COL8A1

COL8A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1O91
Identifiants
Alias	COL8A1
IDs externes	OMIM: 120251 MGI: 88463 HomoloGene: 22423 GeneCards: COL8A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 3 humain
Fin	99,799,226 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)
Fin	57,575,100 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	pleura viscéral; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; nerf sural; ; parietal pleura; ; germinal epithelium; ; aorte thoracique; ; aorte ascendante;
	Fortement exprimé dans
	glande pinéale; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; calvaria; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; Epithelium of choroid plexus; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; skin of external ear; ; corps du fémur; ; stroma of bone marrow; ; vestibular sensory epithelium;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	matrice extracellulaire; membrane basale; collagen type VIII trimer; collagène; endoplasmic reticulum lumen; exosome; région extracellulaire; milieu extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; adhésion cellulaire; extracellular matrix organization; epithelial cell proliferation; endodermal cell differentiation; camera-type eye morphogenesis; angiogenèse; positive regulation of cell-substrate adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1295
	12837
	ENSG00000144810
	ENSMUSG00000068196
	P27658
	Q00780
	NM_001850; NM_020351
	NM_007739
	NP_001841; NP_065084
	NP_031765
	Wikidata
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PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasCOL8A1

IDs externesOMIM: 120251 MGI: 88463 HomoloGene: 22423 GeneCards: COL8A1

Chr.Chromosome 3 humain^[1]

COL8A1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain^[5].

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 3 humain
Gènes	CNBP COL7A1 COL8A1 NEPRO SLC2A2 SLC4A7 SLC51A SLC6A1 SLC6A6 SLC6A11 SLC6A20 SLC7A14 SLC9A9 SLC9C1 SLC12A8 SLC15A2 SLC22A13 SLC22A14 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A36 SLC25A38 SLC26A6 SLC33A1 SLC35A5 SLC35G2 SLC38A3 SLC41A3 SLC49A4 SLCO2A1 SOX2
Protéines	Déshydrogénase d'acyl-coenzyme A Hexokinase Isomérase de ribose-5-phosphate Kinase de pyruvate-déshydrogénase Malate-déshydrogénase Protéine trifonctionnelle mitochondriale Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Titine Ubiquitine
Maladies liées	Acéruléoplasminémie Alcaptonurie Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Dysplasie anauxétique Dysplasie septo-optique Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en biotinidase Encéphalopathie glycinique Épidermolyse bulleuse dystrophique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Maladie de von Hippel-Lindau Myopathie myotonique proximale Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Brugada Syndrome de Larsen Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Goldston Syndrome EEC

COL8A1

Notes et références

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