Dysplasie mandibulo-acrale

La dysplasie mandibulo-acrale est une maladie osseuse génétique rare^[1]. La prévalence est inférieure à 1 cas sur 1 000 000^[2].

Type	OMIM	Transmission	Chromosome	Locus	Gène
Type A	248370^[3]	Autosomique récessive	1	q22	LMNA
Type B	608612^[4]	Autosomique récessive	1	p34.2	ZMPSTE24

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	COL8A2 COL9A2 COL11A1 COL16A1 COL24A1 DNASE2B FH LMNA LYST RPA2
Protéines	Cyclooxygénase 2 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en transporteur de glucose de type 1 Fucosidose Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 Maladie de Gaucher Maladie de Hirschsprung Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Progéria Surdité d'origine génétique Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Thrombophilie par mutation du facteur V Épilepsie frontale à crises nocturnes

Notes et références