Microcéphalie primaire autosomique récessive
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Microcéphalie primaire autosomique récessive
La microcéphalie primaire autosomique récessive (microcéphalie vraie[1] ou MCPH[2]) est une microcéphalie d'origine génétique[1] qui n'est pas associée à d'autres malformations extracérébrales[3].
| Type | OMIM | Gène | Locus |
|---|---|---|---|
| MCPH1 | 251200[4] | MCPH1 | 8p23.1 |
| Microcéphalie
avec gyration simplifiée |
603802[5] | ||
| MCPH2 | 604317[6] | WDR62 | 19q13.12 |
| MCPH3 | 604804[7] | CDK5RAP2 | 9q33.2 |
| MCPH4 | 604321[8] | KNL1 | 15q15.1 |
| MCPH5 | 608716[9] | ASPM | 1q31.3 |
| MCPH6 | 608393[10] | CENPJ | 13q12.12-q12.13 |
| MCPH7 | 612703[11] | STIL | 1p33 |
| MCPH8 | 614673[12] | CEP135 | 4q12 |
| MCPH9 | 614852[13] | CEP152 | 15q21.1 |
| MCPH11 | 615414[14] | PHC1 | 12p13.31 |
| MCPH12 | 616080[15] | CDK6 | 7q21.2 |
| MCPH13 | 616051[16] | CENPE | 4q24 |
| MCPH14 | 616402[17] | SASS6 | 1p21.2 |
| MCPH15 | 616486[18] | MFSD2A | 1p34.2 |
| MCPH16 | 616681[19] | ANKLE2 | 12q24.33 |
| MCPH17 | 617090[20] | CIT | 12q24.23 |
| MRT60 | 617432[21] | TAF13 | 1p13.3 |
| MCPH19 | 617800[22] | COPB2 | 3q23 |
| MCPH20 | 617914[23] | KIF14 | 1q32.1 |
| MCPH21 | 617983[24] | NCAPD2 | 12p13.31 |
| MCPH22 | 617984[25] | NCAPD3 | 11q25 |
| MCPH23 | 617985[26] | NCAPH | 2q11.2 |
| MCPH24 | 618179[27] | NUP37 | 12q23.2 |
| MCPH25 | 618351[28] | TRAPPC14 | 7q22.1 |
| MRT72 | 618665[29] | METTL5 | 2q31.1 |
| MCPH28 | 619453[30] | RRP7A | 22q13.2 |
| MCPH29 | 620047[31] | PDCD6IP | 3p22.3 |
| MCPH30 | 620183[32] | BUB1 | 2q13 |
Notes et références
- 1 2 « Orphanet: Microcéphalie primaire autosomique récessive », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
- ↑ « Microcéphalie - Pédiatrie », sur Édition professionnelle du Manuel MSD (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #251200 - MICROCEPHALY 1, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - %603802 - MICROCEPHALY WITH SIMPLIFIED GYRAL PATTERN - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #604317 - MICROCEPHALY 2, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT CORTICAL MALFORMATIONS; MCPH2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #604804 - MICROCEPHALY 3, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #604321 - MICROCEPHALY 4, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH4 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #608716 - MICROCEPHALY 5, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH5 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #608393 - MICROCEPHALY 6, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH6 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #612703 - MICROCEPHALY 7, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH7 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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- ↑ (en-US) « Entry - #617090 - MICROCEPHALY 17, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH17 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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- ↑ (en-US) « Entry - #617914 - MICROCEPHALY 20, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH20 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617983 - MICROCEPHALY 21, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH21 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617984 - MICROCEPHALY 22, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH22 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617985 - MICROCEPHALY 23, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH23 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #618179 - MICROCEPHALY 24, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH24 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #618351 - MICROCEPHALY 25, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH25 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #618665 - INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 72; MRT72 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #619453 - MICROCEPHALY 28, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH28 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #620047 - MICROCEPHALY 29, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH29 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #620183 - MICROCEPHALY 30, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH30 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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