ATP6V1H

ATP6V1H
Identifiants
Alias	ATP6V1H
IDs externes	OMIM: 608861 MGI: 1914864 HomoloGene: 7139 GeneCards: ATP6V1H
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	53,843,558 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	5,162,529 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	gyrus temporal moyen; ; Brodmann area 9; ; cortex préfrontal; ; right frontal lobe; ; amygdale; ; noyau accumbens; ; noyau caudé; ; gyrus cingulaire; ; hippocampus proper; ; cortex cingulaire antérieur;
	Fortement exprimé dans
	stroma of bone marrow; ; Corne antérieure; ; right kidney; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; spermatocyte; ; facial motor nucleus; ; ganglion cervical supérieur; ; amygdale; ; gyrus cingulaire; ; noyau vestibulaire médian;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	enzyme regulator activity; activité ATPase; liaison protéique; proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism;
Composant cellulaire	cytosol; membrane plasmique; lysosomal membrane; exosome; vacuolar proton-transporting V-type ATPase, V1 domain;
Processus biologique	insulin receptor signaling pathway; endocytose; transferrin transport; mitigation of host defenses by virus; ion transport; ion transmembrane transport; regulation of macroautophagy; phagosome acidification; regulation of catalytic activity; viral process; vacuolar acidification; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	51606
	108664
	ENSG00000047249
	ENSMUSG00000033793
	Q9UI12
	Q8BVE3
	NM_015941; NM_213619; NM_213620
	NM_133826; NM_001310442
	NP_057025; NP_998784; NP_998785; NP_998784.1
	NP_001297371; NP_598587
	Wikidata
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AliasATP6V1H

IDs externesOMIM: 608861 MGI: 1914864 HomoloGene: 7139 GeneCards: ATP6V1H

Chr.Chromosome 8 humain^[1]

Fin53,843,558 bp^[1]

ATP6V1H est un gène situé sur le chromosome 8 humain^[5].

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v · m Chromosome 8 humain
Gènes	ARHGEF10 ASAH CHD7 COH1 COL14A1 COL22A1 CYP11B1 ESCO2 EXT1 EYA1 GDAP1 LPL NDRG1 NEFL POP1 RECQL4 SLC7A2 SLC7A13 SLC10A5 SLC18A1 SLC20A2 SLC25A32 SLC25A37 SLC26A7 SLC30A8 SLC35G5 SLC39A4 SLC39A14 SLC45A4 SLC52A2 SLCO5A1 TRPS1 TTPA ZFPM2
Protéines	Géranylgéranyltransférase de type 1 Glutathion-réductase Lipoprotéine-lipase Protéine-phosphatase 2 Thyroglobuline
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Déficit familial en lipoprotéine-lipase Dysplasie anauxétique Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Farber Syndrome CHARGE Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome de Cohen Syndrome de Fryns Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Roberts Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 type 2 Tétralogie de Fallot

v · m Gènes codant des ATPases
ATPase de type P	ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP1A4 ATP1B1 ATP1B2 ATP1B3 ATP7A ATP7B ATP2A1 ATP2A2 ATP2A3 ATP2B1 ATP2B2 ATP2B3 ATP2B4 ATP2C1 ATP2C2 ATP4A ATP4B ATP12A ABCA1 ABCA3 ABCA4 ABCA7 ABCA12 ABCB1 ABCB4 ATP8A1 ATP8A2 ATP8B1 ATP8B2 ATP8B3 ATP8B4 ATP8B5P ATP9A ATP9B ATP10A ATP10B ATP10D ATP11A ATP11B ATP11C ATP13A1 ATP13A2 ATP13A3 ATP13A4 ATP13A5
V-ATPase	ATP6V0A1 ATP6V0A2 TCIRG1 ATP6V0A4 ATP6V0B ATP6V0C ATP6V0D1 ATP6V0D2 ATP6V0E1 ATP6V0E2 ATP6V1A ATP6V1B1 ATP6V1B2 ATP6V1C1 ATP6V1C2 ATP6V1D ATP6V1E1 ATP6V1E2 ATP6V1F ATP6V1G1 ATP6V1G2 ATP6V1G3 ATP6V1H

ATP6V1H

Notes et références

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