Dysplasie métatropique
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| Dysplasie métatropique | |
| Référence MIM | 156530 |
|---|---|
| Chromosome | 12 q24 |
| Gène | TRPV4 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La dysplasie métatropique est une cause de nanisme disproportionné sévère évoluant au fil du temps[1], conduisant à une inversion des proportions au cours de l'enfance (tronc long et des membres courts dans la petite enfance puis tronc court et membres longs à l'âge adulte)[2].
Elle est décrite en 1966 par le pédiatre P. Maroteaux[3].
- ↑ https://www.aqppt.org/wp-content/uploads/2021/07/17_Nanisme-metatropique_2021.pdf
- ↑ « Orphanet: Dysplasie métatropique », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
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