Dystrophie musculaire
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| Spécialité | Neurologie, pédiatrie et génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | G71.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 359.0-359.1 |
| OMIM | 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 et 159050 310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 et 159050 |
| MedlinePlus | 001190 |
| eMedicine | 1259041 |
| MeSH | D009136 |
Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme[1],[2]. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires[3].
Chez les humains, neuf maladies sont traditionnellement classées parmi les dystrophies musculaires :
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker ou dystrophie musculaire bénigne pseudohypertrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire congénitale
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Dystrophie musculaire distale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss[4]
Plus de 101 autres maladies ont des similitudes avec les dystrophies musculaires. La plupart des types de dystrophies musculaires sont des affections multi-systémiques qui touchent d'autres organes comme le cœur, le tube digestif, le système nerveux, les glandes endocrines, la peau et les yeux[4].
