Syndrome de Kenny-Caffey

Le syndrome de Kenny-Caffey est une maladie génétique très rare^[1].

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Type	MIM	Transmission	Gène	Locus
Type 1	244460^[2]	Autosomique récessive	TBCE	1q42.3
Type 2	127000^[3]	Autosomique dominante	FAM111A	11q12.1

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	Cyclooxygénase 2 KIF1B Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en transporteur de glucose de type 1 Fucosidose Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 Maladie de Gaucher Maladie de Hirschsprung Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Progéria Surdité d'origine génétique Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Thrombophilie par mutation du facteur V Épilepsie frontale à crises nocturnes

v · m Chromosome 11 humain
Gènes	CRYAB FDX1 FTH1 HBB HBD HBG1 HBG2 HRAS KCNQ1 PGA3 PGA4 PGA5 SCGB2A2 SLC1A2 SLC3A2 SLC5A12 SLC6A5 SLC15A3 SLC17A6 SLC22A6 SLC22A8 SLC22A9 SLC22A10 SLC22A11 SLC22A12 SLC22A18 SLC22A24 SLC22A25 SLC25A22 SLC25A45 SLC29A2 SLC35C1 SLC35F2 SLC36A4 SLC37A2 SLC37A4 SLC39A13 SLC43A1 SLC43A3 TCN1 TRAF6 UCP3
Protéines	Adrénodoxine Amélogenèse imparfaite Caspase 1 4 5 12 Catalase Dihydrolipoamide-S-acétyltransférase Ferritine Haptocorrine Hémoglobine Hémopexine Insuline Juno OSBP PCF11 Pepsine A Pepsinogène Prothrombine Récepteur nucléaire des oxystérols Sirtuine 3 Succinate-déshydrogénase TRAF6 Transaldolase Tyrosinase
Maladies liées	Albinisme oculocutané type I Ataxie télangiectasie Drépanocytose Dystrophie maculaire vitelliforme de Best Glycogénose type 1 Hyperinsulinisme familial Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Mc Ardle Maladie de Niemann-Pick Myopathie avec surcharge en desmine Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Opsismodysplasie Porphyrie aiguë intermittente Surdité d'origine génétique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Costello Syndrome de délétion 11p Syndrome de Jacobsen Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Thrombopénie de Paris-Trousseau

Syndrome de Kenny-Caffey

Notes et références

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