Syndrome de Schwartz-Jampel
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| Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie squelettique de Burton, dystrophie ostéo-chondro-musculaire, myotonie chondrodystrophique, syndrome d'Aberfeld, syndrome de Catel-Hempel, syndrome de Schwartz-Jampel type 1, syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld | |
| Référence MIM | 255800 |
|---|---|
| Chromosome | 1 p36.12 |
| Gène | HSPG2 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie neuromusculaire rare[1] transmise selon un mode autosomique récessif[2].
- ↑ « Orphanet: Syndrome de Schwartz-Jampel », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ J. Andoni Urtizberea, Gianmarco Severa, Juliette Ropars et Edoardo Malfatti, « Le syndrome de Schwartz-Jampel », médecine/sciences, vol. 39, , p. 37–46 (ISSN 0767-0974 et 1958-5381, DOI 10.1051/medsci/2023133, lire en ligne, consulté le )
