COL4A5

COL4A5
Identifiants
Alias	COL4A5
IDs externes	OMIM: 303630 MGI: 88456 HomoloGene: 133559 GeneCards: COL4A5
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome X
Fin	108,697,545 bp
Position du gène (souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	140,472,230 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	muqueuse gastrique; ; ventricular zone; ; vésicule séminale; ; corps calleux; ; body of uterus; ; urètre; ; tail of epididymis; ; right uterine tube; ; ganglion inférieur du nerf vague; ; left uterine tube;
	Fortement exprimé dans
	epithelium of lens; ; aorte ascendante; ; iris; ; left lung lobe; ; canal déférent; ; atrium; ; valve aortique; ; tunica media of zone of aorta; ; vestibular sensory epithelium; ; corps ciliaire;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	région extracellulaire; membrane basale; plaque motrice; collagène; collagen type IV trimer; endoplasmic reticulum lumen; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	extracellular matrix organization; neuromuscular junction development; collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1287
	12830
	ENSG00000188153
	ENSMUSG00000031274
	P29400
	n/a
	NM_000495; NM_033380; NM_033381
	NM_001163155; NM_007736
	NP_000486; NP_203699
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasCOL4A5

IDs externesOMIM: 303630 MGI: 88456 HomoloGene: 133559 GeneCards: COL4A5

Chr.Chromosome X^[1]

Fin108,697,545 bp^[1]

COL4A5 est un gène situé sur le chromosome X humain^[5].

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine KDM5C TEX11
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Daltonisme Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentasomie X Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD Syndrome FRAXE Syndrome L1 Syndrome d'Aarskog Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Opitz lié à l’X Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lowe Syndrome de McLeod Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Rett Syndrome de l'X fragile Syndrome de la corne occipitale Syndrome du mâle XX Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oto-palato-digital Syndrome triple X Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X

COL4A5

Notes et références

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