Galactosialidose
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| Galactosialidose | |
| Référence MIM | 256540 |
|---|---|
| Chromosome | 20 q13 |
| Gène | CTSA |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La galactosialidose (aussi appelée déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase ou syndrome de Goldberg[1]) est une maladie de surcharge lysosomale rare[2]. Elle se manifeste par des traits faciaux grossiers, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose[3].
Elle est décrite par Goldberg et al. en 1971[4].
- ↑ « Galactosialidose », sur www.filiere-g2m.fr (consulté le )
- ↑ CRML, « Galactosialidose », sur CRML, (consulté le )
- ↑ « Orphanet: Galactosialidose », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #256540 - GALACTOSIALIDOSIS; GSL - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
