COL2A1

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasCOL2A1

IDs externesOMIM: 120140 MGI: 88452 HomoloGene: 55607 GeneCards: COL2A1

Chr.Chromosome 12 humain^[1]

COL2A1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1U5M, 2FSE, 2SEB
Identifiants
Alias	COL2A1
IDs externes	OMIM: 120140 MGI: 88452 HomoloGene: 55607 GeneCards: COL2A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 12 humain[1] Locus 12q13.11 Début 47,972,967 bp[1] Fin 48,004,554 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 15 (souris)[2] Locus 15 F1|15 53.97 cM Début 97,873,483 bp[2] Fin 97,902,576 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tibia cartilage tissue corpus epididymis trachée sperme os spongieux tail of epididymis testicule hypophyse gonade Fortement exprimé dans tibiofemoral joint vestibular sensory epithelium fœtus humain organe cartilagineux Vesicula otica saccule os de la partie libre du membre supérieur trachée main septum nasal Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire identical protein binding platelet-derived growth factor binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength extracellular matrix structural constituent liaison ion métal MHC class II protein binding proteoglycan binding Composant cellulaire endoplasmic reticulum lumen collagen type II trimer collagène matrice extracellulaire cytoplasme membrane basale milieu extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique proteoglycan metabolic process central nervous system development ossification endochondrale chondrocyte differentiation collagen fibril organization ostéogenèse limb morphogenesis otic vesicle development notochord development negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand heart morphogenesis inner ear morphogenesis inner ear development tissue homeostasis regulation of immune response cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis ouïe skeletal system development collagen catabolic process régulation de l'expression des gènes développement osseux extracellular matrix organization skeletal system morphogenesis cellular response to BMP stimulus vue roof of mouth development embryonic skeletal joint morphogenesis cartilage development limb bud formation cartilage condensation anterior head development Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1280 12824 Ensembl ENSG00000139219 ENSMUSG00000022483 UniProt P02458 P28481 RefSeq (mRNA) NM_001844 NM_033150 NM_001113515 NM_031163 RefSeq (protéine) NP_001835 NP_149162 NP_001106987 NP_112440 Localisation (UCSC) Chr 12: 47.97 – 48 Mb Chr 15: 97.87 – 97.9 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène COL2A1 (ou STL1), anciennement AOM ou SEDC, est un gène avec produit protéique^[5].