Fibromatose hyaline juvénile
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| Fibromatose hyaline juvénile syndrome de Murray-Puretic-Drescher, syndrome de Puretic | |
| Référence MIM | 228600 |
|---|---|
| Chromosome | 4 q21.21 |
| Gène | ANTXR2 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | hyalinose systémique infantile |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La fibromatose hyaline juvénile, syndrome de Murray-Puretic-Drescher ou syndrome de Puretic[1] est une maladie autosomique récessive rare[2] qui touche la peau, les articulations, les os et les tissus conjonctifs[3].
