COL3A1 From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasCOL3A1IDs externesOMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1 Chr.Chromosome 2 humain[1]COL3A1Structures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB2V53, 3DMW, 4AE2, 4AEJ, 4AK3, 4GYXIdentifiantsAliasCOL3A1IDs externesOMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 2 humain[1]Locus2q32.2Début188,974,373 bp[1]Fin189,012,746 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 1 (souris)[2]Locus1 C1.1|1 23.67 cMDébut45,350,698 bp[2]Fin45,388,866 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansskin of hipparietal pleurapleura viscéraltendon of biceps brachiiligament alvéolo-dentairecartilage tissuestromal cell of endometriumskin of thighskin of armVeine saphèneFortement exprimé dansefferent ductuleconjunctival fornixcanal déférentcol de l'utéruscordon ombilicalfœtus humaincalvariacrête génitaleaorte ascendantevalve sigmoïdePlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire liaison ion métal integrin binding liaison protéique platelet-derived growth factor binding SMAD binding extracellular matrix structural constituent liaison de protéase extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen milieu extracellulaire collagen type III trimer matrice extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique positive regulation of Rho protein signal transduction skeletal system development negative regulation of neuron migration response to cytokine response to mechanical stimulus vieillissement extracellular matrix organization platelet activation développement du cœur peptide cross-linking negative regulation of immune response blood vessel development regulation of immune response développement du cortex cérébral collagen catabolic process cellular response to amino acid stimulus integrin-mediated signaling pathway response to radiation cell-matrix adhesion digestive tract development transforming growth factor beta receptor signaling pathway aorta smooth muscle tissue morphogenesis skin development collagen fibril organization cicatrisation organisation d'une fibre supramoléculaire Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez128112825EnsemblENSG00000168542ENSMUSG00000026043UniProtP02461P08121RefSeq (mRNA)NM_000090NM_001376916NM_009930RefSeq (protéine)NP_000081NP_034060Localisation (UCSC)Chr 2: 188.97 – 189.01 MbChr 1: 45.35 – 45.39 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris Le gène COL3A1 est un gène situé sur le chromosome 2 humain[5]. Acrogérie[6] Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire-polymicrogyrie Anévrisme familial de l'aorte abdominale Anévrisme intracrânien sacculaire, forme familiale Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168542 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026043 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire | Centre des Maladies Vasculaires Rares », sur www.maladies-vasculaires-rares.fr (consulté le 29 mars 2026) ↑ « Orphanet: Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale », sur www.orpha.net (consulté le 29 mars 2026) v · mCollagène Types I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII Gènes COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1 Maladies héréditaires du collagène Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler v · mChromosome 2 humain Gènes ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC2A3 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SP110 Protéines Cyclophiline J Desmine Glutaminase Nébuline Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2 Maladies liées Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Érythromelalgie primaire familiale Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
