Cyclophiline J

PPIL3
	Structure de la protéine PPIL3. Basé sur l'identifiant PDB 1XYH.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1XYH, 2OJU, 2OK3
Identifiants
Alias	PPIL3, Cyclophiline J
IDs externes	OMIM: 615811 MGI: 1917475 HomoloGene: 41717 GeneCards: PPIL3
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	200,889,303 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	58,484,645 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	mucosa of ileum; ; pancreatic epithelial cell; ; éminence ganglionnaire; ; myocardium of left ventricle; ; ventricular zone; ; secondary oocyte; ; right uterine tube; ; muscle tibial antérieur; ; germinal epithelium; ; tibia;
	Fortement exprimé dans
	facial motor nucleus; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; main; ; ligne primitive; ; primary oocyte; ; organe otolithique; ; utricle; ; ganglion cervical supérieur; ; medullary collecting duct; ; condyle;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	isomerase activity; liaison protéique; peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity;
Composant cellulaire	catalytic step 2 spliceosome; spliceosomal complex;
Processus biologique	mRNA splicing, via spliceosome; mRNA processing; repliement de protéine; épissage; protein peptidyl-prolyl isomerization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	53938
	70225
	ENSG00000240344
	ENSMUSG00000026035
	Q9H2H8
	Q9D6L8
	NM_032472; NM_130906; NM_131916
	NM_001285826; NM_001285827; NM_027351; NM_027374
	NP_115861; NP_570981
	NP_001272755; NP_001272756; NP_081627; NP_081650
	Wikidata
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PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasPPIL3, Cyclophiline J

IDs externesOMIM: 615811 MGI: 1917475 HomoloGene: 41717 GeneCards: PPIL3

Chr.Chromosome 2 humain^[1]

La cyclophiline J est une protéine appartenant à la famille des cyclophilines ayant une activité de peptidyl prolyl isomérase. Son gène est le PPIL3 situé sur le chromosome 2 humain.

Elle a près de 50 % d'homologie avec la cyclophiline A^[5].

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	SP110 AGXT DES CYP27A1 ABCB11 SCN9A ERCC3 MSH2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2
Protéines	Cyclophiline J
Maladies liées	Achromatopsie Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale

Cyclophiline J

Notes et références

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