Dysplasie de Kniest

	Dysplasie de Kniest
Référence MIM	156550
Chromosome	12 q13.11
Gène	COL2A1
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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La dysplasie de Kniest est une maladie osseuse rare liée au collagène type II^[1] causée par la mutation du gène COL2A1^[2].

v · m Chromosome 12 humain
Gènes	PAH PTPN11 TBX5 CYP27B1 COL2A1 KRT5 ACVRL1 ATN1 SLCO1A2 SLCO1B1 SLCO1B3 SLC11A2 SLC48A1 SLC41A2 SLC15A4 SLC2A14 SLC2A13 SLC17A8 SLC4A8 SLC23A3 SLC39A5 SLC5A8 SLC6A13 SLC38A2 SLC38A1 SLC6A12 SLC6A15 SLC16A7 SLC35E3 SLC25A3
Maladies liées	Phénylcétonurie Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Syndrome de Noonan Syndrome de Holt-Oram Achondrogenèse Épidermolyse bulleuse Maladie de Rendu-Osler Tétralogie de Fallot Maladie de Willebrand Maladie de Naito-Oyanagi Dysplasie métatropique Dysplasie de Kniest Hypochondrogenèse Achromatopsie

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

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