SP110

SP110
Structures disponibles
PDB	Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1UFN
Identifiants
Alias	SP110
IDs externes	OMIM: 604457 MGI: 3783243 HomoloGene: 82192 GeneCards: SP110
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	230,225,729 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	monocyte; ; sang; ; ganglion lymphatique; ; rate; ; granulocyte; ; appendice iléo-cæcal; ; tendon of biceps brachii; ; buccal mucosa cell; ; nerf sural; ; cellule de la moelle osseuse;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	signal transducer activity; liaison ion métal; liaison ADN; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	noyau;
Processus biologique	regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; viral process; transduction de signal; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	3431
	101056250
	ENSG00000135899
	n/a
	Q9HB58
	n/a
NM_001185015; NM_004509; NM_004510; NM_080424; NM_001378442;
	NM_001378443; NM_001378444; NM_001378445; NM_001378446; NM_001378447
	n/a
NP_001171944; NP_004500; NP_004501; NP_536349; NP_001365371;
	NP_001365372; NP_001365373; NP_001365374; NP_001365375; NP_001365376
	n/a
	Wikidata
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PDBRecherche UniProt humaine: PDBe RCSB

Le gène SP110 est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[4].

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	SP110 AGXT DES CYP27A1 ABCB11 SCN9A ERCC3 MSH2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2
Protéines	Cyclophiline J
Maladies liées	Achromatopsie Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale

Notes et références