ハプログループD1a2a (Y染色体)

ハプログループD1a2a(D-M55)は、主に日本列島で観察される。日本人の約32%^[4] - 39%^[5]にみられる。アイヌの80%以上^[6]もこれに属する。ハプログループD1a2a(M64.1/Page44.1, M55) は、日本で誕生してから3.8-3.7万年ほど経過していると考えられている^[7]。

本系統と兄弟グループのD1a2b(Y34637)はアンダマン諸島南部（オンゲ族、ジャラワ族）でサンプル数は少ないものの100%^{[8][注釈 3]}を占める。 なお、本系統と他のハプログループDのサブクレードとは分岐してから約5万3千年以上離れている^[10]。

現生人類の誕生後、Y染色体アダムから発生した、いわゆるユーラシアン・アダムの子孫たちを含むグループの中から一塩基多型の変異（いわゆるYAPと言われる痕跡）が、約6.5万年前頃にアフリカ大陸の北東部（現在のスーダンからエチオピア高原の辺り）において生じたが、その子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる^[11]（一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説もある^[12][13]）。

ハプログループDの子系統D1,D2のうち、D1^{[注釈 12]}は、ハプログループCFとともに、現在アフリカの角と呼ばれる地域から、現生人類としては初めて紅海を渡ってアフリカ大陸を脱出した。アラビア半島の南端から海岸沿いに東北に進みイラン付近に至った。さらにイラン付近からアルタイ山脈付近に北上したと推定される。

ハプログループD1のうち、アルタイ-チベット付近にとどまったグループから誕生した系統がチベット人に高頻度のハプログループD1a1であり、東進して日本列島に至ったのがハプログループD1a2aである。日本列島は海洋資源に恵まれ、温暖であったため、繁栄したと考えられる^{[注釈 13]}。

アリゾナ大学のマイケル・F・ハマーは「縄文人の祖先は約5万年前には中央アジアにいた集団であり、彼らが東進を続けた結果、約3万年前に北方オホーツクルートで北海道に到着し、日本列島でD1a2aが誕生した」とする説を唱えた^[14]。崎谷満はハプログループD1a2が華北を経由し九州北部に到達し、日本列島でD1a2aが誕生したとしている^[15]。

また、ハプログループD1a2aは縄文時代晩期（約3200年前）に急激に人口を減らし（ボトルネック効果）、その後再び増加したことが判明している。（縄文時代晩期に起こった気候変動により寒冷化が進んだことや弥生時代への移行に伴う社会構造の変化、食性の変化が原因と考えられている。）^[16]

日本各地で高い頻度を誇るが、特に東日本や南九州及び沖縄に多い。

• 青森：38.5%^[14]
• 札幌市：35.0%（成人男性）^[4]、33.1%（学生）^[4]
• 川崎市：33.0%（学生）^[4]
• 静岡：32.8%^[14]
• 金沢市：32.7%（成人男性）^[4]、32.6%（学生）^[4]
• 大阪市：30.2%（成人男性）^[4]
• 徳島：25.7%^[14]
• 徳島市：30.6%（学生）^[4]
• 福岡市：33.3%（成人男性）^[4]
• 長崎市：30.0%（学生） ^[4]
• 九州：26.4%^[14]
• 沖縄：55.6%（25/45）^[14]

• アイヌ：87.5%（Tajima et al. 2004^[6]）

また、国外では韓国、ミクロネシア、ティモール島、中国などで低頻度にみられる。

• ミクロネシア： 5.9%（1/17; Hammer et al. 2006^[14]）
• 韓国： 4.0% (3/75; Hammer et al. 2006^[14])、1.58%（8/506^[17]）
• 西ティモール： 0.2%（1/497; Tumonggor et al. 2014^[18]）
• 中国： 0.02%^[19]、北京漢族1.96%（1/51)^[17]

日本人男性の出生時の身長と体重とY染色体ハプログループとの関連分析を行ったところ、ハプログループD1a2a-12f2bに属する男性は出生体重の増加と有意に関連していた^[20]。ハプログループD-M55(D1a2a)を持つ男性は、キャリア以外の男性と比較して、BMIが高く、親しい友人が多いことが示された^[21]。

• 縄文時代早期(11300〜7200年前)群馬県吾妻郡長野原町の居家以遺跡から出土した人骨のY染色体はそれぞれ居家以4号(IY4)がハプログループD1a2a2a1c(FT413039)、居家以18号(IY18)がハプログループD1a2a2(Z1519、xCTS10054)、居家以15号(IY15)がハプログループD1a2a1c1c(Z30643)であった。^[22]
• 佐賀県の東名遺跡（縄文時代早期末葉（約7,700 年前））から出土した人骨のY染色体は、ハプログループD1a2a（M64.1/Page44.1, M55）であった^[23]。D1a2a2を定義する2つのSNP（CTS131と何か）が見つからないことから、D1a2a1（M116.1）と推定された。

• 韓国釜山加徳島の獐項遺跡（約6,300年前）から出土した「獐項8号人骨（Changhang 8）」のY染色体はハプログループD1a2a1（D-M116.1, CTS10441）である^[24]。獐項遺跡からは日本産翡翠の装身具をはじめ、48体の人骨が出土した。その中で科学分析が可能であったのは17体で、1体からはヨーロッパ系の母系とも共通するミトコンドリアDNAのハプログループHが検出された^{[25][注釈 14]}。
• 富山県の小竹貝塚(約5700-5900年前)から出土した人骨(JpOd181、274、282)のY染色体はハプログループD1a2a1c1（CTS1897/Z1574）であった。(Cooke et al.,2021)^[26]

• 北海道礼文島の船泊遺跡（縄文時代後期前葉から中葉（約3,800-3,500 年前））から出土した人骨・船泊5号のY染色体は、ハプログループD1a2a2b（D-CTS1824, CTS68）であった^[27][28]。これらにより「ハプログループD1a2a系統は縄文系である」という、従来からの仮説が立証された^[29]。
• 山口県下関市の土井ヶ浜遺跡から出土した弥生時代初期 (2,306-2,338 calBP、約2300年前)の人骨DO Yayoi のY染色体は、ハプログループD1a2a1a2a1a1である。^[30]なお、この系統は他の論文には存在せず、補足資料のデータよりハプログループD1a2a1a3の1系統であると考えられる。(補足資料においてDO1に近いY染色体ハプログループであると位置付けられているNA18966がY-fullでD-CTS291に登録されている。)^[31]
• 長崎県平戸市の根獅子遺跡（弥生時代中期、紀元前3世紀ごろ）から出土した人骨・根獅子11号および根獅子13号のY染色体はハプログループD1a2a1c1 (CTS1897/Z1574)であった。このうち根獅子11号は主成分分析で 縄文人と現代日本人（東京）のほぼ中間に位置し、qpAdmによるモデリングでは、縄文人と現代韓国人をソース集団とした2-way admixture modelで解析すると韓国人関連祖先48.5%と縄文関連祖先51.5%でモデル化(p≒0.28)でき、渡来系集団の影響を受けていると推測される一方で、根獅子13号は主成分分析やf4解析により縄文人と遺伝的に同質と推測される。^[32][33][34]
• 沖縄県の貝塚時代の遺跡から出土した人骨（1400-2800年前）の人骨5体のY染色体はハプログループD1a2a1c1b1であった。この集団は有効集団サイズ約2000人という深刻なボトルネックを経験している。^[35]
• 群馬県の八束脛洞窟遺跡 (紀元前55～紀元後70年 )から出土した人骨のY染色体はハプログループD1a2a1a3（CTS10972, CTS291）であった。 （神澤他.,2024） ^[36] この人骨は弥生時代のものであるが、縄文人とほとんど遺伝的に同質である。
• 熊本県宇城市の大坪貝塚から出土した人骨・大坪13号および大坪14号（それぞれ紀元後25～210年および紀元後130～330年）のY染色体はハプログループD1a2a1c2(CTS103/CTS10304)であった。^[37]
• 2022年、オーストリアのウィーン大学で行われた研究"Northeastern Asian and Jomon-related genetic structure in the Three Kingdoms period of Gimhae, Korea（『韓国金海の三王国時代における東北アジアと縄文人に関連する遺伝子解析』）"（韓国ゲノミクスセンター、蔚山国立化学技術研究所協力）では、朝鮮半島南部金海市に位置する大成洞古墳群12号墓（金官伽耶国、350–500 CE）から出土した被葬者の人骨を検査したところ、墓主がハプログループD1a2a1（D-M116.1, CTS10441）に属す男性であることが判明した^[38]。より正確には D-Z1625/etc*(xCTS1821,Z1578,Z42455)であり、D-Z1625(D1a2a1)のうちD-CTS1821(D1a2a1a)やD-Z1578(D1a2a1c1)、D-Z42455（D1a2a1c2）に属していない枝である。^[39]また、この人骨のゲノム解析を行ったところ、現代日本人集団よりも多くの縄文人由来のゲノムを持っていた。（2021年の論文では22%程度、2022年の論文では33%程度とされている。）^[40][41] ［なお、この墓主に殉葬されていた人骨は現代韓国人に多く(2割弱程度)見られるO1b2a1a2a1(CTS723)のサブグレードである O1b2a1a2a1b1(O-PH40)に属す男性であった。]
• 東京都三鷹市の羽根沢台遺跡(古墳時代、7世紀ごろ)から出土した人骨MTK9AのY染色体は、ハプログループD1a2a2aであった。^[42]
• 千葉県木更津市の諏訪谷横穴墓群(古墳時代後期〜終末期)の6号墓7号人骨(6-7-3p、6-7-3t)のY染色体はハプログループD1a2a1a2 である。^[43]D1a2a1a2は現代日本人男性の15%程度が属すハプログループである。
• 沖縄県グスク時代出土人骨（約1000年前）のY染色体はハプログループD1a2a1a2b1a(Z1500)であった。^[44]

2025年現在、日本列島において、縄文時代のものとされる人骨や弥生時代の人骨で縄文人と遺伝的に同質とされる個体（縄文系弥生人）の人骨からはY染色体ハプログループD1a2a（M64.1/Page44.1, M55）のみが発見されている。一方で、現代日本人男性に特に多く（一割強ほど）見られるサブグループであるD1a2a1a2b1a（D-Z1500）は共通祖先が紀元前1世紀ごろと推測されており、弥生時代以降に急速に拡大したことが明らかとなっている。^[45]

名称およびSNPは2020年4月16日改訂のISOGGの系統樹（ver.15.58）^[46]、 最近共通祖先の時期はY-FULL^[47]、 日本人における割合は佐藤ら(2014)^[48]、井上・佐藤(2023)^[49]、 アイヌにおける割合は小金渕ら(2012)^[50]、 分布はFTDNA Y-DNA D Haplogroupによる^[51]。

• D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 最近共通祖先 約20700年前^[52]　日本人(32.1%)、アイヌ(17/19人 89.5%)、琉球民族
  • D1a2a1(M116.1)　最近共通祖先 約17900年前　日本人(27.3%)、韓国加徳島・獐項8号人骨^[24]、大成洞古墳群12号墓出土人骨
    • D1a2a1a(M125)　最近共通祖先 約14300年前^[53]　日本人(17.5%)
      • D1a2a1a2(IMS-JST022457)　最近共通祖先 約4600年前^[54]　日本人(17.1%)、諏訪谷横穴墓群6号墓7号人骨
        • D1a2a1a2b(IMS-JST006841/Page3)　日本人(15.2%)
          • D1a2a1a2b1(CTS3397)　最近共通祖先 約3800年前^[55]　日本人(12.9%)
            • D1a2a1a2b1a(Z1500)　最近共通祖先 約1900年前^[45]或いは約2070年前^[56]或いは約2200年前^[57]　日本人(12.8%)　沖縄グスク時代出土人骨
              • D1a2a1a2b1a1(Z1504)　最近共通祖先約1900年前^[58]或いは約1970年前^[59]或いは約2010年前^[60]　日本人(12.5%)
                • D1a2a1a2b1a1a(CTS8093)　最近共通祖先 約1830年前^[61]或いは約1900年前^[62][63]　日本人(10.9%)　奈良
                  • D1a2a1a2b1a1a1(FGC6373)最近共通祖先1750年前　日本人(5.2%)
                    • D1a2a1a2b1a1a1a(L137.3)　日本人(2.4%)　静岡
                    • D1a2a1a2b1a1a1b(FGC6386)　長野
                    • D1a2a1a2b1a1a1d(Z40610)　山口
                    • D1a2a1a2b1a1a1e(FT11140)　奈良
                  • D1a2a1a2b1a1a3(Z46274)　日本人(1.3%)
                  • D1a2a1a2b1a1a4(FGC30024)　愛知
                  • D1a2a1a2b1a1a8(FT117379)
                    • D1a2a1a2b1a1a8a(CTS4093)　富山
                    • D1a2a1a2b1a1a8b(BY166058)　鹿児島
                  • D1a2a1a2b1a1a9(Z40687)　日本人(0.7%)
                • D1a2a1a2b1a1b(BY141272)　日本人(0.4%)　愛媛(Y156829,BY77272)
      • D1a2a1a3(CTS10972, CTS291)　最近共通祖先5100年前　日本人(2.4%)　北海道、群馬八束脛洞窟弥生人遺跡出土人骨
    • D1a2a1c(CTS6609)　最近共通祖先17900年前　日本人(9.7%)、
      • D1a2a1c1(CTS1897/Z1574)　最近共通祖先13700年前　日本人(8.5%)、六通貝塚I13886、I 13887、根獅子11号、根獅子13号
        • D1a2a1c1a(CTS11032)　最近共通祖先8500年前　日本人(5.5%) 愛知(BY141459) 六通貝塚I 13883、小竹貝塚JpOd181、274、282
          • D1a2a1c1a1(CTS218/V1105/Z1527)　最近共通祖先3100年前　日本人(4.2%)
            • D1a2a1c1a1a(CTS6909)
            • D1a2a1c1a1b(CTS3033)　最近共通祖先1800年前
        • D1a2a1c1b(CTS1964)　日本人(1.4%)　静岡、京都、熊本
          • D1a2a1c1b1(BY169023)沖縄貝塚時代出土人骨
        • D1a2a1c1c(Z30643)　最近共通祖先7400年前　日本人(1.0%)、IY15
          • D1a2a1c1c1(CTS4292)　福島
      • D1a2a1c2(CTS103/CTS10304)　最近共通祖先3600年前　日本人(0.8%)、弥生人骨大坪13号、大坪14号^[64][37]
  • D1a2a2(CTS131)　最近共通祖先15000年前　日本人(7.25%)、IY8
    • D1a2a2a(CTS220)　最近共通祖先10300年前、MTK9A
      • D1a2a2a1(CTS10495)　最近共通祖先9200年前
        • D1a2a2a1a(Z17176)
          • D1a2a2a1a1(BY113470)　和歌山
            • D1a2a1a1a(Z31508)　鳥取
        • D1a2a2a1b(CTS624)
        • D1a2a2a1c(FT413039)　最近共通祖先9000年前　滋賀、静岡、IY4
      • D1a2a2a2(CTS11285)　最近共通祖先9100年前
        • D1a2a2a2a(PH2316)
          • D1a2a2a2a1(Z38287)　岩手
          • D1a2a2a2a2(Z38289)　兵庫
        • D1a2a2a2b(CTS288)
    • D1a2a2b(CTS1824)　最近共通祖先6500年前　船泊5号