COL9A3

COL9A3
Identifiants
Alias	COL9A3
IDs externes	OMIM: 120270 MGI: 894686 HomoloGene: 20438 GeneCards: COL9A3
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 20 humain
Fin	62,841,159 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	180,263,982 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tibia; ; cartilage tissue; ; ganglion inférieur du nerf vague; ; C1 segment; ; ganglion trigéminal; ; nerf tibial; ; nerf sural; ; internal globus pallidus; ; putamen; ; noyau sous-thalamique;
	Fortement exprimé dans
	fosse; ; vestibular sensory epithelium; ; condyle; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; saccule; ; occiput; ; os occipital; ; orteil; ; épithélium pigmentaire rétinien;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; extracellular matrix structural constituent;
Composant cellulaire	collagen type IX trimer; région extracellulaire; collagène; endoplasmic reticulum lumen; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	male gonad development; extracellular matrix organization; female gonad development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1299
	12841
	ENSG00000092758
	ENSMUSG00000027570
	Q14050
	n/a
	NM_001853
	NM_009936; NM_001378777
	NP_001844
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Fin62,841,159 bp^[1]

COL9A3 est un gène situé sur le chromosome 20 humain^[5].

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 20 humain
Gènes	ADA CHRNA4 COL9A3 COL20A1 DNMT3B GNAS JAG1 SLC2A10 SLC4A11 SLC9A8 SLC12A5 SLC13A3 SLC17A9 SLC23A2 SLC24A3 SLC32A1 SLC35C2 SLC52A3 SLCO4A1
Protéines	CD40 Facteur nucléaire hépatocytaire 4 Isocitrate-déshydrogénase Métalloprotéase matricielle 9
Maladies liées	Dysplasie de Grebe Dysplasie fibreuse des os Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminase Épilepsie frontale à crises nocturnes Galactosialidose ICF syndrome Maladie de Hirschsprung Neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase Syndrome d'Alagille Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de McCune–Albright Syndrome de McKusick Kaufman Trisomie 20

Notes et références