KDM5C

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

Le KDM5C (pour « Lysine-specific demethylase 5C ») ou JARID1C, ou XE 169, est une protéine dont le gène est le KDM5C situé sur le chromosome X humain.

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasKDM5C
IDs externesOMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C
Faits en bref Structures disponibles, PDB ...
KDM5C
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasKDM5C
IDs externesOMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C
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Structure et rôles

Il existe plusieurs isoformes par épissage alternatif. Le chromosome Y humain contient une séquence proche. Il s'agit de l'un des gènes échappant au phénomène d'inactivation du chromosome X[5].

Il a une activité de histone H3 lysine 4 déméthylase[6].

En médecine

La mutation du gène entraîne un retard mental familial à transmission dominante liée à l'X[7]. Près de 20 mutations de ce type ont été décrites, entraînant une baisse de l'activité de déméthylase de cet enzyme[8].

Notes et références

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