COL18A1 From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasCOL18A1IDs externesOMIM: 120328 MGI: 88451 HomoloGene: 7673 GeneCards: COL18A1 Chr.Chromosome 21 humain[1]COL18A1Structures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB1BNL, 3HON, 3HSHIdentifiantsAliasCOL18A1IDs externesOMIM: 120328 MGI: 88451 HomoloGene: 7673 GeneCards: COL18A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 21 humain[1]Locus21q22.3Début45,405,165 bp[1]Fin45,513,720 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 10 (souris)[2]Locus10 C1|10 39.72 cMDébut76,888,012 bp[2]Fin77,002,382 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansartère coronaire droiteartère poplitéeTibial arteriesDescending thoracic aortaright lobe of liveraorte ascendanteendocolleft ovaryright ovaryartère coronaire gaucheFortement exprimé danstunica media of zone of aortaleft lobe of liveraorte ascendantecrête génitalevésicule biliaireartère carotide externeartère carotide internecorps ciliairemedullary collecting ductvalve sigmoïdePlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire structural molecule activity liaison ion métal liaison protéique identical protein binding extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen matrice extracellulaire membrane basale exosome milieu extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique positive regulation of cell migration endothelial cell morphogenesis response to hydrostatic pressure extracellular matrix organization positive regulation of endothelial cell apoptotic process adhésion cellulaire angiogenèse positive regulation of cell population proliferation morphogenèse d'un organe animal collagen catabolic process vue negative regulation of cell population proliferation Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez8078112822EnsemblENSG00000182871ENSMUSG00000001435UniProtP39060P39061RefSeq (mRNA)NM_130445NM_030582NM_130444NM_001379500NM_001109991NM_009929RefSeq (protéine)NP_085059NP_569711NP_569712NP_001366429NP_001103461NP_034059NP_001393179NP_001393180NP_001393181NP_001393182NP_001393183NP_001393184Localisation (UCSC)Chr 21: 45.41 – 45.51 MbChr 10: 76.89 – 77 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris Le gène COL18A1 est un gène situé sur le chromosome 21 humain[5]. Syndrome de Knobloch[6] Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182871 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001435 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en-US) « Entry - *120328 - COLLAGEN, TYPE XVIII, ALPHA-1; COL18A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur www.omim.org (consulté le 30 mars 2026) ↑ « Orphanet: COL18A1-collagen type XVIII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 30 mars 2026) v · mCollagène Types I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII Gènes COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1 Maladies héréditaires du collagène Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler v · mChromosome 21 humain Gènes CBS COL6A1 COL6A2 COL18A1 KCNE1 SLC5A3 SLC19A1 SLC37A1 Maladies liées Holoprosencéphalie Homocystinurie Maladie d'Unverricht-Lundborg Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome d'Usher Trisomie 21 Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
