Syndrome de Desbuquois
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Référence MIM251450, 615777, 618870
Prévalence<1 / 1 000 000
| Syndrome de Desbuquois | |
| Référence MIM | 251450, 615777, 618870 |
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| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome de Desbuquois
| OMIM | et 615777 251450 et 615777 |
|---|---|
| MeSH | C535943 |
Le syndrome de Desbuquois (dysplasie de Desbuquois ou DBQD[1]) est une ostéochondrodysplasie, de transmission autosomique récessive[2] caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une hyperlaxité ligamentaire[2], et de multiples luxations, des anomalies vertébrales et métaphysaires, un âge osseux carpo-tarsien avancé[1] et un retard mental[2].
Type 1
Les types 1 et 2 se distinguent par la présence ou l'absence d'anomalies des mains[3].
Le type 1 est lié au gène CANT1 sur le chromosome 17[4].
Type 2
Le type 1 est lié au gène XYLT1 sur le chromosome 16[5].
Notes et références
- 1 2 « Orphanet: Syndrome de Desbuquois », sur www.orpha.net (consulté le )
- 1 2 3 « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
- ↑ « Syndrome de Desbuquois - Dysplasies multiples et linkeropathies », sur www.filiere-oscar.fr (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #251450 - DESBUQUOIS DYSPLASIA 1; DBQD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #615777 - DESBUQUOIS DYSPLASIA 2; DBQD2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
