COL8A2

COL8A2
Identifiants
Alias	COL8A2
IDs externes	OMIM: 120252 MGI: 88464 HomoloGene: 55879 GeneCards: COL8A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	36,125,222 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	126,208,123 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	ligament alvéolo-dentaire; ; tendon of biceps brachii; ; aorte ascendante; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; Descending thoracic aorta; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; Epithelium of choroid plexus; ; cartilage tissue;
	Fortement exprimé dans
	Epithelium of choroid plexus; ; calvaria; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; cornée; ; condyle; ; lumbar spinal ganglion; ; efferent ductule; ; fosse; ; canal déférent; ; iris;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	protein-macromolecule adaptor activity; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; liaison protéique;
Composant cellulaire	matrice extracellulaire; région extracellulaire; membrane basale; collagène; endoplasmic reticulum lumen; milieu extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; extracellular matrix organization; epithelial cell proliferation; adhésion cellulaire; camera-type eye morphogenesis; angiogenèse; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1296
	329941
	ENSG00000171812
	ENSMUSG00000056174
	P25067; Q4VAQ0
	P25318
	NM_001294347; NM_005202
	NM_199473
	NP_001281276; NP_005193
	NP_955767
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasCOL8A2

IDs externesOMIM: 120252 MGI: 88464 HomoloGene: 55879 GeneCards: COL8A2

Chr.Chromosome 1 humain^[1]

Fin36,125,222 bp^[1]

COL8A2 est un gène situé sur le chromosome 1 humain^[5].

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	Cyclooxygénase 2 KIF1B Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en transporteur de glucose de type 1 Fucosidose Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 Maladie de Gaucher Maladie de Hirschsprung Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Progéria Surdité d'origine génétique Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Thrombophilie par mutation du facteur V Épilepsie frontale à crises nocturnes

COL8A2

Notes et références

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