Porokératose

La pokératose est une affection cutanée^[1] peu fréquente^[2].

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Type	OMIM	Transmission	Gène	Locus
POROK1	175800^[3]	Autosomique dominante	PMVK	1q21.3
POROK2	175850^[4]		non renseigné	12q24.1-q24.2
POROK3	175900^[5]		MVK	12q24.11
POROK4	607728^[6]	non renseigné	non renseigné	15q25.1-q26.1
POROK5	612293^[7]	non renseigné	non renseigné	1p31.3-p31.1
POROK6	612353^[8]	Autosomique dominante	non renseigné	18p11.3
POROK7	614714^[9]		MVD	16q24.2
POROK8	616063^[10]		SLC17A9	20q13.33
POROK9	616631^[11]		FDPS	1q22

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	Cyclooxygénase 2 KIF1B Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en transporteur de glucose de type 1 Fucosidose Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 Maladie de Gaucher Maladie de Hirschsprung Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Progéria Surdité d'origine génétique Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Thrombophilie par mutation du facteur V Épilepsie frontale à crises nocturnes

v · m Chromosome 12 humain
Gènes	PAH PTPN11 TBX5 CYP27B1 COL2A1 KRT5 ACVRL1 ATN1 SLCO1A2 SLCO1B1 SLCO1B3 SLC11A2 SLC48A1 SLC41A2 SLC15A4 SLC2A14 SLC2A13 SLC17A8 SLC4A8 SLC23A3 SLC39A5 SLC5A8 SLC6A13 SLC38A2 SLC38A1 SLC6A12 SLC6A15 SLC16A7 SLC35E3 SLC25A3
Maladies liées	Phénylcétonurie Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Syndrome de Noonan Syndrome de Holt-Oram Achondrogenèse Épidermolyse bulleuse Maladie de Rendu-Osler Tétralogie de Fallot Maladie de Willebrand Maladie de Naito-Oyanagi Dysplasie métatropique Dysplasie de Kniest Hypochondrogenèse Achromatopsie

v · m Chromosome 15 humain
Gènes	BBS4 BLM CAPN3 FAH FBN1 HEXA IVD OCA2 SLC12A1 SLC12A6 SLC24A1 SLC24A5 SLC27A2 SLC28A1 SLC30A4 SLC51B
Protéines	Alanine aminopeptidase Amélogenèse imparfaite Dual oxydase 2 Isocitrate-déshydrogénase Pyruvate-kinase RAD51
Maladies liées	Syndrome de Bloom Tyrosinémie type 1 Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome MASS Syndrome de Marfan Myopathie des ceintures de type R1 Syndrome d'Andermann Albinisme oculocutané de type II Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman Dup15q Dysplasie acromicrique Syndrome de Fryns Syndrome de Johanson-Blizzard

v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois

Porokératose

Notes et références

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v · m Chromosome 18 humain
Gènes	DYM TGIF1 SLC14A1 SLC14A2 SLC25A52 SLC39A6 SLC35G4
Protéines	CD226 DSG1 DSG2 DSG3 FHOD3 MC4R NPC1 PIEZO2 Smad 4 SMAD7
Maladies liées	Holoprosencéphalie Cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie Amylose à transthyrétine Syndrome de Myhre Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

v · m Chromosome 20 humain
Gènes	ADA CHRNA4 COL9A3 COL20A1 DNMT3B GNAS JAG1 SLC2A10 SLC4A11 SLC9A8 SLC12A5 SLC13A3 SLC17A9 SLC23A2 SLC24A3 SLC32A1 SLC35C2 SLC52A3 SLCO4A1
Protéines	CD40 Facteur nucléaire hépatocytaire 4 Isocitrate-déshydrogénase Métalloprotéase matricielle 9
Maladies liées	Dysplasie de Grebe Dysplasie fibreuse des os Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminase Épilepsie frontale à crises nocturnes Galactosialidose ICF syndrome Maladie de Hirschsprung Neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase Syndrome d'Alagille Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de McCune–Albright Syndrome de McKusick Kaufman Trisomie 20