ERCC3 From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasERCC3IDs externesOMIM: 133510 MGI: 95414 HomoloGene: 96 GeneCards: ERCC3 Chr.Chromosome 2 humain[1]ERCC3Structures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB4ERN, 5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6IdentifiantsAliasERCC3IDs externesOMIM: 133510 MGI: 95414 HomoloGene: 96 GeneCards: ERCC3 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 2 humain[1]Locus2q14.3Début127,257,290 bp[1]Fin127,294,166 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 18 (souris)[2]Locus18|18 B1Début32,373,353 bp[2]Fin32,403,204 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansnerf suralright hemisphere of cerebellumright uterine tubemuqueuse gastriquegonadegranulocyteéminence ganglionnairebody of uterusanté-hypophyseendocolFortement exprimé dansspermatidecorpuscule rénalgranulocyteendothelial cell of lymphatic vesselventricular zoneépiblastetail of embryomedullary collecting ductlumbar spinal ganglionVésicule vitellinePlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire protein C-terminus binding liaison nucléotide DNA helicase activity protein kinase activity activité hydrolase ATP-dependent activity, acting on DNA protein N-terminus binding 3'-5' DNA helicase activity liaison ATP damaged DNA binding liaison ADN transcription factor binding liaison protéique helicase activity RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity activité ATPase DNA translocase activity Composant cellulaire transcription factor TFIIH core complex noyau nucléoplasme transcription factor TFIIH holo complex transcription factor TFIID complex nucleotide-excision repair factor 3 complex transcription preinitiation complex Processus biologique response to hypoxia termination of RNA polymerase I transcription embryonic organ development transcription, DNA-templated response to UV 7-methylguanosine mRNA capping nucleotide-excision repair, DNA incision regulation of mitotic cell cycle phase transition apoptose positive regulation of apoptotic process phosphorylation des protéines différenciation des cellules ciliées response to oxidative stress UV protection cellular response to DNA damage stimulus transcription initiation from RNA polymerase II promoter global genome nucleotide-excision repair protein localization transcription elongation from RNA polymerase II promoter regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of transcription by RNA polymerase II DNA topological change transcription initiation from RNA polymerase I promoter transcription by RNA polymerase II transcription-coupled nucleotide-excision repair Réparation par excision de nucléotides nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization réparation de l'ADN viral process nucleotide-excision repair, preincision complex assembly nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding regulation of mitotic recombination promoter clearance from RNA polymerase II promoter transcription open complex formation at RNA polymerase II promoter regulation of transposition, RNA-mediated phosphorylation of RNA polymerase II C-terminal domain regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion transcription elongation from RNA polymerase I promoter Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez207113872EnsemblENSG00000163161ENSMUSG00000024382UniProtP19447P49135RefSeq (mRNA)NM_000122NM_001303416NM_001303418NM_133658RefSeq (protéine)NP_000113NP_001290345NP_001290347NP_598419Localisation (UCSC)Chr 2: 127.26 – 127.29 MbChr 18: 32.37 – 32.4 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris ERCC3 est un gène situé sur le chromosome 2 humain[5]. Xeroderma pigmentosum[6] Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Trichothiodystrophie Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163161 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024382 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en-US) « Entry - *133510 - ERCC EXCISION REPAIR 3, TFIIH CORE COMPLEX HELICASE SUBUNIT; ERCC3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 3 avril 2026) ↑ « Orphanet: ERCC3-ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026) v · mChromosome 2 humain Gènes SP110 AGXT DES CYP27A1 ABCB11 SCN9A ERCC3 MSH2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 Protéines Cyclophiline J Maladies liées Achromatopsie Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
