MSH2 From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasMSH2IDs externesOMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2 Chr.Chromosome 2 humain[1]MSH2Structures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E, 2O8F, 3THW, 3THX, 3THY, 3THZIdentifiantsAliasMSH2IDs externesOMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 2 humain[1]Locus2p21-p16.3Début47,403,067 bp[1]Fin47,663,146 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 17 (souris)[2]Locus17 E4|17 57.87 cMDébut87,979,758 bp[2]Fin88,031,141 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé danssecondary oocyteventricular zoneéminence ganglionnairegonadeépithélium pigmentaire rétinientesticulegyrus frontal moyenBrodmann area 10rectumcerebellar hemisphereFortement exprimé dansligne primitivesacculeépiblasteotic placodeVesicula oticatail of embryosomitezygotesecondary oocyteparoi abdominalePlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire liaison ADN liaison nucléotide protein homodimerization activity mismatched DNA binding dinucleotide insertion or deletion binding ADP binding centromeric DNA binding oxidized purine DNA binding single-stranded DNA binding damaged DNA binding activité ATPase protein C-terminus binding liaison protéique single thymine insertion binding four-way junction DNA binding MutLalpha complex binding liaison enzymatique double-stranded DNA binding dinucleotide repeat insertion binding liaison ATP protein kinase binding magnesium ion binding single guanine insertion binding guanine/thymine mispair binding Y-form DNA binding heteroduplex DNA loop binding double-strand/single-strand DNA junction binding ATP-dependent activity, acting on DNA liaison de chromatine Composant cellulaire MutSbeta complex membrane MutSalpha complex nucléoplasme mismatch repair complex noyau chromosome Processus biologique negative regulation of neuron apoptotic process germ cell development male gonad development postreplication repair determination of adult lifespan in utero embryonic development cellular response to DNA damage stimulus phosphorylation oxydative maintenance of DNA repeat elements positive regulation of helicase activity somatic recombination of immunoglobulin gene segments intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage negative regulation of DNA recombination somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response Mismatch repair B cell differentiation B cell mediated immunity réparation de l'ADN positive regulation of isotype switching to IgA isotypes positive regulation of isotype switching to IgG isotypes double-strand break repair meiotic gene conversion response to X-ray response to UV-B somatic hypermutation of immunoglobulin genes mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator negative regulation of reciprocal meiotic recombination commutation isotypique protein localization to chromatin DNA recombination Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez443617685EnsemblENSG00000095002ENSMUSG00000024151UniProtP43246P43247RefSeq (mRNA)NM_000251NM_001258281NM_008628RefSeq (protéine)NP_000242NP_001245210NP_032654Localisation (UCSC)Chr 2: 47.4 – 47.66 MbChr 17: 87.98 – 88.03 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris MSH2 est un gène situé sur le chromosome 2 humain[5]. Syndrome de Lynch[6] Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000095002 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024151 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en-US) « Entry - *609309 - MutS HOMOLOG 2; MSH2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 3 avril 2026) ↑ « Orphanet: MSH2-mutS homolog 2 », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026) v · mChromosome 2 humain Gènes SP110 AGXT DES CYP27A1 ABCB11 SCN9A ERCC3 MSH2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 Protéines Cyclophiline J Maladies liées Achromatopsie Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
