COL13A1 From Wikipedia, the free encyclopedia AliasCOL13A1IDs externesOMIM: 120350 MGI: 1277201 HomoloGene: 22421 GeneCards: COL13A1 Chr.Chromosome 10 humain[1]Fin69,964,275 bp[1]COL13A1IdentifiantsAliasCOL13A1IDs externesOMIM: 120350 MGI: 1277201 HomoloGene: 22421 GeneCards: COL13A1 Position du gène (humain)Chr.Chromosome 10 humain[1]Locus10q22.1Début69,801,880 bp[1]Fin69,964,275 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 10 (souris)[2]Locus10 32.29 cM|10 B4Début61,674,015 bp[2]Fin61,814,887 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé danscerebellar hemisphereright hemisphere of cerebellumligament alvéolo-dentairetibiacorpus epididymisaorte ascendanteVermis du cervelettail of epididymisartère poplitéeTibial arteriesFortement exprimé danscartilage de Meckelleft lung lobecorps du fémurmolaire inférieurecalvariafossepoumon droitlobe pulmonaire droitcrête génitaleefferent ductulePlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire heparin binding liaison protéique extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire integral component of membrane région extracellulaire membrane plasmique collagène endoplasmic reticulum lumen membrane jonction cellule-cellule collagen type XIII trimer synapse membrane postsynaptique jonction cellulaire milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique collagen catabolic process développent d'un organisme multicellulaire différenciation cellulaire cell-matrix adhesion extracellular matrix organization ossification endochondrale adhésion cellulaire ostéogenèse morphogenesis of a branching structure cell-cell adhesion Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez130512817EnsemblENSG00000197467ENSMUSG00000058806UniProtQ5TAT6Q9R1N9RefSeq (mRNA)NM_001130103NM_005203NM_080798NM_080799NM_080800NM_080801NM_080802NM_080803NM_080804NM_080805NM_080806NM_080807NM_080808NM_080809NM_080810NM_080811NM_080812NM_080813NM_080814NM_080815NM_001320951NM_001368882NM_001368883NM_001368884NM_001368885NM_001368886NM_001368895NM_001368896NM_001368897NM_001368898NM_007731NM_001304757RefSeq (protéine)NP_001123575NP_001307880NP_542988NP_542990NP_542991NP_542992NP_542995NP_001355811NP_001355812NP_001355813NP_001355814NP_001355815NP_001355824NP_001355825NP_001355826NP_001355827NP_001291686NP_031757Localisation (UCSC)Chr 10: 69.8 – 69.96 MbChr 10: 61.67 – 61.81 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer Souris COL13A1 est un gène situé sur le chromosome 10 humain[5]. Syndrome myasthénique congénital synaptique[6] Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197467 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000058806 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en-US) « Entry - *120350 - COLLAGEN, TYPE XIII, ALPHA-1; COL13A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 30 mars 2026) ↑ « Orphanet: COL13A1-collagen type XIII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 30 mars 2026) v · mCollagène Types I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII Gènes COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1 Maladies héréditaires du collagène Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler v · mChromosome 10 humain Gènes COL13A1 COL17A1 CYP17A1 EGR2 FGFR2 PHYH PRF1 PTEN RET SLC16A9 SLC16A12 SLC18A2 SLC18A3 SLC25A16 SLC25A28 SLC29A3 SLC35G1 SLC39A12 Maladies liées Syndrome d'Apert Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Crouzon Hyperplasie congénitale des surrénales Syndrome de Cowden Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Protée Lymphohistiocytose familiale Déficit en sphingosine-phosphate-lyase Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 4 Maladie de Hirschsprung Maladie de Refsum Hémolyse Syndrome de Goldberg-Shprintzen Syndrome de Jackson-Weiss Achromatopsie Maladie de Lhermitte-Duclos Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
