CYP27A1

CYP27A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1MFX
Identifiants
Alias	CYP27A1
IDs externes	OMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	218,815,293 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	74,777,051 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; C1 segment; ; right adrenal cortex; ; nerf tibial; ; granulocyte; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; upper lobe of left lung; ; mucosa of transverse colon; ; right uterine tube;
	Fortement exprimé dans
	left lobe of liver; ; muscle de la cuisse; ; œsophage; ; skeletal muscle tissue; ; chef médial du muscle gastrocnémien; ; muscle triceps brachial; ; muscle temporal; ; muscle tibial antérieur; ; muscle vaste latéral; ; muscle digastrique;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	monooxygenase activity; iron ion binding; steroid hydroxylase activity; activité d'oxydoréductase; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; liaison ion métal; vitamin D3 25-hydroxylase activity; cholesterol 26-hydroxylase activity; cholestanetriol 26-monooxygenase activity;
Composant cellulaire	matrice mitochondriale; membrane; mitochondrial membranes; mitochondrie; membrane mitochondriale interne;
Processus biologique	sterol metabolic process; bile acid biosynthetic process; cholesterol catabolic process; calcitriol biosynthetic process from calciol; processus métabolique lipidique; steroid biosynthetic process; processus métabolique stéroidique; cholesterol metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1593
	104086
	ENSG00000135929
	ENSMUSG00000026170
	Q02318
	Q9DBG1
	NM_000784
	NM_024264
	NP_000775
	NP_077226
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasCYP27A1

IDs externesOMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1

Chr.Chromosome 2 humain^[1]

Le gène CYP27A1 est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[5].

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v · m Chromosome 2 humain
Gènes	SP110 AGXT DES CYP27A1 ABCB11 SCN9A ERCC3 MSH2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2
Protéines	Cyclophiline J
Maladies liées	Achromatopsie Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale

CYP27A1

Notes et références

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