COL4A6

COL4A6
Identifiants
Alias	COL4A6
IDs externes	OMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCards: COL4A6
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome X
Fin	108,439,497 bp
Position du gène (souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	140,257,072 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	muqueuse gastrique; ; ventricular zone; ; vésicule séminale; ; urètre; ; vessie; ; body of uterus; ; left uterine tube; ; mucosa of urinary bladder; ; tail of epididymis; ; Caduque basale;
	Fortement exprimé dans
	cristallin; ; utérus; ; vessie; ; mésonéphros; ; massif facial; ; neurocrâne; ; squelette; ; os membraneux; ; Dermatocranium; ; mandibule;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	collagen type IV trimer; endoplasmic reticulum lumen; membrane basale; collagène; région extracellulaire; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	adhésion cellulaire; extracellular matrix organization; collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1288
	94216
	ENSG00000197565
	ENSMUSG00000031273
	Q14031
	n/a
	NM_001287758; NM_001287759; NM_001287760; NM_001847; NM_033641
	NM_053185
NP_001274687; NP_001274688; NP_001274689; NP_001838; NP_378667;
	NP_001274688.1
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasCOL4A6

IDs externesOMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCards: COL4A6

Chr.Chromosome X^[1]

Fin108,439,497 bp^[1]

Le gène COL4A6 est un gène avec produit protéique^[5]. Il code l'une d'es six sous-unités du collagène de type IV^[6]. Le polypeptide déduit contient 1 678 résidus d'acides aminés^[7].

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine KDM5C TEX11
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Daltonisme Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentasomie X Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD Syndrome FRAXE Syndrome L1 Syndrome d'Aarskog Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Opitz lié à l’X Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lowe Syndrome de McLeod Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Rett Syndrome de l'X fragile Syndrome de la corne occipitale Syndrome du mâle XX Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oto-palato-digital Syndrome triple X Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X

COL4A6

Notes et références

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