SLC12A6

SLC12A6
Identifiants
Alias	SLC12A6
IDs externes	OMIM: 604878 MGI: 2135960 HomoloGene: 21069 GeneCards: SLC12A6
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 15 humain
Fin	34,338,060 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	112,193,508 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	sang; ; secondary oocyte; ; os spongieux; ; sperme; ; mucosa of pharynx; ; monocyte; ; cavité buccale; ; gencive; ; pont; ; gingival epithelium;
	Fortement exprimé dans
	granulocyte; ; neural layer of retina; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; primary visual cortex; ; gyrus frontal supérieur; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; rate; ; sang; ; spermatocyte;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	cation:chloride symporter activity; transporter activity; potassium ion transmembrane transporter activity; symporter activity; protein kinase binding; potassium:chloride symporter activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane; membrane plasmique; integral component of plasma membrane; basolateral plasma membrane;
Processus biologique	cellular hypotonic salinity response; cellular hypotonic response; chloride transmembrane transport; ion transport; potassium ion transport; angiogenèse; transmission synaptique chimique; potassium ion transmembrane transport; transport transmembranaire; cell volume homeostasis; chloride ion homeostasis; potassium ion homeostasis; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	9990
	107723
	ENSG00000140199
	ENSMUSG00000027130
	Q9UHW9
	Q924N4
NM_001042494; NM_001042495; NM_001042496; NM_001042497; NM_005135;
	NM_133647; NM_001365088
	NM_133648; NM_133649; NM_001362700
NP_001035959; NP_001035960; NP_001035961; NP_001035962; NP_005126;
	NP_598408; NP_001352017
	NP_598409; NP_598410; NP_001349629
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasSLC12A6

IDs externesOMIM: 604878 MGI: 2135960 HomoloGene: 21069 GeneCards: SLC12A6

Chr.Chromosome 15 humain^[1]

Fin34,338,060 bp^[1]

SLC12A6 est un gène situé sur le chromosome 15 humain^[5].

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v · m Chromosome 15 humain
Gènes	BBS4 BLM CAPN3 FAH FBN1 HEXA IVD OCA2 SLC12A1 SLC12A6 SLC24A1 SLC24A5 SLC27A2 SLC28A1 SLC30A4 SLC51B
Protéines	Alanine aminopeptidase Amélogenèse imparfaite Dual oxydase 2 Isocitrate-déshydrogénase Pyruvate-kinase RAD51
Maladies liées	Syndrome de Bloom Tyrosinémie type 1 Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome MASS Syndrome de Marfan Myopathie des ceintures de type R1 Syndrome d'Andermann Albinisme oculocutané de type II Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman Dup15q Dysplasie acromicrique Syndrome de Fryns Syndrome de Johanson-Blizzard

SLC12A6

Notes et références

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