COL9A2

COL9A2
Identifiants
Alias	COL9A2
IDs externes	OMIM: 120260 MGI: 88466 HomoloGene: 37535 GeneCards: COL9A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	40,317,813 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	120,912,519 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	C1 segment; ; tibia; ; anté-hypophyse; ; cartilage tissue; ; éminence ganglionnaire; ; amygdale; ; putamen; ; noyau caudé; ; hypothalamus; ; noyau accumbens;
	Fortement exprimé dans
	vestibular sensory epithelium; ; saccule; ; utricle; ; Vesicula otica; ; molaire; ; colonne vertébrale humaine; ; Ileal epithelium; ; cristallin; ; squelette axial; ; cochlée;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; extracellular matrix structural constituent;
Composant cellulaire	région extracellulaire; endoplasmic reticulum lumen; collagène; collagen type IX trimer; membrane basale; milieu extracellulaire; matrice extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	skeletal system development; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1298
	12840
	ENSG00000049089
	ENSMUSG00000028626
	Q14055
	Q07643
	NM_001852
	NM_007741
	NP_001843
	NP_031767
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AliasCOL9A2

IDs externesOMIM: 120260 MGI: 88466 HomoloGene: 37535 GeneCards: COL9A2

Chr.Chromosome 1 humain^[1]

Fin40,317,813 bp^[1]

COLA1 est un gène situé sur le chromosome 1 humain^[5].

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	Cyclooxygénase 2 KIF1B Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en transporteur de glucose de type 1 Fucosidose Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 Maladie de Gaucher Maladie de Hirschsprung Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Progéria Surdité d'origine génétique Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Thrombophilie par mutation du facteur V Épilepsie frontale à crises nocturnes

COL9A2

Notes et références

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