PAX8

PAX8
	Structure de la protéine PAX8. Basé sur l'identifiant PDB 1k78.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2K27
Identifiants
Alias	PAX8, Paired box gene 8
IDs externes	OMIM: 167415 MGI: 97492 HomoloGene: 2589 GeneCards: PAX8
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	113,278,921 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	24,365,611 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right uterine tube; ; Médullaire rénale; ; caput epididymis; ; corpus epididymis; ; human kidney; ; tail of epididymis; ; muscle tibial antérieur; ; mucosa of ileum;
	Fortement exprimé dans
	thyroïde; ; right kidney; ; proximal tubule; ; inner renal medulla; ; connecting tubule; ; human kidney; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; inner stripe of outer renal medulla; ; utérus; ; otic pit;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; thyroid-stimulating hormone receptor activity; liaison protéique; RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	nucléoplasme; noyau;
Processus biologique	regulation of apoptotic process; pronephros development; regulation of metanephric nephron tubule epithelial cell differentiation; différenciation cellulaire; mesonephric tubule development; positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; kidney epithelium development; regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of metanephric DCT cell differentiation; negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephric nephron morphogenesis; negative regulation of apoptotic process involved in metanephric collecting duct development; kidney development; pronephric field specification; positive regulation of mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; morphogenèse d'une structure anatomique; metanephric epithelium development; mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; regulation of thyroid-stimulating hormone secretion; transcription, DNA-templated; otic vesicle development; metanephric distal convoluted tubule development; negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephros development; mesonephros development; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; metanephric nephron tubule formation; développent d'un organisme multicellulaire; central nervous system development; metanephric comma-shaped body morphogenesis; branching involved in ureteric bud morphogenesis; thyroid gland development; positive regulation of thyroid hormone generation; negative regulation of apoptotic process involved in metanephric nephron tubule development; S-shaped body morphogenesis; inner ear morphogenesis; urogenital system development; sulfur compound metabolic process; metanephric S-shaped body morphogenesis; metanephros development; cellular response to gonadotropin stimulus; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; thyroid-stimulating hormone signaling pathway; negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; ventricular septum development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	7849
	18510
	ENSG00000125618
	ENSMUSG00000026976
	Q06710
	Q00288
	NM_003466; NM_013951; NM_013952; NM_013953; NM_013992
	NM_011040
	NP_003457; NP_039246; NP_039247; NP_054698
	NP_035170
	Wikidata
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PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasPAX8, Paired box gene 8

IDs externesOMIM: 167415 MGI: 97492 HomoloGene: 2589 GeneCards: PAX8

Chr.Chromosome 2 humain^[1]

Le PAX8 (pour « Paired box gene 8 ») est une protéine dont le gène, PAX8, est situé sur le chromosome 2 humain.

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v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC2A3 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SP110
Protéines	Cyclophiline J
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Hyperoxalurie type 1 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Syndrome d'Alström Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome de Waardenburg type 1 Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum Érythromelalgie primaire familiale

PAX8

Notes et références

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