多発性嚢胞腎

左右の腎臓が数年かけて水分が溜まり、膨張して次第に妊娠したように大きく膨張しつづけ他の臓器を圧迫するようになる。

発症及び自覚症状が確認できる多くは30歳代から。但し、心身的負担が腎臓に掛かった場合は早まる傾向があり、少数ではあるが20歳代から確認できる場合もある。また自覚症状が無い幼児期でも、超音波検査（エコー検査）を行えば、微細な嚢胞発症を確認出来る場合がある^[1]。

• 初期段階は無症状。
• 約60％で高血圧症で、20歳代から発症する場合が多い。
• 超音波検査、腎臓造影検査で両側の腎臓に多数の嚢胞が認められる。
• 多発性である為、腎臓に限らず生殖器を含む他臓器にも嚢胞が発症しやすい。特段に肝嚢胞の併発率は高く、口内等の粘膜部にも発症する場合がある。
• 老廃物の排泄の働きが徐々に落ちてき、70歳まで約半数の方が人工透析が必要になる。
• 嚢胞の膨張に伴って腹圧が上昇する事により、鼠径ヘルニアを発症しやすくなる。臓器配置も健常者とは異なる状態に転じていく為、逆流性食道炎や消化器不調を併発する事がある。
• 約10％の患者に脳動脈瘤を合併、予後はくも膜下出血の場合もある。

肉眼的血尿（31％）、側腹部・背部痛（30％）、易疲労感（９％）、腹部腫瘤（８％）、発熱（７％）、浮腫（６％）、頭痛（５％）、嘔気（５％）、腹部膨満（４％）、近親者に多発性嚢胞腎患者がいる等の要因（11％）。　

原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕)　

ADPKDの原因遺伝子は２つ（PKD1、PKD2）、各々蛋白としてPolycystin 1（英語版）とPolycystin 2（英語版）をコード。ADPKD患者の約85％がPKD1の遺伝子変異が原因、残り約15％ではPKD2遺伝子変異が原因。PKD1はPKD2より一般に臨床症状が重い、同じ家系でも個人差が大きい。ARPKDの原因遺伝子は１つ（PKHD1）、Fibrocystin（英語版）、Polyductinをコード。

病気の遺伝子が常染色体に存在し、優性遺伝し常染色体優性遺伝する。ADPKDは、両親のどちらかが病気を持っている場合、子に病気が遺伝する可能性がある。子供が病気の遺伝子を受け継ぐ確率は50％。　

現在、根本的治療法は無い。腎機能保護を目的とした保存的治療である。

進行を抑制する選択的競合的バソプレシン受容体拮抗薬のサムスカ（トルバプタン）の投与、人工透析、腎移植、腎動脈塞栓療法（TAE）が一般的である。　

多発性嚢胞腎（指定難病６７）

厚生労働省により平成27年1月1日より施行　

指定難病研究班