Dysplasie anauxétique

La dysplasie anauxétique est une dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille, des membre courts^[1]. La transmission est autosomique récessive.

[1]

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Dysplasie anauxétique de type 1 ANXD1
Transmission	Autosomique récessive
Chromosome	9 p13.3
Gène	RMRP
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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Dysplasie anauxétique de type 2 ANXD2
Transmission	Autosomique récessive
Chromosome	8 q22.2
Gène	POP1
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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Dysplasie anauxétique de type 3 ANXD3
Transmission	Autosomique récessive
Chromosome	3 q13.2
Gène	NEPRO
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v · m Nanisme
Approche médicale	Achondroplasie Hypochondroplasie Dysplasie épiphysaire multiple récessive Nanisme diastrophique Maladie de Morquio Pseudoachondroplasie Ostéogenèse imparfaite Syndrome d'Ellis-Van Creveld Hypoplasie Scoliose Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome de Silver-Russell Nanisme thanatophore Syndrome de Laron Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Nanisme 3M Nanisme mulibrey Syndrome Larsen-Bourbon Syndrome dyscéphalique de François Nanisme psychosocial Nanisme primordial Vosoritide Opsismodysplasie Dysplasie métatropique Hypochondrogenèse Syndrome de Wolcott-Rallison Dysplasie anauxétique Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Desbuquois
Nanisme chez les animaux	Nanisme chez le cheval Lapin nain Feu noir Chaton bonsaï
Articles liés	Évolution insulaire Nanisme chez les plantes Discrimination des personnes de petite taille Représentation du nanisme dans les médias Jeux mondiaux des personnes de petite taille Lancer de nain Ptah-Patèque Nains et pygmées dans l'Égypte antique

v · m Chromosome 3 humain
Gènes	CNBP COL7A1 COL8A1 NEPRO SLC2A2 SLC4A7 SLC51A SLC6A1 SLC6A6 SLC6A11 SLC6A20 SLC7A14 SLC9A9 SLC9C1 SLC12A8 SLC15A2 SLC22A13 SLC22A14 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A36 SLC25A38 SLC26A6 SLC33A1 SLC35A5 SLC35G2 SLC38A3 SLC41A3 SLC49A4 SLCO2A1 SOX2
Protéines	Déshydrogénase d'acyl-coenzyme A Hexokinase Isomérase de ribose-5-phosphate Kinase de pyruvate-déshydrogénase Malate-déshydrogénase Protéine trifonctionnelle mitochondriale Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Titine Ubiquitine
Maladies liées	Acéruléoplasminémie Alcaptonurie Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Dysplasie anauxétique Dysplasie septo-optique Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en biotinidase Encéphalopathie glycinique Épidermolyse bulleuse dystrophique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Maladie de von Hippel-Lindau Myopathie myotonique proximale Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Brugada Syndrome de Larsen Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Goldston Syndrome EEC

Dysplasie anauxétique

Type 1 (Dysplasie spondylo-épimétaphysaire de Menger)

Type 2

Type 3

Notes et références

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v · m Chromosome 8 humain
Gènes	ARHGEF10 ASAH CHD7 COH1 COL14A1 COL22A1 CYP11B1 ESCO2 EXT1 EYA1 GDAP1 LPL NDRG1 NEFL POP1 RECQL4 SLC7A2 SLC7A13 SLC10A5 SLC18A1 SLC20A2 SLC25A32 SLC25A37 SLC26A7 SLC30A8 SLC35G5 SLC39A4 SLC39A14 SLC45A4 SLC52A2 SLCO5A1 TRPS1 TTPA ZFPM2
Protéines	Géranylgéranyltransférase de type 1 Glutathion-réductase Lipoprotéine-lipase Protéine-phosphatase 2 Thyroglobuline
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Déficit familial en lipoprotéine-lipase Dysplasie anauxétique Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Farber Syndrome CHARGE Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome de Cohen Syndrome de Fryns Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Roberts Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 type 2 Tétralogie de Fallot