Syndrome de tortuosité artérielle
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| Syndrome de tortuosité artérielle Syndrome de flexuosité artérielle, ATS | |
| Référence MIM | 208050 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique récessive |
| Chromosome | 20 q13.12 |
| Gène | SLC2A10 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome de tortuosité artérielle
| Spécialité | Cardiologie |
|---|
| CIM-10 | Q87.82 |
|---|---|
| OMIM | 208050 |
| DiseasesDB | 35153 |
| MeSH | C565942 |
Le syndrome de tortuosité artérielle est une maladie génétique rare provocant la torsion et l'enchevêtrement des vaisseaux sanguins[1]. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène SLC2A10[2].
