COL14A1

COL14A1
Identifiants
Alias	COL14A1
IDs externes	OMIM: 120324 MGI: 1341272 HomoloGene: 18741 GeneCards: COL14A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	120,373,573 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	55,384,199 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	Descending thoracic aorta; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; cartilage tissue; ; aorte ascendante; ; vésicule biliaire; ; artère coronaire gauche; ; Veine saphène; ; tendon calcanéen;
	Fortement exprimé dans
	efferent ductule; ; canal déférent; ; conjunctival fornix; ; derme; ; fœtus humain; ; migratory enteric neural crest cell; ; valve sigmoïde; ; valve aortique; ; vestibular sensory epithelium; ; aorte ascendante;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	protein-macromolecule adaptor activity; extracellular matrix structural constituent; collagen binding; liaison ARN; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	matrice extracellulaire; collagène; endoplasmic reticulum lumen; exosome; collagen type XIV trimer; milieu extracellulaire; région extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	adhésion cellulaire; collagen fibril organization; extracellular matrix organization; cell-cell adhesion; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	7373
	12818
	ENSG00000187955
	ENSMUSG00000022371
	Q05707
	Q80X19
	NM_021110; NM_001384947
	NM_181277; NM_001368422
	NP_066933
	NP_851794; NP_001355351
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasCOL14A1

IDs externesOMIM: 120324 MGI: 1341272 HomoloGene: 18741 GeneCards: COL14A1

Chr.Chromosome 8 humain^[1]

Fin120,373,573 bp^[1]

COL14A1 est un gène situé sur le chromosome 8 humain^[5].

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 8 humain
Gènes	ARHGEF10 ASAH CHD7 COH1 COL14A1 COL22A1 CYP11B1 ESCO2 EXT1 EYA1 GDAP1 LPL NDRG1 NEFL POP1 RECQL4 SLC7A2 SLC7A13 SLC10A5 SLC18A1 SLC20A2 SLC25A32 SLC25A37 SLC26A7 SLC30A8 SLC35G5 SLC39A4 SLC39A14 SLC45A4 SLC52A2 SLCO5A1 TRPS1 TTPA ZFPM2
Protéines	Géranylgéranyltransférase de type 1 Glutathion-réductase Lipoprotéine-lipase Protéine-phosphatase 2 Thyroglobuline
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Déficit familial en lipoprotéine-lipase Dysplasie anauxétique Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Farber Syndrome CHARGE Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome de Cohen Syndrome de Fryns Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Roberts Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 type 2 Tétralogie de Fallot

COL14A1

Notes et références

Related Articles