Dysplasie de Grebe
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TransmissionAutosomique récessive
Chromosome20 q11.22
| Dysplasie de Grebe AMDG | |
| Transmission | Autosomique récessive |
|---|---|
| Chromosome | 20 q11.22 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La dysplasie de Grebe[1] (dysplasie acromésomélique type Grebe[2] ou chondrodysplasie de type Grebe[3]) est une maladie génétique rare causée par une mutation sur le chromosome 20 humain[4]. Il s'agit d'une dysplasie acromésomélique autosomique récessive[2] qui affecte la croissance et le développement des os du corps[3].