TRAF6
gène de l'espèce Homo sapiens
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La protéine TRAF6, de l'anglais TNF receptor-associated factor 6, est codée chez l'homme par le gène TRAF6, situé sur le chromosome 11[3]. Elle appartient à la famille des facteurs associés aux récepteurs de TNF (TRAF).
| TRAF6 | ||
| Structure d'une protéine TRAF6 humaine (PDB 1LB4[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | TNF Receptor Associated Factor 6 | |
| Symbole | TRAF6 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 11p12 | |
| Masse moléculaire | 59 573 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 522 acides aminés[2] | |
| Entrez | 7189 | |
| HUGO | 12036 | |
| OMIM | 602355 | |
| UniProt | Q9Y4K3 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_004620.3, NM_145803.2 | |
| RefSeq (protéine) | NP_004611.1, NP_665802.1 | |
| Ensembl | ENSG00000175104 | |
| PDB | 1LB4, 1LB5, 1LB6, 2ECI, 2JMD, 3HCS, 3HCT, 3HCU, 4Z8M, 5ZUJ, 6A33 | |
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GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Rôles
Il active les récepteurs au TNF ainsi qu'à ceux de l'interleukine 1. Il participe ainsi à l'immunité (en particulier dans la maturation des cellules dendritiques[4]), au métabolisme osseux[5], au développement des ganglions lymphatiques, des glandes mammaires, de la peau et du système nerveux central[6].
Il possède une activité d'ubiquitine ligase permettant son auto ubiquitination permettant l'activation de IKK en réponse à l'interleukine 1[7]. Il ubiquitinise également le système AKT, permettant son activation[8].
En médecine
Son activation contribue à la cachexie musculaire[10]. Il pourrait également intervenir dans l'atteinte musculaire de la myopathie de Duchenne[11].
