Les maladies secondaires à une mutation du gène sont appelées desminopathies et conduisent à l'agrégation intracellulaire de la desmine sous forme d'amas[7].
Des mutations délétères du gène de la desmine (DES) peuvent être sources chez l'homme ou l'animal de myopathies autosomiques dominantes et récessives[8],[9]. Ces myopathies peuvent concerner à la fois le tissu musculaire squelettique et cardiaque[10]. Elles peuvent entraîner également des anomalies structurels de la plaque motrice (jonction neuro-musculaire)[11].
Des souris knock-out de la desmine (DES-KO) développent une cardiomyopathie progressive et une myopathie (avec dilatation du cœur[12]) et certaines lésions cardiovasculaires[13].
Elles sont utilisées comme animaux de laboratoire pour étudier des desminopathies récessives humaines où des mutations sur les deux allèles DES conduisent à supprimer la synthèse de desmine[14].
Avec l'espoir de pouvoir un jour développer une thérapie génique[15], des chercheurs ont testé un transfert de gène virus pour tenter d'atténuer la cardiomyopathie de ces souris[14]. Les essais ont conduit à une réduction de la fibrose et du poids du cœur et à une amélioration de la fonction systolique ventriculaire gauche (par rapport à des souris-témoins)[14].
