COL4A4

COL4A4
Identifiants
Alias	COL4A4
IDs externes	OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	227,164,453 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	82,564,570 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	Médullaire rénale; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; tail of epididymis; ; artère coronaire droite; ; artère coronaire gauche; ; caput epididymis; ; pleura viscéral; ; aorte ascendante; ; auricule de l'oreillette droite; ; human kidney;
	Fortement exprimé dans
	epithelium of lens; ; lobe pulmonaire droit; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; left lung lobe; ; efferent ductule; ; iris; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; human kidney; ; right kidney; ; corps ciliaire;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	région extracellulaire; membrane basale; collagène; collagen type IV trimer; endoplasmic reticulum lumen; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	extracellular matrix organization; glomerular basement membrane development; angiogenèse; endothelial cell morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1286
	12829
	ENSG00000081052
	ENSMUSG00000067158
	P53420
	Q9QZR9
	NM_000092
	NM_007735
	NP_000083
	NP_031761
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasCOL4A4

IDs externesOMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4

Chr.Chromosome 2 humain^[1]

Fin227,164,453 bp^[1]

COL4A4 est un gène situé sur le chromosome 2 humain^[5].

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC2A3 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Glutaminase Nébuline Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Érythromelalgie primaire familiale Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

COL4A4

Notes et références

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