Syndrome de Lenz-Majewski
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| Syndrome de Lenz-Majewski | |
| Référence MIM | 151050 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique dominante |
| Chromosome | 8 q22.1 |
| Gène | PTDSS1 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| modifier |
|
Syndrome de Lenz-Majewski
| Spécialité |
Génétique médicale |
|---|
| OMIM | 151050 |
|---|---|
| DiseasesDB | 32264 |
| MeSH | C537115 |
Le syndrome de Lenz-Majewski est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une dysplasie osseuse primaire[1] pouvant causer un nanisme important[2].
Notes et références
- 1 2 « Orphanet: Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Nanisme hyperostotique de Lenz Majewski »
, sur medicoverhospitals.in (consulté le ) - ↑ « Lenz-Majewski, syndrome de »
, sur sites.uclouvain.be (consulté le ) - ↑ Mira Sohn et Tamas Balla, « Lenz-Majewski syndrome: How a single mutation leads to complex changes in lipid metabolism », Journal of Rare Diseases Research & Treatment, vol. 2, no 1, , p. 47–51 (PMID 30854527, PMCID 6404757, DOI 10.29245/2572-9411/2017/1.1080, lire en ligne, consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #151050 - LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTIC DWARFISM; LMHD - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )