Anadysplasie métaphysaire

L'anadysplasie métaphysaire est une forme rare de dysplasie métaphysaire^[1].

Type	MIM	Transmission	Gène	Locus
MANDP1	602111^[2]	Autosomique dominante	MMP13	11q22.2
MANDP2	613073^[3]	Autosomique récessive	MMP9	20q13.12

v · m Chromosome 11 humain
Gènes	CRYAB FDX1 FTH1 HBB HBD HBG1 HBG2 HRAS KCNQ1 PGA3 PGA4 PGA5 SCGB2A2 SLC1A2 SLC3A2 SLC5A12 SLC6A5 SLC15A3 SLC17A6 SLC22A6 SLC22A8 SLC22A9 SLC22A10 SLC22A11 SLC22A12 SLC22A18 SLC22A24 SLC22A25 SLC25A22 SLC25A45 SLC29A2 SLC35C1 SLC35F2 SLC36A4 SLC37A2 SLC37A4 SLC39A13 SLC43A1 SLC43A3 TCN1 TRAF6 UCP3
Protéines	Adrénodoxine Amélogenèse imparfaite Caspase 1 4 5 12 Catalase Dihydrolipoamide-S-acétyltransférase Ferritine Haptocorrine Hémoglobine Hémopexine Insuline Juno OSBP PCF11 Pepsine A Pepsinogène Prothrombine Récepteur nucléaire des oxystérols Sirtuine 3 Succinate-déshydrogénase TRAF6 Transaldolase Tyrosinase
Maladies liées	Albinisme oculocutané type I Ataxie télangiectasie Drépanocytose Dystrophie maculaire vitelliforme de Best Glycogénose type 1 Hyperinsulinisme familial Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Mc Ardle Maladie de Niemann-Pick Myopathie avec surcharge en desmine Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Opsismodysplasie Porphyrie aiguë intermittente Surdité d'origine génétique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Costello Syndrome de délétion 11p Syndrome de Jacobsen Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Thrombopénie de Paris-Trousseau

v · m Chromosome 20 humain
Gènes	ADA CHRNA4 COL9A3 COL20A1 DNMT3B GNAS JAG1 SLC2A10 SLC4A11 SLC9A8 SLC12A5 SLC13A3 SLC17A9 SLC23A2 SLC24A3 SLC32A1 SLC35C2 SLC52A3 SLCO4A1
Protéines	CD40 Facteur nucléaire hépatocytaire 4 Isocitrate-déshydrogénase Métalloprotéase matricielle 9
Maladies liées	Dysplasie de Grebe Dysplasie fibreuse des os Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminase Épilepsie frontale à crises nocturnes Galactosialidose ICF syndrome Maladie de Hirschsprung Neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase Porokératose Syndrome d'Alagille Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de McCune–Albright Syndrome de McKusick Kaufman Trisomie 20

Notes et références