COL5A1 From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasCOL5A1IDs externesOMIM: 120215 MGI: 88457 HomoloGene: 55434 GeneCards: COL5A1 Chr.Chromosome 9 humain[1]COL5A1Structures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB1A89, 1A9AIdentifiantsAliasCOL5A1IDs externesOMIM: 120215 MGI: 88457 HomoloGene: 55434 GeneCards: COL5A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 9 humain[1]Locus9q34.3Début134,641,803 bp[1]Fin134,844,843 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 2 (souris)[2]Locus2 A3|2 19.38 cMDébut27,776,437 bp[2]Fin27,929,526 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansstromal cell of endometriumligament alvéolo-dentairetendon of biceps brachiiendocoltibiacartilage tissuebody of uterusnerf suralskin of hipMyomètreFortement exprimé danscordon ombilicalcalvariaartère carotide interneefferent ductuleartère carotide externecanal déférentcorps du fémuraorte ascendantedermefossePlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire extracellular matrix structural constituent liaison ion métal integrin binding platelet-derived growth factor binding proteoglycan binding heparin binding liaison protéique extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen collagen type V trimer membrane basale exosome matrice extracellulaire milieu extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique morphogenèse de l'œil negative regulation of endodermal cell differentiation tendon development wound healing, spreading of epidermal cells integrin biosynthetic process heart morphogenesis regulation of cellular component organization extracellular matrix organization adhésion cellulaire blood vessel development collagen biosynthetic process collagen catabolic process migration cellulaire skin development collagen fibril organization organisation d'une fibre supramoléculaire Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez128912831EnsemblENSG00000130635ENSMUSG00000026837UniProtP20908O88207RefSeq (mRNA)NM_000093NM_001278074NM_015734RefSeq (protéine)NP_000084NP_001265003NP_056549Localisation (UCSC)Chr 9: 134.64 – 134.84 MbChr 2: 27.78 – 27.93 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris COL5A1 est un gène situé sur le chromosome 9 humain[5]. Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique[6] Dysplasie fibromusculaire multifocale[7] Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130635 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026837 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « COL5A1 collagen type V alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 30 mars 2026) ↑ « Orphanet: COL5A1-collagen type V alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 30 mars 2026) ↑ (en-US) « Entry - *120215 - COLLAGEN, TYPE V, ALPHA-1; COL5A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 30 mars 2026) v · mCollagène Types I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII Gènes COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1 Maladies héréditaires du collagène Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler v · mChromosome 9 humain Gènes AGPAT2 COL5A1 COL15A1 COL27A1 RMRP SLC1A1 SLC2A6 SLC2A8 SLC24A2 SLC25A25 SLC25A51 SLC27A4 SLC28A3 SLC31A1 SLC31A2 SLC34A3 SLC35D2 SLC44A1 SLC46A2 Maladies liées Trisomie 9 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique Ostéo-onychodysplasie Maladie de Rendu-Osler Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Walker-Warburg Citrullinémie Déficit en dopamine-bêta-hydroxylase Dystrophie musculaire des ceintures Syndrome de Fukuyama Nævomatose basocellulaire Syndrome de Robinow (forme récessive) Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I Lymphohistiocytose familiale Neuroacanthocytose Holoprosencéphalie Ataxie de Friedreich Surdité d'origine génétique Galactosémie Neutropénie par mutation du gène ELA2 Encéphalopathie glycinique Syndrome de Kartagener Syndrome myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale Dysplasie anauxétique Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
