KDM5C
gène de l'espèce Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Le KDM5C (pour « Lysine-specific demethylase 5C ») ou JARID1C, ou XE 169, est une protéine dont le gène est le KDM5C situé sur le chromosome X humain.
AliasKDM5C
Structure et rôles
Il existe plusieurs isoformes par épissage alternatif. Le chromosome Y humain contient une séquence proche. Il s'agit de l'un des gènes échappant au phénomène d'inactivation du chromosome X[5].
Il a une activité de histone H3 lysine 4 déméthylase[6].
En médecine
La mutation du gène entraîne un retard mental familial à transmission dominante liée à l'X[7]. Près de 20 mutations de ce type ont été décrites, entraînant une baisse de l'activité de déméthylase de cet enzyme[8].