COL11A1 From Wikipedia, the free encyclopedia AliasCOL11A1IDs externesOMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCards: COL11A1 Chr.Chromosome 1 humain[1]Fin103,108,872 bp[1]COL11A1IdentifiantsAliasCOL11A1IDs externesOMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCards: COL11A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 1 humain[1]Locus1p21.1Début102,876,467 bp[1]Fin103,108,872 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 3 (souris)[2]Locus3 F3|3 49.35 cMDébut113,824,189 bp[2]Fin114,014,367 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé danstibiacartilage tissueligament alvéolo-dentaireventricular zonetendon calcanéenéminence ganglionnairegerminal epitheliumfollicule pileuxnerf optiquepleura viscéralFortement exprimé danscorps du fémurcalvariavestibular sensory epitheliummolairefœtus humaintibiofemoral jointfossestroma of bone marrowcondylemuscle intercostalPlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire protein-macromolecule adaptor activity liaison ion métal liaison de matrice extracellulaire extracellular matrix structural constituent heparin binding heparan sulfate binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen collagen type XI trimer matrice extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix milieu extracellulaire Processus biologique embryonic skeletal system morphogenesis endodermal cell differentiation ostéogenèse tendon development skeletal system morphogenesis chondrocyte development heart morphogenesis ouïe detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis cartilage development proteoglycan metabolic process inner ear morphogenesis cartilage condensation vue extracellular matrix organization collagen fibril organization Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez130112814EnsemblENSG00000060718ENSMUSG00000027966UniProtP12107Q61245RefSeq (mRNA)NM_001190709NM_001854NM_080629NM_080630NM_007729RefSeq (protéine)NP_001177638NP_001845NP_542196NP_542197NP_031755Localisation (UCSC)Chr 1: 102.88 – 103.11 MbChr 3: 113.82 – 114.01 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris COL11A1 est un gène situé sur le chromosome 1 humain[5]. Surdité non syndromique autosomique dominante[6] Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique Syndrome de Stickler type 2 Fibrochondrogenèse Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000060718 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027966 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en) « COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 2 avril 2026) ↑ « Orphanet: COL11A1-collagen type XI alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026) v · mCollagène Types I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII Gènes COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1 Maladies héréditaires du collagène Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler v · mChromosome 1 humain Gènes AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 XPR1 ZMPSTE24 Protéines Cyclooxygénase 2 KIF1B Profilaggrine Succinate-déshydrogénase Maladies liées Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en transporteur de glucose de type 1 Fucosidose Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 Maladie de Gaucher Maladie de Hirschsprung Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Progéria Surdité d'origine génétique Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Thrombophilie par mutation du facteur V Épilepsie frontale à crises nocturnes Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
