Hyperoxalurie type 1
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| Hyperoxalurie type 1 | |
| Référence MIM | 259900 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 2q36-q37 |
| Gène | AGXT |
| Empreinte parentale | Non |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 90 mutations connues |
| Prévalence | 1 à 3 sur 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L'hyperoxalurie de type 1 est la plus fréquente des hyperoxaluries primaires, résultat d'un déficit enzymatique hépatique péroxysomal : l'aminotransférase alanine-glyoxylate (ou AGXT) qui convertit le glyoxylate en glycine. En absence d'aminotransférase alanine-glyoxylate, la glyoxylate est transformée en oxalate qui s'accumule sous forme calcique insoluble dans le rein et les autres organes.
L'incidence est d'environ 100 cas par million de naissances et par an[1].
Clinique
Les manifestations de cette maladie sont : lithiase urinaire (calculs rénaux), néphrocalcinose (en) (dépôt d'oxalate de calcium dans le parenchyme rénal) et insuffisance rénale par néphrocalcinose.
Le début des signes apparaît entre 1 et 25 ans (en moyenne vers 5 ans[1]) mais le diagnostic est fait souvent des années plus tard[2]. Dix pour cent (10 %) des personnes atteintes ont des manifestations sévères commençant avant un an avec ralentissement de la croissance, néphrocalcinose, anémie et acidose métabolique. Les autres personnes atteintes ont comme première manifestation des lithiases rénales qui récidiveront dans un petit nombre de cas.
En l'absence de traitement, une insuffisance rénale apparaît inexorablement et peut être la circonstance de découverte dans plus de la moitié des cas[3].
