SCN9A

SCN9A
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	5EK0
Identifiants
Alias	SCN9A
IDs externes	OMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	166,376,001 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	66,465,306 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	nerf sural; ; ganglion sensitif d’un nerf spinal; ; stromal cell of endometrium; ; ganglion trigéminal; ; testicule; ; tendon calcanéen; ; epithelium of colon; ; right lobe of liver; ; right testis; ; left testis;
	Fortement exprimé dans
	lumbar spinal ganglion; ; épithélium olfactif; ; ganglion trigéminal; ; ganglion cervical supérieur; ; éminence médiane; ; noyau arqué; ; noyau supraoptique; ; noyau paraventriculaire de l'hypothalamus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; ventromedial nucleus;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	sodium ion binding; sodium channel activity; voltage-gated ion channel activity; ion channel activity; voltage-gated sodium channel activity;
Composant cellulaire	voltage-gated sodium channel complex; integral component of membrane; membrane; integral component of plasma membrane; prolongement cellulaire; membrane plasmique; axone;
Processus biologique	membrane depolarization during action potential; sodium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; développement postembryonnaire; ion transport; behavioral response to pain; transport transmembranaire; nociception; réponse inflammatoire; réponse à une substance toxique; neuronal action potential; sodium ion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6335
	20274
	ENSG00000169432
	ENSMUSG00000075316
	Q15858
	Q62205
	NM_002977; NM_001365536
	NM_001290674; NM_001290675; NM_018852
	NP_002968; NP_001352465
	NP_001277603; NP_001277604
	Wikidata
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PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasSCN9A

IDs externesOMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A

Chr.Chromosome 2 humain^[1]

Le gène SCN9A (ou ETHA, NE-NA, NENA, Nav1.7, PN1) est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[5] codant les instructions pour constituer la sous-unité alpha du canal sodique NaV1.7^[6].

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v · m Chromosome 2 humain
Gènes	SP110 AGXT DES CYP27A1 ABCB11 SCN9A ERCC3 MSH2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2
Protéines	Cyclophiline J
Maladies liées	Achromatopsie Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale

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