COL7A1 From Wikipedia, the free encyclopedia AliasCOL7A1IDs externesOMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1 Chr.Chromosome 3 humain[1]Fin48,595,329 bp[1]COL7A1IdentifiantsAliasCOL7A1IDs externesOMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 3 humain[1]Locus3p21.31Début48,564,073 bp[1]Fin48,595,329 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 9 (souris)[2]Locus9 F2|9 59.63 cMDébut108,782,654 bp[2]Fin108,813,943 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansstromal cell of endometriumskin of abdomenskin of legolfactory zone of nasal mucosaright hemisphere of cerebellumectocervixendocolvaginskin of armright testisFortement exprimé danslèvrecorneal stromamolairelactiferous glandneural layer of retinamuscle de la cuisseglande lacrymaleconjunctival fornixparotideskin of backPlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire peptidase inhibitor activity liaison protéique serine-type endopeptidase inhibitor activity identical protein binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen collagen type VII trimer matrice extracellulaire région extracellulaire membrane basale COPII-coated ER to Golgi transport vesicle endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane Golgi membrane milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique negative regulation of peptidase activity endodermal cell differentiation extracellular matrix organization endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport COPII vesicle coating adhésion cellulaire epidermis development collagen catabolic process negative regulation of endopeptidase activity growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez129412836EnsemblENSG00000114270ENSMUSG00000025650UniProtQ02388Q63870RefSeq (mRNA)NM_000094NM_007738RefSeq (protéine)NP_000085NP_031764Localisation (UCSC)Chr 3: 48.56 – 48.6 MbChr 9: 108.78 – 108.81 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris COL7A1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain[5]. Épidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse[6] Épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère Épidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né Épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale Épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114270 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025650 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « COL7A1 collagen type VII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 2 avril 2026) ↑ « Orphanet: COL7A1-collagen type VII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026) v · mCollagène Types I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII Gènes COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1 Maladies héréditaires du collagène Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler v · mChromosome 3 humain Gènes CNBP COL7A1 COL8A1 NEPRO SLC2A2 SLC4A7 SLC51A SLC6A1 SLC6A6 SLC6A11 SLC6A20 SLC7A14 SLC9A9 SLC9C1 SLC12A8 SLC15A2 SLC22A13 SLC22A14 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A36 SLC25A38 SLC26A6 SLC33A1 SLC35A5 SLC35G2 SLC38A3 SLC41A3 SLC49A4 SLCO2A1 SOX2 Protéines Déshydrogénase d'acyl-coenzyme A Hexokinase Isomérase de ribose-5-phosphate Kinase de pyruvate-déshydrogénase Malate-déshydrogénase Protéine trifonctionnelle mitochondriale Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Titine Ubiquitine Maladies liées Acéruléoplasminémie Alcaptonurie Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Dysplasie anauxétique Dysplasie septo-optique Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en biotinidase Encéphalopathie glycinique Épidermolyse bulleuse dystrophique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Maladie de von Hippel-Lindau Myopathie myotonique proximale Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Brugada Syndrome de Larsen Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Goldston Syndrome EEC Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
