ABCB11

ABCB11
Identifiants
Alias	ABCB11
IDs externes	OMIM: 603201 MGI: 1351619 HomoloGene: 74509 GeneCards: ABCB11
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	169,031,324 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	69,172,960 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; testicule; ; mucosa of transverse colon; ; left testis; ; subcutaneous adipose tissue; ; right testis; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; îlot de Langerhans; ; gonade; ; ventricular zone;
	Fortement exprimé dans
	left lobe of liver; ; epithelium of small intestine; ; sexually immature organism; ; Vésicule vitelline; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; spermatide; ; migratory enteric neural crest cell; ; œsophage; ; estomac; ; chef médial du muscle gastrocnémien;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; liaison nucléotide; ABC-type bile acid transporter activity; transporter activity; canalicular bile acid transmembrane transporter activity; activité ATPase; P-type sodium transporter activity; liaison ATP;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane plasmique; partie apicale d'une cellule; integral component of plasma membrane; canal intercellulaire; exosome; membrane;
Processus biologique	canalicular bile acid transport; transport transmembranaire; bile acid biosynthetic process; sodium ion transmembrane transport; bile acid and bile salt transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	8647
	27413
	ENSG00000276582; ENSG00000073734
	ENSMUSG00000027048
	O95342
	Q9QY30
	NM_003742
	NM_021022; NM_001363492
	NP_003733
	NP_066302; NP_001350421
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasABCB11

IDs externesOMIM: 603201 MGI: 1351619 HomoloGene: 74509 GeneCards: ABCB11

Chr.Chromosome 2 humain^[1]

Fin169,031,324 bp^[1]

Le gène ABCB11 est un gène situé sur le chromosome 2 humain, codant la protéine BSEP^[5].

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v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC2A3 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Glutaminase Nébuline Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Érythromelalgie primaire familiale Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

v · m Transporteurs ABC
Gènes	ABCA1 ABCA2 ABCA3 ABCA4 ABCA5 ABCA6 ABCA7 ABCA8 ABCA9 ABCA10 ABCA11 ABCA13 ABCB1 ABCB2 ABCB3 ABCB4 ABCB5 ABCB6 ABCB7 ABCB8 ABCB9 ABCB10 ABCB11 ABCC1 ABCC2 ABCC3 ABCC4 ABCC5 ABCC6 ABCC7 ABCC8 ABCC9 ABCC10 ABCC11 ABCC12 ABCD1 ABCD2 ABCD3 ABCD4 ABCE1 ABCF1 ABCF2 ABCF3 ABCG1 ABCG2 ABCG4 ABCG5 ABCG6
Protéines	ABCA1
Maladies liées	Immunodéficience Maladie de Tangier Mucoviscidose Pseudoxanthome élastique Sitostérolémie Syndrome de Dubin-Johnson

ABCB11

Notes et références

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