IRX1

IRX1
Identifiants
Alias	IRX1
IDs externes	OMIM: 606197 MGI: 1197515 HomoloGene: 19065 GeneCards: IRX1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 5 humain
Fin	3,601,403 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 13 (souris)
Fin	72,111,842 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	parotide; ; epithelium of lactiferous gland; ; canal galactophore; ; Médullaire rénale; ; skin of arm; ; glande salivaire accessoire; ; gonade; ; human kidney; ; skin of leg; ; subcutaneous adipose tissue;
	Fortement exprimé dans
	vestibular membrane of cochlear duct; ; digit; ; poumon droit; ; poumon gauche; ; parotide; ; lobe pulmonaire droit; ; incisive; ; otic placode; ; septum interventriculaire; ; lèvre;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	noyau;
Processus biologique	specification of loop of Henle identity; metanephros development; regulation of transcription, DNA-templated; proximal/distal pattern formation involved in metanephric nephron development; negative regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	79192
	16371
	ENSG00000170549
	ENSMUSG00000060969
	P78414
	P81068
	NM_024337
	NM_010573
	NP_077313
	NP_034703
	Wikidata
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AliasIRX1

Fin3,601,403 bp^[1]

L'IRX1 (pour « Iroquois homeobox 1 ») est un facteur de transcription de l'homéobox. Son gène est le IRX1 situé sur le chromosome 5 humain.

v · m Chromosome 5 humain
Gènes	ANKH COL23A1 FLT4 GABRA1 NIPBL POU4F3 SH3TC2 SIL1 SLC1A3 SLC4A9 SLC6A18 SLC6A3 SLC6A7 SLC6A19 SLC9A3 SLC12A2 SLC12A7 SLC22A4 SLC22A5 SLC23A1 SLC25A2 SLC25A46 SLC25A48 SLC26A2 SLC27A6 SLC30A5 SLC34A1 SLC35A4 SLC36A1 SLC36A2 SLC36A3 SLC38A9 SLC45A2 TTID
Protéines	Cyclophiline C
Maladies liées	Achondrogenèse Atélostéogenèse de type II Dysplasie épiphysaire multiple récessive Dystrophie musculaire des ceintures Hyperekplexie héréditaire Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 Lymphœdème congénital primaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Hartnup Maladie de Hirschsprung Maladie de Wagner Maladie du cri du chat Myopathie avec surcharge en desmine Nanisme diastrophique Polypose adénomateuse familiale Surdité d'origine génétique Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Gardner Syndrome de Kartagener Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Netherton Syndrome de Sotos Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Turcot Tétralogie de Fallot

Notes et références