Syndrome de la corne occipitale

Données clés
Spécialité	Endocrinologie
CIM-10	E83.0
OMIM	304150
DiseasesDB	33413
MeSH	C537860
GeneReviews

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Spécialité Endocrinologie

CIM-10 E83.0

OMIM 304150

DiseasesDB 33413

Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.
Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien.

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine KDM5C TEX11
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Daltonisme Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentasomie X Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD Syndrome FRAXE Syndrome L1 Syndrome d'Aarskog Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Opitz lié à l’X Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lowe Syndrome de McLeod Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Rett Syndrome de l'X fragile Syndrome de la corne occipitale Syndrome du mâle XX Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oto-palato-digital Syndrome triple X Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X

Syndrome de la corne occipitale

Cause

Incidence et prévalence

Description

Diagnostic

Clinique

Biologie

Génétique

Diagnostic différentiel

Conseil génétique

Mode de transmission

Diagnostic prénatal

Sources

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