Liste de maladies rares
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A
- AAA syndrome, Syndrome d'Algrove, insuffisance surrénale, déficit isolé en glucocorticoïdes, achalasie, alacrymie, dysfonction autonomique, neurodégénerescence
- Syndrome d'Aagenaes
- Syndrome d'Aarskog Voir Facio-digito-génital, syndrome
- Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d')
- Syndrome d'Aarskog Ose Pande, lipoatrophie, syndrome de Rieger, petite taille, diabète insulinodépendant, macrocéphalie, macrostomie
- Syndrome d'Aase Smith, Syndrome d'hydrocéphalie, fente palatine, raideur articulaire, malformation de Dandy-Walker.
- Aase, syndrome d', anémie de Diamond-Blackfan de type 6
- ABCD, syndrome
- Abcès aseptique cortico-sensible, neutrophiles polymorphonucléaires élevés, inflammation de l'intestin, éventuelle polychondrite atrophiante, observation de dermatose neutrophilique, pyoderma gangrenosum
- Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
- A-bêta-lipoprotéinémie
- Ablépharie-macrostomie
- Syndrome d'Abruzzo-Erickson
- Absence congénitale d'utérus et de vagin, Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, MRKH, type 1 (aplasie utérovaginale isolée) ou type 2 (aplasie utérovaginale associée à d'autres malformations).
- Absence de cils nasaux, forme familiale
- Abuelo-Forman-Rubin, syndrome, alpha-thalassémie liée à l'X, anomalies des mains, anomalies de pieds, anomalies génitales.
- Acanthocytose
- Acanthocytose chorée
- Acanthocytose troubles neurologiques, neuroacanthocytose
- Acanthosis-hirsutisme-diabète
- Acanthosis nigricans
- Acanthosis nigricans-crampes-hypertrophies acrales, éventuelle érythromélalgie et néphromégalie (augmentation du volume des reins)
- Acatalasie
- Accident vasculaire cérébral héréditaire
- Acéruléoplasminémie
- Acétyl-CoA-alpha-glucosaminide-N-acétyl-transférase, déficit en
- Achalasie-addisonisme-alacrymie
- Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
- Achalasie microcéphalie
- Achalasie œsophagienne familiale, surpression du sphincter de l'œsophage, anomalies de contractions de l'œsophage
- Acheiropodie, syndrome, amputation congénitale de l'épiphyse humérale, diaphyse tibiale, aplasie du radius, du cubitus, du péroné, aplasie des mains et des pieds.
- Achondrogenèse
- Achondroplasie
- Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse, syndrome d'achondroplasie-immunodéficience combinée sévère, DICS, syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-immunodéficience combinée sévère, syndrome d'achondroplasie-agammaglobulinémie type suisse, infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondéral, absence de lymphocytes T et lymphocytes B, anomalies squelettiques, petite taille, courbure des os longs, anomalies métaphysaires
- Achromatopsie complète
- Achromatopsie incomplète, liée à l'X
- Acidémie isovalérique
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
- Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
- Acidémie pipécolique, hyperpipécolatémie, anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger
- Acidémie propionique, déficit en propionyl-CoA-carboxylase, dysfonction neurologique, décompensation métabolique, cardiomyopathie
- Acidémie succinique
- Acide phytanique oxydase, déficit en
- Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
- Acide valproïque, exposition anténatale à l'
- Acidose distale primitive familiale, polyurie, polydipsie, ostéomalacie ou une ostéopénie, hypercalciurie, néphrolithiase, néphrocalcinose
- Acidose lactique congénitale infantile
- Acidose rénale tubulaire surdité progressive, hyperchlorémie, hypokaliémie, normokaliémie.
- Acidose tubulaire distale
- Acidose tubulaire proximale
- Acidurie 2-hydroxyglutarique, retard psychomoteur, taxie cérébelleuse, macrocéphalie variable, épilepsie.
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique, déficit en 3-hydroxyméthylglutaryl-CoA-lyase, hypoglycémie hypocétosique, infections diverses
- Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique, acidose cétosique, anomalies cérébrales, dysmorphologie faciale, micrognathie, microcéphalie, philtrum long
- Acidurie 3-méthylglutaconique
- Acidurie 4 hydroxybutyrique
- Acidurie argininosuccinique, déficit en arginosuccinate-lyase, hyperammoniémie, vomissements, hypothermie, léthargie , dysfonctionnement hépatique
- Acidurie D-glycérique, déficit en D-glycérate-kinase, encéphalopathie sévère, acidose métabolique, retard de développement, déficience intellectuelle, microcéphalie, crises convulsives
- Acidurie éthylmalonique
- Acidurie formiminoglutamique, déficit en formiminotransférase-cyclodésaminase, excès d'acide hydantoïne-5-propionique
- Acidurie fumarique
- Acidurie glutarique type 1, macrocrânie, lésions striatales séquellaires, dystonie, hypotonie axiale plus ou moins marquée, syndrome pyramidal.
- Acidurie glutarique type 2, déficit en acyl-CoA-déshydrogénase multiple (MADD), acidose métabolique, cardiomyopathie sévère, hépatopathie, hypoglycémie hypocétosique, insuffisance respiratoire
- Acidurie glutarique type 3, syndrome de Costeff, déficit en glutaryl-CoA-oxydase péroxisomale,
- Acidurie malonique, déficit en malonyl-CoA-décarboxylase (MCD), retard de développement, hypotonie, épilepsie, acidose métabolique, cardiomyopathie, diarrhée
- Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
- Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
- Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
- Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
- Acidurie mévalonique
- Acidurie orotique héréditaire, déficit en synthétase d'uridine monophosphate, oroticacidurie, anémie mégaloblastique, retard de développement
- Acidurie oxoglutarique, retard de développement néonatal, hypotonie, hépatomégalie, acidémie lactique, anomalies neurologiques, convulsions
- Acidurie pyroglutamique, déficit en glutathion-synthétase, anémie hémolytique, acidose métabolique, atteinte neurologique, infections bactériennes
- Acitrétine, exposition anténatale à l'
- Ackerman syndrome, Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite, arthrite inflammatoire, lésions cutanées érythémateuses
- Aconitase, déficit en
- Acranie, absence d'os de la voûte crânienne, de la dure-mère et des muscles associés.
- Acrocalleux, syndrome, type Schinzel, Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild, malformations squelettiques de os pelviens, fémur, péroné, cubitus
- Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
- Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
- Acro-céphalo-synostoses
- Acrocéphalopolysyndactylie, syndrome de Sakati Nyhan, crâniosténose, polydactylie, syndactylie des doigts, syndactylie des orteils, anomalies osseuses des membres inférieurs, intelligence normale.
- Acro-cranio-faciale, dysostose
- Acro-dento-ostéo-dysplasie
- Acrodermatite entéropathique, déficit en zinc, dermatite acrale, alopécie, retard de croissance staturo-pondérale
- Acrodysostose
- Acrodysplasie scoliose
- Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa, dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann, hypoplasie mandibulaire, ectropion, hypoplasie ulnaire
- Acrofaciale dysostose type Preis
- Acrofaciale dysostose type Weyers, onychodystrophie, anomalies de la mâchoire inférieure, du vestibule de la bouche, polydactylie post-axiale
- Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
- Acrokératoélastoïdose de Costa
- Acromégalie
- Acromégalie Cutis Verticis Gyrata
- Acromégaloïde, faciès
- Acromégaloïde hypertrichose, syndrome, Syndrome de Cantú, ostéochondrodysplasie hypertrichotique, spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde
- Acromélanose progressive, anomalie de pigmentation cutanée, hyperpigmentation asymptomatique de la peau, de la face dorsale des doigts et des orteils, des parties génitales, de l'abdomen et des cuisses
- Acro-ostéolyse neurogénique
- Acro-ostéolyse, syndrome de Cheney, syndrome de Hajdu Cheney, syndrome d'arthro-dento-ostéodysplasie, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin).
- Acro-pectoro-rénale, anomalie
- Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
- Acropigmentation de Dohi, hyperpigmentation et hypopigmentation réticulée progressive sur la face palmaire des avant-bras et le dos des mains, mélanosomes
- Acropigmentation réticulée de Kitamura, hyperpigmentation cutanée, lésions cutanées maculaires de couleur brune, réticulées, nettement délimitées, sans hypopigmentation sur la face dorsale des mains et des pieds, du cou, du front et/ou du tronc, dermatoglyphes interrompus, fosses palmoplantaires, crêtes épidermiques, hyperkératose, absence de parakératose et d'incontinentia pigmenti
- Acrorénal, syndrome récessif
- Acro-réno-mandibulaire, syndrome
- Acro-réno-oculaire, syndrome
- Acroscyphodysplasie métaphysaire
- Résistance à l'ACTH
- Activité continue de la fibre musculaire
- Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
- Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
- Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
- Déficit en Acyl-CoA-oxydase
- Adactylie unilatérale
- Adamantinome
- Syndrome d'Adams Nance
- Syndrome d'Adams-Oliver
- Maladie d'Addison liée à l'X
- Adénolipomatose de Launois-Bensaude
- Adénomatose du foie
- Adénome surrénalien familial
- Adénosine-désaminase, déficit en
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase
- Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
- Déficit en adénylosuccinase
- Déficit en adénylosuccinate-lyase
- AD-HIES, syndrome, syndrome de Buckley, syndrome de Job, syndrome de déficit en STAT3, Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), immunodéficience, abcès cutanés récidivants à staphylocoques, pneumonie récidivante, formation de pneumatocèles (cavité pulmonaire à paroi fine), candidose cutanéo-muqueuse, élévation des taux sériques d'IgE et éosinophilie, insuffisance respiratoire, dystrophiefaciale, peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe du nez charnue, prognathisme, fractures des os longs et des côtes, scoliose, anomalies de la dentinogenèse, manifestations vasculaires, anévrisme coronaire et aortique, thrombose de l'artère cérébrale et persistance du canal artériel congénital, xanthelasma, chalazion géant, nodules sur les paupières, strabisme, détachement de la rétine, cataracte, risque de maladies autoimmunes et pathologies lymphoprolifératives
- Adipose douloureuse
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X
- Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (ALD)
- Adrénomyéloneuropathie (AMN)
- Adrénomyodystrophie
- Syndrome ADULT, syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie, syndrome de Propping-Zerres, hypoplasie mammaire, taches de rousseur en quantité excessive, hypotrichose, onychodysplasie
- Adynamie épisodique de Gamstorp, paralysie périodique hyperkaliémique (PPHK), faiblesse musculaire, taux de potassium sérique élevé
- Adysplasie urogénitale héréditaire
- AEC syndrome (Hay-Wells) : Ankyloblépharon-anomalies Ectodermiques-fente labiopalatine
- Afibrinogénémie familiale, déficit en fibrinogène-facteurs de coagulation, afibrinogénémie (absence totale), hypofibrinogénémie (taux faible), dysfibrinogénémie (mauvais fonctionnement), ecchymoses, hémorragies, rupture de la rate, hémarthroses
- Agammaglobulinémie liée à l'X, agammaglobulinémie type Bruton, mutations du gène BTK (Xq21.33-q22), infections bactériennes récurrentes
- Agammaglobulinémie type alymphocytosique
- Agammaglobulinémie type autosomique récessif
- Agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD), développement incorrect du canal déférent, stérilité masculine
- Agénésie de la carotide interne, céphalées, convulsions, accidents ischémiques transitoires (AIT), anévrismes cérébraux
- Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
- Agénésie des valves pulmonaires
- Agénésie diaphragmatique
- Agénésie du corps calleux - anomalie choriorétinienne
- Agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie, syndrome de Graham-Cox, colobome de l'iris et du nerf optique, dysmorphie faciale front haut, microrétrognathie, oreilles basses, déficience intellectuelle, perte de l'audition sensorineurale, anomalies squelettiques, petite taille
- Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
- Agénésie du pancréas
- Agénésie gonadique
- Agénésie isolée du corps calleux
- Agénésie pénienne
- Agénésie pulmonaire
- Agénésie rénale
- Agénésie rénale bilatérale dominante
- Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
- Agénésie sacrée, pied bot bilatéral, oligohydramnios, une artère ombilicale unique.
- Agénésie splénique (absence de rate), septicémie, méningite, otite, infection par la bactérie Streptococcus pneumoniae
- Agénésie tibiale polydactylie
- Agglutinines froides, maladie des
- Aglossie adactylie
- Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
- Agonadie
- Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
- Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
- Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de, syndrome Zellweger-like sans anomalies peroxysomales, dysmorphie faciale, fentes palpébrales, hypotonie profonde, retard de développement
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome d'Aicardi
- Akaba Hayasaka, syndrome de, poitrine sous-développée, front proéminent, corps calleux sous-développé, vertèbres aplaties, Ilium sous-développé, ossification épiphysaire retardée
- Akesson, syndrome de, syndrome de cutis verticis gyrata-aplasie de la thyroïde-déficience intellectuelle
- Akinésie fœtale séquence
- Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X, syndrome de Holmes Benacerraf, arthrogrypose multiple congénitale, hypoplasie pulmonaire, dysmorphie faciale, immobilité fœtale
- Syndrome d'Alagille
- Alanine-glyoxylate-aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
- Syndrome d'Al Attia-Adams
- Al Awadi Farag Teebi, syndrome de, hypogonadisme, alopécie partielle, hypoplasie müllérienne (femmes), ovaires absents, microcéphalie, occiput plat, cyphose dorsale
- Maladie d'Albers-Schonberg, Ostéopétrose autosomique dominante type 2, syndrome des « vertèbre sandwich » (scléroses denses aux plateaux vertébraux).
- Albinisme avec surdimutité
- Albinisme cutané phénotype ermine, Albinisme avec surdité de perception, hypopigmentation irrégulière, hyperpigmentation inégale, cheveux dépigmentés, mèches sombres, taches cutanées foncées, acuité visuelle limitée, iris dépigmentés et hétérochromiques, éventuel vitiligo
- Albinisme-déficit immunitaire, syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck, syndrome d'albinisme oculocutané partiel-immunodéficience sévère, hypopigmentation de l'iris, nystagmus, acuité visuelle altérée, infections bactériennes, virales ou fongiques, parodontite, saignements, épistaxis, saignements gingivaux, ecchymoses faciles, troubles cognitifs, troubles neurologiques, ataxie, tremblements, absence de réflexes tendineux profonds, neuropathie périphérique, bradykinésie, maladies lymphoprolifératives, fièvre, anémie, neutropénie, éventuelle thrombocytopénie, lymphadénopathie, hépatosplénomégalie
- Albinisme oculaire
- Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
- Albinisme oculocutané
- Albrecht Schneider Belmont, syndrome de, atrophie olivopontocérébelleuse (AOPC), syndrome pyramidal akinésie hypertonique, troubles sphinctériens, troubles intellectuels
- Ostéodystrophie d'Albright (type 3), Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle, retard de développement, déficience intellectuelle, hypotonie (50 à 65 % des patients), convulsions (20 à 35 % des patients), brachymétaphalangisme (50 % des patients), petite taille (23 % des patients), dysmorphie faciale, cheveux clairsemés, visage rond, front proéminent, sourcils peu fournis et arqués, hypoplasie médiofaciale, columelle proéminente, palais ogival, obésité, mamelons très écartés ou surnuméraires, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des doigts/orteils, micro- ou macrocéphalie, malformations cardiaques, gastrointestinales (30 % des patients), génitales (11 % des patients).
- Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
- Alcaptonurie
- Alcoolisme fœtal, syndrome d'
- Aldolase A musculaire, déficit en
- Aldostérone-synthase, déficit en
- Déficit en aldostérone-synthétase
- Aleucocytose congénitale, Absence ou réduction de leucocytes, degré avancé de leucopénie
- Maladie d'Alexander
- Al Frayh Facharzt Haque, syndrome de, syndrome d'anophtalmie-insuffisance hypothalamo-hypophysaire, microdélétion ou monosomie du chromosome 14q22
- Al Gazali Al Talabani, syndrome, syndrome Al Gazali-Lytle, syndrome de malformations oculaires-arachnodactylie-cardiopathie
- Syndrome d'Al Gazali Aziz Salem, Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale, déficit intellectuel, dysmorphie faciale, cou palmé, anomalies cutanées
- Al Gazali Donnai Muller, syndrome de, syndrome de Hirschsprung, hypoplasie unguéale et dysmorphie mineure
- Al Gazali Hirschsprung, maladie de
- Al Gazali Khidr Prem Chandran, syndrome de, atrophie optique, petite taille, prognathisme , ganglions lymphatiques hypertrophiés
- Al Gazali Sabrinathan Nair, syndrome, hypertélorisme, ostéogenèse imparfaite, retard de développement, os wormiens, épilepsie
- Algie vasculaire de la face
- Allain Babin Demarquez, syndrome de, fusion huméroradiale, occiput plat, camptodactylie, protéinurie, pseudohermaphrodisme féminin, diaphyse.
- Allan-Herndon-Dudley, syndrome d', hypotonie, hypoplasie musculaire, paraparésie spastique, déficience intellectuelle sévère.
- Allanson Pantzar Mac Leod, syndrome d', Dysgénésie tubulaire rénale, traits du visage plats, dysurie, insuffisance respiratoire, hypotension artérielle , détérioration de la fonction rénale
- Syndrome Allgrove,
- Aloi Tomasini Isaia, syndrome de, Nævus basocellulaires, agénésie dentaire, ostéoporose, ostéopénie, déformations squelettiques
- Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
- Alopécie circonscrite polydactylie
- Alopécie congénitale, liée à l'X
- Alopécie contractures nanisme retard mental
- Alopécie déficit immunitaire
- Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
- Alopécie épilepsie oligophrénie
- Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
- Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
- Alopécie hyperkératose palmoplantaire
- Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
- Alopécie ptosis retard mental
- Alopécie retard mental
- Alopécie retard mental hypogonadisme
- Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
- Alpha 1-antitrypsine, déficit en
- Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
- Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale
- Déficit en alpha-galactosidase A
- Déficit en alpha-L-fucosidase
- Alpha-L-iduronidase, déficit en
- Alpha-mannosidose
- Déficit en alpha-méthylacétoacétyl-CoA-thiolase
- Alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA), déficit en, Maladie de Schindler, surcharge lysosomale
- Alpha-sarcoglycanopathie, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C, faiblesse des ceintures scapulaire et pelvienne, hypertrophie des mollets, faiblesse diaphragmatique, anomalies cardiaques
- Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale,
- Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d', Syndrome de Fechtner, Thrombocytopénie syndromique liée au gène MYH9, thrombocytopénie post-natale, hématomes spontanés, épistaxis, saignements gingivaux, surdité, néphropathie protéinurique, insuffisance rénale terminale
- Alport avec léiomyomatose, syndrome d',
- Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
- Alport, syndrome d'
- Syndrome d'Alström
- Alvéolite allergique extrinsèque
- Alves Dos Santos Castello, syndrome, syndrome de dysplasie ectodermique-hypotrichose-onychodysplasie, hyperkératose, cyphoscoliose, catartacte
- Maladie d'Alzheimer (forme familiale)
- Amaurose congénitale de Leber
- Amaurose hypertrichose
- Ambras, syndrome d'
- Amégacaryocytose, Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale, déficit de plaquettes et mégacaryocytes, insuffisance médullaire, pancytopénie
- Amélie dysmorphie faciale, Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie choanale-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme, atrésie des choanes, scoliose, anomalies cardiaques, anomalies urogénitales, hypotonie, crises convulsives, anomalies cérébrales structurelles
- Amélie dysplasie ectodermique (terme général), hypohidrotique, anhidrotique, incontinentia pigmenti, microdontie
- Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
- Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique
- Amélogenèse imparfaite liée à l'X
- Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose (calcinose du rein)
- Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
- Américain, syndrome de l', syndrome d'Eagle, syndrome stylo-carotidien, syndrome du processus styloïde allongé
- Amibiase à amibes libres
- Amibiase à Entamoeba histolytica
- Aminoacidurie dibasique type 1, Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie, retard de croissance staturo-pondérale, hépatosplénomégalie, atteintes hématologiques (syndrome d'activation macrophagique ou lymphohistiocytose hémophagocytaire)
- Aminoacidurie dibasique type 2, idem avec hyperferritinémie, protéinose alvéolaire, lupus érythémateux disséminé
- Aminoptérine, exposition anténatale à l'
- Amniotique, maladie, acrosyndactylies, pieds bots, fente labiopalatine, exencéphalie, anencéphalie
- Ampola, syndrome, retard mental, anomalies faciales, hypotonie, petite taille, convulsions, anomalies des doigts, anomalie des orteils
- Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
- Amyloïdose
- Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, maladie d'Andersen, Glycogénose type 4, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque.
- Amylopectinose, Myopathie à polyglucosans, déficit en glycogénine
- Amylose
- Amylose cutanée papuleuse
- Amyoplasie congénitale, arthrogrypose, pieds équinovarus, rotation des épaules, abduction/adduction des hanches
- Amyoplasie oculomélique
- Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X
- Amyotrophie névralgique de l'épaule
- Amyotrophie spinale proximale--épilepsie myoclonique progressive, syndrome de Jankovic-Rivera, myoclonie, atrophie musculaire distale
- Amyotrophie tissu graisseux anomalie
- Anadysplasie métaphysaire, dysplasie metaphysaire, micromélie, ostéopénie
- Anasarque fœtale
- Anasarque foetoplacentaire de Bart, hydrops fetalis deBart, alpha-thalassémie majeure, hémoglobinose de Bart, anémie sévère in utero, hypoxie tissulaire, insuffisance cardiaque, anomalies du développement, anasarque, hépatomégalie, splénomégalie, anomalies urogénitales, malformations des membres, retard de croissance, retard de développement neurologique
- Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
- Anasarque fœtale idiopathique
- Syndrome d'Andermann
- Andersen, maladie d', Glycogénose type 4, Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque.
- Syndrome d'Andersen-Tawil
- Anderson, maladie d'
- Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
- Anémie à hématies falciformes
- Anémie de Cooley
- Anémie de Fanconi
- Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
- Anémie dysérythropoïétique congénitale, (CDA 1-2-3-4-thrombocytopénie) troubles de l'érythropoïèse, anomalies érythrocytaires
- Anémie hémolytique acquise, auto-immune
- Anémie hémolytique létale anomalies génitales
- Anémie mégaloblastique congénitale, paresthésies, carence en vitamine B12 et folates B9, réticulocytopénie
- Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
- Anémie pernicieuse progressive
- Anémie pouce triphalangique
- Anémie sidéroblastique
- Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
- Anencéphalie
- Anencéphalie-spina bifida, liée à l'X
- Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
- Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
- Anévrisme artério-veineux pulmonaire
- Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
- Anévrisme de la veine de Galien
- Anévrisme du sinus aortique
- Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
- Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
- Anévrismes crâniaux anomalies multiples
- Anévrysme miliaire de Leber, syndrome de Coats, télangiectasies rétiniennes, œdème maculaire cystoïde, des exsudats péri-fovéolaires
- Angéite allergique granulomateuse
- Syndrome d'Angelman
- Angioœdème
- Angiokératome - retard mental - faciès grossier
- Angiokératose de Fabry
- Angiomatose caverneuse du cerveau
- Angiomatose cutanée et digestive
- Angiomatose cutanéoméningospinale
- Angiomatose kystique des os, diffuse
- Angiomatose kystique, syndrome de Berardinelli-Seip
- Angiomatose méningée fente cardiopathie
- Angiomatose neurocutanée héréditaire
- Angiome en touffes
- Angiostrongylose
- Anguillulose
- Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur
- Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
- Aniridie - cristallin luxation - retard mental
- Aniridie - ptosis - retard mental - obésité
- Aniridie retard mental, syndrome de, syndrome de Walker-Dyson, luxation du cristallin, hypoplasie du nerf optique et des cataractes
- Aniridie rotule absence
- Aniridie sporadique
- Aniridie-tumeur de Wilms
- Aniridie type 2, photophobie, affections oculaires, cataracte, glaucome, insuffisance de cellules souches limbiques, pannus cornéen, opacification et vascularisation de la cornée, hypoplasie du nerf optique, une hypoplasie de la macula, ectopie du cristallin, nystagmus, sécheresse oculaire, anomalies de la réfraction
- Anisakiase
- Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
- Ankyloblépharon fente palatine
- Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
- Ankyloglossie
- Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
- Ankyloglossie - micrognathie - oreilles anomalies
- Ankylose dentaire
- Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental
- Ankylose glossopalatine - cataracte - polydactylie
- Ankylostomose
- Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
- Anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale, Syndrome PHD, front large, hypertélorisme, fentes palpébrales, ptosis, implantation basse des oreilles, cou large/court, dysmorphie faciale, syndrome de Noonan, cardiopathie, anomalies de la valve mitrale, dysplasie des valves tricuspide, aortique et pulmonaire, communication interauriculaire et/ou interventriculaire, coarctation aortique et des anévrismes de l'aorte thoracique, hypermobilité articulaire, hernies ombilicale, hernie inguinale, pieds plats, pectus excavatum, anomalies squelettiques, éventuelles anomalies cutanées
- Anomalie congénitale des artères coronaires
- Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal, dysgénésie de l'œil, malformations congénitales multiples
- Anomalie de la migration neuronale, Dysplasie corticale focale isolée, malformations focales du cortex cérébral, jonction floue entre la substance grise et la substance blanche, perte de volume localisée, épaississement cortical, schéma anormal du gyrus, hippocampe anormal, épilepsie, déficience intellectuelle, troubles du comportement.
- Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
- Anomalie réductionnelle transverse des membres
- Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
- Anomalies craniofaciales et osseuses-déficience intellectuelle, Syndrome de, syndrome de Grix-Blankenship-Peterson
- Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale, syndrome de Feingold, syndrome ODED, FGLDS, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale
- Anomalies du canal de Muller galactosémie
- Anomalies du développement de la ligne médiane
- Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate-cyclase
- Anomalies rénales génitales oreille moyenne
- Anonychie ectrodactylie, absence d'ongles.
- Anonychie microcéphalie
- Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
- Anonychie phalanges distales hypoplasiques
- Anophtalmie clinique
- Anophtalmie fente palatine micrognathie
- Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
- Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
- Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
- Anophtalmie petite taille obésité
- Anophtalmie plus, syndrome de, microphtalmie de Fryns, hypertélorisme, clinodactylie, une atrésie/sténose choanale, dysgénésie du sacrum, syringomyélie, hypoplasie du corps calleux, ventriculomégalie cérébrale
- Anorchidie
- Anorexie mentale, formes génétiques
- Anotie, malformation de l'oreille externe, voire microtie (absence complète) absence du conduit auditif, surdité, troubles de l'attention
- Ansell Bywaters Elderking, syndrome d', raideur articulaire, anomalies squelettiques, retards de croissance, capacités cognitives et motrices réduites
- Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
- Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
- Antigène-peptide-transporteur, déficit en, vascularite, bronchopneumopathie, inflammation des voies respiratoires, lésions cutanées granulomateuses
- Antinolo Nieto Borrego, syndrome de, syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie, neuropathie démyélinisante, amyotrophie distale
- Antiphospholipides, syndrome des
- Antiplasmine alpha2, déficit congénital en, défaut de fibrinolyse, hémorragie, ecchymoses
- Antisynthétases, syndrome des, Syndrome anti-Jo1, myosite, arthrite, pneumopathie interstitielle, arthralgie, éruption héliotrope, dysmotilité distale de l'œsophage, hyperkératose fissuraire des doigts
- Antithrombine, déficit congénital en
- Antley-Bixler, syndrome d', craniosynostose, hypoplasie du visage, synostose radiohumérale, incurvation fémorale, contractures articulaires, malformations rénales, atrésie vaginale
- Anyane Yeboa, syndrome de, syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, microcéphalie, retard de développement, anomalies structurelles du Système Nerveux Central, malformation de Dandy-Walker, rhabdomyosarcomes, leucémies lymphoblastiques
- Aorte face anomalies retard mental
- Aortique annulo-ectasiante, maladie
- APECED syndrome
- Apert like polydactylie syndrome
- Syndrome d'Apert
- Aphalangie hémivertébrés
- Aphalangie syndactylie microcéphalie
- Aplasie cutanée circonscrite du vertex
- Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
- Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
- Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
- Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
- Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
- Aplasie cutanée myopie
- Aplasie du péroné ectrodactylie
- Aplasie médullaire
- Aplasie médullaire anomalies neurologiques
- Aplasie moniliforme
- Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
- Aplasie radiale aplasie tibiale
- Aplasie radiale pied fendu
- Apolipoprotéine A-I, déficit en
- Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
- Apolipoprotéine C-II, déficit en
- Appendice caudal surdité
- Apple Peel, syndrome, atrésie de l'intestin grêle, dû à une occlusion de l'artère mésentérique supérieure, nécrose intestinale
- Apraxie oculaire type Cogan
- Apraxie oculomotrice
- Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse, syndrome XK, absence de télencéphale et de diencéphale, hypotélorisme ou cyclopie, organes génitaux ambigus, imperforation anale, anomalies vertébrales
- Arachnodactylie hyperlaxité spondylolisthésis
- Arachnodactylie, ossification anormale, retard mental
- Arachnodactylie, retard mental, dysmorphie
- Arbovirose
- Arc branchial, syndrome lié à l'X
- Arcs aortiques anormaux, dysmorphie craniofaciale, microcéphalie, déficit intellectuel
- ARC, syndrome, syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase, déficit en gamma-glutamyltransférase 7
- AREDYLD, syndrome d', syndrome d'anomalie acrorénale-dysplasie ectodermique-diabète, malformations squelettiques, hépatosplénomégalie, aplasie mammaire, anomalies génito-urinaires, anomalies rénales
- Arginine-glycine-amidinotransférase, déficit en, déficit en AGAT, retard de développement, déficience intellectuelle, myopathie
- Argininémie
- Argininosuccinate-synthétase, déficit en
- Arginosuccinase-lyase, déficit en (ASLD), trichothiodystrophie, complications neurocognitives, hépatiques et hypertensives
- Arhinencéphalie isolée, malformation du système nerveux central, agénésie des bulbes olfactifs et des voies olfactives, anosmie congénitale complète
- Arhinie
- Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
- Malformation d'Arnold-Chiari
- Arnold Stickler Bourne, syndrome d', agénésie musculaire, myopathie, anomalies urétérales, anomalie pharyngée, nystagmus
- Aromatase, déficit en
- ARSACS syndrome, SPAX6, Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
- Artère pulmonaire, absence d'une
- Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
- Artère pulmonaire naissant de l'aorte
- Artérite à cellules géantes
- Artérite temporale
- Artérite temporale juvénile
- Arthrite chronique juvénile
- Arthrite juvénile idiopathique
- Arthrite petite taille surdité
- Arthrite psoriatique
- Arthrite réactionnelle
- Arthrite rhumatoïde juvénile
- Arthro-dento-ostéodysplasie, syndrome d',,syndrome d'Acro-ostéolyse autosomique dominante, syndrome de Cheney, syndrome de Hajdu Cheney, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin).
- Arthrogrypose amyotrophie spinale
- Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
- Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
- Arthrogrypose de la main surdité
- Arthrogrypose distale liée à l'X
- Arthrogrypose distale type 1, contractures des mains et des pieds, dysmorphie faciale légère, petite bouche, limitation de l'ouverture buccale
- Arthrogrypose distale type 2, Syndrome de Freeman-Sheldon like, contractures congénitales des articulations et des membres, visage triangulaire, fentes palpébrales inclinées vers le bas, petite bouche, palais ogival.
- Arthrogrypose distale type Moore Weaver, poings serrés, flexion permanente des orteils et des doigts, anomalies crâniennes et faciales
- Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
- Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
- Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
- Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
- Arthrogrypose like, syndrome
- Arthrogrypose-maladie de la corne antérieure, maladie de Vuopala, arthrogrypose multiple congénitale, maladie du motoneurone, perte de cellules de la corne antérieure dans la moelle épinière, séquence d'akinésie fœtale, contractures et anomalies du visage, hypoplasie de la mâchoire, cou court, hypotonie, insuffisance respiratoire, retard de développement, sarcopénie, chorée, mouvements involontaires et dystoniques, ataxie, trouble du langage
- Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
- Arthrogrypose multiple face de siffleur, Syndrome d'Illum, microstomie, bouche en aspect de sifflement, difficultés d'alimentation, de déglutition et d'élocution, retard de développement sévère, dysfonctionnement du système nerveux central, salivation excessive, épilepsie myocloniques, bradycardie
- Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
- Arthrogrypose multiplex congénital lissencéphalie
- Arthrogrypose myopathies convulsions
- Arthrogrypose néonatale transitoire
- Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
- Arthrogrypose par dystrophie musculaire
- Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
- Arthrogrypose spondylohypoplasie ptérygion poplité
- Arthrogrypose type Hermann Opitz
- Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
- Arthropathie camptodactylie
- Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
- Déficit en arylsulfatase A, mucosulfatidose retard de développement, détérioration neurologique, hydrocéphalie, hypotonie, rétinopathie, anomalies squelettiques, hépatomégalie, ichtyose
- Déficit en arylsulfatase B
- Asbestose
- Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
- Ascites chyleuses
- Aspartoacylase, déficit en
- Aspartylglucosaminidase, déficit en, dysmorphie faciale, déficience intellectuelle, détérioration psychomotrice
- Aspartylglucosaminurie, dysmorphie faciale, déficience intellectuelle, détérioration psychomotrice
- ASPED, syndrome (dysplasie phalango-épiphysaire en forme d'ange)
- Aspergillose
- Aspergillose bronchopulmonaire allergique
- Asplénie syndrome
- Astrocytome
- Asymétrie du cri
- Asymétrie faciale épilepsie temporale
- Ataxie acidose lactique 1
- Ataxie spinocérebelleuse amyotrophie surdité
- Ataxie apraxie oculomotrice = Ataxie du regard
- Ataxie atrophie optique surdité
- Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
- Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
- Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
- Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
- Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
- Ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle, syndrome d', syndrome Dysequilibrium, syndrome Uner Tan, hypotonie, manque de coordination, retard de développement moteur, retard d'acquisition de la marche, convulsions, dysarthrie, strabisme, petite taille et pieds plats
- Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
- Ataxie de Friedreich
- Ataxie dégénérescence tapéto-rétinienne
- Ataxie de Harding, ataxie cérébelleuse, réflexes tendineux vifs, perte de la sensibilité profonde
- Ataxie déviation supérieure des yeux
- Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
- Ataxie épisodique avec myokymie
- Ataxie épisodique type 1
- Ataxie épisodique type 2
- Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
- Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
- Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
- Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
- Ataxie myosis congénital
- Ataxie opsoclonie myoclonie
- Ataxie pancytopénie
- Ataxie paroxystique familiale
- Ataxie photosensibilité petite taille
- Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
- Ataxie spinocérébelleuse-amyotrophie-surdité, syndrome d', syndrome de Gemignani, amyotrophie des mains, amyotrophie des bras, paraplégie spastique, surdité neurosensorielle progressive, hypogonadisme, petite taille, atrophie cérébelleuse, déficience intellectuelle/un retard de langage, vitiligo localisé
- Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie, érythrokératodermie avec ataxie, ataxie spinocérébelleuse type 34, plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres, dysarthrie, diminution des réflexes, nystagmus, dysfonctionnement du système nerveux autonome,signes pyramidaux
- Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie, ptosis, lèvres épaisses, commissures orientées vers le bas, dysarthrie, retard du développement psychomoteur, scoliose, déformations des pieds
- Ataxie spinocérébelleuse infantile, Syndrome d'ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose, OHAHA, ataxie, athétose, ophtalmoplégie, surdité neurosensorielle, atrophie optique, neuropathie sensorielle, hypogonadisme chez la femme, éventuel déficit intellectuel et épilepsie tardive
- Ataxie surdité atrophie optique létalité
- Ataxie surdité retard mental
- Ataxie surdité type Reardon-Baraitser, retard de développement, déficience intellectuelle, neuropathie, fonte musculaire, contractures du talon
- Ataxie télangiectasie, syndrome de Louis-Bar
- Atélencéphalie
- Atélostéogénèse de type 1
- Atélostéogénèse de type 2
- Atélostéogénèse de type 3
- Athérosclérose diabète épilepsie surdité néphropathie, syndrome de Feigenbaum Bergeron Richardson, athérosclérose sévère de l'aorte, athérosclérose des artères cérébrales, coronaires et rénales, surdité neurosensorielle, diabète sucré, détérioration neurologique, symptômes cérébelleux, crises myocloniques photosensibles, néphropathie
- Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d', déficience intellectuelle, macrocéphalie, petite taille, dysmorphie faciale, convulsions, macro-orchidie post-pubertaire, obésité
- ATP-synthase, déficit en, déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale, hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, retard psychomoteur, encéphalopathie, neuropathie
- Atransferrinemie
- Atrésie
- Atrésie colique
- Atrésie de l'œsophage
- Atrésie de l'urètre
- Atrésie des choanes surdité cardiopathie
- Atrésie des voies biliaires
- Atrésie du grêle
- Atrésie du larynx
- Atrésie duodénale
- Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
- Atrésie jéjunale
- Atrésie mitrale
- Atrésie œsophagienne, malformations associées
- Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
- Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
- Atrésie tricuspide
- Atrichie retard mental et staturoponderal
- Atrophie corticale postérieure
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL), ataxie, épilepsie, déficit cognitif, important phénomène d'anticipation.
- Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
- Atrophie gyrée choriorétinienne
- Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caudé
- Atrophie hémifaciale progressive
- Atrophie lobaire cérébrale
- Atrophie microvilleuse congénitale (MVID), diarrhée chronique congénitale, anomalies des microvillosités entérocytaires, signes histologiques de l'épithélium intestinal
- Atrophie multisystématisée (AMS-MSA), défaillance cardiovasculaire, défaillance urinaire, parkinson, signes cérébelleux, atteinte du faisceau cortico-spinal, spasticité
- Atrophie musculaire spinale et bulbaire
- Atrophie optique
- Atrophie optique de Leber
- Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
- Atrophie optique surdité neuropathie
- Atrophie spinale bénigne dominante
- Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
- Audry, syndrome d', Cutis verticis gyrata, Pachydermie plicaturée primaire non essentielle du cuir chevelu
- Aughton Hufnagle, syndrome, syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale, bords des paupières supérieures et inférieures liés, atrésie anale, fente palatine, hydrocéphalie, méningomyélocèle
- Aughton Sloan Milal, syndrome de, Tumeur nasopharyngée, hernie diaphragmatique, anomalie de Dandy–Walker
- Aughton, syndrome, petits yeux, fente palatine, retard mental, dextrocardie (cœur situé du côté droit)
- Au-Kline, syndrome, SAK, hydronéphrose congénitale , hypotonie musculaire , malformations cardiaques , retard mental, dysmorphies faciales, oreilles proéminentes et tombantes, bouche ouverte et tombante, ptosis, anomalies neurologiques, anomalies squelettiques, infections urinaires, retard de développement du langage, retard de la marche
- Auriculo-ostéodysplasie, luxations articulaires multiples, multiples dysplasies osseuses, oreilles d'une forme caractéristique (allongement du lobe, accompagné d'un petit lobule en position légèrement postérieure) petite taille.
- Auro céphalo syndactylie
- Aur, syndrome de
- Ausems Wittebol-Post Hennekam, syndrome, syndrome de fente labiale-dystrophie cone-rod, fente labiale, rétinopathie
- Maladie d'Austin, Mucosulfatidose, maladie de déficit multiple en sulfatases
- Auto-anticorps anti-FVIII c, syndrome des, alloanticorps inhibiteurs anti-FVIII, hémophilie acquise, coagulopathie
- Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
- Axenfeld-Rieger, syndrome d', dysgénésie de l'œil, malformations congénitales multiples
- Ayazi, syndrome de, syndrome de délétion du chromosome 21 Xq21, déficience intellectuelle, surdité à la naissance, obésité, choroïdérémie, vision altérée, dégénérescence de la choroïde
- Azoospermie infections pulmonaires sinusite, syndrome de Young, infections sino-pulmonaires, bronchectasies, obstruction du transport des spermatozoïdes
B
- Babésiose ou Babésiellose
- Bader, syndrome de, Syndrome de dysphagie odontome, dysplasie et aplasie dentaire, anomalies crâniofaciales, dysphagie, sténoses œsophagiennes
- Baelz, syndrome de
- Bagatelle Cassidy, syndrome, macrocéphalie, hypertélorisme, membres courts, perte auditive et retard de développement
- Bahemuka Brown, syndrome de, paraplégie spastique, éruption faciale desquamante, dysarthrie
- Baker Vinters, syndrome de, anomalies craniofaciales, front proéminent, hypertélorisme, retards de développement, déficiences intellectuelles, perte auditive, anomalies dentaires, atteintes articulaires
- Balantidiase
- Balantidiose
- Ballard, syndrome de, Brachydactylie de Pitt-Williams, métacarpes courts, phalanges distales de la main latérales et ulnaires hypoplasiques
- Baller Gerold, syndrome de
- Ballinger-Wallace, syndrome
- Bamforth-Lazarus, syndrome de, syndrome d'hypothyroïdie par athyréose-cheveux hérissés-fente palatine
- Bangstad, syndrome de, Syndrome d'ataxie-diabète-goitre-insuffisance gonadique, ataxie progressive, goitre, hypogonadisme primaire, diabète sucré insulinorésistant.
- Banki, syndrome de, synostose luno-triquetrale, clinodactylie, clinométacarpie, brachymétacarpie, leptométacarpie (diaphyses fines).
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Baraitser Brett Piesowicz, syndrome de, microcéphalie, calcifications intracrâniennes, retard neurologique, convulsions, hépatosplénomégalie, hypoplasie, atrophie cérébelleuse, cataracte congénitale
- Baraitser Burn Fixen, syndrome de, syndrome de Mohr-Majewski avec hamartome lingual, polysyndactylie postaxiale des mains et des pieds, raccourcissement mésomélique des jambes avec des pieds en varus équin supiné
- Baraitser Rodeck Garner, syndrome de, déficience intellectuelle, dysmorphie du visage,hypertélorisme, anomalies squelettiques, hypermobilité articulaire, scoliose, symptômes neurologiques, convulsions, hypotonie, retard de croissance, petite taille
- Baraitser-Winter, syndrome de, syndrome de pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales, dysmorphie faciale, hypertélorisme, ptosis, colobome oculaire, pachygyrie et/ou hétérotopie, raideur des articulations, déficience intellectuelle, épilepsie sévère.
- Syndrome de Barber–Say
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Barnicoat Baraitser, syndrome de, doigts supplémentaires, polydactylie, croissance excessive, augmentation du poids, augmentation de la taille à la naissance
- Barrow Fitzsimmons, syndrome de, Syndrome cardiofacial des membres courts, Membres courts, dysmorphie faciale, cardiopathie congénitale.
- Bart, hydrops fetalis de, alpha-thalassémie majeure, anasarque foetoplacentaire de Bart, hémoglobinose de Bart, anémie sévère in utero, hypoxie tissulaire, insuffisance cardiaque, anomalies du développement, anasarque, hépatomégalie, splénomégalie, anomalies urogénitales, malformations des membres, retard de croissance, retard de développement neurologique
- Syndrome de Barth,
- Bart Pumphrey, syndrome de, kératodermie palmoplantaire avec coussinets articulaires, leuconychie et surdité, hyperkératose aux articulations métacarpo-phalangienne
- Bartsocas Papas, syndrome, Syndrome des ptérygiums poplités autosomique récessif, microcéphalie, palmature du poplité, oligosyndactylie, anomalies génitales, fentes palpébrales courtes, ankyloblépharon, nez hypoplasique
- Syndrome de Bartter
- Basan-Baird, syndrome de, syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital, grains de milium (papules blanches sur le visage)
- Basaran Yilmaz, syndrome de, trichorrhexis noueuse, trichoptilose, kératose, leuconychie, kératodermie palmoplantaire, lésions hyperkératosiques (genoux, coudes, région périanale)
- Basel-Vanagaite-Marcus-Klinger, syndrome de
- Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef, Syndrome de, retard de développement global, microcéphalie, anomalies cardiaques, urogénitales et squelettiques, dysmophie craniofaciale, fentes palpébrales, hypertélorisme
- Bassen-Kornzweig, maladie de
- Bassoe syndrome, syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme, agénésie ovarienne.
- Battaglia-Neri, syndrome de, Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique, dysmorphie faciale, hirsutisme
- Batten, maladie de, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 3, maladie de Spielmeyer-Vogt
- Baughman, syndrome de, syndrome CHAND, Dysplasie ectodermique , ankyloblépharon, dysplasie unguéale, hypertélorisme, synéchies alvéolaires, vagin imperforé.
- Bazex-Dupré-Christol, syndrome de, Atrophodermie folliculaire et carcinomes basocellulaires, BDCS, génodermatose, carcinomes basocellulaires.
- Bazopoulou Kyrkanidou, syndrome de, petite taille, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme) pied bot, luxation de la hanche
- Bbb syndrome lié à l'X
- Bd syndrome
- Syndrome de Beals, Beals-Hecht, CCA
- Bean, syndrome de, Angiomatose cutanée et digestive, lésions cutanées et viscérales, hémorragies, anémie
- Beare Stevenson, syndrome, Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose, appendices cutanés, sténose ou atrésie des choanes, anomalies génito-urinaires (antéposition anale, lèvres hypoplasiques, hypospadias)
- Bébé-charbon, syndrome, intoxication au monoxyde de carbone CO
- Bébé collodion, syndrome de
- Bébé gris, syndrome du, collapsus circulatoire, taux élevés de chloramphénicol, flaccidité, cyanose, séquelles neurologiques
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Beemer Ertbruggen, syndrome de, Syndrome létal d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse, dysmorphie faciale, fentes palpébrales, micrognathie, lèvre supérieure longue
- Beemer Langer, syndrome de, Syndrome des côtes courtes-polydactylie, thorax hypoplasique, cubitus et ulna arqués,
- Maladie de Behçet
- Behrens Baumann Dust, syndrome de, Dysplasie oculo-cérébrale, Microphtalmie, anomalie de Dandy-Walker, anomalies oculaires (atrophie du disque optique, ankyloblépharon)
- Behr, syndrome de, atrophie optique, dégénérescence spinocérébelleuse, ataxie, signes pyramidaux, neuropathie, retard de développement
- Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de, retard de développement, déficiences intellectuelles, dysmorphie faciale, faiblesse musculaire, troubles de la coordination, convulsions
- Benallegue Lacete, syndrome de, syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax, déformation des os longs, larges métaphyses, absence d'ossification des phalanges terminales
- Ben Ari Shuper Mimouni, syndrome de, petite taille, retard de développement, trigonocéphalie (fusion prématurée des os du crâne donnant au front une forme triangulaire)
- Bencze, syndrome de, Syndrome d'hyperplasie hémifaciale-strabisme, ésotropie, amblyopie, strabisme convergent, fente palatine
- Bennion Patterson, syndrome de, syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'œsophage
- Benson, syndrome de, atrophie corticale postérieure
- Bentham Driessen Hanveld, syndrome de, cryptorchidie, Arachnodactylie, retard mental, scoliose, faible tonus musculaire
- Berardinelli-Seip, syndrome de, lipodystrophie congénitale
- Berdon, syndrome de, Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-mégavessie-microcôlon-hydronéphrose MMIHS,
- Maladie de Berger
- Berk Tabatznik, syndrome de, petite taille , atrophie optique congénitale, Brachydactylie, Clinodactylie
- Berlin, Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis, dysplasie ectodermique type, leucomélanodermie congénitale généralisée, hypodontie, hypotrichose associées à un infantilisme, déficience intellectuelle, retard de croissance
- Bernard-Soulier, maladie de
- Bérylliose chronique
- Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
- Bessel-Hagen, maladie de, Ostéochondromes multiples
- Best, maladie de
- Bêta-cétotrioses, déficit en
- Bêta-galactosidase, déficit en, syndrome de Morquio type B, ostéodysplasie spondylaire-épiphysaire-métaphysaire, gangliosidose,
- Bêta-glucuronidase, déficit en
- Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en, retard de développement, surdité
- Bêta-mannosidose
- Bêta-sarcoglycanopathie, dystrophies musculaires des ceintures pelvienne et scapulaire, cardiopathies, pneumopathies
- Beveridge, syndrome de
- Bicuspidie valvulaire aortique
- BIDS syndrome, syndrome amish-cheveux cassants , trichothiodystrophie
- Biemond syndrome, syndrome d'hypogonadisme-petite taille-colobome-polydactylie préaxiale
- Biermer, maladie de
- Bietti, maladie de
- Bilharziose
- Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
- Billard Toutain Maheut, syndrome de, dysphasie associée à FOXP2
- Billet Bear, syndrome de, absence complète ou partielle des reins, duplication partielle de la partie inférieure de la jambe.
- Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
- Maladie de Binswanger
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Bixler Christian Gorlin, syndrome de, Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale
- Björnstadt, syndrome de, surdité neuro-sensorielle, pili torti
- BK-mole, syndrome de, syndrome familial atypique de mélanome multiple (FAMMM), nævus, mélanomes multiples
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Blaichman, syndrome de, Fistule trachéo-oesophagienne-symphalangie
- Blastogénèse, anomalies de
- Blau, syndrome de, éruptions cutanées, arthrite, uvéite
- Blépharochalasis lèvre double
- Blépharo cheilo odontique syndrome, Syndrome d'Elschnig, syndrome BCD, ectropion, distichiasis, euryblépharon, fente labiale et palatine bilatérale, dents de forme conique
- Blépharo facio squelettique syndrome
- Blépharo naso facial syndrome
- Blépharo naso facial syndrome type Van Maldergem, Syndrome cérébrofacioarticulaire, dysmorphie faciale (blépharophimosis, hypoplasie maxillaire, télécanthus, microtie, atrésie du méat auditif externe), anomalies articulaires et squelettiques (camptodactylie, syndactylie cutanée, pieds varus équins, contractures des articulations interphalangées, subluxation du coude ou de la hanche, laxité articulaire).
- Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
- Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
- Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille, Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon, faiblesse des muscles, prognathisme, hypertrophie et fusion des sourcils
- Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
- Blépharophimosis retard mental obésité
- Blépharophimosis syndrome type Ohdo, Syndrome d'hypothyroïdie-dysmorphie-polydactylie post-axiale-déficience intellectuelle, Syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, SBBYS, microcéphalie, hypothyroïdie, polydactylie, hypoplasie/agénésie de la rotule
- Blépharophimosis synostose radiocubitale
- Blépharophimosis telecanthus microstomie
- Blépharoptosis anomalie aortique
- Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
- Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
- Blethen Wenick Hawkins, syndrome de, Syndrome d'hypopituitarisme-petite taille-anomalies squelettiques
- Bloc cardiaque progressif familial
- Bloc sino-auriculaire familial
- Blomstrand, syndrome de, Chondrodysplasie, Ostéochondrodysplasie BOCD, nanisme,
- Syndrome de Bloom
- Blount, maladie de, Ostéochondrose déformante du tibia
- Bochdalek, hernie diaphragmatique de, hernie à la région postéro-latérale, dyspnée, douleurs abdominales, malformations du système nerveux central (SNC), malformation cardiaque, insuffisance de développement pulmonaire
- BOD syndrome, Syndrome de Senior, Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie, dysmorphie faciale
- Boeck, maladie de
- Bonneau-Beaumont, syndrome de, hyperferritinémie, cataractes bilatérales
- Bonneman Meinecke Reich, syndrome de, Syndrome d'encéphalopathie-calcification intracérébrale-dégénérescence rétinienne, dysmorphie, craniosynostose, nanisme, déficit intellectuel, spasticité, ataxie
- Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de, Syndrome de Wyburn-Mason, Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial, malformations vasculaires cérébro-faciales
- Syndrome de Boerhaave
- Böök, syndrome de, Dysplasie ectodermique, hyperhidrose, grisonnement prématuré des cheveux, ongles hypoplasiques, dermatoglyphes peu formés
- Boomerang dysplasie de, dysplasie squelettique, nanisme micromélique, luxations articulaires, pieds bots, dysmorphie faciale, os longs avec déformation en forme de boomerang
- Booth Haworth Dilling, syndrome de, Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie, hypotonie, retard de croissance, déclin neurologique, polyneuropathie, cardiomyopathie, dysfonctionnement des néphrons
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
- Bork Stender Schmidt, syndrome de, Syndrome tricho-rétino-dento-digital, cheveux incoiffables, dystrophie pigmentaire rétinienne, anomalies dentaires et brachydactylie, oligodontie, hyperdontie, brachymétacarpie
- Borréliose
- Borrone Di Rocco Crovato syndrome, Peau épaisse, Acné conglobata, Ostéolyse, Gencives hypertrophiées, Camptodactylie, Prolapsus de la valve mitrale, Insuffisance cardiaque, Anomalies vertébrales, Cyphoscoliose, Petite taille
- BOR syndrome
- Boscherini Galasso Manca Bitti syndrome, Douleur thoracique, essoufflement, péricarde gauche absent, anomalies faciales, retard mental, déficit en hormone de croissance
- Bosma Henkin Christiansen, syndrome de, hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope, hyposmie, hypogeusie
- Bothriocéphalose
- Botulisme
- Boucher Neuhauser, syndrome de, Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne,
- Boudhina Yedes Khiari, syndrome de, Petite taille, microcéphalie, Petite tête, déficience mentale, convulsions, surdité, lésions cutanées
- Sclérose tubéreuse de Bourneville, sclérose tubéreuse de Bourneville
- Bouwes Bavinck Weaver Ellis, syndrome de, microcéphalie, anomalies oculaires, petites oreilles, déficience mentale légère, petite taille
- Bowen Conradi, syndrome de, retard de croissance prénatale et postnatale, macrocéphalie, dysmorphie faciale, retard psychomoteur, contractures de la hanche et des genoux, pieds en piolet
- Maladie de Bowen
- Bowen, syndrome de type huttérite
- Bowen-Amstrong, syndrome de, syndrome de Zlotogora-Ogur, syndrome Rosselli–Gulienetti, syndrome de syndactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine, cheveux clairsemés et torsadés (pili torti), hypohidrose, peau sèche, kératodermie palmoplantaire, dentition anormale, microdontie/hypodontie ou anodontie, dysmorphie faciale, oreilles malformées et décollées, micrognathie, fente labio-palatine bilatérale, syndactylie cutanée (doigts et orteils), plis palmaires transverses, onychodystrophie, déficit intellectuel, surdité, hypoplasie des points lacrymaux, anomalies des mamelons, anomalies génito-urinaires, scrotum hypoplasique, cryptorchidie, testicules dans les canaux inguinaux, lordose lombaire
- Boyadjiev - Jabs, syndrome de, dysplasie cranio-lenticulo-suturale, fontanelles larges et à fermeture tardive, hypertélorisme, cataracte, dysplasie squelettique
- Boylan Dew, syndrome de, myélinisation insuffisante des nerfs périphériques, réflexes réduits, mobilité articulaire altérée, tonus musculaire réduit, détresse respiratoire, contractures à la naissance
- Brachmann-de Lange, syndrome de, syndrome de Cornelia de Lange
- Brachycéphalie
- Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
- Brachy-céphalo-fronto-nasale dysplasie, hypertélorisme, nez large et/ou nez bifide, craniosynostose unicoronale ou bicoronale, asymétrie faciale, fentes palpébrales, cou palmé, palais ogival, fente labiale et palatine, arcade maxillaire très étroite et en forme de « V », anomalies ophtalmologiques, anomalies des osselets auditifs, surdité de transmission et de perception, malformations squelettiques, épaules tombantes,clavicules dysplasiques, brachydactylie, clinodactylie, syndactylie, camptodactylie, scoliose, articulations hyper-extensibles, stries et sillons longitudinaux sur les ongles des doigts et des orteils, hernie diaphragmatique, pectus excavatum ou pectus carinatum, hypoplasie mammaire, anomalies cardiaques, utérus bicorne, scrotum en châle, hypospadias, agénésie du corps calleux, retard de développement, difficultés de développement de la parole et du langage
- Brachydactylie absence de phalanges distales
- Brachydactylie anonychie, syndrome de Cooks, syndrome d'anonychie-onychodystrophie avec hypoplasie ou absence de phalanges distales (ODP), anonychie (absence d'ongles des mains ou des orteils), anonychie des phalanges distales petites ou absentes, digitalisation des pouces, ongles des doigts un à trois déformés, anonychie congénitale totale au niveau des doigts quatre et cinq et de tous les orteils, hypoplasie des phalanges distales des doigts deux à quatre avec absence de la phalange distale des cinquièmes doigts, absence des phalanges distales des doigts deux à cinq au niveau des pieds, hypoplasie de la phalange distale des gros orteils
- Brachydactylie clinodactylie, syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie, dédicience intellectuelle, retard psychomoteu alliés à une séquence de Pierre-Robin (micrognathie, fente vélaire) et dysmorphie faciale, synophridie, fentes palpébrales, hypertélorisme, petites oreilles, nez bulbeux, philtrum long/plat, anomalies squelettiques, brachydactylie, clinodactylie, mains et pieds courts, manifestations orales, langue courte et bifide, oligodontie, agénésie dentaire, microcéphalie, hémangiomes capillaires sur le visage et le cuir chevelu, communication interventriculaire, opacification de la cornée, nystagmus, surdité neurosensorielle profonde
- Brachydactylie coudes poignets dysplasie, syndrome de Liebenberg, syndrome de brachydactylie-dysplasie articulaire, anomalies osteolytiques, dysplasies des composants osseux de l'articulation du coude, forme anormale des os du carpe, déviation radiale de l'articulation du poignet, brachydactylie, éventuelle camptodactylie et syndactylie
- Brachydactylie hypertension artérielle
- Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
- Brachydactylie petite taille face anomalies
- Brachydactylie préaxiale hallux varus, dysostose, brachydactylie, manifestations extrasquelettiques, hallux varus, pouces et gros orteils courts (sont concernés les métacarpiens, les métatarsiens et les phalanges distales ; les phalanges proximales et moyennes sont de longueur normale), abduction des doigts affectés, déficience intellectuelle
- Brachydactylie scoliose fusion des carpes
- Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
- Brachydactylie symphalangisme
- Brachydactylie (terme générique)
- Brachydactylie tibia hypoplasie
- Brachydactylie type A1, Brachydactylie type Farabee, raccourcissement des phalanges moyennes, fusion ponctuelle des phalanges terminales
- Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
- Brachydactylie type A2, Brachydactylie de Mohr-Wriedt, hypoplasie/aplasie des phalanges moyennes de l'index
- Brachydactylie type A3, doigts et orteils courts
- Brachydactylie type A4, Brachydactylie type Temtamy, Brachymésophalangie II et V, phalanges moyennes courtes (deuxième et cinquième doigts), absence de phalanges moyennes (deuxième au cinquième orteil), syndactylie, polydactylie, asymétrie des os, symphalangisme
- Brachydactylie type A5, voir Brachydactylie type B
- Brachydactylie type A6, Syndrome d'Osebold-Remondini, brachymésophanlangie avec des membres courts mésoméliques, anomalies des os carpiens et du tarse
- Brachydactylie type A7
- Brachydactylie type B, hypoplasie/aplasie des doigts 2 à 5, absence d'ongles, syndactylie des tissus mous, symphalangie, fusions carpiennes/tarsiennes, raccourcissement métacarpiens et/ou métatarsiens
- Brachydactylie type C, hypoplasie des phalanges moyennes (2e, 3e et 5e doigts), hyperphalangie (2e et 3e doigts)
- Brachydactylie type D, doigts et orteils courts
- Brachydactylie type E, accourcissement variable des métacarpes
- Brachydactylie type A2, Mohr Wriedt, raccourcissement, hypoplasie ou aplasie des phalanges de l'index ou du petit doigt.
- Brachydactylie types B et E combinés
- Brachydactylie type Smorgasbord, type A7, Dysostose, symphalangisme, pouces luxables, déviation latérale du deuxième orteil avec élévation du premier orteil
- Brachydactylie type Temtamy, hyperphalangie, retard de développement moteur, déficience intellectuelle, surdité neurosensorielle, cuspides talons, microdontie, dysmorphie faciale, plagiocéphalie, hypertélorisme, hypoplasie malaire, malformations auriculaires, microstomie, micro/rétrognathie.
- Brachymésomélie rénal syndrome
- Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
- Brachymésophalangie type 2, Syndrome de Feingold type 2, FGLDS2, Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 2, microcéphalie, petite taille, brachymésophalangie, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie du pouce, déficience intellectuelle, pas d'atrésie gastro-intestinale.
- Brachymésophalangie types 2 et 5
- Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
- Brachyolmie, tronc court, petite taille, scoliose, platyspondytie
- Brachytelephalangie Kallman syndrome, télécanthus, petit nez, hypoplasie malaire, philtrum lisse, anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope
- Braddock Carey, syndrome de, Syndrome de thrombocytopénie-séquence de Robin
- Braddock Jones Superneau, syndrome de, syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
- Braddock, syndrome de, hypertension pulmonaire, brides laryngées, sclères bleues, anomalies auriculaire, retard de croissance
- Branchiale dysplasie retard mental hernie
- Branchio-oculo-facial syndrome
- Branchio-otique, syndrome, anomalies du deuxième arc branchial, fistules et kystes branchiaux, surdité neurosensorielle, dysplasie de l'oreille moyenne et/ou interne, hypoplasie cochléaire, vestibulaire, malformation des osselets.
- Branchio-Oto-Rénal, syndrome
- Branchio squeletto génital syndrome, hypertélorisme, hypoplasie maxillaire, prognathisme mandibulaire, déficience intellectuelle, , une luette bifide, fente palatine, kystes dentaires, nodules de Schmorl, un pectus excavatum, hypospadias
- Braun Bayer, syndrome de, Syndrome de néphrose-surdité-voies urinaires-malformations digitales, phalanges distales courtes et bifides des pouces et des gros orteils
- Bride poplitée, syndrome de la
- Bride poplitée syndrome forme létale
- Broca, Aphasie de
- Pseudo-pelade de Brocq
- Brodie Chole Griffin, syndrome de, macrothrombocytopénie et surdité neurosensorielle progressive
- Bronchiectasies oligospermie
- Bronchiolite constrictive
- Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
- Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
- Bronspiegel Zelnick, syndrome de, syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
- Brooke-Spiegler, syndrome de, syndrome CYLD cutané, multiples tumeurs annexielles, cylindromes, spiradénomes, trichoépithéliomes
- Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de, déficit en transporteur de la riboflavine, neuropathie périphérique et crânienne, perte neuronale des cornes antérieures, atrophie des voies sensorielles de la colonne vertébrale, faiblesse musculaire, perte sensorielle, paralysie diaphragmatique, insuffisance respiratoire, multiples déficits des nerfs crâniens, surdité de perception, symptômes bulbaires, perte de vision, atrophie optique
- Brucellose
- Bruce Winship, syndrome de, retards de développement, déficiences intellectuelles, dysmorphie faciale
- Syndrome de Bruck
- Syndrome de Brugada
- Brunner-Winter, syndrome de, ODED, FGLDS, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 2, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie du pouce
- Brunoni, syndrome de, mésomélie, hypoplasie radiale, pouce bifide, Anomalie du bassin, membres courts, radius sous-développé, dermatoglyphes anormaux, maladie pulmonaire inflammatoire chronique
- Bruyn Scheltens, syndrome de, neuropathies, perte de mémoire, perception spatiale altérée, jugement ou raisonnement altéré
- Bucco-facial-digital type I, syndrome, syndrome de Papillon-Léage-Psaume.
- Buckley, syndrome de, syndrome de Job, syndrome AD-HIES par déficit en STAT3, Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), immunodéficience, abcès cutanés récidivants à staphylocoques, pneumonie récidivante, formation de pneumatocèles (cavité pulmonaire à paroi fine), candidose cutanéo-muqueuse, élévation des taux sériques d'IgE et éosinophilie, insuffisance respiratoire, dystrophiefaciale, peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe du nez charnue, prognathisme, fractures des os longs et des côtes, scoliose, anomalies de la dentinogenèse, manifestations vasculaires, anévrisme coronaire et aortique, thrombose de l'artère cérébrale et persistance du canal artériel congénital, xanthelasma, chalazion géant, nodules sur les paupières, strabisme, détachement de la rétine, cataracte, risque de maladies autoimmunes et pathologies lymphoprolifératives
- Syndrome de Budd-Chiari
- Maladie de Buerger
- Bull Nixon, syndrome de, Anomalie osseuse (jonction du crâne et des vertèbres), anomalies neurologiques, hydrocéphalie
- Buntinx Lormans Martin, syndrome de, syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire
- Burnett Schwartz Berberian, syndrome de, peau rouge, bouchons cornés sur les sourcils, bouchons folliculaires sur les joues, atrophie de la peau des sourcils, alopécie cicatricielle des sourcils
- Burn Goodship, syndrome de, syndrome de Burn-McKeown (BMKS), fente labiale et/ou palatine, micrognathie, arête nasale plate, surdité, malformations cardiaques, des anomalies rénales et des retards de développement
- Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de, Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1, hyperkératose épidermique papuleuse
- Buschke-Ollendorff, syndrome de, sclérose tubéreuse, pseudoxanthome élastique, neurofibrome, lipome
- Bustos Simosa Pinto Cisternas, syndrome de, anomalies craniofaciales, microcéphalie, retards de développement, déficience intellectuelle, anomalies musculo-squelettiques, laxité articulaire, scoliose, cardiopathies
- Buttiens Fryns, syndrome de, syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X, grande taille marfanoïde, dysmorphie faciale
- Butyrylcholinestérase, déficit en, apnée prolongée après administration d'anesthésiques myorelaxants (par exemple succinylcholine et mivacurium)
C
- Maladie de Cacchi-Ricci
- CACH, syndrome
- CADASIL
- Caffey, maladie de, Hyperostose corticale infantile, Dysplasie ostéosclérotique, néoformation osseuse,
- CAHMR syndrome, Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle,
- Calcification artérielle généralisée, forme infantile
- Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
- Calcifications thalamiques symétriques
- Calcinose tumorale
- Calcinosis universalis
- Calderon Gonzalez Cantu, syndrome, Syndrome de défaut capillaire-photosensibilité-déficience intellectuelle
- Calpaïnopathie
- Cals, maladie des
- Camera, syndrome de, pycnoachondrogenèse, ostéochondrodysplasie squelettique létale, ostéosclérose sévère, raccourcissement extrême des membres, anasarque fœtale, tête large, œdème palpébral, nez plat, oreilles implantées en bas, cou court, tronc petit et large, abdomen proéminent, nanisme micromélique
- Caméra Lituania Cohen, syndrome, Syndrome de Gênes, craniosynostose, holoprosencéphalie, clinodactylie, phalanges hypoplasiques, épiphyses coniques, corps vertébraux courts, scoliose, coxa valga, asymétrie crâniofaciale, microcéphalie, brachy-plagiocéphalie
- Caméra-Marugo-Cohen, syndrome de, syndrome d'obésité, de retard mental, d'asymétrie corporelle et de faiblesse musculaire, asymétrie corporelle, mixoploïdie, diploïdie
- CAMAK, CAMFAK, syndrome, Syndrome de cataracte-microcéphalie-arthrogrypose-cyphose
- Camisa, maladie de, Variante du syndrome de Vohwinkel, avec ichtyose
- Campomélie type Cumming, malformation des membres, anomalies multiviscérales
- Camptobrachydactylie
- Camptocormie, flexion antérieure du tronc, insuffisance musculaire paravertébrale lombaire, anomalies myogènes, anomalies neurogènes, adipose avec fibrose endomysiale
- Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
- Camptodactylie de Goodman, Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques, syndrome malformatif chondrodysplasique, dysmorphie faciale
- Camptodactylie dysplasie osseuse
- Camptodactylie ichtyose syndrome
- Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
- Camptodactylie taurinurie, syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich, encéphalopathie, craniosynostose, nanisme, déficit intellectuel, spasticité, ataxie, dégénérescence rétinienne, hypoplasie surrénale, hypoplasie utérine
- Camptodactylie type Guadalajara type 1, retard de croissance, dysmorphie faciale, camptodactylie, anomalies squelettiques.
- Camptodactylie type Guadalaraja type 2, retard de croissance intra-utérine, dysplasie squelettique, malformations multiples, camptodactylie, hallux valgus bilatéral, rotule hypoplasique, microcéphalie, corps vertébraux cuboïdes, pectus excavatum, luxation de la hanche, hypoplasie de la région pubienne et des organes génitaux
- Syndrome de Camurati-Engelmann
- Canal atrioventriculaire complet
- Canal atrioventriculaire partiel
- Canal carpien, syndrome du
- Canale-Smith, syndrome de
- Canaux de Müller, syndrome de persistance des
- Maladie de Canavan
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer colorectal héréditaire sans polypose
- Cancer de la prostate, forme familiale
- Cancer de l'estomac de type Borrmann 4, Linite gastrique (LG), adénocarcinome gastrique.
- Cancer de l'estomac, familial
- Cancer des parathyroïdes
- Cancer du côlon non polyposique
- Cancer du sein et de l'ovaire
- Cancer du sein, familial
- Cancer médullaire de la thyroïde
- Cancer pancréatique familial
- Cancer papillaire de la thyroïde
- Cancer papillaire rénal, familial
- Candidose cutanéomuqueuse chronique
- Cantalamessa Baldini Ambrosi, syndrome de, Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle
- Cantrell Haller Ravitsch, syndrome de, Syndrome de malformations congénitales, paroi abdominale, sternum, diaphragme, péricarde, cœur
- Cantú, Syndrome de, Acromégaloïde hypertrichose, syndrome, ostéochondrodysplasie hypertrichotique, spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde, dysmorphie faciale, macrocéphalie, faciès grossier, sourcils épais, racine du nez large, narines antéversées, philtrum long et large, macroglossie, hypertrichose généralisée, cardiomégalie, épanchement péricardique, épaississement de la boite crânienne, côtes larges, élargissement des métaphyses des os longs, cavités médullaires agrandies, éventuel déficit intellectuel léger
- Cantu Sanchez Corona Fragoso, syndrome de, retard mental, nanisme, retard de la puberté
- Cantu Sanchez Corona Hernandes, syndrome de, SCHC, nanisme disproportionné, tête volumineuse, philtrum long, malformations osseuses
- CAPOS, syndrome, Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle,
- Caratolo Cilio Pessagno, syndrome de, Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle, retard de croissance, dysmorphie faciale, hypertélorisme, micrognathie
- Carbamoyl-phosphate-synthétase, déficit en, léthargie, vomissements, hypothermie, convulsions, coma
- Carboxylases, déficit multiple en
- Carcinome de la vésicule biliaire
- Carcinome embryonnaire intracrânien
- Carcinome folliculaire de la thyroïde
- Carcinome nasopharyngé
- Carcinome rénal familial
- Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
- Cardioacrofacial syndrome
- Cardiocrânien syndrome type Pfeiffer, Acro-céphalo-syndactylie type 5, ACST5, craniosynostose, hypoplasie du visage, malformation des mains, malformation des pieds
- Cardiofacial, syndrome membres courts
- Cardiofacio-cutané, syndrome
- Cardiogénital, syndrome
- Cardiomélique type 2, syndrome , syndrome de Tabatznik, dysplasie atrio-digitale type 2, syndrome coeur-main type 2, malformations des membres supérieurs, brachytéléphalangie, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4es et 5es métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, anomalie du radius, anomalie de l'ulna et du premier métacarpien, arythmies cardiaques, troubles du rythme jonctionnel, fibrillation auriculaire
- Cardiomélique syndrome type espagnol, syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Cardiomélique syndrome type Holt-Oram, HOS, Dysplasie atrio-digitale type 1, anomalies squelettiques des membres supérieurs, malformations cardiaques congénitales
- Cardiomélique syndrome type slovène, tachyarythmie, cardiomyopathie dilatée, brachidactylie, faiblesse musculaire
- Cardiomélique syndrome type Stratton
- Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
- Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo-pelviennes
- Cardiomyopathie-diabète-surdité
- Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
- Cardiomyopathie dilatée familiale
- Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
- Cardiomyopathie hypertrophique apicale (CMHAp), syndrome de Yamaguchi, hypertrophie myocardique prédominante à l'apex du ventricule gauche, fibrillation auriculaire persistante, infarctus du myocarde
- Cardiomyopathie hypertrophique familiale
- Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
- Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté, cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADNmt, surdité neurosensorielle progressive, cardiomyopathie hypertrophique, symptômes d'encéphalomyopathie, ataxie, troubles de l'élocution, opthalmoparésie externe progressive (OEP), faiblesse musculaire, myalgies, intolérance à l'effort
- Cardiopathie anomalie des membres type 2
- Cardiopathie anomalies de latéralité, mutations dans plusieurs gènes, anomalies de la latéralité gauche–droite, cardiopathies complexes à type hétérotaxie viscéro-atriale ou isomérisme, randomisation du situs ou mélange d’anomalies segmentaires du situs.
- Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie anale, syndrome de Houlston-Ironton-Temple, communication atrioventriculaire, blépharophimosis, anomalies du radius (aplasie du radius, ulna raccourci, clinodactylie du cinquième doigt, absence du pouce, absence de la première métacarpe), anomalies anales, atrésie anale (anus imperforé) ou anus situé au niveau antérieur, fistule rectovaginale
- Cardiopathie congénitale-hamartome lingual-polydactylie, syndrome de Ostravik Lindemann Solberg, cardiopathies congénitales, hamartomes de la langue, polydactylie postaxiale des mains, syndactylie des pieds.
- Cardiopathie congénitale membres courts
- Cardiopathie conotroncale familiale, Groupe d'anomalies congénitales, malformations des gros vaisseaux, tétralogie de Fallot, syndrome d'atrésie pulmonaire, communication interventriculaire, ventricule droit à double issue (VDDI), ventricule gauche à double issue (VGDI), tronc artériel commun, transposition des gros vaisseaux (TGA).
- Cardiopathie face ronde petite taille
- Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
- Cardiopathie synostose radiocubitale retard mental
- Cardio-spondylo-carpo-facial, syndrome, syndrome de Forney-Robinson-Pascoe, syndrome de Forney, retard de croissance intra-utérin, petite taille, difficultés à s'alimenter, retard de croissance staturo-pondérale, anomalies cardiaques, défaut septal et/ou dysplasie valvulaire, laxité articulaire, premiers métacarpiens courts, brachydactylie, fusion des os du carpe et du tarse, fusion des vertèbres cervicales, malformation de l'oreille interne, surdité de transmission bilatérale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, fentes palpébrales ascendantes, oreilles orientées vers l'arrière, narines antéversées et philtrum long, reflux gastro-oesophagien, anomalies de l'appareil génito-urinaire
- Carey Fineman Ziter, syndrome
- Carnevale Canum Mendoza, syndrome de, Néphropathie par ostéolyse, ostéolyse des os du carpe, visage triangulaire, exophtalmie, opacification cornéenne, micrognathie, rétrognathie, hypertension artérielle, glomérulonéphrite, protéinurie, azotémie
- Carnevale Hernandez Castillo, syndrome de, Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie, polydactylie, syndactylie, hyperphalangie, absence d'ongles éventuelle
- Carnevale Krajewska Fischetto, syndrome de, dysmorphie faciale, luxation de la hanche, musculature abdominale diminuée
- Complexe de Carney, Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne, lentigines péri-orificielles (labiales, buccales, conjonctivales, vulvaires, vaginales ou péniennes), naevi bleus épithélioïdes, myxomes cutanés (paupières, mamelons, conduit auditif externe ou les organes génitaux), syndrome de Cushing (dysfonctionnement des glandes endocrines), tumeurs calcifiées (grandes cellules de Sertoli), tumeurs thyroïdiennes, acromégalie
- Carnitine-acylcarnitine-translocase, déficit en, CACT, hypoglycémie hypocétotique, hyperammoniémie, cardiomyopathie, arythmie, insuffisance hépatique, faiblesse des muscles squelettiques, encéphalopathie
- Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
- Carnitine-palmitoyltransférase I, déficit en
- Carnitine-palmitoyltransférase II, déficit en
- Carnosinase, déficit en, carnosinurie, carnosinémie, éventuels retard de développement, déficience intellectuelle, hypotonie, convulsions, symptômes neurologiques
- Carnosinémie, éventuels retard de développement, déficience intellectuelle, hypotonie, convulsions, symptômes neurologiques
- Caroli, maladie de, dilatations kystiques non obstructives des voies biliaires intrahépatiques et, plus rarement, extra-hépatiques
- Carpe, anomalies micrognathie microstomie
- Carpenter, syndrome de, acrocéphalie, polysyndactylie aux mains, polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité, atrophie optique, hypogénitalisme, cryptorchidie, retard mental
- Carrington, syndrome de, pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles (PCIE), syndrome d'infiltration du tissu conjonctif pulmonaire par des éosinophiles
- Carvajal, syndrome de, kératodermie palmoplantaire striée-cheveux laineux-cardiomyopathie, cardiomyopathie (dilatation du ventricule gauche)
- Cassia Stocco Dos Santos, syndrome de, retards de développement, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale, hyperactivité, impulsivité, agressivité,
- Maladie de Castleman, hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire, hamartome lymphovasculaire
- Castro-Gago-Pombo-Novo, syndrome de, Syndrome d'anomalies digitales microcéphalie albinisme, syndrome de Vizianagaram, retards de développement, déficiences intellectuelles, symptômes neurologiques, albinisme
- Catalase, déficit en, acatalasémie
- Catane, dysostose acrofaciale type, syndrome d'Opitz-Caltabiano, retard de croissance intra-utérin, petite taille à la naissance, microcéphalie, déficience intellectuelle, dysostose mandibulofaciale, microrétrognathie, hypoplasie malaire, brachydactylie, syndactylie membraneuse, clinodactylie, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie,hypospadias
- Cataracte alopécie sclérodactylie
- Cataracte antérieure polaire dominante
- Cataracte ataxie surdité
- Cataracte cardiomyopathie
- Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
- Cataracte congénitale
- Cataracte congénitale avec microphtalmie
- Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie, CCFDN, cataracte congénitale, microcornée, microphtalmie, micropupilles, polyneuropathie hypomyélinisante primaire, croissance altérée, retard de développement intellectuel et moteur précoce, dysmorphie faciale légère, hypogonadisme, éventuelle rhabdomyolyse para-infectieuse.
- Cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-anomalies urinaires, syndrome de Karandikar Maria Kamble, cataractes congénitales, strabisme, déficit intellectuel, anomalies de l'appareil génito-urinaire, fistule recto-vésicale, micropénis, cryptorchidie, hypospadias, anus imperforé
- Cataracte freins buccaux retard de croissance
- Cataracte-glaucome
- Cataracte-hyperferritinémie
- Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
- Cataracte hypertrichose retard mental
- Cataracte ichtyose syndrome
- Cataracte-microcornée
- Cataracte microphtalmie cardiopathie
- Cataracte néphropathie encéphalopathie
- Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
- Cataracte squelette anormal
- Cataracte surdité hypogonadisme
- Cataracte type hutterite
- Cataracte type Volkmann
- Cataracte zonulaire dominante
- Cataracte retard mental hypogonadisme
- CATCH 22, Syndrome de délétion 22q11.2
- Catel Manzke, syndrome de, Syndrome de Pierre Robin-hyperphalangie-clinodactylie, micrognathie, fente palatine, glossoptose
- Cat-eye, syndrome du
- Cavernomes cérébraux
- Cavernomatose cérébrale familiale, malformation capillaro-veineuse, capillaires dilatés irréguliers, capillaires regroupés, troubles neurologiques, crises d'épilepsie, céphalées, déficits neurologiques focaux progressifs et/ou des hémorragies cérébrales
- Cayler, syndrome de, dysmorphie crâniofaciale, cardiopathie (tétralogie de Fallot), déformation de la lèvre inférieure, microcéphalie, micrognathie, microphtalmie
- CCA syndrome
- CCFDN, syndrome de Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie, cataracte congénitale, microcornée, microphtalmie, micropupilles, polyneuropathie hypomyélinisante primaire, croissance altérée, retard de développement intellectuel et moteur précoce, dysmorphie faciale légère, hypogonadisme, éventuelle rhabdomyolyse para-infectieuse.
- CGE syndrome, complexe granulome éosinophilique
- CDG syndrome
- Cecato De Lima Pinheiro, syndrome de, Syndrome de dysplasie ectodermique, rétinite pigmentaire bilatérale, trichodysplasie, hypotrichose, anomalies dentaires, onychodysplasie, peau squameuse
- Cécité corticale retard mental polydactylie
- Cécité des rivières
- Cécité libraïque
- Cécité nocturne congénitale stationnaire
- Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
- Cellules à inclusions, maladie des
- Cellulite à éosinophiles
- Cellulite disséquante du cuir chevelu
- Célosomie thoracique (malformation), pectus excavatum, pectus carinatum, pectus arcuatum
- Cenani Lenz syndactylie, malformations de l'avant-bras, malformations des membres inférieurs
- Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
- Céphalopolysyndactylie
- Céphalosquelettique dysplasie
- Céramidase, déficit en, Maladie de Farber
- Cérébro costo mandibulaire, syndrome
- Cérébro facio articulaire, syndrome, syndrome de Pashayan (type 2), syndrome de Van Maldergem, syndrome de Van Maldergem–Wetzburger–Verloes
- Cérébro facio thoracique, dysplasie
- Cérébro-hépato-rénal, syndrome
- Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
- Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
- Cérébro oculo génital, syndrome
- Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
- Cérébro réno digital, syndrome
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Cervelet aplasie hydrocéphalie
- Cervelet hypoplasie
- Cervico oculo acoustique, syndrome
- Céto-acide-décarboxylase, déficit en
- Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
- CFC syndrome colonne de Bertin, Syndrome cardio-facio-cutané
- Maladie de Chagas
- Chaînes lourdes, maladie des
- Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
- Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
- Chalazodermie granulomateuse, Dermatochalasie granulomateuse, lymphoprolifération cutanée
- Chanarin-Dorfman, maladie de (CDS), lipidose, ichtyose cutanée, kératite, atteinte neurologique, rhabdomyolyse
- Chands, syndrome, cheveux bouclés, ongles hypoplasiques, fusion des paupières.
- Chang Davidson Carlson, syndrome de, Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire,
- Charcot, maladie de
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante
- Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive
- Charcot Marie Tooth maladie de surdité retard mental
- Charcot Marie Tooth type 1 aplasie cutanée
- Char Douglas Dungan, syndrome de, Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie, syncope cardiaque
- CHARGE, syndrome, Syndrome de Hall-Hittner, syndrome Colobome microphtalmie cardiopathie surdité, syndrome de Hittner-Hirsch-Kreh, Association CHARGE 4C, colobome, atrésie/sténose choanale, anomalies des nerfs crâniens, anomalie de l'oreille
- CHARGE like syndrome
- Charles Bonnet, syndrome de (CBS)
- Charlevoix-Saguenay, maladie de, SPAX6, ARSACS, Ataxie spastique autosomique récessive, ataxie cérébelleuse, syndrome pyramidal, neuropathie périphérique
- Charlie M, syndrome, hypogenèse des membres, hypoglossie/hypodactylie, glossopalatine, hypoplasie mandibulaire, syndactylie, ectrodactylie, microstomie, fente palatine, hypodontie, paralysie faciale
- Syndrome de Char
- Chediak-Higashi like, syndrome d'Albinisme-déficit immunitaire, syndrome d'albinisme oculocutané partiel-immunodéficience sévère, hypopigmentation de l'iris, nystagmus, acuité visuelle altérée, infections bactériennes, virales ou fongiques, parodontite, saignements, épistaxis, saignements gingivaux, ecchymoses faciles, troubles cognitifs, troubles neurologiques, ataxie, tremblements, absence de réflexes tendineux profonds, neuropathie périphérique, bradykinésie, maladies lymphoprolifératives, fièvre, anémie, neutropénie, éventuelle thrombocytopénie, lymphadénopathie, hépatosplénomégalie
- Syndrome de Chediak-Higashi
- Cheilite glandulaire
- Chemke Oliver Mallek, syndrome de, cataracte, microphtalmie, dysplasie rétinienne, opacification cornéenne, cécité, brachydactylie, dysplasie des ongles
- Cheney, syndrome de, syndrome de Hajdu Cheney, syndrome acro-ostéolyse autosomique dominante, arthro-dento-ostéodysplasie, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin).
- Chérubinisme
- Chérubinisme atrophie optique petite taille
- Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental, Syndrome de Ramon, dysplasie osseuse, déficience intellectuelle, hypertrichose, polyarthrite rhumatoïde, rétinopathie pigmentaire, pâleur du disque optique, anomalie d'Axenfeld
- Chérubisme
- Cheveux anagènes caducs, maladie des, absence de gaine épithéliale externe, colobome
- Cheveux annelés, maladie des, Pili annulati, alternance de bandes claires et de bandes foncées
- Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
- Cheveux bambous, syndrome des, Syndrome de Comèl-Netherton, érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), anomalie capillaire, trichorrhexie invaginata (TI)
- Cheveux cassants retard mental, syndrome de Sabinas, syndrome de cheveux cassants-déficience intellectuelle, trichothiodystrophie type B, éventuelle ichtyose congénitale, onychopathies, retard de croissance, déficience intellectuelle
- Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
- Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
- Cheveux incoiffables, syndrome des
- Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie, Syndrome de Carvajal
- Cheveux laineux, syndrome des, (sans cardiomyopathie) KWWH type IV, hypotrichose, leuconychie, kératodermie palmoplantaire striée, pseudo-aïnhum
- Cheville anomalies petite taille
- Chiba, syndrome de, aplasie ou hyperplasie des pouces, alopécie.
- Chilaïditi, syndrome de, interposition du côlon et/ou de 'intestingrêle entre le foie et le diaphragme, douleurs abdominales, constipation, nausées ou vomissements, éventuelle dyspnée, occlusion, volvulus, perforation digestive.
- CHILD, syndrome
- Child-Pugh, syndrome de, Encéphalopathie hépatique, insuffisance hépatique et/ou hypertension portale, dysfonctionnement cérébral, ralentissement du rythme électrique cérébral, hyperammoniémie, fœtor hepaticus (odeur fétide de l'haleine), éventuelle hémorragie digestive, infections, insuffisance rénale
- stade 1 : anomalies des tests psychométriques, troubles du sommeil, troubles du comportement ou de l'humeur, éventuel astérixis. stade 2 : idem associé à une confusion mentale stade 3, idem associé à un coma réactif stade 4 : coma profond aréactif.
- CHIME Syndrome, syndrome de Zunich-Kaye, syndrome Colobome-maladie cardiaque congénitale-Dermatose Ichtyosiforme-déficience intellectuelle-Anomalies de l'oreille, perte auditive de transmission, épilepsie, brachycéphalie, légère inclinaison des fentes palpébrales, iris bleu pâle, hypertélorisme, aplatissement du milieu du visage et du philtrum, narines antéversées, lèvre supérieure fine et plis excessifs autour d'une bouche large, oreilles implantées bas avec hélices épaisses et repliées, dents largement espacées et de forme carrée, éventuelle fente palatine, luette bifide et/ou fente sous-muqueuse, anomalies cardiaques, tétralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux, pectus excavatum, mamelons surnuméraires
- Chiray, Foix, Nicolesco, syndrome de, syndrome du noyau rouge par infarctus (territoire thalamo-perforé), hémi-syndrome cérébelleux, mouvements incontrolés, chorée, athétoses, tremblement, sans paralysie oculomotrice.
- Chitayat Haj Chahine, syndrome de, doigts courts, gros orteil chevauchant, hypertélorisme, doigts palmés, pneumopathies
- Chitayat Meunier Hodgkinson, syndrome de, séquence de Pierre Robin, dysmorphies faciales, rétrognathisme, glossoptose, fente palatine, anomalies digitales, clinodactylie du cinquième doigt, brachyphalangie distale, pouce triphalangien
- Chitayat Moore Del Bigio, syndrome de, anomalies cérébelleuses, malformation de type Dandy‑Walker, macrocrânie, hypertélorisme, macrognathie, hypotonie, ataxie, retard mental
- Chitty Hall Baraitser, syndrome, Surdité , petite taille, canaux lacrymaux obstrués, retard mental, hernie inguinale
- Chitty Hall Webb, syndrome de, Délétion 1q -Acidurie 2-hydroxyglutarique, Arthrogrypose distale, microstomie, blépharophimosis, télécanthus, fractures, os du tibia courbé, os du radius anormal, masse osseuse réduite
- Choc toxique staphylococcique, syndrome du, SCT, fièvre élevée, éruption cutanée, desquamation, hypotension, vomissements, diarrhée, insuffisance organique multisystémique.
- Cholangite sclérosante
- Cholémie familiale
- Choléra
- Cholestase lymphœdème
- Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine, syndrome de Hardikar, fente labio-palatine, rétinopathie pigmentaire en patch (patte de chat), maladie hépatique obstructive, cholestase, hypertension portale, maladie rénale obstructive, insertion urétérale ectopique, obstruction, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, atteinte des voies gastro-intestinales, malrotation, reflux gastro-oesophagien, atteinte cardiaque, coarctation de l'aorte, sténose de l'artère pulmonaire.
- Cholestases intrahépatiques familiales progressives
- Cholestase insuffisance rénale tubulaire
- Chondrocalcinose articulaire
- Chondrodysplasie à cellules géantes
- Chondrodysplasie létale néonatale
- Chondrodysplasie létale platyspondylique, Syndrome d'Akaba-Hayasaka
- Chondrodysplasie létale type Moerman
- Chondrodysplasie létale type Seller
- Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
- Chondrodysplasie métaphysaire récessive
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
- Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X, Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, CDPXD
- Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
- Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
- Chondrodysplasie récessive létale, Syndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin, nanisme micromélique, membres courts et incurvés, dysmorphie faciale, hypotonie musculaire, hyperlaxité des extrémités, thorax étroit.
- Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
- Chondrodysplasie type Blomstrand, membres très courts, nanisme, létalité prénatale
- Chondrodysplasie type Chassaing-Lacombe, retard de croissance intra-utérin (RCIU), hydrocéphalie, dysmorphie faciale, microphtalmie
- Chondrodysplasie type Grebe, déformation des os, soudure carpes-tarses, polydactylie, absence d'articulations, pas de dysmorphie faciale, intelligence normale
- Chondrodystrophie calcifiante congénitale
- Chondromalacie
- Chondrosarcome
- Chorde dorsale fendue, syndrome de la, Dipygus, duplication des structures dérivées du cloaque et de la notochorde embryonnaires
- Chordome, tumeurs du système nerveux central, tumeurs osseuses primaires des reliquats embryonnaires de la notochorde
- Chorée acanthocytose, syndrome de Levine-Critchley, ChAc, chorée, une dystonie d'alimentation très particulière avec protrusion de la langue, des dyskinésies orofaciales, une dystonie des membres, des vocalisations involontaires, une dysarthrie et des morsures involontaires de la langue et des lèvres. La démarche peut être instable, avec une instabilité du tronc et des spasmes du tronc soudains et violents. La plupart des patients développent une chorée généralisée et un certain degré de parkinsonisme. Les troubles de la mémoire et des fonctions exécutives sont fréquents. Les manifestations psychiatriques sont fréquentes et peuvent se présenter sous forme de psychose de type schizophrénique ou de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). La myopathie et la neuropathie axonale sont généralement légères. Les manifestations neuromusculaires cliniques comprennent l'aréflexie, la neuropathie sensitivomotrice, ainsi qu'une faiblesse et une atrophie musculaire
- Chorée de Huntington
- Chorée familiale bénigne
- Choréoacanthocytose amyotrophique
- Choréoathétose et spasticité, épisodiques
- Choreoathetose paroxystique familiale
- Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
- Choriorétinopathie type Birdshot
- Choroïde atrophie, alopécie
- Choroïdérémie
- Choroïdérémie hypopituitarisme
- Choroïdérémie obésité surdité
- Choroïdite serpigineuse
- Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire, Choroïdite serpigineuse, inflammation de choroïde, épithélium pigmentaire rétinien, choriocapillaires
- Chotzen, syndrome de, syndrome de Saethre-Chotzen
- Christian Demyer Franken, syndrome de, Scoliose, coccyx sous-développé, vertèbres cervicales fusionnées, Os métopiques striés du crâne, doigts courts, hyperglycémie, diabète sucré, intolérance au glucose,
- Christian Johnson Angenieta, syndrome de, fatigue chronique, douleurs articulaires, éruptions cutanées, symptômes neurologiques, maux de tête, troubles cognitifs
- Christianson Fourie, syndrome de, dysplasie ectodermique, trichodysplasie, onychodysplasie, tachycardie supraventriculaire, bradycardie sinusale
- Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
- Chromomycose
- Chromosome 10 en anneau
- Chromosome 12 en anneau
- Chromosome 14 en anneau
- Chromosome 17 en anneau
- Chromosome 18 en anneau
- Chromosome 19 en anneau
- Chromosome 1 en anneau
- Chromosome 20 en anneau
- Chromosome 21 en anneau
- Chromosome 22 en anneau
- Chromosome 4 en anneau
- Chromosome 6 en anneau
- Chromosome 7 en anneau
- Chromosome 8 en anneau
- Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
- Chudley syndrome de, myopathie multicore non évolutive, retard mental, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique, microcéphalie, peau glabre. dysplasie squelettique, retard osseux, clinodactylie, dysplasie musculaire, amyotrophie, troubles oculaires, ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, dystopie canthale, myopie, ophtalmoplégie.
- Chudley Lowry Hoar, syndrome, Syndrome ATR-X, alpha-thalassémie, déficience intellectuelle liée à l'X, retard de développement, dysmorphie faciale, anomalies génitales
- Chudley McCullough, syndrome de, Surdité neurosensorielle, malformations cérébrales, oblitération du trou de Monro, hydrocéphalie, dilatation ventriculaire, kystes arachnoïdiens, corps calleux peu ou pas développé, anomalies des circonvolutions cérébrales, anomalies de la matière grise, dysgénésie cérébelleuse.
- Chudley Rozdilsky, syndrome, Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien, hypogonadisme hypogonadotrophique, petite fosse pituitaire
- Chung-Jansen, syndrome de, retard de développement moteur, problèmes comportementaux, obésité, faible tonus musculaire (hypotonie),
- Churg-Strauss, syndrome de
- Cilliers beighton, syndrome de
- Cils longs retard mental
- Syndrome du cimeterre
- CINCA, syndrome
- Cirillo-Silengo, syndrome de, syndrome Oculo-squeletto-rénal, retard de croissance, retard de développement sévère, mosaïcisme, hypertélorisme, inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales, clinodactylie des cinquièmes doigts, malformations squelettiques, retard de maturation osseuse, synostose du radius et de l'ulna.
- Citrullinémie
- Cholangite biliaire primitive
- Clarkson, maladie de
- Clayton Smith Donnai, syndrome de, Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian,
- Cleidocraniale dysplasie micrognathisme pouces absents
- Cleidorhizomelique, syndrome
- Clouston, syndrome de
- CMV, infection anténatale au
- COACH syndrome, Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique, Syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique, Syndrome de Gentile
- Coarctation aortique, forme atypique
- Coarctation de l'aorte abdominale
- Coarctation de l'aorte à transmission dominante
- Coarctation isthmique
- Coats, maladie de, syndrome de Leber, télangiectasie rétinienne, exsudats intra-rétiniens, décollement de rétine, cécité unilatérale
- Cobb, syndrome de, SAMS 1-31, Angiomatose cutanéo-méningo-spinale, lésions veinulaires ou artérioveineuses, lésions musculaires artérioveineuses, lésions osseuses artérioveineuses et médullaires artérioveineuses
- Cocaïne, exposition anténatale à la, Embryofœtopathie à la cocaïne, retard de croissance intra-utérin, crises convulsives, détresse respiratoire, troubles cognitifs
- syndrome de Cockayne
- Cockayne-Touraine, maladie de, Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique, aplasie cutanée
- CODAS syndrome, Syndrome cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique,
- Cœliaque, maladie
- Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en, Atrophie cérébelleuse, encéphalomyopathie, ataxie, crises d'épilepsie, syndrome néphrotique cortico-résistant, et/ou myopathie
- Coenzyme Q cytochrome c-réductase, déficit en
- Cœur avec ventricules entrecroisés
- Cœur croisé
- Cœur droit hypoplasie microcéphalie
- Coeur-main type 2, syndrome, syndrome de Tabatznik, syndrome cardiomélique type 2, dysplasie atrio-digitale type 2, malformations des membres supérieurs, brachytéléphalangie, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4es et 5es métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, anomalie du radius, anomalie de l'ulna et du premier métacarpien, arythmies cardiaques, troubles du rythme jonctionnel, fibrillation auriculaire
- Cœur triatrial gauche, Cor triatriatum sinister, tachypnée, dyspnée, hémoptysie, douleurs thoraciques, syncope, œdème pulmonaire, hypertension pulmonaire, insuffisance cardiaque
- Cœur univentriculaire
- Syndrome de Coffin-Lowry
- Coffin-Siris, syndrome de
- Coffin, syndrome de
- COFS, syndrome de, Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique, Syndrome de Pena-Shokeir de type 2
- Syndrome de Cogan
- Syndrome de Cohen
- Cohen-Gorlin, syndrome de,
- Cohen Hayden, syndrome de, retard mental, une malformation oculaire, décollement de la rétine, Cataracte , yeux de couleurs différentes, prognathie, macrocéphalie
- Cohen Lockwood Wyborney, syndrome de, retards de développement, déficiences intellectuelles, dysmorphies faciales, ataxie musculaire, troubles de la coordination, convulsions
- Syndrome de Cohen
- Colavita Kozlowski, syndrome de, Syndrome de nanisme létal C-K
- Colchicine, intoxication par la, symptômes gastro-intestinaux, douleurs abdominales, nausées, vomissements, leucocytose, insuffisance médullaire, insuffisance rénale, coagulation intravasculaire disséminée CIVD, déséquilibre électrolytique, déséquilibre acido-basique, insuffisance/arrêt cardiaque, choc anaphylactique
- Cole-Carpenter, syndrome de, Syndrome de fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie, ostéogenèse imparfaite, dysmorphie faciale, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage, micrognathie
- Colite collagène
- Collagénome cutané, familial, nævus du tissu conjonctif, nodules asymptomatiques
- Collins Pope, syndrome de, syndrome de dysmorphie de la hanche, luxation congénitale bilatérale de la hanche, aplatissement du visage, hypertélorisme, épicanthus, Hyperlaxité articulaire, troubles cardiaques rares
- Collins Sakati, syndrome de, déficience intellectuelle, hypogonadisme, microcéphalie, petite taille, hypotonie
- Colobome avec néphropathie
- Colobome cheveux anomalie
- Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
- Colobome de la macula brachydactylie
- Colobome de l'iris, fente de l'iris en « trou de serrure » (pupille ovale) et/ou une photophobie
- Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
- Colobome du cristallin fente narinaire
- Colobome-fente labiopalatine-retard mental
- Colobome microphtalmie cardiopathie surdité, syndrome CHARGE, syndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
- Colobome oculaire
- Colobome oculaire-anus imperforé, Syndrome des yeux de chat, fissures palpébrales obliques, atrésie anale
- Colobome porencéphalie hydronéphrose
- Colver Steer Godma, syndrome de
- Comèl-Netherton, Syndrome de, Syndrome des cheveux bambous, érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), anomalie capillaire, trichorrhexie invaginata (TI), érythrodermie généralisée, retard du développement, déshydratation hypernatrémique, infections récurrentes, diarrhée, malabsorption intestinale, asthme, dermatite atopique, allergies alimentaires, urticaire, angioedème, taux élevés d'IgE, retard de la croissance, retard de développement, petite taille et éventuelle aminoacidurie.
- Communication interatriale
- Communication interatriale avec trouble de conduction
- Communication interventriculaire
- Complément C1, C2, C4, déficit en, Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément, infections bactériennes, maladie auto-immune, lupus érythémateux disséminé (LED), d'une maladie de type LED, du PTI, polymyosite, arthralgie
- Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, déficit isolé en NADH-coenzyme Q réductase, acidose lactique, cardiomyopathie, leukoencéphalopathie, myopathie, hépatopathie, syndrome de Leigh, neuropathie optique de Leber, syndrome MELAS
- Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, déficit en succinate déshydrogénase, encéphalopathie, atteinte musculaire, rhabdomyolyse, cardiomyopathie, syndrome de Leigh
- Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, déficit isolé en coenzyme Q-cytochrome C oxydoréductase, myopathie, hépatopathie, hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur, cardiomyopathie, encéphalopathie, tubulopathie rénale, déficience auditive, acidose lactique, hypoglycémie
- Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, Déficit isolé en complexe cytochrome oxydase (COX4) de la chaîne respiratoire mitochondriale, myopathie mitochondriale, acidose métabolique, dysfonctionnement du cœur, syndrome de Leigh, encéphalopathie sévère, acidose lactique congénitale type Saguenay Lac Saint-Jean (type franco-canadien)
- Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, déficit en ATP-synthase 6 et 8, Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en ATP-synthase, hypotonie, apnée, acidose lactose, hyperammoniémie, acidurie 3-méthylglutaconique
- Complexe sarcosine-déshydrogénase, déficit en, Sarcosinémie, teneur élevée en sarcosine (plasma, urine)
- Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
- Conjonctivite gonococcique
- Conn, syndrome de
- Connectivite mixte
- Connexine 26, anomalie de la, surdités neuro-sensorielles
- Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
- Constriction péricardique retard de croissance
- Contractures congénitales-Arachnodactylie
- Contractures congénitales létales type 1, syndrome des (LCCS1), Maladie de Herva, arthrogrypose, akinésie totale fœtale, anasarque, micrognathie, hypoplasie pulmonaire, ptérygium, neuropathologies, atrophie sévère de la moelle épinière ventrale, hypoplasie sévère des muscles squelettiques
- Contractures congénitales létales type 2, syndrome des (LCCS2), syndrome des contractures congénitales létales type Israeli-Bedouin, contractures (coudes et genoux), micrognathie, dégénérescence des cellules de la corne antérieure, atrophie des muscles squelettiques, dilatation de la vessie, anomalies crâniofaciales, fente palatine, paralysie faciale, anomales oculaires, anisocorie, décollement de la rétine.
- Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
- Contractures hyperkératose létalité
- Contractures multiples, type finlandais, syndrome des, syndrome des (LCCS1), Maladie de Herva
- Convulsions infantiles bénignes familiales
- Convulsions infantiles et choréo-athétose
- Convulsions néonatales bénignes familiales
- Cooks, syndrome de, Syndrome d'anonychie-onychodystrophie-hypoplasie ou absence de phalanges distales, syndrome ODP
- Cooper Wang Jabs, syndrome de, atrésie du conduit auditif, communication interventriculaire, déplacement antérieur de l'anus, pied bot, déficit intellectuel.
- Coproporphyrie héréditaire
- Coqueluche
- Cordes vocales disjonction familiale
- Cori-Forbes, maladie de, maladie de Cori, maladie de Forbes, déficit en enzyme débranchante, hépatomégalie, retard de croissance, convulsions liées à l'hypoglycémie, faiblesse musculaire, hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, cirrhose, myopathie, hypoglycémie sans acidose, hypertriglycéridémie, hypertransaminasémie
- Cormier Rustin Munnich, syndrome de, atrophie cérébelleuse-atrophie du cortex cérébral-Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine-synthase, lésions cérébrales, Amylose à protéine A, accident vasculaire cérébral (AVC)
- Corne antérieure, maladie de la
- Cornea plana, congénitale, hypermétropie, limbe cornéen opaque, arc cornéen, épaississement, opacification situé de la cornée
- Cornée cervelet, syndrome de
- Cornée dystrophie surdité
- Cornée fragile, syndrome de la
- Syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange
- Corne occipitale, syndrome de la
- Cornéo-dermato-osseux, syndrome
- Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
- Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de Robin
- Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
- Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
- Corps calleux agénésie neuropathie
- Corps calleux agénésie polysyndactylie
- Corps calleux agénésie récessive liée à l'X
- Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
- Corsello Opitz syndrome, nanisme ostéodysplasique, retard de croissance, dysmorphie faciale
- Cortada Koussef Matsumoto, syndrome de, Retard mental, petite tête, cubitus sous-développé, radius arqué, scoliose, Infections, paralysie cérébrale, lésions cérébrales
- Cortes Lacassie, syndrome de, agénésie des doigts et des orteils, retard de développement psychomoteur, crises d'épilepsie, insuffisance rénale aiguë, syndrome hépatorénal
- Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en, hyponatrémie, hyperkaliémie, acidose métabolique, nausées, vomissements, déshydratation, hypotension artérielle, faiblesse musculaire, retard de croissance
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Costello
- Côte Adamopoulos Pantelakis, syndrome de, arthrogrypose, dysplasie ectodermique, agénésie des ongles, hypotrichose
- Côte Katsantoni, syndrome de, ostéosclérose, communication interauriculaire, neutropénie, dysplasie ectodermique, retard de croissance, retard mental
- Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie, Syndrome de Carpenter, déficience intellectuelle, dystrophie faciale, malformations des doigts et des orteils, brachydactylie, polydactylie et syndactylie, petite taille, cardiopathie congénitale, anomalies squelettiques, obésité, anomalies génitales, hernie ombilicale
- Côtes courtes-polydactylie, syndrome des, étroitesse thoracique, polydactylie, syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski, thorax hypoplasique, côtes courtes, abdomen protubérant, micromélie, tibias courts et ovoïdes, polydactylie préaxiale, polydactylie postaxiale, brachydactylie, hypoplasie ou aplasie des ongles, dysmorphie crânio-faciale, front proéminent, oreilles implantées bas et mal formées, nez court et plat, langue lobulée, micrognathie, fente labiale, fente palatine, malformations urogénitales, malformations gastro-intestinales, atteintes cardiovasculaires, malformations cérébrales
- Côtes courtes type Beemer-Langer, syndrome des, Ciliopathie, côtes courtes, thorax hypoplasique, cubitus et ulna arqués, anomalies cérébrales, fente labiale, absence d'organes génitaux, agénésie gonadiales, kystes rénaux, biliaires et pancréatiques
- Côtes fines dysmorphie os tubulaires, syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji, Ddysplasie osseuse primaire rare et létale, fines côtes, os longs fins, palais ogival, dysmorphie faciale, saillie des bosses frontales, oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière, cryptorchidie bilatérale
- Coudes poilus, syndrome des, syndrome de Mac Dermot Patton Williams, hypertrichose des coudes, anomalie capillaire, hypertrichose bilatérale, symétrique, congénitale ou d'apparition précoce, localisée sur la face externe des membres supérieurs (en particulier les coudes), petite taille, retard de développement, anomalies faciales, déficience intellectuelle
- Cousin Walbraum Cegarra, syndrome de, dysmorphie faciale , nanisme congénital , dysplasie pelvienne, dysplasie scapulaire, anomalies du cartilage de croissance
- Covesdem, syndrome de, Syndrome de Robinow autosomique récessif, Syndrome d'anomalie de segmentation costovertébrale-mésomélie, nanisme à membres courts, défauts de la segmentation costovertébrale, anomalies de la tête, dysmorphie faciale, anomalies des organes génitaux.
- Cowchock Wapner Kurtz, syndrome de, lymphangiome kystique, malformation lymphatique macrokystique, excroissance kystique au niveau du cou, eventuellement au bras, à la poitrine, aux jambes, à l'aine, aux fesses, allié à un lymphangiome nucal ou à une hydropisie fœtale
- Syndrome de Cowden
- coxo-auriculaire, syndrome, petite taille, luxation de la hanche, modifications vertébrales, anomalies pelviennes mineures, microtie
- coxo-podo-patellaire, syndrome, dysplasie ischio-patellaire, Syndrome de Scott-Taor, syndrome de la petite rotule, aplasie ou hypoplasie de la rotule, anomalies pelviennes, malformations du pied, éventuelle hypertension artérielle pulmonaire.
- Cramer Niederdellmann, syndrome de, Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires, Syndrome de Gorlin-Goltz, hamartose, carcinomes basocellulaires (BCC) , kératokystes de la mâchoire, anomalies du développement osseux
- Crandall, syndrome de, Syndrome d'alopécie-surdité-hypogonadisme
- Crâne en trèfle, Trigonocéphalie
- Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
- Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
- Crane Heise, syndrome, hypominéralisation sévère de la boite crânienne, dysmorphie faciale, anomalies vertébrales, absence des clavicules
- Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie, syndrome 3C, Syndrome de Ritscher-Schinzel, anomalies crâniofaciales, hypertélorisme, colobome, fente palatine, anomalies cérébelleuses, malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébrale du vermis, anomalies cardiaques, tétralogie de Fallot, communication atrioventriculaire
- Cranio-diaphysaire, dysplasie, sclérose/hyperostose du crâne et des os du visage
- Cranio-digitales, anomalies retard mental, Syndrome de Scott-Bryant-Graham, syndactylie des doigts et des orteils, dysmorphie faciale, micrognathie, déficit intellectuel
- Cranio-ectodermique dysplasie, Syndrome de Sensenbrenner, anomalies squelettiques congénitales, craniosynostose / dolichocéphalie, thorax étroit, pectus excavatum, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie, hypotélorisme, narines antéversées, néphronophtise, fibrose hépatique et des anomalies oculaires, nystagmus, myopie, dystrophie de la rétine, rétinites pigmentaires
- cranio-facial, syndrome, surdité
- Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire, sclérose / hyperostose du crâne et des os du visage
- Craniofaciale dyssynostose, Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique, BLSS, fusion prématurée de la suture lambdoïde et de la partie postérieure de la suture sagittale, dolichocéphalie, front proéminent, occiput plat ou bombé
- Craniofaciales osseuses anomalies retard mental, Syndrome de Pfeiffer, craniosténoses, fusions des os du crâne aux sutures crâniennes lamboïdes et sagittale, faciosténose, syndactylie des mains et des pieds, hydrocéphalie, anomalie de Chiari, fusion des os du bras, synostose radio-ulnaire, kératite, exorbitisme, conjonctivite, ectropion
- Craniofaciales squelettiques anomalies
- Craniofacial surdité main syndrome
- Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
- Cranio-facio-digito-génital, syndrome
- Cranio-fronto-nasale dysplasie Poland, anomalie, synostose unicoronale ou bicoronale, hypertélorisme, nez bifide, ongles striés ou fendus, malformations de la ceinture scapulaire, malformation des mains et des pieds
- Cranio-fronto-nasal, syndrome type Teebi, hypertélorisme, omphalocèle, fente labiale, fossettes auriculaires, malformation utérine (utérus bicorne), hernie diaphragmatique, malformations cardiaques congénitales
- Craniométaphysaire, dysplasie dominante, hyperostose des os crâniens, dysmorphie faciale, élargissement métaphysaire des os longs
- Craniométaphysaire, dysplasie récessive
- Craniomicromélique, syndrome, retard de croissance intra-utérin, défaut d'ostéolyse du crâne, grandes fontanelles, membres courts, absence de phalanges, yndactylies des doigts et des orteils
- Cranio-ostéo-arthropathie COA, Maladie de Currarino, Syndrome de Reginato-Schiapachasse, hippocratisme digital, clinodactylie, éruption cutanée eczémateuse, arthropathie, néoformation osseuse périostée, troubles de l'ostéolyse crânienne, élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires, éventuelle cardiopathie congénitale
- Craniopharyngiome
- Craniosténose cardiopathie retard mental
- Craniosténose cataracte
- Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
- Craniosténose retard mental fente
- Craniosténose type fontaine
- Craniosténose type Maroteaux Fonfria, Scaphocéphalie isolée, présence de petits doigts supplémentaires, gros orteil supplémentaire, fusion prématurée des os du crâne, suture sagittale, dysmorphie crânienne, visage plat,
- Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
- Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal, Syndrome de Gómez-López-Hernández, anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), anesthésie du nerf trijumeau, alopécie, craniosynostose, hypoplasie faciale, opacités cornéennes bilatérales, petite taille, déficience intellectuelle, ataxie éventuelle, hyperactivité, dépression, comportement d'autoagressions, troubles bipolaires
- Craniosynostose anomalies dentaires, Syndrome de Kreiborg-Pakistani, fusion prématurée de plusieurs ou de toutes les sutures calvariales, anomalie variable de la forme de la tête, hypoplasie de l'étage moyen du visage, hyperdontie, éruption dentaire retardée, dents surnuméraires, proptose faciale, hypertélorisme, prognathisme, anomalies digitales,syndactylie des doigts et/ou des orteils, clinodactylie, petite taille, retard cognitif et/ou moteur, palais ogival, éventuelle déformation de l'oreille et surdité
- Craniosynostose aplasie du péroné
- Craniosynostose aplasie radiale
- Craniosynostose aplasie radiale type Imaizumi
- Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
- Craniosynostose-calcifications intracrâniennes, syndrome de Longman-Tolmie, pancraniosynostose, périmètre crânien inférieur à la moyenne parentale, dysmorphie faciale, arcades sourcilières proéminentes, exophtalmie légère et hypoplasie maxillaire, calcification des noyaux gris centraux
- Craniosynostose brachydactylie
- Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
- Craniosynostose contractures fente
- Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
- Craniosynostose Dandy Walker hydrocéphalie
- Craniosynostose d'Herrmann Opitz
- Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
- Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
- Craniosynostose forme dominante autosomique
- Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
- Craniosynostose type Philadelphie
- Craniosynostose type Warman
- Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
- Cranio-télencéphalique, dysplasie
- Craniotubulaire, syndrome
- Créatine cérébrale, déficit en
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob
- Cri du chat, syndrome du
- Syndrome de Crigler-Najjar
- Crises partielles bénignes de l'adolescent
- Crisponi, syndrome de
- Criss-Cross, cœur croisé
- Criswick-Schepens, syndrome de
- Croissance lente des cheveux
- Syndrome de Cronkhite-Canada
- Cross, syndrome de
- Syndrome de Crouzon
- Crow-Fukase, syndrome de
- Cryoglobulinémie
- Cryptococcose
- Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
- Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome, syndrome de Fraser, syndrome syndactylie-cryptophtalmie, anomalies oculaires, cryptophtalmie unilatérale ou bilatérale, microphtalmie, anophtalmie, anomalies urinaires, agénésie rénale, atrésie/hypoplasie de la vessie, anomalies génitales, organes génitaux ambigus, cryptorchidie, développement insuffisant des organes génitaux masculins, syndactylie des mains, syndactylie de pieds, anomalies crâniofaciales, oreilles dysplasiques, bifidité du nez, fente labiale/palatine, microglossie, dysfonctionnements respiratoires, sténose et/ou hypoplasie du larynx, anomalies cardiaques, communication interauriculaire, communication ventriculaire, anomalies digestives, agénésie et /ou imperforation anale, hernie diaphragmatique, occlusion du gros intestin, malformations squelettiques du crâne, malformations de la colonne vertébrale, pied bot
- Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
- Cryptosporidiose
- C syndrome, syndrome d'Opitz-trigonocéphalie, OTCS
- Cubito-mammaire, syndrome, syndrome de Schinzel, Syndrome de Pallister, hypoplasie des phalanges distales du ou des 5e doigts, camptodactylie et/ou polydactylie post-axiale, absence des doigts du rayon ulnaire, absence ou une hypoplasie de l'ulna, humérus réduit, hypoplasie du tissu des glandes mammaires, absence de développement mammaire, incapacité de lactation, hypoplasie des aréoles ou des mamelons, hypoplasie des glandes apocrines, diminution de la transpiration. Chez les garçons : éventuel micropénis, hypogonadisme, scrotum dit « en châle », cryptorchidie, chez les filles, septum utérin, hymen imperforé, retard pubertaire, obésité, petite taille, insuffisance hypophysaire, déficit en hormone de croissance, hypoplasie hypophysaire, anomalies dentaires, canines ectopiques, hypoplasiques ou absentes, anomalies cardiaques, communication interventriculaire ou anomalies de conduction, anomalies rénales et anales, imperforation, antéposition.
- Cubitus et péroné, absence ou anomalies sévères des membres, Syndrome de Morava-Mehes, hypoplasie ulnaire, hypoplasie des quatrièmes et/ou cinquièmes doigts ou doigts absents, hypoplasie fibulaire, petite taille, dysmorphie faciale
- Cubitus hypoplasie, raccourcissement mésomélique des avant-bras, pieds bots bilatéraux, aplasie ou hypoplasie des ongles, retard psychomoteur sévère
- Cuir chevelu-oreilles-mamelons, syndrome du, syndrome de Finlay Marks, aplasie cutis congénitale du cuir chevelu, aplasie osseuse du crâne, malformations du sein, hypothélie (hypoplasie du mamelon), athélie (absence de mamelon) ou amastie (absence de sein), malformations des oreilles externes, malformations des ongles, anomalies dentaires, syndactylie, camptodactylie des doigts et/ou des orteils, rareté ou absence d'une pilosité pubienne, malformations rénales, dysmorphie faciale, éventuelle hypotonie grave, voire retard de développement
- Cuivre déficience familiale bénigne en, Hypocuprémie bénigne familiale, retard de croissance staturo-pondérale, anémie, convulsions, hypotonie, peau séborrhéique, saillie fémorale et tibiale
- Cuivre, maladie de transport du, Maladie de Wilson
- Culler-Jones, syndrome de, syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale, hypopituitarisme et/ou polydactylie postaxiale, petite taille, retard de l'âge osseux, hypogonadisme hypogonadotropique, et/ou anomalies faciales, hypotélorisme, pont nasal plat, fente labiale et/ou palatine
- Currarino, triade de, Cranio-ostéo-arthropathie COA, Syndrome de Reginato-Schiapachasse, hippocratisme digital, clinodactylie, éruption cutanée eczémateuse, arthropathie, néoformation osseuse périostée, troubles de l'ostéolyse crânienne, élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires, éventuelle cardiopathie congénitale
- Curry Hall, syndrome de, onychodystrophie ; anomalies de la mâchoire inférieure, du vestibule buccal et de la dentition ; polydactylie post-axiale ; croissance modérément des membres courts mais intelligence normale, pas d'anomalies cardiaques
- Curry Jones, syndrome de, Syndrome d'agénésie du corps calleux-polysyndactylie, craniosténose coronale, synostose à sutures multiples, polysyndactylie préaxiale, syndactylie (mains et/ou pieds), anomalies cutanées, pilosité anormale autour des yeux et/ou des joues, anomalies oculaires, colobomes iriens, microphtalmie, anomalies intestinales, intestin court congénital, malrotation, dysmotilité, constipation chronique, saignements et myofibromes. Un retard de développement et des degrés variables de déficience intellectuelle peuvent également être observés, éventuels hamartomes musculaires lisses intra-abdominaux, trichoblastome cutané, méningocèles occipitaux, développement d'un médulloblastome desmoplasique
- Curth-Macklin, Ichtyose hystrix de, hyperkératose sévère d'aspect épineux (hystrix) ou verruqueux, lésions naevoïdes suivant les lignes de Blaschko, kératodermie palmoplantaire striée ou diffuse, fissures, crevasses, saignements, contractures, gangrène éventuelle chute de doigts, peau malodorante et fréquemment infectée, dystrophie des ongles, aucune fragilité cutanée, pas de formation de bulles ou d'érythrodermie.
- Curtis Rogers-Stevenson, syndrome de, anomalies génito-urinaires, lissencéphalie, insuffisance des os longs, agénésie/dysplasie rénale, hydrocéphalie, fente faciale, malformations cardiaques, hypospadias
- Cushing, familial, syndrome de
- Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone, anomalies faciales, macrocéphalie, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales, hypotonie, hydrocéphalie, convulsions, malformations cardiaques, sténose pulmonaire, cardiomyopathie hypertrophique, anomalies cutanées, hyperkératose, ichtyose, lésions eczémateuses, retard mental, polyhydramnios, prématurité, hyponatrémie, difficultés d’alimentation, hypertension systémique, problèmes respiratoires, risque de tumeurs, hépatoblastome, lymphome, leucémie aiguë lymphoblastique
- Cutis verticis gyrata, acanthosis nigricans craniosynostose
- Cutis laxa
- Cutis laxa autosomique récessive type 2, Syndrome de cutis laxa-hyperlaxité ligamentaire-retard de développement, ARCL2, ARCL type Debré : peau inélastique, ridée, redondante et plissée, retard de développement, retard de croissance, anomalies squelettiques
- Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
- Cutis laxa ostéoporose
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Cutis sulcata, pachydermie plicaturée primaire non essentielle du cuir chevelu, amylose, Naevus du tissus conjonctif, syndrome d'Ehlers-Danlos, myxoedème, Mucinose, syndrome de Noonan, amyotrophie, sclérose tubéreuse.
- Cutis verticis gyrata retard mental, syndrome de Mac Dowall, crise épileptique tonico-clonique, révulsion des yeux, émission d’urines, amnésie postcritique, microcéphalie, plis et sillons parallèles au cuir chevelu, atrophie cortico-sous-corticale, anomalies de la substance blanche sous-jacente, ventriculomégalie, agénésie thyroïdienne, cryptorchidie
- Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
- Cutler Bass Romshe, syndrome de, syndrome thyro-cérébro-rénal, associé à une thrombocytopénie
- Cyclosporose
- Cylindromatose de Poncet-Spiegler, tumeur cutanée du cuir chevelu, du cou et du front, cylindromes, spiradénomes, trichoépithéliomes
- Cyphose brachytéléphalangie atrophie optique
- Cystathionine bêta-synthase, déficit en
- Cystathioninurie
- Cysticercose
- Cystinose
- Cystinurie
- Cystinurie-lysinurie
- Cystite interstitielle
- Cytochrome c-oxydase, déficit en, cardioencéphalomyopathie fatale infantile COX, cardiopathie-encéphalopathie-myopathie
- Cytomégalovirus, infection anténatale au
- Cytopathies mitochondriales (terme générique)
- Czeizel Brooser, syndrome de, Syndrome de polydactylie-myopie
- Czeizel Losonci, syndrome de, Syndrome de mains fendues-uropathie-spina bifida-diaphragme anormal, hydronéphrose, spina bifida, malformations rachidiennes, anomalies squelettiques, scoliose thoraco-lombaire, hernie diaphragmatique de Bochdalek
- Czeizel, syndrome de, syndrome d'omphalocèle létale-fente palatine, fente labiale, luette bifide, pied bot varus équin bilatéral, utérus bicorne, hydrocéphalie
D
- D Ercole, syndrome de, malformation cardiaque, communication interauriculaire, nanisme, microcéphalie, retard de croissance fœtale,
- Dacryocystite ostéopoïkilose, ostéopoecilie, Syndrome de Gunal-Seber-Basaran, Dysplasie osseuse sclérosante condensante
- Syndrome de Daentl-Townsend-Siegel, Syndrome de néphropathie hydrocéphalique à sclérotiques bleues, sclère bleue, insuffisance rénale, peau fine, hydrocéphalie
- Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de, hypoparathyroïdie, néphropathie, lymphœdème, prolapsus de la valve mitrale, brachytéléphalangie, dysmorphie faciale, hypertrichose, anomalies unguéales
- Daish-Hardman-Lamont, syndrome de, Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-laxité articulaire, cyphose thoracolombaire
- Dandy-Walker, hémangiome facial ou de, dysgénésie du vermis du cervelet, atrésie des foramens de Luschka et Magendie
- Dandy-Walker macrocéphalie, Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker, déficience intellectuelle sévère, brachytéléphalangie, ongles courts et larges, dysmorphie faciale, synophridie, épicanthus, oreilles d'implantation basse, philtrum court, palais ogival, convulsions, anomalies squelettiques, anomalies génitales
- Malformation de Dandy-Walker
- Dandy-Walker polydactylie postaxiale, MDW avec polydactylie postaxiale, Syndrome de Pierquin, absence partielle ou complète du vermis cérébelleux, hydrocéphalie
- Dandy-Walker, syndrome récessif de
- Dandy-Walker, transmission récessive liée à l'X de, Syndrome de Pettigrew, malformation du système nerveux central (SNC), déficience intellectuelle sévère, hypotonie, spasticité, contractures, choréoathétose, convulsions, dysmorphie faciale, visage allongé, front proéminent
- Daneman-Davy-Mancer, syndrome de, Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie, Anomalies thyroïde-rein-doigts
- Maladie de Danon
- Maladie de Darier
- Syndrome de Da Silva, habitus marfanoïde, myopie sévère, décollement de la rétine, prolapsus valvulaire mitral, diverticules viscérales, hernie inguinale et/ou fémorale, diverticules du gros et du petit intestin, diverticule de la vessie, éventuelle éventration diaphragmatique
- Syndrome de Davenport-Donlan, Syndrome de surdité-cheveux dépigmentés-contractures
- Syndrome de David, (Deficit in Anterior Pituitary - Variable Immune Deficiency), insuffisance antéhypophysaire (IAH) et un déficit immunitaire commun variable (DICV), alopécie, retard statural, retard pubertaire, insuffisance corticotrope, thyréotrope, somatotrope et gonadotrope, bronchopneumopathie, diarrhée
- Syndrome de Davis-Lafer, dysmorphie faciale, retard de croissance, déficience intellectuelle, hypertélorisme, malformations cardiaques, anomalies squelettiques, troubles de la vue, troubles de l'audition
- Deal Barratt Dillon, syndrome de, peau squameuse, ictère, diarrhée, luxation de la hanche, retard de croissance fœtale, hypotonie, retard mental, importante protéinurie, mobilité articulaire altérée, pied bot, Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type 1A
- De Barsy, syndrome de, Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle, Syndrome progéroïde, dysmorphie faciale (fentes palpébrales, petite bouche, aspect progéroïde, retard de fermeture de la fontanelle, cutis laxa (CL), hyperlaxité ligamentaire, mouvements athétoïdes, hyperréflexie, retard de croissance pré- et post-natal, déficit intellectuel, retard du développement, opacité cornéenne, cataracte
- Décollement de la rétine encéphalocèle occipital, Syndrome de Knobloch-Layer, dégénération vitrorétinienne et maculaire
- Défaut de latéralisation
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder, sydrome de Snyder-Robinson, SRS, hypotonie, démarche vacillante, ostéoporose, cyphoscoliose, asymétrie du visage, atteinte psychomotrice généralisée sévère, déficience intellectuelle globale
- Déficit en 3-phosphoglycérate-déshydrogénase, syndrome de Neu Laxova, syndrome de Neu-Povýsilová, retard de croissance intra-utérin sévère, multiples malformations congénitales, mortinaissance (mortinatalité), traits faciaux typiques, exophtalmie (yeux exorbités), malformations des paupières, malformations nasales, bouche ronde et béante, micrognathie (petite mâchoire), oreilles malformées. D'autres malformations faciales peuvent être présentes, telles qu'une fente labiale ou une fente palatine. Des malformations des membres sont fréquentes, syndactylie, des anomalies cutanées (ichtyose et hyperkératose). Les malformations du système nerveux central sont fréquentes, incluant microcéphalie, lissencéphalie, microgyrie, hypoplasie du cervelet et agénésie du corps calleux.
- Déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité, syndrome de, DIDMOAD, Syndrome de Wolfram
- Déficit en GLUT1, syndrome de Vivo, encéphalopathie par déficit en GLUT1, microcéphalie, crises d’épilepsie, crises myocloniques-atoniques, troubles neurologiques paroxystiques, troubles de l'élocution, dysarthrie, altération de croissance crânienne, trouble de l'évolution psychomotrice, hémiplégie alternante, migraines, vomissements cycliques, dystonie focale de la main, ataxie.
- Déficit en NGLY1
- Déficit en carbamyl-phosphate-synthétase-1[1], CPS1D, hyperammoniémie, léthargie, vomissements, hypothermie, convulsions
- Déficit en isomérase de triose phosphate
- Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
- Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie, Syndrome d'Omenn
- Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie, infections respiratoires sévères, retard de croissance staturo-pondérale
- Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
- Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine-désaminase
- Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2, Syndrome des lymphocytes dénudés type 2, Déficit en CMH de classe II, lymphopénie T CD4+, hypogammaglobulinémie, infections sévères des voies respiratoires et gastro-intestinales, diarrhée, retard de croissance staturo-pondérale
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-, IDCS T-B- , absence de fonction des lymphocytes T et B, infections respiratoires virales, bactériennes ou fongiques, diarrhées, retard de croissance staturo-pondérale
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X, , anomalie de fonction des lymphocytes périphériques T, présence de lymphocytes B, infections respiratoires virales, bactériennes et fongiques sévères, diarrhées, retard de croissance staturo-pondérale
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 (Janus-kinase), SCID T-B+ par déficit en JAK3, infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondérale
- Déficit immunitaire commun variable
- Déficit multiple en sulfatases, maladie d'Austin, Mucosulfatidose
- Dégénérescence corticobasale, DCB, dysfonctionnements du système moteur, troubles cognitifs, rigidité asymétrique, bradykinésie, apraxie des membres, trouble visuo-spatial, disfluence verbale, agraphie
- Dégénérescence hépato-lenticulaire, Maladie de Wilson
- Dégénérescence maculaire juvénile, maladie de Stargardt, voir dystrophie maculaire vitelliforme de Best, détérioration de la macula, cécité
- Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichose, HJMD, cheveux courts et épars à la naissance, dégénéscence maculaire progressive, cécité
- Dégénérescence maculaire liée à l'âge
- Dégénérescence maculaire vitelliforme
- Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome, Syndrome de Mackay-Shek-Carr, dégénérescence rétinienne pigmentaire, nyctalopie, restriction du champ visuel, dégénérescence maculaire kystique, glaucome à angle fermé, hypermétropie, nanophtalmie (réduction globale du volume oculaire)
- Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
- Dégénérescence striatale familiale, maladie de Huntington, atteinte neurodégénérative, symptômes moteurs, chorées, troubles cognitifs et psychiatriques, neurodégénérescence du striatum
- Dégénérescence striato-nigrique, Nécrose striato-nigrique, syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus, régression développementale, choréo-athétose, dystonie, quadriparésie spastique
- Dégénérescence striatothalamique infantile
- Dégénérescence thalamique infantile, forme de Maladie d'Alexander, retard de développement, faible tonus musculaire, mouvements involontaires
- Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner, Maladie de Wagner, Vitréo-rétinopathie liée à VCAN, dystrophie hyaloïdéo-rétinienne dominante de Wagner
- De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de, dysplasie de l'iris (petite taille), hypertélorisme, retard psychomoteur, surdité neurosensorielle, Syndrome de Rieger
- Déshydratase ALA, déficit en, Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase, Porphyrie de Doss, Porphyrie hépatique, crises neuroviscérales mais pas de signes de Porphyrie cutanée, douleurs abdominales intenses, troubles neurologiques, troubles psychiques
- Dejerine Klumpke paralysie, paralysie de la main et du bras due à une lésion du plexus brachial pendant l'accouchement, syndrome de Claude Bernard-Horner, myosis (rétrécissement de la pupille), ptôsis (chute de la paupière supérieure), énophtalmie (enfoncement de l'œil dans l'orbite)
- Dekaban-Arima, syndrome de, Syndrome de Joubert lié au syndrome de Senior-Loken, Syndrome cérébellooculorénal, troubles neurologiques, atteinte rénale, atteinte oculaire
- De la Chapelle, syndrome de, Syndrome du mâle XX
- Délétion
- Délétion 10p, syndrome de DiGeorge et spectre du syndrome velo-cardio-facial (DGS/VCFS), hypoparathyroidie, hypocalcémie, cardiopathie conotroncale congénitale, dysmorphie faciale, microcéphalie, hypoplasie thymique, déficit en lymphocytes T, déficit intellectuel,
- Délétion 10pter, idem que 10p avec poids de naissance léger, retard de croissance pré- et post-natal, hypotonie, éventuelles observations isolées de communication interventriculaire, hydrocéphalie, hypogénitalisme
- Délétion 10q, dysmorphie faciale, hypertélorisme, strabisme, retard de croissance pré- et postnatale, anomalies cardiaques, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, anomalies génitales, testicules ectopiques, micropénis, valve de l'urètre postérieure, retard du développement
- Délétion 11p
- Délétion 11p11 p12, Syndrome de Potocki-Shaffer, retard global de développement, déficience intellectuelle, exostoses cartilagineuses multiples, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, foramina bipariétaux, larges fontanelles, craniosynostose, ptose, épicanthus, narines hypoplastiques, philtrum court, micrognathie, troubles du comportement, myopie, strabisme, surdité neurosensorielle
- Délétion 11q, Syndrome de Jacobsen, dysmorphie crâniofaciale, hypertélorisme, ptosis, colobome, fentes palpébrales, épicanthus, craniosynostose, anomalies oculaires, cardiopathie congénitale, déficience intellectuelle, troubles du comportement, TDAH, autisme, crises épileptiques, syndrome Paris-Trousseau, atteinte rénale structurelle, anomalies urogénitales, cryptorchidie, sténose du pylore, immunodéficience
- Délétion 12p12 p11, déficience intellectuelle, retard de développement, troubles du langage, troubles du comportement, légère dysmorphie faciale, front proéminent, fentes palpébrales, épicanthus, anomalies squelettiques, vertèbres en ailes de papillon, scoliose, strabisme, hypoplasie du nerf optique, malformations cérébrales
- Délétion 12p13, apraxie de la parole infantile (APL), dyspraxie verbale développementale (DVD), production d'erreurs incohérentes sur les consonnes et les voyelles lors de répétitions de syllabes ou de mots, transitions articulatoires allongées et altérées entre les sons et les syllabes, prosodie inappropriée, détection éventuelle de légère déficience intellectuelle
- Délétion 13q, déficit intellectuel, retard de développement de sévérité variable, malformations du système nerveux central, holoprosencéphalie, anencéphalie, ventriculomégalie, malformation de Dandy-Walker, anomalies oculaires, hypertélorisme, microphtalmie, strabisme, aniridie, dysplasie rétinienne, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, trigonocéphalie, micrognathie, troubles cardiaques, troubles génito-urinaires, atteintes gastro-intestinales, malformations squelettiques
- Délétion 13q14, retard de développement, déficit intellectuel de sévérité variable, rétinoblastome, dysmorphie faciale, microcéphalie/dolichocéphalie, front haut et large, philtrum proéminent, fort poids à la naissance, macrocéphalie, pinéalome, hépatomégalie, hernie inguinale, cryptorchidie
- Délétion 13q22, retard psychomoteur léger à modéré, insuffisance en hormone de croissance, hypertélorisme, cou court, micrognathie, hypotonie, oreilles dysplasiques
- Délétion 13q32, multiples lésions hypopigmentées aux pieds et au thorax, leucodermie, déficience intellectuelle légère à sévère, retard de croissance, dysmorphie crâniofaciale, anomalies des mains et des pieds, anomalies cérébrales, troubles cardiaques, atteintes rénales.
- Délétion 14q11, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles de la parole, épilepsie, dysmorphie hypotélorisme ou hypertélorisme, dysplasie des oreilles, fentes palpébrales, microcéphalie ou macrocéphalie, troubles du comportement, mouvements stéréotypés des mains, ataxie, hypotonie, fente palatine
- Délétion 14q q23, anomalies oculaires, anopthalmie ou microphtalmie, ptosis, hypertélorisme, exophtalmie, anomalies hypophysaires, hypoplasie/aplasie avec déficit en hormone de croissance, retard de croissance, anomalies main/pied, polydactylie, doigts courts, pieds creux, hypotonie musculaire, retard de développement psychomoteur, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale, asymétrie faciale, microrétrognathie, palais ogival, malformations génito-urinaires congénitales, déficience auditive
- Délétion 14q31, asymétrie faciale, front proéminent, épicanthus, strabisme, astigmatisme, colobome, dystrophie de la rétine, ptose, retard de développement, un cas d'agénésie du corps calleux, phimosis, hypospadias, hypotonie musculaire
- Délétion 14q32.1, Prédisposition à un néoplasme myéloprolifératif, leucémie myéloïde, leucémie myélomonocytaire chronique, thrombocytémie, évolution vers une myélofibrose et une leucémie myéloïde aiguë secondaire
- Délétion 14qter, retard global de développement, hypotonie, malformations cardiaques congénitales, dysmorphie faciale, front haut, petites fentes palpébrales, épicanthus, blépharophimosis, pont nasal large et plat, philtrum large, palais ogival, menton pointu, oreilles malformées, émission de cris aigus de faible intensité, crises convulsives, anomalies dentaires et troubles ophtalmologiques
- Délétion 15q11.2, troubles neuropsychiatriques ou neurodéveloppementaux, retard du développement psychomoteur, retard de parole, spectre autistique, trouble de l'attention, hyperactivité, trouble obsessionnel compulsif (TOC), épilepsie, crises convulsives, dysmorphie légère, oreilles dysplasiques, front large, hypertélorisme, fente palatine, ataxie et hypotonie musculaire
- Délétion 15q25, retard de croissance pré- et postnatal, retard de développement, déficience intellectuelle, anomalies main/pied brachydactylie/clinodactylie, pied bot, hypoplasie des ongles, doigts en position proximale, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, visage triangulaire, large pont nasal, micrognathie, lymphoedème néonatal, malformations cardiaques, aplasia cutis congenita, dilatation de la racine aortique, troubles du spectre autistique
- Délétion 16p11.2
- Délétion 17q23.1q23.2, retard du développement, retard de langage, malformation cardiaque, persistance du canal artériel ou communication interauriculaire, anomalies des doigts et des orteils longs et fins, hypoplasie de la rotule, scoliose, dysmorphie faciale, microcéphalie, petite taille
- Délétion 17 q24.2, retard de développement, retard de langage, déficience intellectuelle, anomalies des doigts/orteils, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des 2e-3e orteils, microcéphalie, malformations cardiaques, anomalies des voies aériennes supérieures, dysmorphie faciale, hypertélorisme, fentes palpébrales, ptosis, épicanthus, malformations de l'oreille, philtrum court, rétrognathie/micrognathie, palais ogival/ bec-de-lièvre, anomalies dentaires, déficiences auditives, troubles visuels, crises d'épilepsie, anomalies articulaires, obésité, troubles comportementaux, troubles psychiatriques
- Délétion 18p, Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 1, retard global de développement, déficience intellectuelle, petite taille, mouvements de dystonie et d'hypotonie, dysmorphie faciale, visage rond, épicanthus, strabisme, ptosis, hypertélorisme, philtrum court et proéminent, antihélix hypoplasique, éventuelle microcéphalie, micrognathie, anomalies dentaires, cou court, anomalies de la substance blanche (50 % des cas), anomalies de l'hypophyse, holoprosencéphalie (10 à 15 % des cas), malformations cardiaques congénitales, malformations squelettiques, déficits immunitaires, malformations génito-urinaires
- Délétion 18q, anomalies orthopédiques congénitales, pieds bots, fentes labio-palatines, anomalies rénales, rein en fer à cheval, hydronéphrose, polykystose rénale voire absence de rein, anomalies génitales masculines, cryptorchidie, hypospadias, strabisme, nystagmus, colobome, otites, sinusites, surdité neurosensorielle, symptômes dépressifs, trouble anxieux, symptômes maniaques, symptômes psychotiques
- Délétion 18q21qTer : idem que Délétion 18q
- Délétion 18q23 : Une délétion de 18q23 n'entraîne pas toujours les caractéristiques cliniques associées au syndrome 18q
- Délétion 1p, terme générique
- Délétion 1p21.1, microcéphalie, retard de développement, déficit intellectuel léger, dysmorphie faciale discrète, anomalies oculaires, troubles du spectre autistique, déficit de l'attention, hyperactivité, schizophrénie
- Délétion 1p21.3, retard sévère de la parole et du langage, déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique.
- Délétion 1p22 p13, syndrome de Moebius et syndrome de Poland, fente palatine, dextrocardie, hypoplasie mandibulaire, multiples zones de perte de volume cérébral.
- Délétion 1p31 p22, craniosynostose, colobome, fente palatine, dysmorphies faciales, microphtalmie bilatérale, retard global sévère du développement, retard de croissance
- Délétion 1p32, myélome multiple, Maladie de Bessel-Hagen, Ostéochondromes multiples, plasmocytomes
- Délétion 1p34 p32, occiput plat, sourcils droits, petite bouche, ptose bilatérale, rétrognathie, luette bifide, palais arqué, hypoplasie maxillaire, mandibule allongée, cyphoscoliose convexe dorsale gauche, pied plat bilatéral, légère hypotonie, articulations laxistes.
- Délétion 1p36, dysmorphie crâniofaciale, sourcils droits, yeux enfoncés dans les orbites, une arête nasale large et plate, visage hypoplasique, philtrum long, menton pointu, retard de fermeture de la fontanelle antérieure, microbrachycéphalie, brachydactylie, camptodactylie, hypotonie congénitale, difficultés de déglutition, retard du développement moteur, retard de motricité, absence d'acquisition du langage, déficit intellectuel
- Délétion 1q21.1, macrocéphalie, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles psychiatriques, troubles du spectre autistique, trouble déficitaire de l'attention, hyperactivité, schizophrénie, troubles de l'humeur, légère dysmorphie faciale, front haut, hypertélorisme, malformations cardiaques congénitales, hypotonie, petite taille, scoliose
- Délétion 1q22-q25.1, fente labio-palatine bilatérale, pli palmaire transverse à la main, cou court, arête nasale large, oreilles mal formées, petites mains, petits pieds, hypotonie, hémangiome, langue bifide, hernie inguinale bilatérale, exophtalmie bilatérale, épicanthus et hypertélorisme
- Délétion 1q24q25, retard de croissance, microcéphalie, déficience intellectuelle, brachydactylie, dysmorphie faciale, fente labio-palatine bilatérale, oreilles malformées et basses, hypotonie
- Délétion 1q25 q32, retard mental, clinodactylie du cinquième doigt, anomalies faciales mineures, front proéminent, fentes palpébrales obliques, philtrum court, pas de retard de croissance, organes internes normaux, pas de troubles cardiaques, difficultés de communication
- Délétion 1q32 q42, hernie diaphragmatique, détresse respiratoire sévère, rareté du tissu sous-cutané, légère dysmorphie faciale, palmure cervicale, hypoplasie génitale, contractures en flexion des doigts
- Délétion 1q, terme générique, déficience intellectuelle, microcéphalie, crises convulsives, retard de croissance, dysmorphie faciale, malformations de la ligne médiane, malformations cardiaques, malformations du corps calleux, malformations gastro-oesophagiennes, malformations urogénitales
- Délétion 20p, sous-développement de l'hypophyse, retard de croissance, anomalies métaboliques, anomalies de la reproduction, cryptorchidie, hypogonadisme, fente labio-palatine, fossette préauriculaire droite, mains courtes, doigts effilés, hypothyroïdie, diabète insipide, insuffisance surrénalienne, hétérotaxie abdominale ou situs inversus, éventuelle atrésie anale
- Délétion 21q22, retard de croissance pré- et postnatal, petite taille, déficience intellectuelle, retard de développement, troubles sévères du langage, thrombocytopénie, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, fentes palpébrales inclinées vers le bas, oreilles en implantation basse, nez large, éventuelle agénésie du corps calleux, voire troubles du comportement et crises d'épilepsie
- Délétion 22q11.2, Syndrome cardio-facial de Cayler, Syndrome de DiGeorge, Syndrome de Sedlackova, Syndrome de Shprintzen, Syndrome de Takao, malformations cardiaques, malformations conotroncales, communication interventriculaire, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, interruption de l'arc aortique, fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne, hypernasalité, dysphagie, ptosis, hypertélorisme, plis épicanthaux, immunodéficience secondaire, aplasie/hypoplasie thymique, purpura thrombopénique immunologique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie, hypoparathyroïdie, malformations gastro-intestinales, malrotation intestinale, imperforation anale, surdité, anomalies rénales (agénésie rénale), anomalies dentaires due à l'hypoplasie de l'émail, anomalies squelettiques, scoliose, pied bot, difficultés d'apprentissage, retard de développement, maladies psychiatriques, anxiété, dépression, schizophrénie, risque éventuel d'une apparition de la maladie de Parkinson
- Délétion 22q13.3
- Délétion 2p22, syndrome d'anévrisme de l'aorte thoracique, syndrome de Marfan, syndrome de Loeys-Dietz, dilatation de la racine aortique, ptosis, hypoplasie malaire, palais ogival élevé, rétrognathie, pied plat, déformation de l'arrière du pied, apnée obstructive du sommeil, faible tonus tronculaire, mobilité articulaire réduite
- Délétion 2pter p24, retard de développement, déficiences intellectuelles, dysmorphies faciales, arête nasale large, hypertélorisme, micrognathie, retards de croissance, malformations cardiaques, anomalies congénitales, anomalie urétrale, anomalies du cerveau, troubles rénaux
- Délétion 2q24 q31, anomalies digitales bilatérales (mains et pieds), large fente entre le premier et le deuxième orteil, hallux valgus, brachysyndactylie des orteils, camptodactylie des doigts, retard de croissance, retard mental, microcéphalie, fentes palpébrales obliques vers le bas, micrognathie, oreilles basses.
- Délétion 2q32.q33, déficience intellectuelle, troubles du comportement, petite taille, microcéphalie, dysplasie des ongles, cheveux clairsemés, fente palatine, dysmorphie crâniofaciale, anomalies congénitales, anomalies cardiovasculaires, anomalies génito-urinaires et ectodermiques
- Délétion 2q37, Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle, Ostéodystrophie d'Albright type 3, retard de développement, déficience intellectuelle, hypotonie (50 à 65 % des patients), convulsions (20 à 35 % des patients), brachymétaphalangisme (50 % des patients), petite taille (23 % des patients), dysmorphie faciale, cheveux clairsemés, visage rond, front proéminent, sourcils peu fournis et arqués, hypoplasie médiofaciale, columelle proéminente, palais ogival, obésité, mamelons très écartés ou surnuméraires, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des doigts/orteils, micro- ou macrocéphalie, malformations cardiaques, gastrointestinales (30 % des patients), génitales (11 % des patients).
- Délétion 2q duplication 1p
- Délétion 3p, retard de croissance pré- et post-natale, déficit intellectuel, retard de développement, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, trigonocéphalie, fentes palpébrales, télécanthus, ptosis, micrognathie, polydactylie post-axiale, hypotonie, anomalies rénales, anomalies cardiaques, communication atrioventriculaire
- Délétion 3p13 p21, malformations cardiaques, atrésie des choanes, anomalies auriculaires, anomalies du système nerveux central, anomalies rénales, syndrome de Joubert, hypertélorisme, microphtalmie bilatérale, philtrum court, palais haut et voûté, petites oreilles implantées bas, hypoplasie de la partie supérieure de l'hélix, camptodactylie du majeur, absence de vermis, agénésie partielle du corps calleux
- Délétion 3p14 p12, petite taille, retard de croissance, dysmorphie faciale, malformations cardiaques congénitales, anomalies urogénitales, troubles neurologiques, perte auditive, retard global du développement, syndrome CHARGE
- Délétion 3p25.3, Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains, mauvaise élocution, ataxie, mouvements stéréotypés des mains
- Délétion 3q13, retard de développement important, croissance postnatale supérieure à la moyenne, hypotonie musculaire, dystrophie faciale, front large et proéminent, hypertélorisme, plis épicanthiques, yeux bridés anti-mongoloïdes, ptosis, philtrum court, lèvre inférieure proéminente, palais haut et arqué, hypoplasie des organes génitaux masculins, anomalies squelettiques.
- Délétion 3q21 23, dysmorphie crâniofaciale, retard global de développement, malformations squelettiques, hypotonie, anomalies ophtalmologiques, anomalies cérébrales, agénésie du corps calleux, anomalies de l'appareil génito-urinaire, hypospadias, hydrocèle abdomino-scrotale, retard de croissance, microcéphalie, maladie rénale chronique, transaminite, hypercalcémie, hypoglycémie, infections récurrentes, hernie inguinale, cutis marmorata
- Délétion 3q24-q25.2, syndrome de Wisconsin, dysmorphie faciale, visage grossier, pointe du nez proéminente ou large de forme triangulaire, sourcils très arqués, relevés et broussailleux, lèvres inférieures pleines/éversées , synophridie, concomitamment au syndrome de Dandy-Walker
- Délétion 3q26 q28, anophtalmie, microphtalmie extrême, retard de croissance intra-utérin (RCIU), faciès dysmorphique, front bosselé, fentes palpébrales inclinées vers le bas, arête nasale rainurée, oreilles proéminentes et implantées bas, petite bouche tournée vers le bas, petite mandibule
- Délétion 4p, syndrome de Wolf-Hirschhorn,
- Délétion 4p14 p16
- Délétion 4p15.31p15.1, hypertélorisme, cryptorchidie bilatérale, communication interauriculaire, aucune malformation des membres, pas de crise d'épilepsie
- Délétion 4p16.2-p15.32, dysfonctionnement ovarien, retard mental léger, pas de phénotypes typiques de délétion 4p
- Délétion 4p16.3, syndrome de Wolf-Hirschhorn, déficience intellectuelle, crises d'épilepsie, déformations faciales spécifiques (apparence d'un casque de guerrier grec), multiples anomalies congénitales
- Délétion 4q-4qter, malformations cardiaques, anomalies crâniofaciales, anomalies digitales, anomalies squelettiques, troubles du développement, hypotonie, retard de développement, retard de croissance, fente palatine, malformations cardiovasculaires, anomalies (mains/ pieds), dysmorphies faciales, microcéphalie, visage arrondi, petits yeux, pont nasal large, nez retroussé, joues pleines, bouche et menton de petite taille
- Délétion 4q31 ou 4q32, croissance lente postnatale, anomalies des organes génitaux, cryptorchidie, hypospadias, dysmorphies faciales, ensellure nasale plate, hypertélorisme, épicanthus
- Délétion 4q32, 4q34, Retard de développement, difficultés d’apprentissage, fente palatine, petite mâchoire fuyante, séquence de Pierre Robin, malformation cardiaque, difficultés de coordination pour manger, difficulté de déglutition, malformations rares des doigts et des ongle, 5ème doigt court, dysmorphie unguéale, chevauchement des orteils par-dessus ou par-dessous
- Délétion 5p
- Délétion 5q35.1 - 5q35.2, syndrome de Sotos, croissance excessive pendant l'enfance, macrocéphalie, dysmorphie faciale, difficulté d'apprentissage
- Délétion 5q35.3, lymphoedème prénatal, translucidité nucale, hypotonie musculaire, retard intellectuel, petite taille postnatale, déficit en hormone de croissance, poitrine légèrement en forme de cloche, malformations cardiaques congénitales, dysmorphie faciale
- Délétion 5q35 qter, retard de développement sévèr, microcéphalie, troubles cardiaques, défaut septal auriculaire avec ou sans défauts de conduction auriculo-ventriculaire, anomalie d'Ebstein, tétralogie de Fallot
- Délétion 6p23, anémie, pas d'hémorragie, pas d'infection, aucune adénopathie, aucune organomégalie, éventuelle leucémie aiguë myéloïde (LAM)
- Délétion 6q25.3 et 6q26, anomalies crânio-faciales, microcéphalie, nez large avec racine proéminente et extrémité bulbeuse, anomalies auriculaires, anomalie buccale, coins tombants (bouche de poisson), manifestations neurologiques, retard psychomoteur, hypotonie, épilepsie, anomalies rétiniennes, strabisme
- Délétion 6q1, retard mental sévère, visage rond, joues pleines, fentes palpébrales obliques, cou court, hernie ombilicale, syndactylie 2-3 des pieds, dermatoglyphes typiques, excès de spires, clinodactylie du 5ème doigt.
- Délétion 6q13 q15, long philtrum, lèvre supérieure fine, yeux légèrement obliques vers le haut, grandes oreilles, plis épicanthiques, nez court et retroussé, prognathie, hyperlaxité des articulations (hanches, coudes, chevilles, doigts, pouces), dysplasie de la hanche, fémur à déplacement hors alvéole pelvienne, hernie ombilicale, hypotonie, retard de développement, retard de langage, cryptorchidie,
- Délétion 6q14q16.2, anomalies crâniofaciales, microcéphalie, anomalies auriculaires, retard psychomoteur, hypotonie, épilepsie, anomalies rétiniennes
- Délétion 6q16 q21, Syndrome de Prader-Willi-like, obésité, hyperphagie, hypotonie, mains et des pieds courts, troubles de la vision, retard de développement, troubles du métabolisme énergétique.
- Délétion 6q26-6q27, fossette sacro-coccygienne (creux ou trou dans la peau juste au-dessus de la raie des fesses), déformation similaire à proximité de la base de la colonne vertébrale, éventuel coccyx proéminent, éventuel lipome à la colonne vertébrale, ou lipome du filum terminal, hypotonie, faible tonicité musculaire, léthargie, difficultés d'alimentation, retard de développement, épilepsie, implantation basse des oreilles, bouche de carpe, lèvre supérieure fine, mâchoire inférieure petite, menton pointu, hypertélorisme, grand philtrum, voûte nasale haute, visage aplati, articulations phalangiennes courtes parfois larges, 5ème doigt incurvé, pieds plats, pied-bot,
- Délétion 7, Syndrome de Williams-Beuren
- Délétion 7q21-q22, micrognathie, microcéphalie, ventriculomégalie, hypertrophie ventricules cérébraux, sténose trachéale sous-glottique, fente palatine, fente palpébrale large, oreilles basses, perte auditive, malformations des mains, malformations des pieds, brachydactylie, polydactylie, syndactylie cutanée.
- Délétion 7q36, holoprosencéphalie, retard de croissance, retard de développement, dysmorphie faciale, fentes faciales, front proéminent, hypertélorisme, oreilles basses implantées, pont nasal large et plat, large bouche, sillons palmaires anormaux, anomalies oculaires, anomalies génitales, séquence de régression caudale, éventuelles cardiopathies
- Délétion 8p
- Délétion 8p23.1, retard de croissance pré- et postnatale, faible poids à la naissance, déficit intellectuel, retard psychomoteur, trouble du langage, convulsions, troubles comportementaux, hyperactivité, impulsivité, anomalies crâniofaciales, microcéphalie, front haut et étroit, arête nasale large, épicanthus, palais ogival, cou court, oreilles basses et dysplasiques, malformations cardiaques, communication interatriale, interventriculaire, anomalie du canal atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hernie diaphragmatique, cryptorchidie/hypospadias
- Délétion 8q, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles du comportement, dysmorphie faciale
- Délétion 8q12 21, anomalies faciales, ptôse, philtrum court, petite bouche, arc de Cupide sur la lèvre supérieure, oreilles d'implantation basse, déficit intellectuel, anomalies dactyles, camptodactylie, doigts mous, anomalies des orteils, syndactylie du 3e et 4e doigt, hypotonie, front haut, fentes palpébrales courtes, arête nasale large, micrognathie, cou court, perte auditive, strabisme, sclérocornée, durcissement et opacification de la cornée, microphtalmie
- Délétion 8q21 q22, anomalies faciales mineures, microphtalmie, hypertélorisme, plis épicanthaux bilatéraux asymétriques, une arête nasale large, une bouche en forme de carpe, une micrognathie, oreilles proéminentes, variante du syndrome de Dandy-Walker, retard de développement, éventuelle malformation cardiaque congénitale, éventuelle craniosynostose
- Délétion 16q13-q21, syndrome de Torg-Winchester, spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (MONA), contractures articulaires progressives, raideur et amplitude de mouvement limitée, anomalies squelettiques, déformations osseuses, ostéopoécilie, calcification des tissus mous, petite taille, peau épaissie, kératodermies, invalidité progressive, éventuelles malformations cardiaques, transposition des gros vaisseaux, prolapsus valvulaire mitral, bicuspidie aortique, communication interauriculaire et interventriculaire
- Délétion 9p, déficit intellectuel, dysmorphie crâniofaciale, trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques, anomalies digitales, longues phalanges médianes, phalanges distales courtes, anomalies génito-urinaires, cryptorchidie, hypospadias, organes génitaux ambigus, dysgénésie testiculaire, éventuelle hypothyroïdie congénitale et anomalies cardiovasculaires, risque de développement de gonadoblastome, tumeur bénigne des cordons germinaux, avec élargissement abdominal, féminisation et virilisation variable, dysgerminome
- Délétions de l'Y
- Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
- Délétion xp22.3, déficit intellectuel ichtyose liée à l'X, syndrome de Kallmann, petite taille, chondrodysplasie, albinisme oculaire, éventuelle épilepsie, trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), troubles autistiques, trouble de la communication
- Délétion xq28, hypotonie précoce, stéréotypies gestuelles des mains, bruxisme, retard de développement sévère, déficience intellectuelle, spasticité progressive, épilepsie, symptômes gastro-intestinaux, constipation, ballonnement abdominal, reflux gastro-œsophagien, scoliose, strabisme divergent, hypermétropie, dysmorphie faciale, hypoplasie de l'étage moyen facial, anomalies dentaires, infections respiratoires récurrentes
- Délétion y partielle
- Delleman-Oorthuys, syndrome de, Syndrome de Leichtman-Wood-Rohn, Syndrome oculo-cérébro-cutané, kyste sur l'orbite de l'oeil, microphtalmie kystique, colobome palpébral, hamartome du muscle strié, multiples acrochordons dans la région périorbitaire (pédiculés/en forme de doigts), retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie (50% des cas), syndrome de Cushing orbitaire (SCU),anomalies du crâne, anomalies des côtes, anomalies des vertèbres, fentes crâniofaciales, éventuelle cryptorchidie
- Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
- Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
- Delta-sarcoglycanopathie, Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane R6, LGMD2F, faiblesse progressive, fonte des muscles proximaux de la ceinture scapulaire et ceinture pelvienne, atteinte respiratoire progressive, cardiomyopathie, hypertrophie des mollets, crampes musculaires, taux élevés en créatine kinase sérique, développement neuro-psychomoteur normal
- Démence à corps de Lewy
- Démence dysphasique héréditaire
- Démence fronto-temporale
- Démence frontotemporale et parkinsonisme, liée au chromosome 17
- Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
- Démodécie
- De Morsier, syndrome de
- Dennis Cohen, syndrome de, Anomalies congénitales multiples-syndrome dysmorphique-déficience intellectuelle
- Dennis Fairhurst Moore, syndrome de, nanisme, mauvaise calcification du crâne, os longs et minces, multiples fractures micrognathie, microphtalmie, cataracte congénitale, mort infantile, mort fœtale
- Dents et ongles, syndrome des, Syndrome de Fried, dysplasie ectodermique, hypodontie de la dentition primaire ou dentition permanente, dysplasie unguéale, dystrophie des ongles des mains et des pieds, plaques unguéales fines et plates, cheveux clairsemés, anomalies du développement de la mâchoire, lèvre inférieure éversée, peau sèche, éventuelle atteinte des glandes sudoripares
- Dentine dysplasie ostéosclérose, épaississement de la couche corticale, rétrécissement/fermeture de la cavité médullaire
- Dentinogenèse imparfaite de type 1, structure anormale de la dentine entraînant un développement anormal de la dent
- Dent, maladie de, Syndrome de Fanconi, Néphrolithiase liée à l'X, Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose, dysfonctionnement du tube proximal, néphron, protéinurie, hypercalciurie, néphrolithiase, néphrocalcinose, insuffisance rénale progressive
- Dents néonatales pseudo obstruction canal intestinal,
- Syndrome de Denys-Drash
- Déplétions de l'ADN mitochondrial, Syndrome de Booth-Haworth-Dilling, Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie-acidurie méthylmalonique, retard global de développement, hypotonie, retard de croissance, déclin neurologique progressif, surdité neurosensorielle, mouvements anormaux, convulsions, ophtalmoplégie externe, polyneuropathie, cardiomyopathie, dysfonctionnement des néphrons, acidose lactique, acidémie méthylmalonique
- Maladie de Dercum, adipose douloureuse, neurolipomatose
- Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
- Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie, Syndrome de Urioste, corne utérine rudimentaire, atrésie vaginale (pour les filles), anomalies génitales, cryptorchidie, micropénis (pour les garçons), lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, entéropathie exsudative, hépatomégalie, anomalies rénales, polydactylie postaxiale, dysmorphie faciale, pont nasal large, philtrum lisse, crêtes alvéolaires hypertrophiques, rétrognathie, membres courts
- Der Kaloustian Jarudi Khoury, syndrome de, Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne, déficience intellectuelle, ataxie, tremblements, dysmorphie faciale, ptosis, micrognathie, hypertonie, hyperréflexie des membres inférieurs, signe de Babinski
- Der Kaloustian mac Intosh Silver, syndrome de, Syndrome de synostose radio-ulnaire-retard de développement-hypotonie, visage dysmorphique
- Dermatite herpétiforme
- Dermatochalazie granulomateuse, Chalazodermie granulomateuse, lymphoprolifération cutanée
- Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
- Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie, Syndrome de Buschke–Ollendorff, hamartome, lésions cutanées, papules
- Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
- Dermatoleucodystrophie, épaississement cutané, rides, perte d'élasticité, troubles neurologiques, sphéroïdes neuroaxonaux, démyelinisation
- Dermatomyosite
- Dermato ostéolyse type Kirghize, ulcérations cutanées, arthralgies, fièvre, ostéolyse des mains et pieds, oligodontie, dystrophie unguéale, kératite,
- Dermatose à IgA linéaire, atteinte cutanée bulleuse, dépôt d'immunoglobuline A sur la membrane basale
- Dermatose neutrophile aiguë fébrile, Syndrome de Sweet, nodules douloureux, oedémateux et érythémateux, papules, fièvre, neutrophilie, hémopathie maligne, tumeurs viscérales, effets iatrogènes
- Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu, inflammation du cuir chevelu, pustules, alopécie cicatricielle
- Dermatose pustuleuse sous-cornée, Maladie de Sneddon-Wilkinson, Pustulosis subcornealis, dermatose neutrophile, pustules superficielles stériles, sur les plis cutanés du tronc et les parties proximales des extrémités.
- Dermatostomatite, type Stevens-Johnson
- Dermoïdes cornéens petite taille, Syndrome de Guízar Vázquez-Luengas-Muñoz, tumeur cornéenne, opacification bilatérale de la cornée
- Dermo odontodysplasie, Syndrome de dysplasie ectodermique, peau sèche et fine, onychodysplasie, trichodysplasie, anomalies dentaires, hypodontie, microdontie, persistance des dents de lait
- Dermopathie restrictive létale, atteintes cutanées, atteintes des muqueuses, desquamation, dysmorphie faciale, arthrogrypose multiple,akinésie/hypokinésie foetale, hypoplasie pulmonaire
- DES syndrome, Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol, Embryofoetopathie au distilbène, malformations de l'appareil reproducteur, micropénis, cryptorchidie, hypoplasie testiculaire chez les hommes, utérus hypoplasique en forme de T, anomalies utéro-tubaires, risques de fausses couches chez les femmes, diminution de la fertilité, risque accru de carcinome à cellules claires du vagin et du col de l'utérus, kystes de l'épididyme
- De Sanctis Cacchione, syndrome de
- Desbuquois, syndrome de, nanisme, dysmorphie faciale, laxité articulaire, multiples luxations, anomalies vertébrales et métaphysaires
- Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des, paralysie bulbaire, paralysie des cordes vocales, dyspnée avec stridor, ncéphalopathie hypoxique-ischémique, insuffisance respiratoire, acidose lactique
- De Smet Fabry Fryns, syndrome de, Symbrachydactylie des pieds et des mains, brachydactylie, hypoplasie, syndactylie, ongles résiduels
- Desmostérolose, syndrome d'anomalie de biosynthèse du stérol, anomalies congénitales, retard de croissance, déficience intellectuelle
- Désorganisation embryonnaire, syndrome de, déformations multiples lors de la morphogenèse
- Destruction du cerveau fœtal, syndrome de, microcéphalie, proéminence ostéolytique occipitale, atteintes neurologiques , hypertrophie des ventricules cérébraux, anomalie du tissu cortical, hydranencéphalie.
- De Vaal, maladie de, Immunodéficience combinée sévère avec surdité, Déficit en adénylate-kinase 2 (AK2), absence de fonctions immunitaires innées, septicémie fatale
- Devriendt Legius Fryns, syndrome de, syndrome Alopécie-hypogonadisme-trouble extrapyramidal, hypotonie musculaire, posture choréo-athétosique , mouvements dystoniques, dysarthrie, dysphagie, scoliose
- Devriendt Vandenberghe Fryns, syndrome de, Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope
- Dextrocardie
- Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental,
- D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2), calculs rénaux, néphrocalcinose, insuffisance rénale, oxalose (oxalate de calcium), myoglobine dans les urines
- D-glycérate kinase, déficit en
- Diabète sucré, forme juvénile
- Diabète insipide d'origine centrale
- Diabète insipide néphrogénique
- Diabète lipoatrophique
- Diabète néonatal
- Diabète néonatal insulinodépendant, syndrome de Wolcott-Rallison, dysplasie squelettique, petite taille (nanisme à tronc court), dysplasie épiphysaire des os longs, du pelvis et des vertèbres, atteinte hépatique, élévation des enzymes hépatiques, hépatomégalie, défaillances hépatiques, atteinte rénale, insuffisance pancréatique exocrine, déficit intellectuel, hypothyroïdie, neutropénie, infections répétées
- Diabète non insulino-dépendant avec surdité
- Diabète persistance des dérivés mülleriens
- Diabète surdité de transmission maternelle
- Diabète hypogonadisme surdité retard mental, syndrome de Woodhouse Sakati, surdité neurosensorielle, convulsions, polyneuropathie sensorielle, dysarthrie, anomalies crâniofaciales, front haut, occiput aplati, visage triangulaire, racine du nez proéminente, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques vers le bas, scoliose, hyperréflexie, mouvements choréo-athétoïdes, dystonie, camptodactylie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Diarrhée chlorée congénitale
- Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
- Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
- Diastématomyélie
- DIDMOAD syndrome, Syndrome de Wolfram, syndrome de déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité
- Diencéphalique, syndrome, Cachexie diencéphalique de Russell, retard de croissance staturo-pondérale, émaciation, hyperkinésie, tumeurs hypothalamiques
- Die Smulders Droog Van Dijk, syndrome de, blépharophimosis - sillon nasal - retard de croissance, philtrum profond, oreilles décollées, micrognathie, problèmes respiratoires, malformation cardiaque, communication interstitielle
- Die Smulders Vles Fryns, syndrome de, Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie, brachycéphalie, hypertélorisme, philtrum plat, microstomie, hypoplasie maxillaire, arachnodactylie, clinodactylie, pouces triphalangés, hyperlaxité articulaire, hypotonie, hyperréflexie, déficience intellectuelle
- Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au, Embryofoetopathie au distilbène, malformations de l'appareil reproducteur, kystes de l'épididyme, micropénis, cryptorchidie, hypoplasie testiculaire, carcinome vaginal ou utérin, utérus hypoplasique .
- DiGeorge, syndrome de
- Digitaliques, intoxication par les, nausées, vomissements, troubles cardiovasculaires, bradycardie, dysrythmies, atteintes du système nerveux central, léthargie, confusion, faiblesse, hyperkaliémie.
- Digito pédieux, syndrome, névrome de Morton
- Digito réno cérébral, syndrome, syndrome d'Eronen-Somer-Gustafsson, syndrome DOORS, syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle, syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie, dystrophie ou absence d'ongles, hypoplasie de la phalange distale des orteils et des doigts, dysmorphies faciales variables, craniosynostose, atrophie optique, décollement de la rétine, strabisme, nystagmus, crises convulsives, quelques cas rares de malformations dentaires, émail hypoplasique, taille anormale des dents, éventuelles malformations cardiaques congénitales, agénésie rénale unilatérale, rein kystique, duplication de l'uretère
- Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD), atteintes neurologiques, déficience intellectuelle, spasticité, ataxie, convulsions, atteinte hépatique, hypotonie, acidose lactique, hyperammoniémie, hépatomégalie
- Dihydroptéridine réductase, déficit en, hyperphénylalaninémie, trouble du développement neurologique, hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dystonie, dystonie-parkinsonisme
- Dihydropyrimidinase, déficit en, hyperammoniémie, léthargie, vomissements, excès de dihydrouracile, excès de dihydrothymine, élévation de la thymine, élévation de l'uracile
- Dihydropyrimidine-déshydrogénase, déficit en
- Dihydropyrimidinurie, Déficit en dihydropyrimidinase (voir ce-dessus)
- Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire, dyspnée à l'effort, fatigue, toux, hémoptysie, palpitations, douleurs thoraciques, cardiopathie cyanotique
- Dilatation idiopathique de l'oreillette droite, arythmies auriculaires, flutter auriculaire, fibrillation auriculaire, tachycardie supraventriculaire, régurgitation tricuspide, thrombus auriculaire, complications thromboemboliques
- Dincsoy Salih Patel, syndrome de, Syndrome de dysmorphie-ambiguïté génitale-hypopituitarisme-membres courts, hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires, malformations cérébrales de la ligne médiane
- Dinno Shearer Weisskopf, syndrome de, doigts longs et fins, Ostéosclérose, ataxie, anomalies dentaire, hydrocéphalie, hypertélorisme, pectus excavatum ou pectus carinatum
- Diomedi Bernardi Placidi, syndrome de, démarche anormale, épilepsie, retard mental, faiblesse progressive des jambes
- Dionisi Vici Sabetta Gambarara, syndrome de, Syndrome d'immunodéficience-cataracte-agénésie du corps calleux, hypopigmentation oculocutanée, cardiomyopathie, déficit immunitaire
- Diphallia
- Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la, Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne, anomalies crâniofaciales, hypertélorisme, épicanthus, nez court, oreilles dysplasiques, hypoplasie des phalanges, sous-développement des ongles des doigts et des orteils, retard de croissance, atteinte neurologique, déficits cognitifs retard du développement moteur, éventuelle microcéphalie, troubles oculaires, fentes buccales, hernies ombilicale, hernie inguinale, hypospadias, éventuelles anomalies cardiaques
- Diphtérie
- Diplégie congénitale faciale
- Diplégie facio-linguo-masticatrice, syndrome de, syndrome de Foix-Chavany-Marie (en), syndrome operculaire antérieur bilatéral, paralysie suprabulbaire ou pseudobulbaire des nerfs crâniens inférieurs, dysarthrie sévère, dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, polymicrogyrie operculaire bilatérale, encéphalite, épilepsie, maladies neurodégénératives, visage atone, bouche entrouverte, réflexe massétérin exagéré (Chute passive du maxillaire inférieur), trismus, déficit psychomoteur, éventuelle épilepsie,
- Diplégie spastique type infantile
- Diplégie statique, syndrome de Little
- Diprosopie
- Dipygus
- Disaccharides, intolérance aux, Déficit congénital en saccharase-isomaltase, diarrhée, douleurs abdominales, ballonnements, retard de croissance
- Discordance ventriculo-artérielle isolée, dite aussi transposition des gros vaisseaux
- Disomie uniparentale
- Dispersion pigmentaire, syndrome de, libération des constituants de l’épithélium pigmentaire de l’iris et accumulation de pigments au niveau des mailles du trabéculum, cornée bombée, nausée, malaise vagal
- Dissection aortique familiale, clivage de la paroi aortique au niveau de la média, éventuels anévrysmes de l'aorte thoracique, dissections de l'aorte ascendante et/ou la crosse aortique
- Dissection artérielle avec lentiginose, dissection artérielle, atteintes vasculaires, céphalées, dysphasie, hémiparésie, nécrose kystique, multiples lentigines.
- Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
- Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC), lymphoedème primaire des membres inférieurs, distichiasis (rangée supplémentaires de cils émergeant des orifices des glandes de Meibomius sur la face interne de la paupière), ptosis, anomalies cardiaques, fente palatine, éventuelle séquence de Pierre Robin, malformations rénales, varices, kystes extraduraux, infections occulaires, orgelets, ectropion congénital, photophobie, abrasion de la cornée voire ulcèration
- Distomatose
- Diverticule du cœur, diverticule de l'apex ventriculaire
- Dk phocomélie syndrome, Syndrome de von Voss-Cherstvoy, Syndrome de phocomélie-thrombocytopénie-encéphalocèle-malformations urogénitales, méningoencephalocèle
- Dobrow, syndrome de, syngnathie osseuse, fusion de la mandibule au maxillaire, retard de croissance, déficience intellectuelle, microcéphalie, colobome de l'iris, nystagmus, surdité, anomalies de segmentation vertébrale, malformations génitales, malformations faciales
- Syndrome de Donnai-Barrow
- Donohue, syndrome de, lépréchaunisme, faciès dysmorphique rappelant les gnomes du folklore irlandais nommés leprechaun, syndrome de Rabson-Mendenhall, syndrome d'insulino-résistance type A type B, retard de croissance intra-utérin, retard post-natal, atrophie du tissu adipeux sous-cutané, lipoatrophie, hypotrophie musculaire, signes de virilisation chez les filles.
- DOORS, syndrome de, syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle, syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie, dystrophie ou absence d'ongles, hypoplasie de la phalange distale des orteils et des doigts, dysmorphies faciales variables, craniosynostose, atrophie optique, décollement de la rétine, strabisme, nystagmus, crises convulsives, quelques cas rares de malformations dentaires, émail hypoplasique, taille anormale des dents, éventuelles malformations cardiaques congénitales, agénésie rénale unilatérale, rein kystique, duplication de l'uretère
- Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en, hypotension orthostatique sévère, syncope, défaillance noradrénergique du système nerveux sympathique, ptosis des paupières, congestion nasale, énurésie, primaire, réduction de la fonction rénale, anémie, hypomagnésémie
- Dorfman Chanarin, syndrome de, lipidose, ichtyose cutanée, kératite, atteinte neurologique, rhabdomyolyse
- Double discordance, Transposition corrigée des gros vaisseaux
- Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle, lévotransposition des gros vaisseaux, communication interventriculaire, obstruction à l'éjection du ventricule morphologiquement gauche, anomalie de la valve tricuspide, cyanose, éventuelle sténose pulmonaire, communication interventriculaire
- Double Y, Syndrome 47,XYY, Syndrome de Jacob
- Drash, triade de, syndrome Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme-glomérulopathie chronique, gonades dysgénésiques intra-abdominales, organes génitaux externes ambigus, glomérulopathie, insuffisance rénale terminale, syndrome néphrotique infantile, protéinurie, tumeur de Wilms
- Drachtman Weinblatt Sitarz, syndrome de, sous-développement de la moelle osseuse, hypoplasie médullaire, hyperplasie de l'érythropoïèse, diminution de la granulopoïèse et quasi-absence de mégacaryocytes, troubles neurologiques, hypotonie latérale du corps, agénésie du corps calleux, hydrocéphalie
- Dracunculose
- Syndrome de Dravet, épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN)
- Drépanocytose
- Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome, ophtalmoplégie horizontale, pas de ptosis, strabisme, anomalie du développement du nerf abducteur
- Duane, anomalie de liée à un retard mental (Voir ci-dessous)
- Syndrome de Duane
- Syndrome de Dubin-Johnson
- Syndrome de Dubowitz
- Duchenne et Becker, myopathie de
- Duhring-Brocq, maladie de, Dermatite herpétiforme
- Duker Weiss Siber, syndrome de, Syndrome Cérébro-Oculo-Génital, anomalies oculaires, hypoplasie cornéenne, pannus cornéen, cataracte, hypoplasie de l'uvée, hypoplasie du nerf optique, dysplasie rétinienne, blépharoptose congénitale, microphtalmie, microencéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, anomalies urogénitales, hypospadias, cryptorchidie
- Duplication 10p
- Duplication 10pter p13
- Duplication 10q partielle
- Duplication 12p
- Duplication 12q
- Duplication 13
- Duplication 13p
- Duplication 13q
- Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
- Duplication 14qprox
- Duplication 14qter
- Duplication 15q
- Duplication 16p
- Duplication 16q
- Duplication 17p
- Duplication 17p11 2
- Duplication 18
- Duplication 18p
- Duplication 18q
- Duplication 19q
- Duplication 1p21 p32
- Duplication 1q12 q21
- Duplication 1q32 qter
- Duplication 1q42 11 q42 12
- Duplication 1q42 qter
- Duplication 20p
- Duplication 22
- Duplication 22q11 q13
- Duplication 2p
- Duplication 2p13 p21
- Duplication 2pter p24
- Duplication 2q
- Duplication 2q37
- Duplication 3p
- Duplication 3p25
- Duplication 3q
- Duplication 3q13 2 q25
- Duplication 4p16.3 retard psychomoteur, retard de langage, convulsions, dysmorphie faciale, front haut, bosse frontale, hypertélorisme, glabelle proéminente, fentes palpébrales longues et étroites, oreilles implantées basses, long cou, anomalies oculaires, glaucome, pigmentation irrégulière de l'iris, hyperopie
- Duplication 4q
- Duplication 4q21
- Duplication 4q25 qter
- Duplication 5p
- Duplication 5pter p13 3
- Duplication 5q
- Duplication 6p
- Duplication 6q
- Duplication 7p
- Duplication 7p13 p12 2
- Duplication 7q
- Duplication/délétion inversée 8p, déficience intellectuelle, retard de développement psychomoteur, retard de développement du langage, impulsivité, hyperactivité, éventuelle hypotonie dysmorphies faciales, malformations du système nerveux central (SNC), hypoplasie/agénésie du corps calleux, anomalies squelettiques, scoliose, cyphose, luxation de la hanche, malformations cardiaques congénitales.
- Duplication 8q
- Duplication 9p partielle
- Duplication 9q21
- Duplication 9q32
- Duplication caudale
- Duplication de la jambe et du pied en miroir
- Duplication de l'urètre
- Duplication digestive
- Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
- Duplication entérique thoraco abdominale
- Duplication xp3
- Duplication xpter xq13
- Duplication xq
- Duplication xq13 1 q21 1
- Duplication xq25
- Dupont Sellier Chochillon, syndrome de, symptômes neurologiques, maux de tête, étourdissements, troubles cognitifs, manifestations dermatologiques, éruptions cutanées, lésions, symptômes systémiques, fatigue, faiblesse musculaire, dérèglement du système immunitaire, éventuelles complications affectant les organes internes
- Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de, dysplasies spondylo-épithéliales (SEMD), déficit statural du tronc, thorax en bouclier, microcéphalie, déficience intellectuelle, platyspondylie (double ondulation des plateaux vertébraux), luxation bilatérale de la hanche, déformation des genoux, lordose lombaire, scoliose, cyphose thoracique, ossification irrégulière de la tête fémorale, hypoplasie de l'odontoïde, atteintes des ailes iliaques,
- Dykes Markes Harper, syndrome de, Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
- Dysautonomie familiale
- Dyschondrostéose, syndrome de Léri-Weill, disproportion mésomélique, déformation de Madelung, radius et cubitus raccourcis et arqués, luxation dorsale du cubitus distal, mobilité réduite du poignet et du coude
- Dyschondrostéose néphropathie, Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
- Dyschromatose symétrique des extrémités
- Dyschromatose universelle
- Dysenterie ciliaire, balantidiase
- Dysequilibrium syndrome, syndrome Uner Tan, syndrome d'ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle, hypotonie, manque de coordination, retard de développement moteur, retard d'acquisition de la marche, convulsions, dysarthrie, strabisme, petite taille et pieds plats
- Dysfibrinogénémie familiale, anomalie fonctionnelle du fibrinogène, éventuellement liée à une hypofibrinogénémie (concentration réduite de fibrinogène plasmatique), coagulopathies héréditaires, hémorragies légères à sévères, épistaxis, hémarthroses, hémorragies gastro-intestinales, ménorragies, hémorragies intracrâniennes, fausses couches, éventuelles thromboses
- Dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler, syndrome de Fowler Christmas Chapple, syndrome de Fowler, rétention urinaire chronique inexpliquée, vessie non sensible à l'envie d'uriner, efforts nécessaires pour expulser l'urine
- Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial, syndrome vestibulaire lié à une presbyvestibulopathie, instabilité chronique, risque de chutes, risques d’oscillopsies (Perception erronée d'une instabilité de la scène visuelle), état de fatigue important
- Dysgénésie caudale familiale, Syndrome de Rudd-Klimek, artère ombilicale unique, imperforation anale, sirénomélie complète, agénésie lombo-sacrée, atrésie/ectopie de l'anus, anomalies génito-urinaires, dysmorphie faciale, visage plat, malformations des oreilles, épicanthus bilatéral, pont nasal déprimé, micrognatie, éventuelles anomalies cardiovasculaires, canal atrioventriculaire, hypoplasie de l'artère pulmonaire, et anomalies squelettiques, cyphose, hémipelvis
- Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme,
- Dysgénésie gonadique anomalies multiples
- Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire, Dermoïde du limbe, excroissances tissulaires cornéennes et conjonctives, de couleur jaune rosé, avec éventuelle pilosité.
- Dysgénésie gonadique mixte
- Dysgénésie gonadique type xx surdité
- Dysgénésie gonadique XY
- Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
- Dysgénésie réticulaire, mutations du gène codant l'Adenylate kinase AK2, neutropénie, lymphocytopénie (lymphocytes T et « natural killer »-NK)
- Dysgénésie sacrococcygienne, malformation des segments inférieurs de la colonne vertébrale, cône tronqué, aplasie ou hypoplasie du sacrum et de la colonne lombaire, déformations du pelvis, fusion des ailes iliaques, malformations des systèmes gastro-intestinal, malformations génito-urinaires, agénésie rénale bilatérale ou unilatérale, ectopie rénale, fusion des uretères, obstruction urinaire, énurésie, reflux vésico-urétéral, troubles nerveux, activité motrice désordonnée, diminution des réflexes tendineux profonds des membres inférieurs, éventuelle malformation d'Arnold-Chiari type I, holoprosencéphalie, fente labio-palatine
- Dysgénésie thyroïdienne congénitale, hypoactivité, sommeil important, difficulté à la succion, constipation, ictère prolongé, faciès myxoedémateux, fontanelles larges, macroglossie, distension abdominale, hernie ombilicale, hypotonie, ralentissement de la croissance, retard du développement, déficit intellectuel sévère, petite taille
- Dysgerminome, cancer germinal dysgerminomateux de l'ovaire, masse pelvienne, fièvre, saignements vaginaux, douleur abdominale aiguë, puberté précoce, virilisation, hyperthyroïdie, syndrome carcinoïde, carcinome embryonnaire, tumeur du sac vitellin, polyembryome, tumeur germinale mixte
- Dyskératose congénitale
- Dyskératose folliculaire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
- Dyskinésie orofaciale
- Dyskinésie tardive
- Dyslipoprotéinémie à broad-beta, hyperlipoprotéinemie de type 3, dyslipidémie familiale de type 3, taux élevés de cholestérol et de triglycérides, risque accru d'athérosclérose progressive et de maladie cardiovasculaire précoce, xanthomes des paupières (xanthélasma), xanthomes transitoires des paumes des mains, xanthomes tubéreux au niveau des coudes ou des genoux, éventuelle hépatomégalie , éventuelle maladie cardiovasculaire, accident vasculaire cérébral, maladie artérielle coronarienne, hypertriglycéridémie, pancréatite aiguë
- Dysmorphie colobome corps calleux agénésie, syndrome de Graham-Cox, syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie, colobome de l'iris et du nerf optique, dysmorphie faciale front haut, microrétrognathie, oreilles basses, déficience intellectuelle, perte de l'audition sensorineurale, anomalies squelettiques, petite taille
- Dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées, syndrome de, syndrome de Friedman-Goodman, syndrome de FACES, dysmorphie faciale, ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court, amyotrophie (fonte musculaire sévère), cachexie, rétinite pigmentaire, nombreuses lentigines et taches café-au-lait, syndactylie des tissus mous, voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie thyroïdienne
- Dysmorphie faciale scrotum en châle hyperlaxité ligamentaire, syndrome de Seaver-Cassidy, hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse, oreilles proéminentes, anomalies des articulations genu valgum, cubitus valgus, hyperlaxité articulaire, scrotum hypoplasique en châle, cryptorchidie
- Dysmorphie fente palatine excès de peau, retard psychomoteur sévère, déficit intellectuel, plis cutanés circonférentiels, symétriques au niveau des bras et des jambes, fente palatine, dysmorphie faciale, visage allongé, front haut, blépharophimosis, fentes palpébrales, microphtalmie, microcornée, plis épicanthiques, télécanthus, microtie, microstomie, micrognathie, petite taille, éventuelle microcéphalie, hypotonie, pectus excavatum, scoliose sévère, scrotum hypoplasique, surdité mixte
- Dysmorphie malformations multiples
- Dysmorphie vocalisation anormale retard mental, syndrome de déficience intellectuelle associé à MED13L (voir ci-dessous)
- Dysostéosclérose, dysplasie osseuse primaire, ostéosclérose, platyspondylie
- Dysostose acrale dysérythropoïétique, anémie chronique, ictère, splénomégalie et/ou hépatomégalie, fatigue, retard de croissance staturo-pondérale céphalées, somnolence, crampes aux jambes, tachycardie, érythropoïèse dysfonctionnelle, thrombocytopénie, érythrocytes dysmorphiques, carence en plaquettes
- Dysostose acrocraniofaciale, syndrome de Kaplan Plauchu Fitch, acrocéphalie, hypertélorisme, micrognathie, ptosis, exophtalmie, antéversion des narines, Philtrum court, dysplasies osseuses, craniosynostose, métatarsus adductus, pectus excavatum
- Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
- Dysostose acrofaciale forme Catane, syndrome d'Opitz-Caltabiano, Dysostose acrofaciale type Catane, retard de croissance intra-utérin, petite taille à la naissance, microcéphalie, déficience intellectuelle, dysostose mandibulofaciale, microrétrognathie, hypoplasie malaire, brachydactylie, syndactylie membraneuse, clinodactylie, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie, hypospadias
- Dysostose acrofaciale postaxiale
- Dysostose acro-faciale type Nager, dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémité, NAFD, ptosis des paupières supérieures, colobome des paupières inférieures, défaut de cils, hypoplasie maxillaire, hypoplasie malaire, fente palatine, absence/ hypoplasie du voile du palais, atrésie des choanes, synostose du radius et ulnaire, aplasie/hypoplasie du radius, triphalangie des pouces, perte auditive de conduction bilatérale, troubles du langage, éventuelle obstruction des voies respiratoires supérieures
- Dysostose acrofaciale type Palagonia, dysostose acrofaciale légère, hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie des doigts, raccourcissement des quatrièmes métacarpiens, oligodontie, aplasia cutis verticis, pili torti, syndactylie cutanée des 2 emes à 5 emes doigts, fente labiale unilatérale, petite taille
- Dysostose acrofaciale type Rodriguez, hypoplasie mandibulaire, phocomélie des membres supérieurs, oligodactylie, absence du péroné, anomalies squelettiques, hypoplasie de la scapula et des ailes iliaques, 11 côtes, pieds bots, anomalies faciales, hypertélorisme, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, une arête nasale large, microtie et implantation basse des oreilles, anomalies variables des organes internes, arhinencéphalie (agénésie des bulbes et des voies olfactives, anosmie congénitale complète), poumons hypolobulés, malformations cardiaques congénitales
- Dysostose acro-fronto-facio-nasale, Syndrome de Richieri Costa-Colletto, anomalies faciales et squelettiques, déficience intellectuelle sévère, éventuelles anomalies génito-urinaires
- Dysostose cléido-crânienne, dysplasie cléido-crânienne, hypoplasie/aplasie des clavicules, épaules étroites et tombantes, fusion retardée des sutures crâniennes, grandes fontanelles ouvertes à la naissance (pouvant persister toute la vie), anomalies dentaires, dents surnuméraires, hyperdontie, hypertélorisme, hypoplasie du milieu du visage, prognathie, brachydactylie, anomalies du squelette, scoliose, genu valgum, symphyse pubienne large, coxa vara, infections récurrentes du tractus respiratoire supérieur, apnée du sommeil, retard moteur léger, éventuelle surdité
- Dysostose crâniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
- Dysostose crâniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
- Dysostose crâniofaciale type Crouzon
- Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire, dysmorphie faciale, proptose, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage et des arcs zygomatiques, nez court, narines antéversées, microstomie avec persistance de la membrane buccopharyngienne, hypoglossie (développement incomplet de la langue), glossoptose, déplacement vers le bas/rétraction de la langue, pouvant entraîner une obstruction des voies respiratoires, hypoplasie mandibulaire sévère et une implantation basse des oreilles, hypoplasie laryngée, craniosynostose, fente palatine, colobome du nerf optique, sténose choanale
- Dysostose fémoro-péronéo-cubitale, syndrome FFU, syndrome fémoro-péronéo-cubital, anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des orteils, amélie, hypoplasie de l'humérus, synostose huméro-radiale, absence de la partie proximale du fémur, absence du péroné
- Dysostose fronto facio nasale, Syndrome de Gollop, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, cranium bifidum occultum (défaut 'ossification du crâne avec fontanelle postérieure élargie dans l'angle supéro-postérieur de l'os pariétal , près de l'intersection des sutures sagittale et lambdoïde), hypertélorisme, hypoplasie de l'étage moyen de la face, hypoplasie nasale, fente labiopalatine, éventuelle encéphalocèle et spina bifida
- Dysostose humérospinale cardiopathie
- Dysostose mandibulo-faciale, syndrome de Treacher Collins, syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, malformations maxillofaciales , oreilles malformées, absence de conduit auditif, atrophie de la mandibule, atrophie du pharynx
- Dysostose oculo maxillo faciale
- Dysostose périphérique
- Dysostose spondylocostale, syndrome de Jarcho-Levin, malformations du squelette, fusion des vertèbres, fusion des hémivertèbres, fusion des côtes, déformations du thorax, déformation de la colonne vertébrale, scoliose, cyphoscoliose, thorax de petite taille, difficultés respiratoires, insuffisance respiratoire, anomalies du système nerveux central, anomalies de l'appareil génito-urinaire, spina bifida, anomalies rénales, anomalies urétérales, hypospadias anomalie du coeur, méningocèle, communication interauriculaire, anomalie du retour veineux pulmonaire
- Dysostose spondylocostale Dandy Walker
- Dysostose spondylocostale forme dominante
- Dysostose type Stanescu
- Dysphasie congénitale familiale
- Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
- Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
- Dysplasie acromésomélique type Grebe
- Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
- Dysplasie acromicrique
- Dysplasie artério-hépatique
- Dysplasie atrio-digitale
- Dysplasie atrio-digitale type 2, syndrome de Tabatznik, syndrome cardiomélique type 2, syndrome coeur-main type 2, malformations des membres supérieurs, brachytéléphalangie, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4es et 5es métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, anomalie du radius, anomalie de l'ulna et du premier métacarpien, arythmies cardiaques, troubles du rythme jonctionnel, fibrillation auriculaire
- Dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie, syndrome de, Syndrome de Lambert, hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires, atrésie du méat, pied bot, hernies inguinales, cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires, déficience intellectuelle
- Dysplasie campomélique
- Dysplasie chondroectodermique
- Dysplasie cléidocrânienne
- Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
- Dysplasie cranio-fronto-nasale
- Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
- Dysplasie diaphysaire anémie
- Dysplasie diaphysaire progressive
- Dysplasie diastrophique
- Dysplasie du squelette brachydactylie
- Dysplasie du thorax et des membres type Rivera
- Dysplasie dyssegmentaire glaucome
- Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
- Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
- Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
- Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
- Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
- Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
- Dysplasie ectodermique cécité
- Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
- Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
- Dysplasie ectodermique euhidrotique
- Dysplasie ectodermique faciale
- Dysplasie ectodermique hidrotique
- Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson Fourie
- Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
- Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
- Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
- Dysplasie ectodermique kyste adrénal
- Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
- Dysplasie ectodermique ostéosclérose
- Dysplasie ectodermique retard mental malformation du système nerveux central (SNC)
- Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
- Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
- Dysplasie ectodermique (terme générique)
- Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
- Dysplasie ectodermique type Bartalos
- Dysplasie ectodermique type Berlin
- Dysplasie ectodermique type Margarita
- Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
- Dysplasie épimétaphysaire dominante
- Dysplasie épiphysaire cataracte
- Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
- Dysplasie épiphysaire hémimélique
- Dysplasie épiphysaire localisée
- Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus, syndrome de Lowry-Wood, dysplasie épiphysaire, petite taille, microcéphalie, nystagmus congénital, déficit intellectuel variable, éventuelle rétinite pigmentaire et coxa vara
- Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
- Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
- Dysplasie épiphysaire multiple, diabète précoce
- Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
- Dysplasie épiphyso phalangienne
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie fibromusculaire
- Dysplasie fronto facio nasale type Al Gazali
- Dysplasie frontométaphysaire
- Dysplasie frontonasale
- Dysplasie frontonasale acromélique
- Dysplasie frontonasale Klippel Feil syndrome
- Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
- Dysplasie gnathodiaphysaire
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
- Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
- Dysplasie kyphomelique
- Dysplasie létale type Greenberg
- Dysplasie macroépiphysaire type mac Alister Coe
- Dysplasie maxillo-nasale
- Dysplasie mésodermique axiale
- Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
- Dysplasie mésomélique type Langer, LMD, forme sévère de la dyschondrostéose de Léri-Weill, raccourcissement important des os longs, déformation de la tête humérale, angulation de la diaphyse radiale, déformation du carpe, raccourcissement du col fémoral, absence ou hypoplasie de la moitié proximale du péroné, légère hypoplasie de la mandibule a été rapportée dans certains cas. L'intelligence est normale. Contrairement à la dyschondrostéose de Léri-Weill, la Dysplasie mésomélique type Langer se présente généralement sans la déformation de Madelung et les malformations associées sont rares
- Dysplasie mésomélique type Thai, dysplasie mésomélique type Kantaputra, MDK, cubitus très courts, radius incurvés, extrémité distale de l'humérus en forme d'haltère, extrémité distale du péroné a une proéminence ventrale, contractures des mains en flexion et articulations inter phalangiennes proximales, marche sur la pointe des pieds, péroné, talus et calcanéus petits, synostose du péroné et du calcanéus, éventuelle synostose des os du carpe et du tarse, intelligence normale, pas de dysmorphie crâniofaciale
- Dysplasie métaphysaire cubitale
- Dysplasie métaphysaire de Pyle
- Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
- Dysplasie métatropique
- Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
- Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
- Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
- Dysplasie oculo dento osseuse récessive
- Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
- Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
- Dysplasie osseuse létale type Holmgren Forsell
- Dysplasie osseuse à membres courts-immunodéficience combinée sévère, Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse, syndrome d'achondroplasie-immunodéficience combinée sévère, DICS, syndrome d'achondroplasie-agammaglobulinémie type suisse, infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondéral, absence de lymphocytes T et lymphocytes B, anomalies squelettiques, petite taille, courbure des os longs, anomalies métaphysaires
- Dysplasie osseuse néonatale type 1
- Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
- Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
- Dysplasie osseuse type Azouz
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire, syndrome de Weissenbacher Zweymuller, syndrome de Stickler type 3 petite taille, membres courts, micrognathie, menton fuyant (séquence de Pierre Robin), éventuelle fente palatine, petit nez, pont nasal plat, yeux un peu saillants, retard et trouble de l'ostéogénèse, surdité éventuelle, atteinte de l'oreille interne, surdité neurosensorielle bilatérale, anomalies articulaires/squelettiques, dysplasie spondylo-épiphyséale, arthralgie, arthropathie
- Dysplasie panostotique fibreuse
- Dysplasie polyépiphysaire
- Dysplasie pseudoachondroplasique type 1
- Dysplasie pseudoachondroplasique
- Dysplasie pseudorhumatoïde épiphysaire, syndrome de Laplane Fontaine Lagardere, nanisme syndesmodysplasique, raideur et tuméfaction des articulations interphalangiennes de la main, des orteils, des coudes, des poignets, des genoux, des chevilles, de la colonne vertébrale, jambes arquées, atteintes de la colonne vertébrale, hyperlordose lombaire, cyphose thoracique et/ou scoliose, épiphyses anormales, platyspondylie, ostéoporose
- DysplasieRadio-digito-faciale, anomalies craniofaciales, perte auditive, anomalies dentaires, asymétrie faciale, troubles oculaires. La dysplasie radiodigito-faciale englobe plusieurs types ou formes distinctes : le syndrome de Treacher Collins (avec déformations craniofaciales, notamment des pommettes, une mâchoire et des oreilles sous-développées), le syndrome de Goldenhar, la séquence de Pierre Robin, le syndrome de Crouzon, le syndrome d'Apert
- Dysplasie rénale anomalie des membres
- Dysplasie rénale aplasie rétinienne
- Dysplasie rénale diffuse, récessive
- Dysplasie rénale dominante sténose infundibulopelvienne
- Dysplasie rénale fibrose hépatique Dandy Walker
- Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
- Dysplasie rénale multikystique, diffuse
- Dysplasie rétinienne liée à l'X
- Dysplasie rhizomélique type Patterson Lowry
- Dysplasie septo-optique
- Dysplasie septooptique anomalies des doigts
- Dysplasie spinale type Anhalt
- Dysplasie spondyloenchondrale
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire
- Dysplasie spondyloépiphysaire (voire syndrome de Schimke)
- Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
- Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique, syndrome de Schimke, dysplasie spondylo-épiphysaire, petite taille disproportionnée, dysmorphie faciale, immunodéficience par déficit en lymphocytes T, néphropathie, déficit immunitaire cellulaire, lymphopénie, macules hyperpigmentées, cheveux fins, dysmorphie faciale, visage de forme triangulaire, microdontie, pont nasal large et plat, arrête nasale étroite et pointe nasale large, atteintes neurologiques, athérosclérose, maladies cérébrovasculaires, céphalées migraineuses, ischémie cérébrale, dysfonctionnement cardiaque, déficience cognitive, hypothyroïdisme, enthéropathie, anémie normocytaire ou microcytaire.
- Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
- Dysplasie spondylométaphysaire
- Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
- Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
- Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
- Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
- Dysplasie squelettique typeMoore
- Dysplasie squelettique type San Diego
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie thoracique hydrocéphalie
- Dysplasie tricho-onychique
- Dysplasie tricuspide
- Dysplasie trochléenne
- Dysplasie tubulaire
- Dysplasie valvulaire de l'enfant
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
- Dysprothrombinémie
- Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
- Dysraphisme spinal occulte
- Dyssegmentaire dysplasie type Silverman Handmaker
- Dystonie dopa-sensible
- Dystonie idiopathique familiale
- Dystonie localisée
- Dystonie musculaire déformante
- Dystonie myoclonique
- Dystonie-parkinsonisme, liée à l'X
- Dystonie progressive avec fluctuation diurne
- Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
- Dystrophie cornéenne
- Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
- Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
- Dystrophie cristalline de Bietti
- Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
- Dystrophie des cônes dominante forme tardive
- Dystrophie des cônes et des batônnets
- Dystrophie des cônes et des batônnets amélogénèse imparfaite
- Dystrophie des cônes, liée à l'X
- Dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH
- Dystrophie maculaire pure
- Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
- Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
- Dystrophie musculaire oculogastrointestinale
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
- Dystrophie musculaire type Fukuyama
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Dystrophie myotonique proximale
- Dystrophie myotonique, type 1
- Dystrophie myotonique, type 2
- Dystrophie myotonique, type 3
- Dystrophie neuroaxonale-acidose tubulaire primitive, syndrome de Maccario-Mena, acidose tubulaire rénale primitive, néphropathies tubulaires rares, défauts primaires de la réabsorption du bicarbonate à partir de l'urine (acidose tubulaire rénale proximale) et/ou défaut d'excrétion d'hydrogène dans le tubule distal (acidose tubulaire rénale distale), acidose métabolique avec hyperchlorémie à trou anionique normal,débit de filtration glomérulaire normal
- Dystrophie neuroaxonale tardive
- Dystrophie osseuse sclérosante mixte
- Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
- Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
- Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
- Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
- Dystrophie vitelliforme
- Dystrophinopathie
E
- Syndrome d'Eagle, syndrome de l'Américain, syndrome stylo-carotidien, syndrome du processus styloïde allongé
- Eales, maladie d'
- Ebola, fièvre d'
- Anomalie d'Ebstein
- Échinococcose alvéolaire
- ECP syndrome, ectasie canaliculaire précalicielle
- Ectasies canaliculaires précalicielles
- Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie
- Ectopie du cristallin forme familiale
- Ectrodactylie :
- Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
- Ectrodactylie dysplasie ectodermique
- Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
- Ectrodactylie fente palatine
- Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie
- Ectrodactylie paraplégie spastique retard mental, syndrome de Jancar, syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle, déficit intellectuel sévère, paraplégie spastique, perte musculaire affectant les membres inférieurs, anomalies distales transverses des membres, ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie des mains, clinodactylie des pieds
- Ectrodactylie polydactylie
- Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
- Ectropion inférieur fente labiopalatine
- Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
- Edimbourg syndrome, typus Edinburgensis, dysmorphie faciale, hydrocéphalie, retard de développement moteur et cognitif, retard de croissance, difficultés à s'alimenter, vomissements, infections thoraciques, bouche en forme du museau d'une carpe, pilosité au niveau du front, hyperbilirubinémie néonatale, âge osseux avancé
- Edwards Patton Dilly, syndrome de, hyperparathyroïdie-néphropathie-surdité, insuffisance rénale sans hématurie, hyperplasie parathyroïdienne, surdité de perception
- EEC syndrome, syndrome main fendue-pied fendu-dysplasie ectodermique, triade (ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fentes faciales), reflux vésico-urétéral, infections urinaires récurrentes, obstruction du canal nasolacrymal, diminution de la pigmentation des cheveux, dépigmentation de la peau, dents absentes ou anormales, hypoplasie de l'émail, absence de points lacrymaux dans les paupières inférieures, photophobie, éventuels troubles cognitifs, éventuelles anomalies rénales, surdité
- EEC syndrome sans fente labiopalatine
- EEM syndrome
- Syndrome d'Ehlers-Danlos :
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A, syndrome d'Ehlers-Danlos typek-PLOD1, gigantisme cérébral type Nevo, cutis hyperelastica, syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique, hypotonie musculaire congénitale, cyphoscoliose, hypermobilité articulaire, luxations/subluxations (épaules, hanches, genoux), hyperlaxité cutanée, ecchymoses, rupture ou anévrisme d'une artère de moyen calibre, ostéopénie, ostéoporose, sclères bleues, hernie ombilicale ou hernie inguinale, déformation thoracique, habitus marfanoïde, morphologie corporelle longiligne, éventuelle arachnodactylie, pied bot, varus équin (pied bot vers le bas, talon relevé), fragilité cutanée, cicatrices atrophiques, une fragilité oculaire, éventuelle rupture sclérale, microcornée, dysmorphie faciale, oreilles bas implantées, épicanthus, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, palais ogival
- Ehrlichiose
- Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
- Electron Transfert Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en, (ETFDH)
- Elejalde, syndrome d', neuroectodermie mélanolysosomale, cheveux argentés, troubles neurologiques sévères, anomalies des mélanocytes et des mélanosomes
- Elliott Ludman Teebi, syndrome de, anomalies congénitales multiples, retard psychomoteur, plis cutanés circonférentiels des bras et des jambes
- Elliptocytose héréditaire, Pyropoikilocytose, anémie hémolytique, ictère, splénomégalie, lithiases biliaires, éventuel anasarque foeto-placentaire
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld
- Ellis Yale Winter syndrome, Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-Malsegmentation pulmonaire
- Elschnig, Syndrome d', Syndrome blépharo-cheilo-odontique, ectropion, distichiasis, euryblépharon, fente labiale et palatine bilatérale, dents de forme conique
- Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie
- Émail rénal, syndrome de, Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose, amélogénèse imparfaite hypoplasique (hypoplasie de l'émail dentaire), néphrocalcinose (présence de dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal), anomalies bucco-dentaires, dents jaunâtres, malformations dentaires, calcifications intrapulpaires, altération de la fonction rénale, infections urinaires récurrentes, acidose tubulaire rénale éventuelle insuffisance rénale terminale
- Embryofœtopathie à l'acitrétine, Embryofœtopathie à l'étrétinate, Embryopathie aux rétinoïdes, anomalies du système nerveux central, neuro-développemental, anomalies des nerfs optiques ou de la rétine, malformations craniofaciales, microcéphalie, épicanthus, arête nasale basse, narines antéversées, micrognathie, malformations auriculaires, microtie/anotie,surdité neurosensorielle bilatérale, troubles thymiques, troubles cardiaques, anomalie du canal atrioventriculaire, malformation cardiaque conotroncale, arcs aortiques anormaux, anomalies sévères des membres supérieurs et inférieurs
- Embryofœtopathie à la cocaïne, retard de croissance intra-utérin, crises convulsives, détresse respiratoire, troubles cognitifs
- Embryofœtopathie à l'aminoptérine, Embryofoetopathie au méthotrexate, petite taille, anomalies crâniennes, retard d'ossification de la voûte du crâne, craniosynostose, crâne en trèfle, dysmorphie faciale, hypertélorisme, racine du nez large, yeux proéminents, micrognathie, oreilles malformées, fente palatine, hydrocéphalie, anomalie des membres, défauts d'ossification, pied bot, hypodactylie, syndactylie, orteils et ongles hypoplasiques, anomalie du tube neural. éventuelles malformations cardiaques, tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire, communications inter-ventriculaires, anomalies cérébrales occasionnelles, agénésie du corps calleux, hypoplasie du cervelet, holosprosencéphalie
- Embryofœtopathie à l'indométacine, insuffisance rénale, oligohydramnios, fermeture du canal artériel, retard d'adaptation cardiovasculaire à la naissance, éventuelles lésions cérébrales (leucomalacie périventriculaire, lésion de la substance blanche du cerveau), entérocolite nécrosante
- Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol, Embryofoetopathie au distilbène, syndrome DES, malformations de l'appareil reproducteur, micropénis, cryptorchidie, hypoplasie testiculaire chez les hommes, utérus hypoplasique en forme de T, anomalies utéro-tubaires, risques de fausses couches chez les femmes, diminution de la fertilité, risque accru de carcinome à cellules claires du vagin et du col de l'utérus, kystes de l'épididyme
- Embryofœtopathie au méthimazole, Embryofoetopathie au Carbimazole, atrésie des choanes, atrésie oesophagienne, omphalocèle, anomalies du canal omphalo-mésenterique, cardiopathie congénitale, communication interventriculaire, malformations rénales, aplasie cutanée, dysmorphie faciale, fentes palpébrale, arête nasale large, front large, athélie (absence d'un mamelon), hypothélie (hypoplasie d'un mamelon)
- Embryofœtopathie rubéolique
- Embryopathie à cytomégalovirus
- Embryopathie à l'acide valproïque, craniosynostose métopique, épicanthus, déficience médiane des sourcils, sillon infra-orbitaire, nez retroussé, philtrum long et plat, lèvre supérieure longue avec un bord vermillon fin, lèvre inférieure épaisse et commissures tombantes,fentes buccales, anomalies congénitales, spina bifida, anomalies cardiaques congénitales, communication interventriculaire, anomalies génitales, hypospadias, cryptorchidie, éventuelle hernie ombilicale et inguinale, trachéomalacie, polythélie (mamelon surnuméraire), côtes bifides, malformations du rayon préaxial des pieds
- Embryopathie à la diphénylhydantoïne (Phénytoïne), anomalies crâniofaciales, hypertélorisme, épicanthus, nez court, arête nasale profonde, oreilles dysplasiques et basses, cou court, hypoplasie des phalanges distales, sous-développement des ongles des doigts et des orteils, retard de croissance prénatale et postnatale, atteinte neurologique, déficits cognitifs, retard du développement moteur, microcéphalie, troubles oculaires, éventuelles fentes buccales, hernie ombilicale, hernie inguinale, hypospadias, anomalies cardiaques
- Embryopathie à la thalidomide, foetopathie à la thalidomide, phocomélie, amélie (agénésie des membres supérieurs), anomalies de la partie antérieure des membres et de la main, absence d'humérus et/ou d'avant-bras, absence de fémur et/ou de la partie inférieure de la jambe, anomalies du pouce, hémangiomes faciaux, anomalies des oreilles, anotie (malformation de l'oreille externe), microtie (absence complète de l'oreille externe et du conduit auditif), surdité de conduction, anomalies oculaires, microphtalmie, anophtalmie, colobome, strabisme, anomalies des organes internes (reins, coeur et tractus gastro-intestinal), anomalies des organes génitaux (cryptorchidie, hypospadias)
- Embryopathie à la trimethadione, retard de croissance prénatale et postnatale, déficience intellectuelle, retard de langage, retard du développement, anomalies crâniofaciales éventuelle fente palatine, malformations cardiaques, malformation du système urogénital, malformation des membres
- Embryopathie à la warfarine, embryofoetopathie aux anti-vitamine K, embryopathie aux antagonistes de la vitamine K, hypoplasie nasale, anomalies squelettiques, hypoplasie des membres, doigts courts, brachydactylie, anomalies du système nerveux central, hydrocéphalie, déficit intellectuel, spasticité, hypotonie, anomalies oculaires, microphtalmie, cataracte, atrophie optique, dysmorphie faciale, fente labiale et/ou palatine, oreilles malformées, atrésie choanale ou sténose choanale, coarctation de l'aorte, situs inversus totalis, poumons bilobés, dysplasie de la ligne médiane ventrale
- Embryopathie alcoolique
- Embryopathie à l'isotrétinoine, malformations craniofaciales, microcéphalie, asymétrie du visage aux pleurs, microphtalmie, anomalies du développement de l'oreille externe, hypertélorisme oculaire, anomalies cardio-vasculaires, malformations cardiaques conotronculaires, anomalies de l'arc aortique, anomalie du système nerveux central, hydrocéphalie, microcéphalie, lissencéphalie, malformation de Dandy-Walker, troubles cognitifs, aplasie du thymus
- Embryopathie à parvovirus, infection anténatale au parvovirus B19, atteintes de l'hématopoïèse et des précurseurs érythroïdes, crises aplasiques (diminution rapide de la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines, en particulier des globules rouges), thrombocytopénie, neutropénie, anémie, anasarque, hydrops fetalis, insuffisance cardiaque
- Embryopathie au méthylmercure, voir maladie de Minamata congénitale
- Embryopathie au minoxidil, malformations cardiaques, transposition congénitale des grands vaisseaux, sténose valvulaire pulmonaire, troubles du neurodéveloppement, syndrome de régression caudale, malformations gastro-intestinales, malformations rénales, malformations des membres, hypertrichose
- Embryopathie au phénobarbital, déficience intellectuelle, tétralogie de Fallot, fente labiale unilatérale, hypoplasie de la valve mitrale, hypertélorisme, épicanthus, nez hypoplasique et bas implanté, oreilles basses implantées, prognathisme, hypoplasie des doigts, brachydactylie, hypospadias
- Embryopathie au toluène, dysmorphie faciale, fentes palpébrales étroites, yeux enfoncés, oreilles basses, hypoplasie médio-faciale, arête nasale plate, lèvre supérieure mince, micrognathie, bouts des doigts en spatule, ongles hypoplasiques, dysfonctionnements du système nerveux central, déficience intellectuelle, microcéphalie, trouble du langage, hyperactivité, troubles visuels, retard de croissance postnatale, prématurité, faible poids à la naissance
- Embryopathie au valproate, embryofoetopathie à l'acide valproïque, dysmorphie faciale, anomalies congénitales, retard de développement, retard de langage, trouble de la communication
- Embryopathie au virus de la varicelle
- Embryopathie aux entérovirus, embryofoetopathie au virus Coxsackie, embryofoetopathie au virus ECHO, apparition de septicémie, hépatite, coagulopathie, myocardite, pneumonie, méningoencéphalite, anasarque, myocardite, pancardite, atteinte des systèmes cardiovasculaire, atteinte du système gastro-intestinal, atteinte du système génito-urinaire, retards de développement neurologique, épanchements pleuraux bilatéraux, ascites abdominales, insuffisance respiratoire grave, nécrose corticale (cortex cérébral), séquelles neurologiques, hypotension, leucopénie, leucocytose, neutropénie, thrombocytopénie, coagulopathie intravasculaire disséminée
- Embryopathie diabétique, malformations congénitales du système cardiovasculaire, transposition des gros vaisseaux, ventricule droit à double sortie, malformations septales ventriculaires, tronc artériel commun, atrésie tricuspide, persistance du canal artériel, cardiomyopathie hypertrophique, polyglobulie, atteinte du système nerveux central (SNC), anencéphalie, spina bifida, hypoxie, détresse respiratoire, de complications métaboliques, acidose éventuelle mortinaissance.
- Embryopathie herpétique, infection anténatale à herpes simplex, lésions cutanées, cicatrices, choriorétinites, microcéphalie, hydrencéphalie, microphtalmies, retard de croissance intra-utérin, infections néonatales
- Embryopathie hyperphénylalaninémique, embryopathie phénylcétonurique, anomalies malformatives, cardiopathie cono-troncale, agénésie du corps calleux, trouble de la migration neuronale, dysmorphie faciale, fentes labiopalatines, anomalies trachéo-eosophagiennes, retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, retard mental
- Embryopathie par infection au toxoplasme
- Embryopathie phénylcétonurique, embryopathie hyperphénylalaninémique, embryopathie phénylcétonurique, anomalies malformatives, cardiopathie cono-troncale, agénésie du corps calleux, trouble de la migration neuronale, dysmorphie faciale, fentes labiopalatines, anomalies trachéo-eosophagiennes, retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, retard mental
- Emerinopathie, dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss (DMED), contractures articulaires des tendons d'Achille, du coude et du rachis, faiblesse et atrophie musculaires (humérus-péroné), anomalies cardiaques, troubles de la conduction, arythmie, cardiomyopathie dilatée, accidents ischémiques, embolie
- Emery Nelson syndrome d', dysmorphie faciale, déformations des mains et des pieds (contractures de flexion des trois premières articulations métacarpophalangiennes)
- Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental
- Emphysème lobaire congénital, expansion asymétrique de la paroi thoracique, hyperinflation des lobes pulmonaires, détresse respiratoire, dyspnée, tachycardie, cyanose, retard de croissance staturo-pondérale
- Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
- Encéphalite focale de Rasmussen
- Encéphalite herpétique
- Encéphalocèle antérieur
- Encéphalocèle frontal
- Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie, syndrome MERRF
- Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë, syndrome de Leigh, lésions neuropathologiques, atteinte du tronc cérébral, hypotonie (mauvaise tenue de tête), régression des acquisitions motrices, vomissements, atteinte pyramidale et/ou extrapyramidale, nystagmus, troubles de la commande ventilatoire, ophtalmoplégie, neuropathie périphérique
- Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne, Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich, dysmorphie, craniosynostose, nanisme, déficit intellectuel, spasticité, ataxie
- Encéphalopathie par déficit en GLUT1, syndrome de Vivo, microcéphalie, crises d’épilepsie, crises myocloniques-atoniques, troubles neurologiques paroxystiques, troubles de l'élocution, dysarthrie, altération de croissance crânienne, trouble de l'évolution psychomotrice, hémiplégie alternante, migraines, vomissements cycliques, dystonie focale de la main, ataxie.
- Encéphalopathie épileptique infantile, déficit en Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en Gaba transaminase, crises épileptiques, hypotonie, hyperréflexie, retard de développement, accélération de la croissance
- Encéphalopathie éthylmalonique, excrétion élevée d'acide éthylmalonique, pétéchies, acrocyanose orthostatique, retard de développement neurologique, régression psychomotrice, hypotonie
- Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
- Encéphalopathie myoclonique précoce
- Encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale, MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy), troubles gastro-intestinaux sévères, crampes, vomissements, diarrhées, pseudo-obstruction intestinale, dysphagie, gastroparésie, anomalies de la motricité intestinale, cachexie, atteintes neurologiques, ophtalmoplégie chronique progressive (avec ou sans ptosis), neuropathie périphérique sensitivomotrice, leucodystrophie, surdité, rétinopathie pigmentaire, atteinte cérébelleuse (cervelet), pertes d'équilibre, problèmes d'élocution, difficultés de marche, dyskinésie, petite taille, faible proportion des fibres musculaires, prolifération mitochondriales (syndrome MERRF), déficit de l'activité cytochrome-oxydase.
- Encéphalopathie progressive atrophie optique, EIDEE, encéphalopathie avec "suppression-bursts", voir syndrome d'Ohtahara
- Encéphalopathie récurrente infantile
- Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
- Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
- Enchondromatose
- Enchondromatose nanisme surdité
- Engelhard Yatsiv, syndrome de
- Eng Strom, syndrome d', syndrome de petite taille-Doigt à ressaut, retard de croissance intra-utérin, blocages intermittents des articulations des doigts, communication interventriculaire
- Énolase, déficit en, myalgies induites par l’effort, faiblesse musculaire généralisée, fatigabilité à l’âge adulte, douleurs musculaires sans crampes, incapacité à soutenir un effort physique prolongé
- Entérovirus, infection anténatale aux
- Envenimation par bothrops lanceolatus, envenimation par la vipère en fer de lance, atteinte des tissus locaux, nécrose dermique, paralysie, hémorragie, insuffisance rénale ou handicap permanent
- Enzyme bifonctionnelle, déficit en, hypotonie généralisée, crises convulsives, retard de développement global, dysmorphie craniofaciale large fontanelle, hypertélorisme, plis épicanthaux, taux élevé d'acides gras à très longue chaîne dans le plasma, hépatomégalie, polymicrogyrie, anomalies de la substance blanche cérébrale
- Enzyme branchante, déficit en, maladie d'Andersen, Glycogénose type 4, Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque.
- Enzyme débranchante, déficit en, maladie de Cori, maladie de Cori-Forbes, maladie de Forbes, hépatomégalie, retard de croissance, convulsions liées à l'hypoglycémie, faiblesse musculaire, hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, cirrhose, myopathie, hypoglycémie sans acidose, hypertriglycéridémie, hypertransaminasémie
- Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale
- Épendymome
- Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
- Épidermolyse bulleuse acquise
- Épidermolyse bulleuse épidermolytique
- Épidermolyse bulleuse intraépidermique
- Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie, syndrome de Kallin, EBS avec anodontie/hypodontie, déficience auditive, alopécie, hypodontie ou anodontie, dystrophie unguéale, vitiligo
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
- Épilepsie
- Épilepsie-Absences de l'enfant
- Épilepsie à pointes centro-temporales
- Épilepsie à pointes occipitales
- Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
- Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
- Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
- Épilepsie détérioration mentale type finnois
- Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
- Épilepsie infantile bénigne familiale
- Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
- Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
- Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
- Épilepsie myoclonique juvénile
- Épilepsie myoclonique progressive type 1
- Épilepsie myoclonique progressive type 2
- Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, syndrome de Dravet
- Épilepsie néonatale bénigne
- Épilepsie nordique
- Épilepsie partielle familiale
- Épilepsie partielle migrante
- Épilepsie pyridoxino-dépendante
- Épilepsie réflexe génétique
- Épilepsie rolandique familiale
- Épilepsie télangiectasie
- Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome, syndrome de Pacman, dysplasies osseuses primaires, ponctuations épiphysaires tarsiennes, ponctuations vertébrales, ponctuations métacarpiennes et/ou phalangiennes étendues, ostéopénie généralisée sévère, fentes des corps vertébraux, platyspondylie, os longs courbés et raccourcis, recouvrement du périoste variable.
- Episkopi, cécité d', maladie de Norrie, maladie de Norrie-Warburg, présence de pseudogliomes (formation blanche, striée) derrière le cristallin, dysgénésie rétinienne vasculaire, leucocorie, décollement partiel ou complet de la rétine, cataractes, nystagmus, synéchies irido-cristaliniennes antérieures/postérieures, kératopathie en bandelette, rétrécissement de la chambre antérieure, phthisis bulbi (atrophie du globe), surdité, retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie
- Epstein, syndrome d', néphropathie, macrothrombocytopénie, surdité
- Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
- Maladie de Erdheim-Chester, maladie d'Erdheim, histiocytose polyostotique sclérosante,
- Eronen Somer Gustafsson, syndrome de, syndrome DOORS, syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle, syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie, dystrophie ou absence d'ongles, hypoplasie de la phalange distale des orteils et des doigts, dysmorphies faciales variables, craniosynostose, atrophie optique, décollement de la rétine, strabisme, nystagmus, crises convulsives, quelques cas rares de malformations dentaires, émail hypoplasique, taille anormale des dents, éventuelles malformations cardiaques congénitales, agénésie rénale unilatérale, rein kystique, duplication de l'uretère
- Érythème kératolytique hivernal, maladie d'Oudtshoorn, desquamation palmoplantaire, érythème récurrents, lésions cutanées au dos des mains et des pieds, lésions aux espaces interdigitaux, à la partie inférieure des jambes, aux genoux et aux cuisses, démangeaisons, hyperhidrose, spongiose épidermique, abrasion de la couche cornée
- Érythèmes nodulaires anomalies digitales
- Érythroblastopénie
- Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, ichtyose érythrodermique, desquamations, démangeaisons, intolérance à la chaleur, ectropion, atteintes oculaires, kératite, cicatrice cornéenne, kératodermie palmoplantaire, dystrophie unguéale,alopécie, éventuels retard de croissance, petite taille et perte d'audition
- Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
- Érythrodermie congénitale létale
- Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
- Érythrokératodermie ataxie, ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie, ataxie spinocérébelleuse type 34, plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres, dysarthrie, diminution des réflexes, nystagmus, dysfonctionnement du système nerveux autonome,signes pyramidaux
- Érythrokératodermie en cocardes de Degos
- Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
- Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
- Érythroleucémie
- Érythromelalgie primaire familiale
- Escher Hort, syndrome de
- Esters du cholestérol, maladie de stockage en
- Esthésioneuroblastome
- Éthylène glycol, intoxication par l'
- Eunuchoïdisme familial
- Syndrome d'Evans
- Sarcome d'Ewing
- Excès apparent de minéralocorticoïdes, syndrome d'Ulick, déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, polyurie, polydipsie, retard de croissance, hypertension sévère, faibles taux de rénine, hypoaldostéronisme (faible taux d'aldostérone), hypokaliémie, alcalose métabolique, néphrocalcinose, éventuel accident vasculaire cérébral (AVC)
- Exencéphalie
- Exfoliante généralisée, maladie
- Exner, syndrome d'
- Exophtalmie pierre robin hypospadias
- Exostoses anétodermie brachydactylie type E
- Exostoses multiples, maladie des
- Exstrophie du cloaque
- Exstrophie vésicale-épispadias
- Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
- Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de Robin
F
- Maladie de Fabry
- Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
- Face figée surdité polydactylie
- Face grossière hypotonie constipation
- Face plate microstomie oreille anomalie
- FACES, syndrome, syndrome de Friedman-Goodman, syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées, dysmorphie faciale, ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court, amyotrophie (fonte musculaire sévère), cachexie, rétinite pigmentaire, nombreuses lentigines et taches café-au-lait, syndactylie des tissus mous, voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie thyroïdienne
- Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie Dandy Walker
- Faciès boudeur, syndrome du
- Faciès particulier pectus carinatum laxité ligamentaire
- Facio cardio melique, syndrome
- Facio cardio rénal, syndrome
- Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l'X, syndrome d'Aarskog, syndrome d'Aarskog-Scott-Welch,
- Facio oculo acoustico rénal, syndrome
- Facio squelleto génital syndrome type Rippberger
- Facio thoraco génital, syndrome
- Facteur Hageman, déficit congénital en
- Facteur II, déficit acquis en
- Facteur II, déficit congénital en
- Facteur intrinsèque, déficit congénital en
- Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
- Facteur Stuart, déficit congénital en
- Facteurs V et VIII, déficit combiné en
- Facteur V, déficit congénital en
- Facteur VII, déficit congénital en
- Facteur X, déficit congénital en
- Facteur XI, déficit congénital en
- Facteur XII, déficit congénital en
- Facteur XIII, déficit congénital en
- Syndrome de Fahr
- Faisalabad, Histiocytose de, lymphadénopathie, gonflement des paupières (accumulation locale d'histiocytes), déformations articulaires, contractures des doigts, contractures des orteils, perte auditive
- Familial rectal pain
- Anémie de Fanconi
- Fanconi Bickel, syndrome
- Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
- Fanconi ichtyose dysmorphie
- Fanconi, pancytopénie de
- Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
- Fara Chlupackova, syndrome de, syndrome oto-facio-cervical, dysmorphie faciale, visage triangulaire allongé, front large, nez étroit, palais ogival, oreilles dysmorphiques proéminentes basses implantées, en forme de coupe, tragus, lobe hypoplasiques, long cou, fistules et/ou kystes pré-auriculaires, kystes branchiaux, muscles cervicaux hypoplasiques, épaules et clavicules tombantes, scapulas ailées, basses, atteinte auditive, léger déficit intellectuel, anomalies vertébrales, petite taille
- Maladie de Farber, déficit en céramidase
- Fasciite nécrosante
- Fasciite à éosinophiles
- FAS, déficit en
- Syndrome de fatigue chronique
- Faulk Epstein Jones, syndrome de, syndrome de fusions des vertèbres lombaires-vertèvres sacrées-blépharoptose
- Favisme
- Faye Petersen Ward Carey, syndrome de, membres courts, petite taille, hypertension , thrombocytopénie, hydrocéphalie, front large, hypertélorisme, prognathie, anomalies squelettiques, cage thoracique étroite, excroissances ostéolytiques cartilagineuses, laxité de la peau, mauvaise calcification de la colonne vertébrale, anomalie de la hanche, anomalie cérébrale, doigts courts, ailes iliaques larges, anomalies vertébrales
- Fazio-Londe, maladie de, Paralysie bulbaire progressive de l'enfant, Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, déficit en transporteur de la riboflavine, neuropathie périphérique et crânienne, perte neuronale des cornes antérieures, atrophie des voies sensorielles de la colonne vertébrale, faiblesse musculaire, perte sensorielle, paralysie diaphragmatique, insuffisance respiratoire, multiples déficits des nerfs crâniens, surdité de perception, symptômes bulbaires, perte de vision, atrophie optique
- Fechtner, syndrome de, Syndrome d'Alport avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, Thrombocytopénie syndromique liée au gène MYH9, thrombocytopénie post-natale, hématomes spontanés, épistaxis, saignements gingivaux, surdité, néphropathie protéinurique, insuffisance rénale terminale
- Feigenbaum Bergeron Richardson, syndrome de, syndrome d'athérosclérose-surdité-diabète-épilepsie-néphropathie, athérosclérose sévère de l'aorte, athérosclérose des artères cérébrales, coronaires et rénales, surdité neurosensorielle, diabète sucré, détérioration neurologique, symptômes cérébelleux, crises myocloniques photosensibles, néphropathie
- Feingold, syndrome de, syndrome ODED, FGLDS, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale
- Feingold Trainer, syndrome de
- Syndrome de Felty
- Féminisation testiculaire, syndrome de
- Fémoro-péronéo-cubital, syndrome, syndrome FFU, dysostose fémoro-péronéo-cubitale, anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des orteils, amélie, hypoplasie de l'humérus, synostose huméro-radiale, absence de la partie proximale du fémur, absence du péroné
- Fémur bifide ectrodactylie monodactyle, syndrome de Gollop Wolfgang, aplasie/hypoplasie congénitale du tibia, bifurcation de la partie distale du fémur, oligodactylie préaxiale, monodactylie des pieds, anomalie ulnaire, éventuelles malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, possibilité de fistule trachéo-oesophagienne
- Fémur court congénital
- Fémur court dysmorphie faciale
- Fenêtre aorto-pulmonaire
- Fente faciale corps calleux agénésie
- Fente faciale microtie asternie
- Fente labiale avec ou sans fente palatine
- Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
- Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
- Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
- Fente labiale rétinopathie
- Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale, syndrome de Kapur Toriello, dysmorphie faciale, fente bilatérale, labiale et palatine, pointe du nez bulbeuse, anomalies oculaires, déficit intellectuel sévère, malformations cardiaques, malformations digestives, retard de croissance
- Fente labiopalatine ectrodactylie, syndrome de Lewis-Pashayan
- Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
- Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
- Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
- Fente labiopalatine oligodontie syndactylie Pili Torti
- Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
- Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
- Fente labiopalatine surdité lipome sacre
- Fente laryngée dominante
- Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
- Fente malformation du cœur des membres
- Fente médiane de la lèvre inférieure
- Fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face, syndrome de , syndrome de Pai, dysmorphie faciale, dysplasie frontonasale, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, éventuel nez bifide, fente labiale médiane, polypes nasaux et faciaux, bifidité de la luette, palais ogival, éventuelle insuffisance respiratoire et infections respiratoires, troubles de l'élocution, difficultés d'ingestion des aliments solides, lipomes cutanés contenant du cartilage observés sur le front, anomalies oculaires, dysgénésie du segment antérieur, persistance de membrane pupillaire, leucome cornéen, microcornée, lenticône postérieur, hétérochromie de l'iris, lipome conjonctif, éventuel colobome de l'iris, éventuelle épilepsie et/ou altération du développement neuropsychologique, éventuelle fossettes sacrées et hypospadias
- Fente narinaire telecanthus
- Fente palatine
- Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
- Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
- Fente palatine colobome surdité
- Fente palatine grandes oreilles petite taille
- Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
- Fente palatine synéchies latérales, syndrome
- Fente sternale
- Fente sternale anomalies vasculaires
- Fenton Wilkinson Toselano, syndrome de
- Ferlini Ragno Calzolari, syndrome de
- Fernhott Blackston Oakley, syndrome de
- Ferrocalcinose cérébrovasculaire
- FFU, syndrome, syndrome fémoro-péronéo-cubital, dysostose fémoro-péronéo-cubitale, anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des orteils, amélie, hypoplasie de l'humérus, synostose huméro-radiale, absence de la partie proximale du fémur, absence du péroné
- FG, syndrome
- FGLDS, syndrome, syndrome de Feingold, syndrome ODED, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale
- Fibres musculaires, disproportion congénitale, myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires, hypotonie, faiblesse musculaire des membres, faiblesse des muscles faciaux, visage long, palais ogival, lèvre supérieure en accent circonflexe, ophtalmoplégie, réflexes tendineux diminués ou absents, éventuelles atteintes respiratoire, contractures aux chevilles, aux doigts, aux hanches, aux coudes, aux genoux, déformations de la colonne vertébrale, scoliose, cyphoscoliose, lordose, luxation congénitale de la hanche, éventuel pied bot, rares atteintes cardiaques, déficit cognitif, cryptorchidie éventuelle
- Fibrillation auriculaire familiale, activation erratique des oreillettes, réponse ventriculaire irrégulière, palpitations, anomalies concomitantes du rythme cardiaque, cardiomyopathies, dyspnée, étourdissements.
- Fibrillation ventriculaire idiopathique
- Fibrinogène, déficit congénital en, selon les cas afibrinogénémie, hypofibrinogénémie et dysfibrinogénémie : hémorragies au niveau du cordon ombilical, épistaxis, hémarthroses, hémorragies gastro-intestinales, ménorragies, thrombose saignements post-traumatiques et post-chirurgicaux, hémorragies intracrâniennes, récurrence de fausses couches en l'absence de prophylaxie par fibrinogène.
- Fibrochondrogenèse
- Fibrodysplasie musculaire artérielle, dysplasie fibromusculaire
- Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi "Maladie de l'Homme de pierre"
- Fibroélastose endomyocardique
- Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
- Fibrofolliculomes multiples familiaux
- Fibrohistiocytome malin
- Fibrolipome du filum, syndrome de moelle attachée primaire, filum court et épais, filum lipomateux, syndrome de traction du cône terminal, malformation génétique congénitale du canal neurentérique, malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique, détérioration neurologique progressive, douleurs, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus, dyskinésie, réflexes anormaux), changements musculo-squelettiques, déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose) et/ou manifestations génito-urinaires, dysfonctionnement intestinal, troubles vésicaux, éventuels stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane, touffes de poils, appendices cutanés, fossettes, lipome sous-cutané, décoloration cutanée, éventuel hémangiome
- Fibromatose agressive
- Fibromatose gingivale à transmission dominante
- Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
- Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies, syndrome de Zimmermann-Laband, dysmorphie faciale, absence/hypoplasie des ongles, absence/hypoplasie des phalanges terminales des mains et des pieds, dents incluses dans la gencive, malformations squelettiques de l'arcade dentaire supérieure, dysmorphie faciale, nez bulbeux, lèvres épaisses, oreilles épaisses et pendantes, absence ou hypoplasie des phalanges terminales, hypoplasie des ongles, hypoplasie des mains, hypoplasie des pieds, hyperlaxité articulaire, hépatosplénomégalie, hirsutisme, perte auditive, déficience intellectuelle
- Fibromatose gingivale hypertrichose
- Fibromatose gingivale surdité
- Fibromatose hyaline juvénile
- Fibromatose multiple non ossifiante
- Fibromyalgie
- Fibrosarcome
- Fibrose hépatique congénitale
- Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
- Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
- Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
- Fibrose kystique du pancréas
- Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Fibrose rétropéritonéale
- Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
- Fièvre à arbovirus
- Fièvre à hantavirus
- Fièvre causée par les morsures de rat
- Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
- Fièvre hémorragique virale
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
- Fièvre périodique, type Marshall
- Fièvre récurrente avec hyper-IgD
- Filariose lymphatique
- Filarioses (terme générique)
- Filippi, syndrome de, syndrome de syndactylie type 1-microcéphalie-déficience intellectuelle, microcéphalie, syndactylie cutanée des doigts, syndactylie des orteils, déficit intellectuel, retard de croissance, dysmorphies faciales, racine nasale haute et large, micrognathie, cheveux haut implantés, cryptorchidie, polydactylie, éventuelles anomalies dentaires et pilaires
- Filum lipomateux, syndrome de moelle attachée primaire, fibrolipome du filum, filum court et épais, syndrome de traction du cône terminal, malformation génétique congénitale du canal neurentérique, malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique, détérioration neurologique progressive, douleurs, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus, dyskinésie, réflexes anormaux), changements musculo-squelettiques, déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose) et/ou manifestations génito-urinaires, dysfonctionnement intestinal, troubles vésicaux, éventuels stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane, touffes de poils, appendices cutanés, fossettes, lipome sous-cutané, décoloration cutanée, éventuel hémangiome
- Fine Lubinsky, syndrome de
- Finlay Marks, syndrome de, syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons, aplasie cutis congénitale du cuir chevelu, aplasie osseuse du crâne, malformations du sein, hypothélie (hypoplasie du mamelon), athélie (absence de mamelon) ou amastie (absence de sein), malformations des oreilles externes, malformations des ongles, anomalies dentaires, syndactylie, camptodactylie des doigts et/ou des orteils, rareté ou absence d'une pilosité pubienne, malformations rénales, dysmorphie faciale, éventuelle hypotonie grave, voire retard de développement
- Finucane Kurtz Scott, syndrome de
- Fistule aorte-artère pulmonaire
- Fistule artério-veineuse cérébrale
- Fistule artério-veineuse pulmonaire
- Fistule artério-veineuse systémique
- Fistule bronchobiliaire congénitale
- Fistule coronaro-cardiaque
- Fistules préauriculaires néphropathie
- Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
- Fistule trachéophagienne hypospadias
- Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de, paraplégie spastique progressive, anomalies squelettiques des mains, anomalies squelettiques des pieds, brachydactylie, épiphyses en forme de cône, profil métaphysaire-phalangien anormal, anomalie sternale, pectus carinatum ou excavatum, dysarthrie, léger déficit intellectuel
- Fitzsimmons-Mc Lachlan-Gilbert, syndrome de, Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose, paraplégie spastique progressive des membres inférieurs, hyperkératose palmoplantaire, pieds creux, réflexe cutané plantaire, tremblements de mains, légère dysmorphie faciale
- Fitzsimmons Walson Mellor, syndrome de, Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité, déficit intellectuel
- Fleur de liseron, syndrome de la, anomalie de Handmann
- Floating harbor, syndrome du, dysmorphie faciale, visage triangulaire, nez proéminent et bulbeux, pont nasal large, columelle large, yeux enfoncés dans les orbites et longs cils, grande bouche, lèvre supérieure fine, oreilles implantées bas, petite taille (entre 2 et 4 écarts-types en dessous de la moyenne), pouces et gros orteils larges, retard de l'âge osseux, maladie coeliaque, pseudarthrose de la clavicule, déficience intellectuelle, anomalies dentaires, malocclusion, microdontie, dents supérieures surnuméraires, cou court, brachydactylie, clinodactylie du 5e doigt, anomalies génito-urinaires, anomalies cardiaques, retard de langage
- FLOTCH, syndrome, syndrome de leuconychie totale-kystes trichilemmaux-dystrophie ciliaire, leuchonychie (coloration complète des ongles en blanc), kystes pilaires multiples et récurrents et/oudystrophie ciliaire et/ou à une koïlonychie, éventuelles observations de calculs rénaux
- Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né, trouble du rythme cardiaque, flutter atrial, tachycardie et rythme auriculaire important (entre 340-580 battements/min), tachycardie asymptomatique, insuffisance cardiaque congestive, éventuel hydrops cochléo-vestibulaire (hyperpression dans l'oreille interne), troubles de l'équilibre, troubles auditifs
- Flynn aird (en), syndrome de, surdité neurosensorielle bilatérale progressive, anomalies oculaires, myopie, cataracte, rétinite pigmentaire, atteintes du système nerveux central et périphérique, crises de démence, épilepsie, ataxie, troubles neuropathiques périphériques, anomalies ectodermiques, atrophie cutanée, alopécie, caries dentaires, malformations squelettiques, kystes osseux, raideur articulaire, scoliose, cyphose, hyperprotéinemies du liquide cérébrospinal.
- FOAR, syndrome, Facio-Oculo-Acoustico-Rénal, syndrome de Madeira Dennis Donnai, Syndrome de Donnai-Barrow, syndrome de Holmes-Schepens, syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme, syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité, agénésie et ou hypogénésie du corps calleux, élargissement de la fontanelle antérieure, surdité neurosensorielle, hypertélorisme, dysmorphie faciale, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez court, pont nasal plat, front grand et large, implantation en « pic de la veuve » (en V au milieu du front) de la ligne antérieure des cheveux , éventuels globes oculaires proéminents, omphalocèle, retard de développement, déficience intellectuelle, myopie importante, dysgénésie distinctive de la tête du nerf optique, risque accru de décollement de la rétine, colobome de l'iris, glomérulosclérose (durcissement des glomérules) segmentaire focale, dysfonctionnement des tubules proximaux
- Fœtus Arlequin, syndrome du, Ichtyose congénitale forme récessive
- Foix-Chavany-Marie (en), syndrome de, syndrome operculaire antérieur bilatéral, diplégie (Paralysie bilatérale) facio-linguo-masticatrice suprabulbaire ou pseudobulbaire des nerfs crâniens inférieurs, dysarthrie sévère, dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, polymicrogyrie operculaire bilatérale, encéphalite, épilepsie, maladies neurodégénératives, visage atone, bouche entrouverte, réflexe massétérin exagéré (Chute passive du maxillaire inférieur), trismus, déficit psychomoteur, éventuelle épilepsie,
- Folliculite décalvante de Quinquaud
- Folliculite disséquante du cuir chevelu
- Folliculite épilante de Quinquaud
- Fontaine Farriaux Blanckaert, syndrome de
- Forbes, maladie de, maladie de Cori-Forbes, maladie de Cori, déficit en enzyme débranchante, hépatomégalie, retard de croissance, convulsions liées à l'hypoglycémie, faiblesse musculaire, hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, cirrhose, myopathie, hypoglycémie sans acidose, hypertriglycéridémie, hypertransaminasémie
- Maladie de Forestier, maladie de Forestier-Rotès Querol
- Forney Robinson Pascoe, syndrome de, maladie de Forney, syndrome d'anomalie de la valve mitrale-surdité-anomalie squelettique, syndrome cardio-spondylo-carpo-facial, retard de croissance intra-utérin, petite taille, difficultés à s'alimenter, retard de croissance staturo-pondérale, anomalies cardiaques, défaut septal et/ou dysplasie valvulaire, laxité articulaire, premiers métacarpiens courts, brachydactylie, fusion des os du carpe et du tarse, fusion des vertèbres cervicales, malformation de l'oreille interne, surdité de transmission bilatérale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, fentes palpébrales ascendantes, oreilles orientées vers l'arrière, narines antéversées et philtrum long, reflux gastro-oesophagien, anomalies de l'appareil génito-urinaire
- Fountain, syndrome de, syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labial, syndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses, déficit intellectuel modéré à sévère, déficience auditive neurosensorielle congénitale, pieds et mains larges et trapues, visage grossier, lèvres et joues pleines, éventuelles convulsions généralisées, petite taille, grand tour de tête, comportement particulier (attitude amicale)
- Fowler Christmas Chapple, syndrome de, syndrome de Fowler, syndrome de dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler, rétention urinaire chronique inexpliquée, vessie non sensible à l'envie d'uriner, efforts nécessaires pour expulser l'urine
- Fragilité osseuse-contractures articulaires
- Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
- Fragoso Cid Garcia Hernandez, syndrome de
- Franceschetti-Zwahlen-Klein, syndrome de, syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, malformations maxillofaciales , oreilles malformées, absence de conduit auditif, atrophie de la mandibule, atrophie du pharynx
- Francheschini Vardeu Guala, syndrome de, déficience intellectuelle, crises épileptoïdes, dysmorphies faciales, puberté précoce, fossettes labiales inférieures, syndrome de Kabuki.
- variante 1 : perte auditive, déficience visuelle, anomalies squelettiques
- Variante 2 : retard sévère du développement, microcéphalie, malformations cardiaques, dents manquantes
- Variante 3 : retard de croissance, troubles gastro-intestinaux, contractures articulaires, nanisme
- Variante 4 : trouble du spectre autistique, anomalies rénales, troubles cérébraux.
- Francois dyscéphalique, syndrome de
- Fanconi, syndrome de, maladie de Dent, Néphrolithiase liée à l'X, Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose, dysfonctionnement du tube proximal, néphron, protéinurie, hypercalciurie, néphrolithiase, néphrocalcinose, insuffisance rénale progressive
- Frank Ter Haar, syndrome de, Syndrome dermatocardiosquelettique, mégalocornée, anomalies squelettiques multiples, retard de développement, dysmorphie faciale, hypertélorisme, yeux proéminents, micrognathie
- Frarek Bocker Kahlen, syndrome de, syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité, malformation du système nerveux central, microcéphalie, hypertonie, retard de développement, troubles cognitifs, troubles de la déglutition, hypernatrémie, hypoplasie des parties frontales, fusion des ventricules latéraux
- Fraser Jequier Chen, syndrome, chondrodysplasie, situs inversus totalis, fente épiglottique, fente laryngée, hexadactylie des mains et des pieds, dysplasie kystique du pancréas, dysplasie rénale, organes génitaux ambigus, malformations rénales, dysfonctionnements rénaux, anomalies structurelles, anomalies des voies urinaires, éventuelle perte auditive
- Fraser like, syndrome
- Fraser, syndrome de, syndrome cryptophtalmie-syndactylie, syndrome syndactylie-cryptophtalmie, anomalies oculaires, cryptophtalmie unilatérale ou bilatérale, microphtalmie, anophtalmie, anomalies urinaires, agénésie rénale, atrésie/hypoplasie de la vessie, anomalies génitales, organes génitaux ambigus, cryptorchidie, développement insuffisant des organes génitaux masculins, syndactylie des mains, syndactylie de pieds, anomalies crâniofaciales, oreilles dysplasiques, bifidité du nez, fente labiale/palatine, microglossie, dysfonctionnements respiratoires, sténose et/ou hypoplasie du larynx, anomalies cardiaques, communication interauriculaire, communication ventriculaire, anomalies digestives, agénésie et /ou imperforation anale, hernie diaphragmatique, occlusion du gros intestin, malformations squelettiques du crâne, malformations de la colonne vertébrale, pied bot
- Frasier, syndrome de
- Fra-X, syndrome
- Freeman Sheldon, syndrome de, Arthrogrypose distale type II
- Freiberg, maladie de
- Freire Maia Pinheiro Opitz, syndrome de
- Freire Maia, syndrome de
- Frenkel russe, syndrome de
- Frias, syndrome de
- Fried, syndrome de, syndrome des dents et ongles, dysplasie ectodermique, hypodontie de la dentition primaire ou dentition permanente, dysplasie unguéale, dystrophie des ongles des mains et des pieds, plaques unguéales fines et plates, cheveux clairsemés, anomalies du développement de la mâchoire, lèvre inférieure éversée, peau sèche, éventuelle atteinte des glandes sudoripares
- Friedel Heid Grosshans, syndrome de
- Fried Golberg Mundel, syndrome de, syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias, malformations sévères unilatérales ou bilatérales des membres inférieurs, hypoplasie du tibia, pieds bots en piolet et fendus, oligosyndactylie, hypospadias, dysmorphie faciale additionnelle, cou court, larges oreilles implantées basses, communication interatriale, sténose de la jonction pyélo-urétérale, septation splénique (séparation, cloisonnement de la rate)
- Ataxie de Friedreich
- Friedman Goodman, syndrome de, syndrome de FACES, syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées, dysmorphie faciale, ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court, amyotrophie (fonte musculaire sévère), cachexie, rétinite pigmentaire, nombreuses lentigines et taches café-au-lait, syndactylie des tissus mous, voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie thyroïdienne
- Froster Huch, syndrome de, syndrome de malformation diaphragmatique, d'agénésie des membres et de malformation crânienne, hernie diaphragmatique, hypoplasie pulmonaire, défaut d'ossification (ostéoplasie), formation anormale de tissu osseux du crâne, hypoplasie sévère des membres, syndactylie, clinodactylie, rate surnuméraire, absence de fémur, absence d'os iliaque, malrotation intestinale partielle, omphalocèle et une atrophie testiculaire, cryptorchidie
- Froster Iskenius Waterson, syndrome de
- Fructokinase, déficit en
- Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
- Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
- Fructose, intolérance au
- Fructosémie congénitale
- Fructosurie essentielle
- Frydman Cohen Karmon syndrome, syndrome Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille
- Fryer, syndrome de
- Fryns-Aftimos, syndrome de
- Fryns Rereymacker Haegeman, syndrome de
- Fryns Fabry Remans, syndrome de
- Fryns Hofkens Fabry, syndrome de
- Fryns Smeets Thiry, syndrome de
- Syndrome de Fryns
- FSH, déficit isolé en
- Fucosidose
- Fuhrman Rieger De Sousa, syndrome de
- Fuite capillaire, syndrome de, syndrome de Clarkson, syndrome d'hyperperméabilité capillaire
- Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de
- Fukuhara, Syndrome de, syndrome de MERRF, épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
- Fumarase, déficit en
- Fumaryl acéto-acétase, déficit en
- Fundus albipunctatus
- Fuqua Berkovitz, syndrome de
- Furlong Kurczcynski Hennessy, syndrome de
- Furukawa Takagi Nakao, syndrome de
- Fusion des corps vertébraux gigantisme
- Fusion des vertèbres cervicales
- Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
- Fusions vertébrales blepharoptosis
G
- G syndrome
- G6PD, déficit en
- Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
- Galactocérébrosidase, déficit en, déficit en Galactosylcéramidase, leucodystrophie à cellules globoïdes, voir Maladie de Krabbe
- Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
- Galactosémie
- Galactosialidose, déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase, syndrome de Goldberg, traits faciaux grossiers, tache rouge cerise de la macula, dysostose
- Galloway-Mowat, syndrome de, Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale, Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale, manifestations neurodégénératives, lissencéphalie, pachygyrie, atrophie cérébelleuse et corticale, dilatation ventriculaire, encéphalomalacie, porencephalie, leucomalacie, hypomyélinisation et/ou amincissement du corps calleux, microcéphalie, retard de développement global, déficience intellectuelle sévère, troubles de la parole, éventuelle épilepsie, hypotonie, ataxie, spasticité et dystonie extrapyramidale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, yeux en amande, micrognathie, arachnodactylie, camptodactylie, éventuelle hernie hiatale, anomalies oculaires, atrophie optique progressive, nystagmus, strabisme
- Gamborg Nielsen, syndrome de, Hyperkératose palmoplantaire héréditaire, maladie de Meleda, hyperhidrose, plaques lichénoïdes, érythème péribuccal
- Game Friedman Paradice, syndrome de, syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire, hydrocéphalie, retard de croissance fœtale, aqueduc breveté de Sylvius, micrognathie, hypoplasie pulmonaire, malrotation intestinale, omphalocèle, raccourcissement des membres inférieurs, courbure du tibia, anomalies généralisées du pied
- Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en), encéphalopathie épileptique néonatale-infantile sévère, crises épileptiques, hypotonie, hyperréflexie, retard de développement, accélération de la croissance
- Gamma-cystathionase, déficit en
- Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
- Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
- Gamma-sarcoglycanopathie
- GAMT, déficit en
- Gangliosidose à GM1, maladie de Landing, déficit en bêta-galactosidase-1, dystonie généralisée, hypertrophie gingivale, macula rouge-cerise, viscéromégalie (croissance exagérée des reins, du foie, de la rate ou du pancréas), dysostose, retard psychomoteur.
- Gangliosidose à GM2, variant O
- GAPO, syndrome, Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique, dysmorphie faciale, front bosselé, hypertélorisme, paupières gonflées, hypoplasie médiofaciale, larges narines antéversées, lèvre inférieure épaisse et éversée, ankyloglossie, micrognathie, apparence de vieillissement prématuré, peau hyperélastique, rides inhabituelles, atrophie optique progressive, glaucome, strabisme, mégalocornée, kératocône bilatéral, nystagmus, ptosis, hernie ombilicale, hyperlaxité ligamentaire, anomalies osseuses, dislocation de la hanche, hémangiome, hypothyroïdie, cardiomyopathie, dysfonctionnement de la valve mitrale, hépatomégalie, insuffisance rénale, éventuelles altérations des fonctions gonadiques, oligosthénospermie, cryptorchidie
- Garcia-Lurie syndrome, Syndrome XK, Syndrome d'aprosencéphalie, absence de télencéphale et de diencéphale, anomalies oculo-faciales hypotélorisme ou cyclopie, malformation/absence de structures du nez, fente labiale, hypoplasie des mains, absence de gros orteils, organes génitaux ambigus, imperforation anale, anomalies vertébrales
- Garcia Torres Guarner, syndrome de
- Gardner Morrisson Abbott, syndrome de
- Gardner Silengo Wachtel, syndrome de
- Syndrome de Gardner
- Garret Tripp, syndrome de
- Gastrite hypertrophique géante
- Gastrite collagène
- Gastro-entérite eosinophilique
- Gastroschisis
- Gastro cutané, syndrome
- Gastro entérite éosinophilique
- Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
- Gaucher-like, maladie de
- Maladie de Gaucher
- Gay Feinmesser Cohen, syndrome de, petite taille (nanisme ou stature basse), cardiopathie congénitale, sténose ou palmure laryngée (membrane anormale de tissu bloquant partiellement le larynx), acrocéphalopolydactylie, voix rauque et faible, infections fréquentes des voies respiratoires supérieures, communication interauriculaire, spectre de la dysplasie mésodermique, blépharophimosis Type Ohdo
- Gayet Wernicke, Encéphalopathie de
- Gélineau, maladie de
- Gemignani, syndrome de, syndrome d'ataxie spino-cérébelleuse-amyotrophie-surdité, amyotrophie des mains, amyotrophie des bras, paraplégie spastique, surdité neurosensorielle progressive, hypogonadisme, petite taille, atrophie cérébelleuse, déficience intellectuelle/un retard de langage, vitiligo localisé
- GEMSS, syndrome de, syndrome de Weill-Marchesani, Glaucoma (glaucome), Ectopia lentis (ectopie du cristallin), Microspherophakia (microsphérophakie), Stiff joints (raideurs articulaires) et Short stature (petite taille).
- Gênes, syndrome de, Syndrome de Camera-Lituania-Cohen, craniosynostose, holoprosencéphalie, clinodactylie, phalanges hypoplasiques, épiphyses coniques, corps vertébraux courts, scoliose, coxa valga, asymétrie craniofaciale, microcéphalie, brachy-plagiocéphalie
- Géniospasme
- Génitale, anomalie, cardiomyopathie
- Génito-palato-cardiaque, syndrome
- Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
- Gentile, Syndrome de, syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique, syndrome COACH
- George Munoz, syndrome de
- Gerhardt, syndrome de
- German, syndrome de
- Gérodermie ostéodysplastique
- Gershonibaruch Leibo syndrome
- Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
- Ghosal, syndrome de, Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal, densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses), anémie arégénérative corticosensible
- Ghose Sachdev Kumar, syndrome de
- Gigantisme âge osseux avance cri rauque
- Gigantisme cérébral
- Gigantisme cérébral kystes maxillaires, syndrome de SOTOS avec macrocéphalie, visage étroit et long, joues rouges, front proéminent, cheveux clairsemés sur la ligne frontotemporale, fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, palais ogival, menton pointu, déficience intellectuelle légère, hypotonie néonatale, difficultés à s'alimenter, âge osseux avancé, scoliose, prognathie, éruption dentaire précoce, grandes mains et pieds, crises convulsives, éventuelle surdité de transmission et anomalies cardiaques et génito-urinaires.
- Gigantisme cérébral type Nevo, syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique (déficit en lysyl-hydroxylase 1), cutis hyperelastica, syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique, syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A, syndrome d'Ehlers-Danlos typek-PLOD1, hypotonie musculaire congénitale, cyphoscoliose, hypermobilité articulaire, luxations/subluxations (épaules, hanches, genoux), hyperlaxité cutanée, ecchymoses, rupture ou anévrisme d'une artère de moyen calibre, ostéopénie, ostéoporose, sclères bleues, hernie ombilicale ou hernie inguinale, déformation thoracique, habitus marfanoïde, morphologie corporelle longiligne, éventuelle arachnodactylie, pied bot, varus équin (pied bot vers le bas, talon relevé), fragilité cutanée, cicatrices atrophiques, une fragilité oculaire, éventuelle rupture sclérale, microcornée, dysmorphie faciale, oreilles bas implantées, épicanthus, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, palais ogival
- Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
- Gigantisme type Fryer
- Syndrome de Gilbert
- maladie de Gilles de la Tourette
- Gillespie, syndrome de
- Syndrome de Gitelman
- Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
- Glass Chapman Hockley, syndrome de, craniosynostose coronale, croissance prématurée et fusion de la suture coronale, hypoplasie médio-faciale, doigts courts, brachydactylie, front enfoncé et aplati, orbites oculaires surélevées, yeux protubérants, hypertélorisme, nez incliné d'un côté
- Glastre Cochat Bouvier, syndrome de, syndrome néphrotique infantile, , anomalies oculaires, anomalies neurologiques, micropénis
- Glaucome congénital de Peters
- Glaucome ectopie spherophakie (anomalie du cristallin) raideur articulaire petite taille, syndrome GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature), syndrome de Moore-Federman
- Glaucome héréditaire
- Glaucome par iridogoniodysgénésie
- Glaucome pause respiratoire syndrome
- Glioblastome
- Gliome des voies optiques
- Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
- Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
- Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
- Glucocérébrosidase, déficit en
- Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
- Glucose-6-phosphatase, déficit en
- Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
- Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
- Glucose-galactose, malabsorption du
- Glut 2 deficit en
- Glutamate-aspartate, défaut de transport du
- Glutamate-cystéine ligase, déficit en
- Glutamate decarboxylase deficit
- Glutamate formiminotransférase, déficit en
- Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
- Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
- Glutathion synthétase, déficit en
- Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
- Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
- Glycérol-kinase, déficit en
- Glycinémie avec cétose
- Glycine synthase, déficit en
- Glycogène synthase hépatique, déficit en
- Glycogénose de Bickel Fanconi
- Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, déficit en Lactate déshydrogénase musculaire, fatigue, douleurs musculaires, myoglobinurie, lésions cutanées, psoriasis pustuleux, risque de dystocie (femme enceinte).
- Glycogénose due au déficit en LAMP-2
- Glycogénose hépato-rénale
- Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
- Glycogénose type 0a, Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique, fatigue matinale, hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie), hypercétonémie, sans hyperalaninémie (Teneur élevée du plasma sanguin en alanine) ni hyperlactacidémie (accumulation modérée d'acide lactique dans le sang), hyperglycémie majeure post-prandiale, augmentation des lactates, augmentation de l'alanine, hyperlipidémie (taux de cholestérol LDL important dans le sang).
- Glycogénose type 1, maladie de Von Gierke
- Glycogénose type 2, maladie de Pompe
- Glycogénose type 3
- Glycogénose type 4, maladie d'Andersen, Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque.
- Glycogénose type 5
- Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique, hépatomégalie, retard de croissance, rares hypoglycémies, rares hypertransaminasémie (taux élevé de transaminases plasmatiques), rares hyperlipidémie. L'hépatomégalie diminue généralement avec l'âge et disparaît à la puberté.
- Glycogénose type 7
- Glycogénose type 9A, 9C, par déficit en phosphorylase kinase hépatique, hépatomégalie, retard de croissance, retard du développement moteur, hypoglycémie, hyperlipidémie, faciès poupin, ostéopénie, cirrhose par fibrose du foie
- Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
- GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
- GMS, syndrome, syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille, microcéphalie, nez court, petites mains, petites oreilles
- Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
- Goitre-surdité
- Golabi-Rosen, syndrome de
- Goldberg Bull, syndrome de
- Goldberg, syndrome de, Galactosialidose, déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase, traits faciaux grossiers, tache rouge cerise de la macula, dysostose
- Goldberg-Shprintzen, syndrome de, GOSHS, syndrome de mégacôlon-microcéphalie, microcéphalie liée à la maladie de Hirschsprung, constipation chronique, occlusion intestinale engageant le pronostic vital des nouveau-nés, dysmorphie faciale, hypoplasie maxillaire, une hypodontie, palais ogival, cou court, petites mains, brachydactylie, clinodactylie du cinquième doigt, hypotonie, retard global de développement, déficience intellectuelle, polymicrogyrie, hypoplasie du corps calleux ou élargissement des espaces sous-arachnoïdiens, anomalies oculaires, hypermétropie, mégalocornée bilatérale, malformations cardiaques congénitales, communication interventriculaire, régurgitation aortique, anomalies uro-génitales, cryptorchidie, reflux vésico-urétéral, dysplasie rénale multikystique, atteinte squelettique, petite taille, scoliose, antéversion fémorale, infections respiratoires récurrentes
- Goldblatt Viljoen, syndrome de
- Goldblatt Wallis, syndrome de
- Goldblatt Wallis Zieff, syndrome de
- Syndrome de Goldenhar
- Goldmann-Favre, syndrome de
- Goldstein Hutt, syndrome de
- Gollop Coates, syndrome de, anomalies des membres, hypoplasie des os, os manquants ou sous-développés au niveau des bras ou des jambes, asymétrie faciale, déformations de la colonne vertébrale éventuelle déficience intellectuelle
- Gollop, syndrome de, Dysostose fronto facio nasale, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, cranium bifidum occultum (défaut 'ossification du crâne avec fontanelle postérieure élargie dans l'angle supéro-postérieur de l'os pariétal , près de l'intersection des sutures sagittale et lambdoïde), hypertélorisme, hypoplasie de l'étage moyen de la face, hypoplasie nasale, fente labiopalatine, éventuelle encéphalocèle et spina bifida
- Gollop Wolfgang, syndrome de, Syndrome de fémur bifide-ectrodactylie monodactyle, aplasie/hypoplasie congénitale du tibia, bifurcation de la partie distale du fémur, oligodactylie préaxiale, monodactylie des pieds, anomalie ulnaire, éventuelles malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, possibilité de fistule trachéo-oesophagienne
- Syndrome de Goltz-Gorlin
- Gombo, syndrome de, microcéphalie sévère, microphtalmie, nez proéminent, prolifération mandibulaire, anomalies dentaires, brachydactylie avec clinodactylie V, retard de croissance et de puberté, dermatoglyphes anormaux, vieillissement prématuré de la peau, retard mental sévère
- Gómez-López-Hernández, Syndrome de, Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal, anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), anesthésie du nerf trijumeau, alopécie, craniosynostose, hypoplasie faciale, opacités cornéennes bilatérales, petite taille, déficience intellectuelle, ataxie éventeulle, hyperactivité, dépression, comportement d'autoagressions, troubles bipolaires
- Gonadotrophine, déficience familiale
- Goniodysgénésie retard mental petite taille, syndrome GMS, syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille, microcéphalie, nez court, petites mains, petites oreilles
- Gonzales Del Angel, syndrome de, syndrome de retard d'ossification du crâne membraneux, absence d'ossification des os de la calvaria à la naissance, dysmorphie faciale caractéristique, bosse frontale, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, proptosis, pont nasal plat, oreilles implantées basses, rétrusion de l'étage moyen du visage, crâne mou à la naissance, brachycéphalie, occiput proéminent
- Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
- Gordon, syndrome de
- Gorge poilue, syndrome, hypertrichose cervicale antérieure isolée
- Maladie de Gorham-Stout
- Gorlin Bushkell Jensen, syndrome de
- Gorlin Chaudry Moss, syndrome de
- Gorlin, syndrome de
- Syndrome de Goujerot-Sjögren
- GRACILE, syndrome
- Graham Boyle Troxell, syndrome de
- Graham-Cox, syndrome de, agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie, colobome de l'iris et du nerf optique, dysmorphie faciale front haut, microrétrognathie, oreilles basses, déficience intellectuelle, perte de l'audition sensorineurale, anomalies squelettiques, petite taille
- Graham Little-Piccardi-Lassueur, syndrome de, syndrome de Lassueur-Graham Little, syndrome de Piccardi-Lassueur-Little, lichen plan (LP) pilaire, triade clinique, alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, kératosis folliculaire de la peau glabre, alopécie axillopubienne (aisselle-pubis), plaques cicatricielles érythémateuses, plaques desquamatives, papules kératosiques folliculaires prurigineuses
- Grande taille craniosténose arthrogrypose
- Grand Kaine Fulling, syndrome de, vasculopathie cérébro-rétinienne, Vasculopathie cérébrorétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale, maladie des petites artères cérébrales, perte progressive de l'acuité visuelle, vasculopathie rétinienne, symptômes neurologiques, accident vasculaire cérébral, déclin cognitif, migraines, crises d'épilepsie, affections psychiatriques, dépression, anxiété, éventuelle atteinte vasculaire systémique, phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire, insuffisance rénale d'origine glomérulaire
- Grant, syndrome de, ostéogenèse imparfaite, persistance d'os wormiens, sclérotiques bleues, hypoplasie mandibulaire, cavité glénoïde peu profonde, campomélie, dysmorphie faciale, séquence de Pierre Robin, fente palatine, raccourcissement des os longs, courbure des os longs
- Granulations laryngées et oculaires, syndrome de LOGIC, syndrome LOC, syndrome Laryngo onycho cutané, syndrome de Shabbir, granulations laryngées et oculaires, epidermolyse bulleuse, lésions cicatricielles, formation de tissu de granulation exubérant, à la tête, au cou, aux mains, aux pieds, aux coudes, aux genoux, atteinte laryngée, obstruction respiratoire fatale, lésions conjonctivales, symblépharon, occlusion palpébrale, cécité, hypoplasie de l'émail dentaire, onycodystrophies
- Granulomatose à cellules de Langerhans, histiocytose langerhansienne, histiocytose X, accumulation de granulomes et de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus, atteintes ostéolytiques, atteintes dermatologiques, atteintes de l'hypophyse, atteinte du système hématopoïétique, cytopénie, atteintes pulmonaires, atteintes hépatiques, cholangite sclérosante, surdité, insuffisance respiratoire, insuffisance hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux
- Granulomatose chronique
- Granulomatose lipophagique intestinale
- Granulome chalazodermique
- Green Sandford Davison, syndrome, retards de développement, faiblesse musculaire, troubles de la coordination, symptômes neurologiques, crises d'épilepsie, mouvements anormaux, dysmorphie faciale, anomalies squelettiques, rénopathies, malformations anorectales
- Greffon contre l'hôte, maladie du
- Gregersen Petersen, syndrome, petite taille, pieds plats rigides, douleurs, déformation des pieds, synostose médiale entre le talus et le calcanéus, dysplasie de la cheville
- Syndrome de Greig
- Griffes du chat, maladie des
- Maladie de Griscelli
- Grix Blankenship Peterson, syndrome de, Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales- anomalies osseuses
- Groll Hirschowitz, syndrome de
- Gros orteil court et large, macrocrânie
- Grosse, syndrome de
- Grouchy, syndrome de, Délétion 18p de type 1, retard global de développement, déficience intellectuelle, petite taille, mouvements de dystonie et d'hypotonie, dysmorphie faciale, visage rond, épicanthus, strabisme, ptosis, hypertélorisme, philtrum court et proéminent, antihélix hypoplasique, éventuelle microcéphalie, micrognathie, anomalies dentaires, cou court, anomalies de la substance blanche (50 % des cas), anomalies de l'hypophyse, holoprosencéphalie (10 à 15 % des cas), malformations cardiaques congénitales, malformations squelettiques, déficits immunitaires, malformations génito-urinaires
- Grubben De Cock Borghgraef, syndrome, syndrome de retard de développement-hypotonie-hypotrophie des extrémités, retard de croissance prénatale et post-natale, hypotonie musculaire généralisée, retard de développement affectant la parole et le langage, hypotrophie des extrémités distales, hypotrophie des mains et des pieds, petite taille, eczéma, anomalies dentaires, agénésie partielle du corps calleux, déficit sélectif en immunoglobulines IgG2
- G, syndrome, syndrome hypospadias-dysphagie, hypertélorisme, malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO), déficit neuromusculaire œsophagien, dysphagie, hypospadias, cryptorchidie, scrotum bifide, anus ectopique avec ou non une imperforation anale, épicanthus, télécanthus, hétérochromie irienne, brachycéphalie, suture métopique persistante, proéminence occipitopariétale, polysyndactylie, malformations cardiaques, communication interauriculaire ou interventriculaire, persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche, malformations cérébrales, anomalies de la ligne médiane du cerveau, agénésie du corps calleux, agénésie du vermis cérébelleux et/ou hypoplasie, retard de développement, retard de la marche, déficit intellectuel avec trouble de l'attention, difficultés d'apprentissage, troubles de la parole
- GTP cyclohydrolase, déficit en
- Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
- Syndrome de Guillain-Barré
- Guizar Vasquez Luengas Muñoz, syndrome, Dermoïdes cornéens petite taille, tumeur cornéenne, opacification bilatérale de la cornée
- Guizar Vasquez Sanchez Manzano, syndrome de
- Gunal Seber Basaran, syndrome de
- Gupta Patton, syndrome de
- Gurrieri Sammito Bellussi, syndrome de, syndrome Orofaciodigital type 9, dysplasie squelettique, ailes iliaques de forme conique, âge osseux retardé, anomalies des corps vertébraux et schisis des arcs vertébraux, convulsions, petite taille, atrophie cérébrale, microcéphalie sévère, déficience intellectuelle modérée à sévère, anomalies de la cornée, anomalie de la rétine, cataracte, prognathisme, malocclusion dentaire, brachydactylie, clinodactilie, hypotonie généralisée, hyperlaxité articulaire, malformation de Dandy-Walker, kystes rétrobulbaires
- Gusher, syndrome de
H
- Haas Chir Robinson, syndrome de
- Hagberg-Santavuori, maladie de, céroïde-lipofuscinose neuronale de type 1.
- Hagemoser Weinstein Bresnick, syndrome de, atrophie optique, perte auditive, neuropathie périphérique
- HAIR-AN, syndrome, ovaires polykystiques, troubles menstruels, absence ou une irrégularité d'ovulation, éventuelle clitoromégalie, hyperandrogénisme, acné, hirsutisme lentement progressif, virilisation, calvitie, aggravation de la voix, résistance à l'insuline, acanthosis nigricans, peau hyperpigmentée au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés, obésité, éventuelle survenue de diabète de type 2, plaques cutanées (acrochordons)
- Hajdu Cheney, syndrome de, acro-ostéolyse autosomique dominante, syndrome de Cheney, arthro-dento-ostéodysplasie, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin).
- Halal Setton Wang, syndrome de
- Halal, syndrome de
- Hal Berg Rudolph, syndrome de
- Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
- Hallermann-Streiff like syndrome
- Hallervorden-Spatz, maladie de
- Hall-Hittner, syndrome de, Syndrome CHARGE, Association CHARGE 4C, colobome, atrésie/sténose choanale, anomalies des nerfs crâniens, anomalie de l'oreille
- Hall Riggs, syndrome de, avec retard mental
- Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
- Hamanishi Ueba Tsuji, syndrome de
- Hamann Zankl Schimrigk, syndrome de
- Hamano Tsukamoto, syndrome de
- Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
- Hamartomatose kystique poumon rein
- Hamartome de forme linéaire
- Hamartome épidermique, syndrome de l'
- Hamartome folliculaire alopécie mucoviscidose
- Hamartome kystique hépatique
- Hamartome lymphoïde
- Hamartome lymphovasculaire, maladie de Castleman, hyperplasie angiofolliculaire ganglionnaire
- Hamartome sébacé de Jadassohn
- Hamartomes hypothalamiques
- Hamartomes multiples
- Hanche dysplasie type beukes
- Handmann, anomalie de, Syndrome de la fleur de liseron
- Hand-Shuller-Christian, maladie de, Histiocytose langerhansienne
- Hanhart, syndrome de
- Hanot, syndrome de
- Hantavirose
- Hapnes Boman Skeie, syndrome de
- HARD, syndrome
- Hardikar, syndrome de, cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine, fente labio-palatine, rétinopathie pigmentaire en patch (patte de chat), maladie hépatique obstructive, cholestase, hypertension portale, maladie rénale obstructive, insertion urétérale ectopique, obstruction, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, atteinte des voies gastro-intestinales, malrotation, reflux gastro-oesophagien, atteinte cardiaque, coarctation de l'aorte, sténose de l'artère pulmonaire.
- Harrod Doman Keele, syndrome de
- Harrod, syndrome de
- Maladie de Hartnup
- Hartsfield Bixler Demyer, syndrome de
- Hashimoto-Prizker, Histiocytose de, Histiocytose langerhansienne
- Haspelagh Fryns Muelenaere, syndrome de
- Hawkinsinurie
- Hay Wells, syndrome de
- Hecht Beals, syndrome de
- Hecht Scott, syndrome de
- Heckenlively, syndrome de
- Hec, syndrome de
- Heide, syndrome de
- Helix martele, Hypohidrose, déséquilibre Électrolytique, anomalies Lacrymales, Ichtyose et Xérostomie
- Helmerhorst Heaton Crossen, syndrome de
- Hémangiectasie hypertrophique
- Hémangio-endotheliome kaposiforme
- Hémangiomatose néonatale diffuse
- Hémangiomes faciaux pseudocicatrice sus ombilicale
- Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
- Hémangiome thrombocytopénie syndrome, syndrome de Kasabach-Merritt, PKM, thrombocytopénie potentiellement létale, anémie hémolytique microangiopathique, coagulopathie de consommation, hémangioendothéliome kaposiforme ou angiome en touffes
- Hémangiopéricytome
- HEM dysplasie
- Héméralopie congénitale essentielle
- Hemi 3 syndrome
- Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
- Hemihypertrophie
- Hemihypertrophie bride intestinale opacités cornéennes
- Hémi-mégalencéphalie
- Hémimélie tibiale fente labiopalatine
- Hémiplégie alternante du nourrisson
- Hémochromatose familiale
- Hémochromatose néonatale
- Hémoglobinose C
- Hémoglobinose E
- Hémoglobinose de Bart, hydrops fetalis de Bart, alpha-thalassémie majeure, anasarque foetoplacentaire de Bart, anémie sévère in utero, hypoxie tissulaire, insuffisance cardiaque, anomalies du développement, anasarque, hépatomégalie, splénomégalie, anomalies urogénitales, malformations des membres, retard de croissance, retard de développement neurologique
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Hémolytique et urémique, syndrome
- Hémophilie
- Hennekam Beemer, syndrome
- Hennekam Koss De Geest, syndrome de
- Hennekam, syndrome de
- Héparane sulfamidase, déficit en
- Hépatite auto-immune
- Hépatite virale fulminante
- Hépatoblastome
- Hépatocarcinome
- Hérédopathie ataxique polynévritique
- Hermaphrodisme vrai xx
- Hernandez Aguirre Negrete, syndrome de
- Hernandez Fragoso, syndrome de
- Hernie diaphragmatique
- Hernie diaphragmatique anomalie des membres
- Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocèle
- Hernie diaphragmatique-faciès anormal
- Hernie diaphragmatique omphalocèle corps calleux agénésie, syndrome de Madeira Dennis Donnai, Syndrome de Donnai-Barrow, syndrome FOAR, Facio-Oculo-Acoustico-Rénal, syndrome de Holmes-Schepens, syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme, syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité, agénésie et ou hypogénésie du corps calleux, élargissement de la fontanelle antérieure, surdité neurosensorielle, hypertélorisme, dysmorphie faciale, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez court, pont nasal plat, front grand et large, implantation en « pic de la veuve » (en V au milieu du front) de la ligne antérieure des cheveux , éventuels globes oculaires proéminents, omphalocèle, retard de développement, déficience intellectuelle, myopie importante, dysgénésie distinctive de la tête du nerf optique, risque accru de décollement de la rétine, colobome de l'iris, glomérulosclérose (durcissement des glomérules) segmentaire focale, dysfonctionnement des tubules proximaux
- Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
- Herpès simplex, neuro-invasion du virus
- Herpès virus, infection anténatale à l'X
- Herrmann Opitz craniosynostose
- Hersh Podruch Weisskopk syndrome
- Herva, maladie de, Syndrome des contractures congénitales létales type 1, Syndrome des contractures multiples type finlandais, arthrogrypose, akinésie totale foetale, anasarque, micrognathie, hypoplasie pulmonaire, ptérygium, neuropathologies, atrophie sévère de la moelle épinière ventrale, hypoplasie sévère des muscles squelettiques
- Hétéroplasie osseuse progressive
- Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
- Hétérotaxie liée à l'X
- Hétérotaxies (terme générique)
- Hétérotaxie viscéro-atriale
- Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
- Hexosaminidase A, déficit en
- Hexosaminidases A et B, déficit en
- Hidradénite suppurée
- Hidrosadénite suppurée
- Hillig, syndrome de
- Hinson-Pepys, maladie de
- HIPO syndrome, hémihypertrophie, croissance asymétrique du crâne, de la face, du tronc, des membres, obstructions multiples des voies intestinales, acrochordon préauriculaire, opacité cornéenne congénitale
- Hirschsprung brachydactylie
- Hirschsprung ganglioneurome
- Maladie de Hirschsprung
- Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
- Hirschsprung polydactylie surdité
- Hirschsprung-retard mental, syndrome
- Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
- Hirsutisme hyperplasie gingivale
- His-Purkinje, maladie de, maladie de Lenègre, maladie de la conduction cardiaque progressive isolée, dysfonctionnement du nœud sinusal.
- Histidase, déficit en
- Histidinémie, déficit de conversion de l'histidine en acide urocanique par l'enzyme histidase
- Histidinurie rénale, taux élevés d'histidine dans le sang, les urines et le liquide cérébrospinal
- Histiocytose de Faisalabad, lymphadénopathie, gonflement des paupières (accumulation locale d'histiocytes), déformations articulaires, contractures des doigts, contractures des orteils, perte auditive
- Histiocytose langerhansienne, granulomatose à cellules de Langerhans, histiocytose X, accumulation de granulomes et de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus, atteintes ostéolytiques, atteintes dermatologiques, atteintes de l'hypophyse, atteinte du système hématopoïétique, cytopénie, atteintes pulmonaires, atteintes hépatiques, cholangite sclérosante, surdité, insuffisance respiratoire, insuffisance hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux
- Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
- Histiocytose-lymphadénopathie plus, syndrome du spectre, prolifération excessive de cellules histiocytes, lésions organiques, lésions tissulaires des ganglions lymphatiques, gonflements (lymphadénopathie), lésions cutanées anormales (en plaques) sur le bas du corps, hyperpigmentation, pilosité excessive (hypertrichose), hépatomégalie (augmentation du volume du foie), anomalies cardiaques, perte auditive, hypogonadisme (à cause de la diminution des taux d'hormones responsables du développement), petite taille
- Histicytose familiale de Rosai-Dorfman, lymphadénopathie, atteintes des ganglions lymphatiques du cou, histiocytes parsemés dans d'autres parties du corps
- Histiocytose polyostotique sclérosante, maladie de Erdheim-Chester
- Histiocytose X, granulomatose à cellules de Langerhans, histiocytose langerhansienne, accumulation de granulomes et de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus, atteintes ostéolytiques, atteintes dermatologiques, atteintes de l'hypophyse, atteinte du système hématopoïétique, cytopénie, atteintes pulmonaires, atteintes hépatiques, cholangite sclérosante, surdité, insuffisance respiratoire, insuffisance hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux
- Histoplasmose
- Hittner Hirsch Kreh, syndrome de, CHARGE, syndrome, syndrome de Hall-Hittner, syndrome Colobome microphtalmie cardiopathie surdité, Association CHARGE 4C, colobome, atrésie/sténose choanale, anomalies des nerfs crâniens, anomalie de l'oreille
- HMC, syndrome, Syndrome de Bixler-Christian-Gorlin, hypertélorisme, microtie, fente labiopalatine
- HM, syndrome
- HNPCC, Cancer Colorectal Héréditaire Non Polyposique
- Maladie de Hodgkin
- Hoepffner Dreyer Reimers, syndrome de, lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques, déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF, syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance, perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, lipodystrophie de la face, lipodystrophie du thorax, anomalies cutanées, sclérodermie, peau épaissie au niveau des paumes, épaississement cutané des plantes des pieds, anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax, contracture articulaire, poids corporel réduit, nez en bec d'oiseau, micrognathie, éventuel diabète sucré résistant à l'insuline
- Holmes Benacerraf, syndrome de, syndrome d'akinésie foetale lié à l'X, arthrogrypose multiple congénitale, hypoplasie pulmonaire, dysmorphie faciale, immobilité fœtale
- Holmes Collins, syndrome de
- Holmes Gang, syndrome de
- Holmes-Schepens, syndrome de, syndrome de Madeira Dennis Donnai, Syndrome de Donnai-Barrow, syndrome FOAR, Facio-Oculo-Acoustico-Rénal, syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme, syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité, agénésie et ou hypogénésie du corps calleux, élargissement de la fontanelle antérieure, surdité neurosensorielle, hypertélorisme, dysmorphie faciale, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez court, pont nasal plat, front grand et large, implantation en « pic de la veuve » (en V au milieu du front) de la ligne antérieure des cheveux , éventuels globes oculaires proéminents, omphalocèle, retard de développement, déficience intellectuelle, myopie importante, dysgénésie distinctive de la tête du nerf optique, risque accru de décollement de la rétine, colobome de l'iris, glomérulosclérose (durcissement des glomérules) segmentaire focale, dysfonctionnement des tubules proximaux
- Holmes Spence Borden, syndrome de
- Holoacardius amorphus
- Holoprosencéphalie
- Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
- Holoprosencéphalie craniosynostose
- Holoprosencéphalie délétion 2p
- Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
- Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
- Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
- Syndrome de Holt-Oram
- Holzgreve Wagner Rehder, syndrome de
- Homme de pierre, maladie de l'
- Homme XX, syndrome
- Homocarnosinase, déficit en, voir homocarnosinose
- Homocarnosinose, syndrome de Nakamura-Osame, syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-corps calleux fin, paraplégie spastique autosomique récessive type 11, faiblesse et spasticité progressives des membres inférieurs, faiblesse des membres supérieurs, dysarthrie, hypomimie, dysfonctionnement des sphincters, neuropathie périphérique, troubles d'apprentissage, troubles cognitifs, démence, corps calleux fin, atrophie cérébrale, atteintes de la substance blanche périventriculaire
- Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
- Homogentisicase, déficit en
- Hoon Hall, syndrome de, articulations luxées, anomalies squelettiques, fusion osseuse de la cheville, tibia anormal
- Hoquet chronique
- Hordnes Engebretsen Knudtzon, syndrome de
- Hormone hypophysaire, déficit multiple en
- Horton du sujet jeune, maladie de
- Maladie de Horton
- Houlston Iraggori Murday, syndrome de
- Houlston Ironton Temple, syndrome de, syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale, communication atrioventriculaire, blépharophimosis, anomalies du radius (aplasie du radius, ulna raccourci, clinodactylie du cinquième doigt, absence du pouce, absence de la première métacarpe), anomalies anales, atrésie anale (anus imperforé) ou anus situé au niveau antérieur, fistule rectovaginale
- Howard Young, syndrome de, microcéphalie, fente labiale, orteil surnuméraire
- Howell-Evans, syndrome de
- Hoyeraal Hreidarsson, syndrome de
- Hoyeraal, syndrome de
- Hugues, syndrome de, Syndrome des antiphospholipides, SAPL, syndrome de Soulier Boffa,
- Syndrome de Hughes-Stovin
- Hunter Carpenter Mac Donald, syndrome de, dystrophie neuroaxonale infantile, Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2, maladie de Seitelberger, hypotonie, tétraparésie, démence, strabisme, nystagmus pendulaire, mouvements oculaires non coordonnés, atrophie optique, baisse de la vision, troubles neurocomportementaux
- Hunter Jurenka Thompson, syndrome de
- Hunter Mac Pherson, syndrome de
- Maladie de Hunter
- Hunter Mac Alpine, syndrome de
- Hunter Mac Donald, syndrome de
- Hunter Rudd Hoffmann, syndrome de
- Hunter Thomson Reed, syndrome de
- chorée de Huntington, Chorée de Huntington
- Huriez, syndrome scléroatrophique de, kératodermie palmoplantaire avec sclérodactylie
- Syndrome de Hurler
- Hurler, pseudo-polydystrophie de
- Hurst Hallam Hockey, syndrome de
- Hutchinson-Gilford, syndrome de
- Hutteroth Spranger, syndrome de
- Hyalinose systémique létale petite taille
- Hydatidose
- Hyde Forster Mac Carthy Berry, syndrome de
- Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
- Hydranencéphalie
- Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
- Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
- Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
- Hydrocéphalie dysplasie costo-vertébrale sprengel, anomalie de
- Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
- Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
- Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
- Hydrocéphalie liée à l'X
- Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
- Hydrocéphalie ombilic bas implante
- Hydrocéphalie récessive autosomique
- Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
- Hydrocéphalie squelette anomalies
- Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
- Hydroléthalus, syndrome, dysmorphie crâniofaciale, malformations du système nerveux central, cardiaques, pulmonaire et des membres
- Hydrométrocolpos polydactylie
- Hydronéphrose congénitale
- Hydronéphrose expression faciale particulière
- Hydrops ectrodactylie syndactylie
- Hydrops fetalis, œdème fœtal, épanchements pleuraux et péricardiques, anémie hypochrome.
- Hygroma cervical létal fente palatine
- Hygroma kystique
- Hyménolépiase, Hyménolépiose parasitose (infection par ténia hymenolepide)
- Hyperaldostéronisme familial type 1
- Hyperaldostéronisme familial type 2
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique
- Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
- Hyperbilirubinémie type 1
- Hyperbilirubinémie type 2
- Hyperbilirubinémie type Rotor
- Hypercalcémie familiale bénigne
- Hypercalciémie hypocalciurique familiale
- Hypercalciurie colobome de la rétine
- Hypercalciurie idiopathique
- Hypercholestérolémie familiale
- Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
- Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
- Hyperchylomicronémie familiale (SHCF), hypertriglycéridémie sévère, pancréatite aiguë
- Hyperekplexie, maladie des sursauts, maladie de Kok, sursauts éxagérés, raideur musculaire importante, hypertonie, serrement des poings, tremblements à fréquence rapide, syndrome stiff baby, (« bébé de pierre »), éventuel laryngospasme, insuffisance cardiorespiratoire
- Hyperkératose palmoplantaire héréditaire, maladie de Meleda, Kératodermie palmoplantaire type Gamborg-Nielsen, kératodermie palmoplantaire KPP, hyperkératose, hyperhidrose, plaques lichénoïdes, érythème péribuccal
- Hyperekplexie
- Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
- Hyperglycérolémie
- Hyperglycinémie sans cétose
- Hyper-IgD, syndrome (HIDS), déficit en mévalonate-kinase
- Hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en STAT3, syndrome d', syndrome de Buckley, syndrome de Job, syndrome AD-HIES par déficit en STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), immunodéficience, abcès cutanés récidivants à staphylocoques, pneumonie récidivante, formation de pneumatocèles (cavité pulmonaire à paroi fine), candidose cutanéo-muqueuse, élévation des taux sériques d'IgE et éosinophilie, insuffisance respiratoire, dystrophiefaciale, peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe du nez charnue, prognathisme, fractures des os longs et des côtes, scoliose, anomalies de la dentinogenèse, manifestations vasculaires, anévrisme coronaire et aortique, thrombose de l'artère cérébrale et persistance du canal artériel congénital, xanthelasma, chalazion géant, nodules sur les paupières, strabisme, détachement de la rétine, cataracte, risque de maladies autoimmunes et pathologies lymphoprolifératives
- Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
- Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
- Hyperimidodipeptidurie, déficit en prolidase (dipeptidase Xaa-Pro, PEPD (en)), splénomégalie, diarrhées, vomissements, dysmorphie faciale, implantation antérieure et postérieure basse des cheveux, hypertélorisme, exophtalmie, pont nasal plat, prognathisme, lésions cutanées sévères, infections récurrentes de la peau, infections es voies respiratoires, télangiectasies du visage et des mains, lésions érythémateuses, troubles hématologiques, anémie, thrombocytopénie, éventuellement lymphoedème, laxité articulaire, protubérance abdominale, hirsutisme
- Hyperimmunisation anti-HLA
- Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
- Hyperimmunoglobulinémie E
- Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente
- Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X
- Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
- Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
- Hyperkératose épidermolytique
- Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
- Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
- Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage
- Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
- Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
- Hyperkératose palmoplantaire spasticité
- Hyperkératose palmoplantaire surdité
- Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
- Hyperlipidémie familiale combinée
- Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
- Hyperlipoprotéinémie type 3
- Hyperlipoprotéinémie type 4
- Hyperlysinémie
- Hyperornithinémie
- Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
- Hyperostose corticale déformante juvénile
- Hyperostose corticale dysplasique
- Hyperostose corticale généralisée
- Hyperostose corticale infantile
- Hyperostose corticale syndactylie
- Hyperostose endostéale type Worth, syndrome de Worth, hyperostose corticale-torus platinus, ostéosclérose autosomique dominante, densité osseuse accrue, épaississement cortical de la mandibule, augmentation de la largeur mandibulaire, structures osseuses bénignes au niveau du palais
- Hyperostose généralisée striée
- Hyperostose vertébrale ankylosante, maladie de Forestier et signe de Rotés-Quérol
- Hyperoxalurie
- Hyperparathyroïdie familiale primitive
- Hyperparathyroïdie-néphropathie-surdité, syndrome d'Edwards-Patton-Dilly, insuffisance rénale sans hématurie, hyperplasie parathyroïdienne, surdité de perception, insuffisance rénale sans hématurie, hyperplasie parathyroïdienne, surdité de perception
- Hyperperméabilité capillaire, syndrome de Clarkson, syndrome de fuite capillaire systémique
- Hyperphalangie dysmorphie bronchomalacie (ramollissement pathologique des cartilages bronchiques)
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase, phénylcétonurie type 2
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase, retard des acquisitions psychomotrices, anomalies du tonus, convulsions, somnolence, irritabilité, mouvements anormaux, hyperthermie, hypersalivation, difficultés de déglutition
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en ptérine-4-alpha-carbinolamine déhydratase
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine, hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, déficit en dopamine, déficit en sérotonine, atteinte neurologique, hypotonie sévère, retard de développement, mouvements anormaux complexes, dystonie, dystonie-parkinsonisme (maladie de Parkinson précoce), crises oculogyres
- Hyperphénylalaninémie maternelle
- Hyperphénylalaninémie modérée
- Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance, mélanose diffuse congénitale, plaques cutanées hyperpigmentées irrégulières présentes à la naissance ou pendant la petite enfance. Avec l'âge, la taille des taches et leur nombre augmente, et elles deviennent confluentes. Les régions dau visage, au cou, au tronc, auxmembres, aux paumes, aux plantes de pied, à la muqueuse buccale et la conjonctive
- Hyperpipécolatémie
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire, maladie de Castleman
- Hyperplasie hémifaciale strabisme
- Hyperplasie nodulaire régénérative
- Hyperprolinémie
- Hypersomnie idiopathique
- Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
- Hypertélorisme hypospadias syndrome
- Hypertélorisme microtie fente faciale
- Hypertension artérielle essentielle
- Hypertension artérielle familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive
- Hypertension intracranienne idiopathique
- Hypertension hyperkaliémique familiale
- Hypertension hypokaliémique familiale
- Hypertension hypokaliémique, récessive
- Hypertension portale par bloc infrahépatique
- Hypertension sensible à la dexaméthasone
- Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
- Hyperthermie maligne
- Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
- Hyperthermie tératogène
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
- Hypertrabeculation ventriculaire gauche
- Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
- Hypertrichose cervicale neuropathie
- Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
- Hypertrichose des coudes, syndrome de Mac Dermot Patton Williams, syndrome des coudes poilus, anomalie capillaire, hypertrichose bilatérale, symétrique, congénitale ou d'apparition précoce, localisée sur la face externe des membres supérieurs (en particulier les coudes), petite taille, retard de développement, anomalies faciales, déficience intellectuelle
- Hypertrichose cubitale petite taille
- Hypertrichose généralisée liée à l'X
- Hypertrichose lanugineuse acquise
- Hypertrichose lanugineuse congénitale
- Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
- Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
- Hypertrichose universelle congénitale
- Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
- Hypertryptophanémie familiale, excès de tryptophane sanguin, hypersérotoninémie (excès de sérotonine dans le sang), retard de développement, déficience intellectuelle, troubles du comportement
- Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
- Hypoaldostéronisme congénital
- Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
- Hypo-alphalipoprotéinémie familiale, maladie de Tangier, athéromatose, éventuelle ichtyophtalmie (voir maladie des yeux de poisson)
- Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
- Hypobêtalipoprotéinémie familiale
- Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique), malnutrition, retard ou insuffisance de croissance, malabsorption des graisses, diarrhée, stéatorrhée, carence en vitamines liposolubles (vitamine A, vitamine E, vitamine K), complications hépatiques, hépatomégalie, stéatose, éventuelle cirrhose, atteintes neurologiques, ataxie spastique, atteinte neuromusculaire, atteinte ophtalmologique, rétinite pigmentaire, cytolyse modérée, cholélithiase, acanthocytose, paresthésie des extrémités
- Hypocalciémie autosomique dominante
- Hypochondroplasie
- Hypodermose
- Hypodontie
- Hypodontie dysgénésie unguéale
- Hypofibrinogénémie familiale
- Hypogonadisme cardiomyopathie
- Hypogonadisme cataracte
- Hypogonadisme congénital avec ichtyose
- Hypogonadisme hypogonadotrophique
- Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie, syndrome de Salti Salem, syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale, absence de pilosité faciale, axillaire, absence de pilosité pubienne, aménorrhée primaire chez les femmes, absence de développement mammaire, absence de développement sexuel, développement physique et intellectuel normal.
- Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
- Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X
- Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
- Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
- Hypogonadisme primaire alopécie partielle
- Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
- Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
- Hypogonadisme rétinite pigmentaire
- Hypomagnésémie avec hypocalciurie, HOMG2, extrême faiblesse, tétanie, convulsions, troubles secondaires de l'excrétion du calcium, chondrocalcinose
- Hypomagnésémie avec normocalciurie, faiblesse des membres, vertige, céphalées, convulsions, réflexes tendineux brusques, retard psychomoteur
- Hypomagnésémie hypercalciurie familiale, Syndrome de Michellis-Castrillo, FHHNC, infections récurrentes des voies urinaires, néphrolithiase, néphrocalcinose, polyurie, polydipsie, énurésie, hématurie, pyurie, retard de croissance staturo-pondérale, convulsions, douleur abdominale, tétanie musculaire, éventuel rachitisme, maladie rénale chronique (MRC), insuffisance rénale terminale (IRT), avec ou non atteinte oculaire, colobome maculaire, rétinite pigmentaire, nystagmus, perte visuelle, myopie, astigmatisme, hypermétropie, strabisme
- Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire, HSH, PHSH, convulsions réfractaires aux thérapies anticonvulsives, tétanie ne répondant pas à la thérapie calcique, retard de croissance staturo-pondérale, agitation, tremblements, spasmes musculaires, cyanose péri-orale, arythmie cardiaque
- Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
- Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
- Hypomélanose de Ito
- Hypomélanose maculeuse confluente et progressive
- Hypoparathyroïdie auto-immune
- Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie, syndrome DiGeorge
- Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
- Hypoparathyroïdisme familial isolé
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X
- Hypoparathyroïdisme petite taille
- Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
- Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
- Hypophosphatasie
- Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
- Hypopigmentation-surdité
- Hypopituitarisme familial
- Hypopituitarisme micropenis fente labiopalatine
- Hypopituitarisme microphtalmie
- Hypopituitarisme polydactylie post axiale
- Hypoplasie "cartilage-cheveux"
- Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
- Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
- Hypoplasie dermique en aires
- Hypoplasie des cellules de Leydig
- Hypoplasie du cœur gauche
- Hypoplasie du cubitus retard mental
- Hypoplasie du nez hypogonadisme
- Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5e doigt
- Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
- Hypoplasie du pouce alopécie pigmentation anomalie
- Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
- Hypoplasie fovéale cataracte présénile
- Hypoplasie hématopoïétique généralisée
- Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
- Hypoplasie pancréatique diabète cardiopathie
- Hypoplasie péroné cubitus anomalies rénales, syndrome de Saito Kuba Tsuruta, dysostose du péroné, dysostose du cubitus, anomalies rénales, détresse respiratoire, anomalies des oreilles, dysmorphie du visage, micrognathie, raccourcissement symétrique des os longs, agénésie du , hypoplasie cubitale, oligosyndactylie, cardiopathie congénitale, reins kystiques ou hypoplasiques
- Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
- Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
- Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
- Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
- Hypoplasie ventriculaire droite isolée
- Hypoproconvertinémie
- Hypoprotéinémie hypercatabolique
- Hypoprothrombinémie
- Hypoprothrombinémie acquise
- Hypospadias-dysphagie, syndrome,syndrome G, hypertélorisme, malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO), déficit neuromusculaire œsophagien, dysphagie, hypospadias, cryptorchidie, scrotum bifide, anus ectopique avec ou non une imperforation anale, épicanthus, télécanthus, hétérochromie irienne, brachycéphalie, suture métopique persistante, proéminence occipitopariétale, polysyndactylie, malformations cardiaques, communication interauriculaire ou interventriculaire, persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche, malformations cérébrales, anomalies de la ligne médiane du cerveau, agénésie du corps calleux, agénésie du vermis cérébelleux et/ou hypoplasie, retard de développement, retard de la marche, déficit intellectuel avec trouble de l'attention, difficultés d'apprentissage, troubles de la parole
- Hypospadias, forme familiale
- Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
- Hypospadias retard mental type Goldblatt
- Hypotélorisme fente palatine hypospadias
- Hypotension orthostatique idiopathique
- Hypothalamique, dysfonctionnement
- Hypothermie périodique spontanée
- Hypothyroïdie congénitale
- Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
- Hypothyroïdie fente palatine
- Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
- Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
- Hypotrichose congénitale miliaire
- Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
- Hypotrichose retard mental type Lopes
- Hypotrichose simple
- Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
- Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
I
- IBIDS syndrome, ichtyose avec trichothiodystrophie, syndrome de Tay
- ICCA syndrome : convulsions infantiles, choréoathétose
- ICE syndrome, syndrome irido-cornéo-endothélial, endothéliopathies prolifératives, atrophie de l'iris, œdème cornéen, glaucome
- ICF syndrome
- Ichtyose alopécie ectropion retard mental, syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer, dysplasie ectodermique, ichtyose lamellaire généralisée et sévère, alopécie, éclabion (rotation vers l'extérieur de la lèvre), ectropion (bascule du bord de la paupière vers l'avant), déficit intellectuel
- Ichtyose atrésie biliaire
- Ichtyose avec trichothiodystrophie
- Ichtyose bulleuse de Siemens
- Ichtyose congénitale, autosomique récessive
- Ichtyose congénitale type bébé collodion
- Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
- Ichtyose hystrix de Curth-Macklin, hyperkératose sévère d'aspect épineux (hystrix) ou verruqueux, lésions naevoïdes suivant les lignes de Blaschko, kératodermie palmoplantaire striée ou diffuse, fissures, crevasses, saignements, contractures, gangrène éventuelle chute de doigts, peau malodorante et fréquemment infectée, dystrophie des ongles, aucune fragilité cutanée, pas de formation de bulles ou d'érythrodermie.
- Ichtyose doigts fusiformes sillon labial médian
- Ichtyose érythrodermique, érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, desquamations, démangeaisons, intolérance à la chaleur, ectropion, atteintes oculaires, kératite, cicatrice cornéenne, kératodermie palmoplantaire, dystrophie unguéale,alopécie, éventuels retard de croissance, petite taille et perte d'audition
- Ichtyose exfoliative
- Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
- Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
- Ichtyose hypogonadisme male
- Ichtyose kératite surdité
- Ichtyose lamellaire
- Ichtyose liée à l'X
- Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
- Ichtyose retard mental spasticité asymptomatique
- Ichtyose retard mental type Devriendt
- Iduronate 2-sulfatase, déficit en
- IFAP syndrome, ichtyose folliculaire, alopécie, photophobie
- IGDA syndrome
- Illum, syndrome de
- Ilyina Amoashy Grygory syndrome
- Imaizumi kuroki, syndrome de
- Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
- Iminoglycinurie
- Immotilité ciliaire, type Kartagener
- Immunodéficience primitive en cellules T
- Immunodéficience combinée sévère
- Impétigo bulleux
- Impossible syndrome
- Impression basilaire primitive
- Incisive centrale supérieure unique
- Incisives mandibulaires fusion
- Inclusions microvilleuses maladie des
- Incompétence velopharyngienne familiale
- Incontinentia pigmenti
- Incontinentia pigmenti achromians
- Incurvation congénitale des os longs
- Incurvation serpentine du péroné
- Indométacine, exposition anténatale à l'
- Infection congénitale au cytomégalovirus
- Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
- Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
- Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof, papules ou plaques érythémateuses non squameuses sur le visage et le cou, accumulation de lymphocytes T dans le derme de la peau
- Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
- Insensibilité à la douleur avec anhydrose
- Insomnie fatale familiale prion
- Instabilité articulaire syndrome d'
- Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
- Instabilité mitotique non disjonction
- Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique,
- insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale, syndrome d', syndrome de Winkelman Bethge Pfeiffer, panhypopituitarisme (avec ou sans déficit en ACTH), anomalies de la colonne vertébrale, raideur de la colonne cervicale, cou court, rotation limitée, perte auditive neurosensorielle de degrés variables, hypoplasie de l'antéhypophyse, retard de développement, déficience intellectuelle
- Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
- Insulino-résistance type B
- Interruption de la crosse aortique
- Intestin atrésies multiples
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie, Aminoacidurie hyperdibasique (LPI-ILPD), nausées, vomissements après ingestion de protéines, diarrhées, retard de croissance, hépatosplénomégalie, anomalies de la moelle osseuse, ostéopénie, coma hyperammoniémique, altération de la réponse immunitaire, cytopénies, syndrome d'activation macrophagique, néphropathie chronique, protéinose alvéolaire pulmonaire
- Intoxication a l'amiante
- Iridogoniodysgénésie, forme dominante
- Isaacs Mertens, syndrome de, contractions, chorée musculaire, myokimie, sueurs abondantes
- Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
- Isochromosome 12p surnuméraire
- Isochromosome 18p
- Isomérase de triose phosphate, déficit en
- Isotrétinoïne like syndrome
- Isotrétinoïne syndrome
- Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
- Israeli-Bedouin, Syndrome des contractures congénitales létales type, LCCS2
- Itin, syndrome d'
- IVIC syndrome d', (Instituto Venezolano de Investigaciónes Científicas), fusion des os du carpe, thrombocytopénie, leucocytose
- Iwashita syndrome d’
J
- Jabs Houk Bias, syndrome de
- Jackson Barr, syndrome de
- Jackson-Lawler, syndrome de, Pachyonychie congénitale (de type 2)
- Jackson-Weiss, syndrome de
- Syndrome de Jacobsen, Délétion 11q, dysmorphie crâniofaciale, hypertélorisme, ptosis, colobome, fentes palpébrales, épicanthus, craniosynostose, anomalies oculaires, cardiopathie congénitale, déficience intellectuelle, troubles du comportement, TDAH, autisme, crises épileptiques, syndrome Paris-Trousseau, atteinte rénale structurelle, anomalies urogénitales, cryptorchidie, sténose du pylore, immunodéficience
- Jacobs, syndrome de
- Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de, Pachyonychie congénitale (de type 1)
- Jagel Holmgren Hofer, syndrome de, syndrome d'Ichtyose alopécie ectropion retard mental, dysplasie ectodermique, ichtyose lamellaire généralisée et sévère, alopécie, éclabion (rotation vers l'extérieur de la lèvre), ectropion (bascule du bord de la paupière vers l'avant), déficit intellectuel
- Jalili, syndrome de, dystrophie des cônes, dystrophie des bâtonnets, dystrophie de la rétine, amélogenèse imparfaite, photophobie , nystagmus, achromatopsie, atrophie maculaire, marbrures pigmentaires, altérations de l'épithélium pigmentaire rétinien, diminution de l'épaisseur fovéale, atténuation de la stratification rétinienne, hyperréflectivité de la choroïde, dents dysplasiques de couleur jaune-brun, caries, dysplasie de la couche d'émail, anomalie de la dentine
- Jambe hypoplasie cataracte
- Jancar, syndrome de, syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle, déficit intellectuel sévère, paraplégie spastique, perte musculaire affectant les membres inférieurs, anomalies distales transverses des membres, ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie des mains, clinodactylie des pieds
- Jankovic Rivera, syndrome de, amyotrophie spinale proximale--épilepsie myoclonique progressive, myoclonie, atrophie musculaire distale
- Jansen-de Vries, syndrome de, JDVS, syndrome de retard du développement-troubles du comportement-mains et pieds réduits-vomissements cycliques-dysmorphie, anomalies congénitales multiples, syndrome dysmorphique, déficience intellectuelle et/ou un retard de développement, retard de langage, troubles comportementaux, trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), autisme, troubles anxieux, personnalité extravertie et très sociable, périodes de fièvre et des vomissements cycliques, symptômes gastro-intestinaux, difficultés à s'alimenter, problèmes de constipation, dysmorphie faciale, front large, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, nez retroussé, bouche large, lèvre supérieure fine, mains et des pieds de petite taille, brachydactylie, petite taille, seuil de douleur élevé et/ou une hypersensibilité aux sons, hypotonie, démarche jambes écartées
- Jansky-Bielschowsky, maladie de, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 2
- Jarcho-Levin, syndrome de, dysostose spondylocostale, malformations du squelette, fusion des vertèbres, fusion des hémivertèbres, fusion des côtes, déformations du thorax, déformation de la colonne vertébrale, scoliose, cyphoscoliose, thorax de petite taille, difficultés respiratoires, insuffisance respiratoire, anomalies du système nerveux central, anomalies de l'appareil génito-urinaire, spina bifida, anomalies rénales, anomalies urétérales, hypospadias anomalie du coeur, méningocèle, communication interauriculaire, anomalie du retour veineux pulmonaire
- Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
- Jensen, syndrome de
- Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de, syndrome de long QT-surdité, surdité congénitale, tachyarythmies, tachycardie ventriculaire, torsades de pointes, fibrillation ventriculaire, épisodes syncopaux provoqués par le stress, l'effort ou la frayeur, intervalle QT long (supérieur à 500 ms), haut risque de syncope ou de mort subite.
- Jeune, syndrome de, dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune, dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né, JATD, dysplasie à côtes courtes, thorax étroit, membres courts, anomalies squelettiques, aspect en " trident " du cotyle, anomalies métaphysaires, éventuelle insuffisance hépatique et rénale, fibrose du foie, népropathie tubulo-interstitielle, rétinopathie pigmentaire, pas de déficience intellectuelle.
- Job, syndrome de, syndrome de Buckley, syndrome AD-HIES par déficit en STAT3, Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), immunodéficience, abcès cutanés récidivants à staphylocoques, pneumonie récidivante, formation de pneumatocèles (cavité pulmonaire à paroi fine), candidose cutanéo-muqueuse, élévation des taux sériques d'IgE et éosinophilie, insuffisance respiratoire, dystrophiefaciale, peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe du nez charnue, prognathisme, fractures des os longs et des côtes, scoliose, anomalies de la dentinogenèse, manifestations vasculaires, anévrisme coronaire et aortique, thrombose de l'artère cérébrale et persistance du canal artériel congénital, xanthelasma, chalazion géant, nodules sur les paupières, strabisme, détachement de la rétine, cataracte, risque de maladies autoimmunes et pathologies lymphoprolifératives
- Johanson-Blizzard, syndrome de, aplasie/hypoplasie des ailes du nez, insuffisance pancréatique exocrine, retard de croissance, stéatorrhée, malabsorption des vitamines liposolubles, anomalies dentaires, oligodontie, hypodontie, surdité neurosensorielle, anomalies du cuir chevelu, aplasia cutis congenita, hypothyroïdie, microcéphalie, malformations génito-urinaires, cryptorchidie, micropénis, hypospadias, hypertrophie clitoridienne (clitoromégalie), anomalies utérovaginales, hydronéphrose, malformations cardiaques congénitales, communication interauriculaire, communication interventriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot, cardiomyopathie hypertrophique, imperforation anale, anomalies des voies lacrymales, fente faciale labio-palatine, colobome des paupières inférieures, éventuel syndrome de moelle attachée, fibrolipome du filum, polydacylie et/ou syndactylie des pieds, aplasie de la prostate, reflux gastro-oesophagien, maladie cholestatique du foie, déficit en hormone de croissance, hypopituitarisme, malformations cérébrales (arhinencéphalie), situs inversus, quelques cas de malformations osseuses (luxation de la hanche gauche).
- Johnson Mac Millin, syndrome de
- Johnson Munson, syndrome de
- Jones, syndrome de
- Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
- Joubert-Boltshauser, syndrome de
- Juberg Hayward, syndrome de
- Juberg-Marsidi, syndrome de
- Julien Marie, réticulose de, Histiocytose langerhansienne
K
- Syndrome Kabuki
- Kahler, maladie de
- Kaler Garrity Stern, syndrome de, syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose, cheveux clairsemés, ostéopénie, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale mineure, laxité articulaire, hypotonie
- Kallin, syndrome de, EBS avec anodontie/hypodontie, epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie, déficience auditive, alopécie, hypodontie ou anodontie, dystrophie unguéale, vitiligo
- Kallmann, syndrome cardiopathique de, hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH), anosmie ou hyposmie, hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs, malformations cardiaques congénitales complexes, ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique
- Syndrome de Kallmann, syndrome de Kallmann-De Morsier
- Kalyan-Raman, syndrome de, affection rhumatismale non articulaire, syndrome de fibromyalgie primaire, atrophie des fibres de type II, lyse myofibrillaire, dépôt de glycogène sous-sarcolemmale, anomalies mitochondriales
- Kantaputra Gorlin, syndrome de, malformations dentaires, anomalies squelettiques, dysplasie mésomélique de type Kantaputra (MMDK), raccourcissement symétrique des membres supérieurs et inférieurs, cubitus courts, radius arqués, humérus distal en forme d'haltère, rétractions en flexion des articulations interphalangiennes proximales, synostoses carpiennes, synostoses tarsiennes, pieds en flexion plantaire, plante du pied orientée vers l'arrière, posture « en ballerine », proéminence de l'extrémité distale du péroné, calcanéum atrophié ou absent, péroné de petite taille, synostose fibulo-calcanéenne
- Kaplan Plauchu Fitch, syndrome de, dysostose acrocraniofaciale, acrocéphalie, hypertélorisme, micrognathie, ptosis, exophtalmie, antéversion des narines, Philtrum court, dysplasies osseuses, craniosynostose, métatarsus adductus, pectus excavatum
- Kaplowitz Bodurtha, syndrome de, insuffisance antéhypophysaire, défaut de sécrétion d'hormones de croissance.
- Kapur Toriello, syndrome de, syndrome de fente labiopalatine-cardiopathie-malrotation intestinale, dysmorphie faciale, fente bilatérale, labiale et palatine, pointe du nez bulbeuse, anomalies oculaires, déficit intellectuel sévère, malformations cardiaques, malformations digestives, retard de croissance
- Karandikar Maria Kamble, syndrome de, syndrome cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-anomalies urinaires, cataractes congénitales, strabisme, déficit intellectuel, anomalies de l'appareil génito-urinaire, fistule recto-vésicale, micropénis, cryptorchidie, hypospadias, anus imperforé
- Karsck Neugebauer, syndrome de, syndrome de mains et pieds fendus-nystagmus, anomalies des mains, pieds fendus, membres en pince de homard, anomalies oculaires, nystagmus congénital, éventuelles mains monodactyles
- Syndrome de Kartagener, syndrome de Sievert, syndrome Situs-inversus-bronchiectasies-dyskinésie ciliaire primitive
- Kasabach-Merritt, syndrome de, PKM, syndrome d'hémangiome-thrombocytopénie, thrombocytopénie potentiellement létale, anémie hémolytique microangiopathique, coagulopathie de consommation, hémangioendothéliome kaposiforme ou angiome en touffes
- Kashani Strom Utley, syndrome de, Sténose aortique pulmonaire, uropathie obstructive
- Kasznica Carlson Coppedge, syndrome de, ectrodactylie, rétrognathie, oreilles anormales, palais ogival, spina bifida, malformation cardiaque congénitale, artère ombilicale unique, retards de développement, retard de parole, retard de motricité, troubles des capacités cognitives, symptômes neurologiques, crises d'épilepsie, activité cérébrale anormale, dysmorphies faciales, anomalies squelettiques, troubles du comportement, hyperactivité
- Katsantoni Papadakou Lagoyanni, syndrome de, retard mental, anomalies capillaires
- Katz, syndrome de
- Kaufman, syndrome de, syndrome oculocérébrofacial, syndrome de McKusick-Kaufman, microcéphalie, oreilles collées et microcornée, retard mental, retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales, agénésie vaginale ou chez les hommes, cryptorchidie et hypospadias, hydrométrocolpos (accumulation de sécrétions cervicovaginales), syndactylie, polydactylie, hexadactylie, pieds plats, hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement, éventuelles anomalies rénales, hydronéphrose, éventuelles malformations gastro-intestinales (maladie de Hirschsprung)
- Maladie de Kawasaki
- Kawashima Tsuji, syndrome de, syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle, microcéphalie, surdité, déficit intellectuel, dysmorphie,asymétrie faciale, glabelle proéminente, oreilles malformées, lèvre inférieure proéminente, micrognathie
- KBG, syndrome, dysmorphie faciale, macrodontie, anomalies squelettiques, retard de développement
- Kearns-Sayre, syndrome de, myopathie, ophtalmoplégie
- Maladie de Kennedy
- Kennerknecht, syndrome de, syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil, retard de développement global, déficience intellectuelle, hypotonie musculaire, troubles de l'interaction sociale, stéréotypies motrices, dyspnée, constipation chronique, crises convulsives, anomalies atrophie corticale modérée, kystes, asymétrie ventriculaire, sténose pulmonaire, anomalies septales, anomalies valvulaires, déficience auditive, microcéphalie, reflux gastro-oesophagien, puberté précoce, éventuelle scoliose, éventuelle dysmorphie faciale, bouche large, strabisme, langue saillante, hypersialorrhée
- Kenny Caffey, syndrome de, dysplasie osseuse, épaississement cortical, sténose médullaire, hypocalcémie, retard mental et moteur, atrophie optique, tortuosité des vaisseaux de la rétine.
- Kenny, syndrome de
- Keppen-Lubinsky, syndrome de, lipodystrophie, retard de développement, déficience intellectuelle, hypertonie, microcéphalie, dysmorphie faciale
- Kératite héréditaire
- Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
- Kératoacanthome familial
- Kératocône
- Kératocône malformations associées
- Kératodermie aïnhumoïde et mutilante, pseudo-aïnhum des doigts (auto-amputation), alopécie, onychogryphose, dystrophie unguéale, hippocratisme digital, paraplégie spastique, myopathie, mucovicidose
- Kératodermie aquagénique, acrokératodermie papulotranslucide réactive transitoire, développement de papules blanches sur les paumes après exposition à l'eau
- Kératodermie de Meleda
- Kératodermie hypotrichose leuconychie
- Kératodermie palmoplantaire adénocarcinome colique
- Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
- Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
- Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
- Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
- Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
- Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
- Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
- Kératodermie palmoplantaire papuleuse
- Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
- Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogryphose
- Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
- Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
- Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
- Kératose pilaire rouge et atrophiante
- Kérion de Celse
- Kersey, syndrome de
- Khalifa Graham, syndrome de
- KID syndrome, kératite, ichtyose, surdité
- Kikuchi-Fujimoto, maladie de, lymphadénopathie, myalgie, leucopénie, anémie
- Kimura, maladie de, nodules, adénopathie, hypertrophie des glandes salivaires.
- Kindler, Épidermodysplasie verruciforme de, mutations du gène FERMT1 (ou KIND1)
- Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
- "Kinky hair" syndrome
- "Kinky hair" syndrome, forme acquise
- Kinsbourne syndrome, Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- Kjer, maladie de, Atrophie optique autosomique dominante, neuropathie optique héréditaire, perte visuelle bilatérale, pâleur du disque optique, altération du champ visuel et de la vision des couleurs
- Kleeblattschaedel, syndrome de, crâne en trèfle, protrusion du crâne, élargissement du visage, craniosténose
- Kleine-Levin, syndrome de, hypersomnie, troubles cognitifs et psycho-comportementaux.
- Kleiner Holmes, syndrome de
- Klein-Waardenburg, syndrome de, syndrome de Waardenburg type 3, anomalies digitales, hypoplasie musculo-squelettique, contractures, fusion des os du carpe, syndactylie, hypopigmentation de l'iris, des cheveux et de la peau, éventuelle dysmorphie faciale mineure combinée à une dystopie canthique
- Maladie de Klinefelter
- Klippel Feil, anomalie de surdité, absence de vagin
- Klippel feil syndrome
- Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
- Kniest, dysplasie de
- Kniest like dysplasie létale
- Knobloch Layer, syndrome de, Syndrome de décollement de la rétine encéphalocèle occipital, dégénération vitrorétinienne et maculaire
- Kobberling-Dunnigan, syndrome de
- Kocher Debré Semelaigne, syndrome de, syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie
- Maladie de Köhler-Mouchet
- Kohlschutter-Tonz, syndrome de
- Kohn-Romano, syndrome de
- Kok, maladie de, Gastroparésie
- Komar, syndrome de, syndrome du nerf intercostal, douleurs abdominales
- Konisgsmark Knox Hussels, syndrome de, surdité, atrophie optique.
- Koolen-De Vries, syndrome de, KdVS, hypotonie néonatale/infantile, apraxie, retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie, dysmorphie faciale, fentes palpébrales inclinées vers le bas, blépharophimosis, épicantus, ptosis, nez en forme de poire avec une pointe nasale bulbeuse, grandes oreilles grandes proéminentes, hypermétropie, anomalies cardiaques congénitales, aorte bicuspidie, malformations auriculaires et ventriculaires, anomalies rénales, anomalies urologiques congénitales, cryptorchidie, problèmes musculo-squelettiques
- Koone Rizzo Elias, syndrome de, retard mental, spasticité, Ichtyose
- Kopysc Barczyk Krol, syndrome de, dysplasie des cheveux et des dents, hypotrichose, hyperkératose folliculaire
- Korula Wilson Salomon, syndrome de
- Syndrome de Korsakoff
- Kosenow, syndrome de, dysostose scapulo-iliaque, hypoplasie bilatérale de la scapula (omoplates) et des ailes iliaques, hypoplasie des clavicules, des côtes, hypoplasie des fémurs, hypoplasie des péronés, spina bifida, accentuation de la lordose lombaire, éventuelles malformations oculaires, colobome de l'iris et de la rétine, intelligence est normale
- Kostmann, syndrome de
- Kosztolanyi, syndrome de, arachnodactylie, dysmorphie faciale, exophtalmie, micrognathie.
- Kousseff, syndrome de
- Koussef Nichols, syndrome de
- Kowarski, syndrome de
- Kozlowski Brown Hardwick, syndrome de, anomalies squelettiques, hydrocéphalie, ptosis, une myopie, micrognathie, rétrognathie
- Kozlowski Celermajer Tink, syndrome de, dysostose huméro-spinale, cardiomégalie, régurgitation tricuspide, hypertension pulmonaire.
- Kozlowski-Krajewska, syndrome de
- Kozlowski Massen, syndrome de
- Kozlowski Ouvrier, syndrome de
- Kozlowski Rafinski Kucharska, syndrome de
- Kozlowski Tsuruta, syndrome de, Hyperostose corticale dysplasique
- Kozlowski Warren Fisher, syndrome de
- Maladie de Krabbe
- Krasnow Qazi, syndrome de, Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes
- Krause-Kivlin, syndrome de, anomalie de Peters avec nanisme, syndrome Peters-plus, syndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin, anomalies de la chambre antérieure de l'oeil, membres courts, anomalies des membres, rhizomélie, brachydactylie, polymosphisme facial, lèvre supérieure en forme d'arc de cupidon, fentes palpébrales courtes, fente labiale, fente palatine, retard de développement, déficit intellectuel, anomalies cardiaques congénitales, hypoplasie du cœur gauche, absence de la veine pulmonaire droite, valve pulmonaire bicuspide, anomalies génito-urinaires, hydronéphrose, hypoplasie rénale, duplication rénale, duplication urétérale, reins dysplasiques multikystiques, reins glomérulokystiques, hypothyroïdie congénitale
- Krause-van Schooneveld-Kivlin, syndrome de, anomalie de Peters avec nanisme, syndrome Peters-plus, syndrome de Krause-Kivlin, anomalies de la chambre antérieure de l'oeil, membres courts, anomalies des membres, rhizomélie, brachydactylie, polymosphisme facial, lèvre supérieure en forme d'arc de cupidon, fentes palpébrales courtes, fente labiale, fente palatine, retard de développement, déficit intellectuel, anomalies cardiaques congénitales, hypoplasie du cœur gauche, absence de la veine pulmonaire droite, valve pulmonaire bicuspide, anomalies génito-urinaires, hydronéphrose, hypoplasie rénale, duplication rénale, duplication urétérale, reins dysplasiques multikystiques, reins glomérulokystiques, hypothyroïdie congénitale
- Krauss Herman Holmes, syndrome de, retards de développement, dysmorphies faciales, front large, hypertélorisme, micrognathie, anomalies neurologiques, crises d'épilepsie, retard de langage, retard de motricité, déficience intellectuelle
- Krieble Bixler, syndrome de, blépharophimosis, épicanthus, anomalies de l’oreille, fente palatine, anomalies des mains, anomalies des pieds, hernie inguinale, cardiopathies, tétralogie de Fallot.
- Kreiborg-Pakistani, syndrome de, Craniosynostose anomalies dentaires, fusion prématurée de plusieurs ou de toutes les sutures calvariales, anomalie variable de la forme de la tête, hypoplasie de l'étage moyen du visage, hyperdontie, éruption dentaire retardée, dents surnuméraires, proptose faciale, hypertélorisme, prognathisme, anomalies digitales, syndactylie des doigts et/ou des orteils, clinodactylie, petite taille, retard cognitif et/ou moteur, palais ogival, éventuelle déformation de l'oreille et surdité
- Kudo Tamura Fuse, syndrome de, malformation de Dandy-Walker, fibrose hépatique congénitale, dysplasie kystique rénale généralisée
- Kufs, maladie de, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 4, déficit en palmitoyl-protéine thioestérase
- Syndrome de Kugelberg-Welander
- Kumar Levick, syndrome de, syndrome de dysplasie des ongles-camptodactylie-brachydactylie type B
- Kunze Riehm, syndrome de, syndrome de plis circulaires bénins multiples de la peau
- Kurczynski Casperson, syndrome de
- Kuskokwim, maladie de, syndrome exclusif des Esquimaux Yupik dans la région du delta de la rivière Kuskokwim, en Alaska.
- Kuster Majewski Hammerstein, syndrome de
- Kuzniecky, syndrome de, syndrome de Pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie, kystes arachnoïdiens, retard de développement psychomoteur, déficit intellectuel, convulsions, céphalées
- Kyste arachnoïdien
- Kyste bronchogénique
- Kyste de l'ouraque
- Kyste des plexus choroïdes
- Kyste du cholédoque, malformation de la main
- Kyste du tractus thyréoglosse
- Kyste omphalo-mésentérique
- Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
- Kyste ovarien fœtal
- Kyste ovarien néonatal
- Kystes sébacés multiples
- Kyste trichilemmal proliférant
- Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
- Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
- Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples
L
- Laband, syndrome de, syndrome de Zimmermann-Laband, Syndrome de fibromatose gingivale-hépatosplénomégalie-autres anomalies, dysmorphie faciale, absence/hypoplasie des ongles, absence/hypoplasie des phalanges terminales des mains et des pieds.
- Lachiewicz Sibley, syndrome de, sinus préauriculaires, identique au syndrome branchio-oto-rénal mais avec la seule atteinte rénale, hypoplasie rénale, protéinurie,
- Lacrymo-auriculo-dento-digital syndrome, syndrome LADD, LARD, Syndrome Levy-Holister, hypoplasie/aplasie ou atrésie de l'appareil lacrymal, anomalies d'oreilles, surdité neurosensorielle ou mixte, hypoplasie/aplasie ou atrésie des glandes salivaires, anomalies dentaires, caries dentaires sévères, malformations digitales, clinodactylie du 5e doigt, duplication de la phalange distale du pouce, triphalangie du pouce, syndactylie, obstruction du canal lacrymo-nasal, épiphora, conjonctivite chronique, alacrimie, éventuelle aplasie radiale unilatérale, synostose du radius et ulnaire
- Lactase, déficit en, congénital
- Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en, Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, fatigue, douleurs musculaires, myoglobinurie, lésions cutanées, psoriasis pustuleux, risque de dystocie (femme enceinte).
- Ladda Zonana Ramer, syndrome de
- LADD, syndrome de, syndrome de Levy Hollister, syndrome LARD, Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital, hypoplasie/aplasie ou atrésie de l'appareil lacrymal, anomalies d'oreilles, surdité neurosensorielle ou mixte, hypoplasie/aplasie ou atrésie des glandes salivaires, anomalies dentaires, caries dentaires sévères, malformations digitales, clinodactylie du 5e doigt, duplication de la phalange distale du pouce, triphalangie du pouce, syndactylie, obstruction du canal lacrymo-nasal, épiphora, conjonctivite chronique, alacrimie, éventuelle aplasie radiale unilatérale, synostose du radius et ulnaire
- Syndrome de Lafora
- Lagophtalmie fente labiopalatine
- Syndrome myasthénique d'Eaton-Lambert
- Lambert, syndrome de, Syndrome de dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie, hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires, atrésie du méat, pied bot, hernies inguinales, cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires, déficience intellectuelle
- Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
- Landing, maladie de, Gangliosidose à GM1, déficit en bêta-galactosidase-1, dystonie généralisée, hypertrophie gingivale, macula rouge-cerise, viscéromégalie (croissance exagérée des reins, du foie, de la rate ou du pancréas), dysostose, retard psychomoteur.
- Landouzy-Dejerine, myopathie de
- Landy Donnai, syndrome de, dysmorphie faciale, traits faciaux distinctifs, hypertélorisme, front large, petit nez, surdité neurosensorielle, lésions de l’oreille interne, lésion des voies nerveuses, reliant l’oreille interne au cerveau, troubles de la vision, colobome (défaut structurel de l'œil), anomalies oculaires, retards de développement, retard de marche, retard de parole, déficience intellectuelle, déficience cognitive, anomalies rénales, néphropathies
- Langer-Giedion, syndrome de, syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
- Langer Nishino Yamaguchi, syndrome de, retards de développement, déficience intellectuelle, troubles neurologiques, faiblesse musculaire, ataxie, troubles de la coordination, crises d'épilepsie, insuffisance rénale, insuffisance cardiaque, malformations des avant-bras, malformations des jambes, dysfonctionnement rénal, néphromégalie (hypertrophie des reins), kystes rénaux, opacification de la cornée, cardiopathie, anomalies crâniennes
- Laparoschisis
- Laparoschisis latéral, anomalies des membres
- La Peyronie, syndrome de
- Laplane Fontaine Lagardere, syndrome de, nanisme syndesmo-dysplasique, dysplasie pseudorhumatoïde épiphysaire, raideur et tuméfaction des articulations interphalangiennes de la main, des orteils, des coudes, des poignets, des genoux, des chevilles, de la colonne vertébrale, jambes arquées, atteintes de la colonne vertébrale, hyperlordose lombaire, cyphose thoracique et/ou scoliose, épiphyses anormales, platyspondylie, ostéoporose
- Larbish
- Syndrome de Laron
- Larsen like dysplasie osseuse nanisme
- Larsen like syndrome forme létale
- Larsen, syndrome craniosynostose
- Syndrome de Larsen
- Syndrome de Lasthénie de Ferjol,
- Larva migrans cutanée
- Laryngocele
- Laryngomalacie congénitale forme dominante, anomalie du larynx, collapsus intérieur des tissus supra-glottiques des voies respiratoires pendant l'inspiration, stridor inspiratoire, difficultés à s'alimenter, troubles de la déglutition, retard de croissance, détresse respiratoire.
- Laryngo onycho cutané syndrome, syndrome LOC, syndrome LOGIC, syndrome de Shabbir, granulations laryngées et oculaires, epidermolyse bulleuse, lésions cicatricielles, formation de tissu de granulation exubérant, à la tête, au cou, aux mains, aux pieds, aux coudes, aux genoux, atteinte laryngée, obstruction respiratoire fatale, lésions conjonctivales, symblépharon, occlusion palpébrale, cécité, hypoplasie de l'émail dentaire, onycodystrophies
- Larynx anomalie cardiopathie petite taille
- Larynx paralysie retard mental, syndrome de Plott, paralysie des cordes vocales, laryngomalacie, déficience intellectuelle, pleurs de faible intensité, toux, cyanose, asphyxie néonatale, difficultés d'alimentation, difficultés d'aspirations, bronchectasie, microcéphalie, troubles du tonus musculaire, troubles auditifs, troubles visuels
- Lassueur-Graham Little, syndrome de, syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur, syndrome de Piccardi-Lassueur-Little, lichen plan (LP) pilaire, triade clinique, alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, kératosis folliculaire de la peau glabre, alopécie axillopubienne (aisselle-pubis), plaques cicatricielles érythémateuses, plaques desquamatives, papules kératosiques folliculaires prurigineuses
- Latéralité, anomalies, forme dominante
- Lathostérolose, déficit en stérol C5-désaturase, dysmorphie faciale, microcéphalie sévère, front fuyant, narines antéversées, micrognathie, lèvre supérieure proéminente, palais ogival, hexadactylie et/ou syndactilie des pieds, atteinte hépatique, ictère néonatal, malformations congénitales, retard de croissance staturo-pondérale, fente de la 8eme vertèbre thoracique, retard de développement.
- Syndrome de Laurence-Moon
- Laurin Sandrow, syndrome de, syndrome de Sandrow, syndrome de mains et pieds en miroir-anomalie du nez, polysyndactylie complète des mains, pieds en miroir, anomalies du nez, hypoplasie des ailes nasales, columelle courte, duplication du tibia et/ou du péroné, éventuelle agénésie tibiale.
- Laxova Brown Hogan, syndrome de
- LCAT, déficit en
- LCHAD, déficit en
- Leao Ribeiro Da Silva, syndrome de, voir le syndrome de Papillon-Leage-Psaume, syndrome Orofaciodigital type 1, nommé aussi Syndrome bucco-facial-digital de type I avec déficits sévères du système nerveux central, dysgénésie cérébrale globale.
- Learman, syndrome de
- Leber, amaurose congénitale de
- Leber, neuropathie optique héréditaire de
- Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en, déficit en LCAT
- Lee - Hebert - McDonald, syndrome de
- Lee Root Fenske, syndrome de
- Maladie de Legg-Calve-Perthes
- Légionellose
- Lehman, syndrome de, syndrome de méningocèle latérale, anomalies faciales, microrétrognathie, dolichocéphalie, sourcils arqués, hypertélorisme, ptôse, hypotonie, troubles neurologiques, protrusions des espaces intervertébraux, troubles de la vessie, paresthésies (fourmillements ou picotements), raideur et faiblesse des jambes, douleurs dorsales, hyperlaxité articulaire, hernies
- Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de, Syndrome de Delleman-Oorthuys, Syndrome oculo-cérébro-cutané, kyste sur l'orbite de l'oeil, microphtalmie kystique, colobome palpébral, hamartome du muscle strié, multiples acrochordons dans la région périorbitaire (pédiculés/en forme de doigts), retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie (50% des cas), syndrome de Cushing orbitaire (SCU),anomalies du crâne, anomalies des côtes, anomalies des vertèbres, fentes crâniofaciales, éventuelle cryptorchidie
- Leifer Lai Buyse, syndrome de, dégénérescence du cortex cérébral, spasticité, convulsions, hernie hiatale, calculs rénaux
- Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
- Leigh, maladie de, encéphalomyopathie nécrosante, lésions neuropathologiques, atteinte du tronc cérébral, hypotonie (mauvaise tenue de tête), régression des acquisitions motrices, vomissements, atteinte pyramidale et/ou extrapyramidale, nystagmus, troubles de la commande ventilatoire, ophtalmoplégie, neuropathie périphérique
- Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
- Léiomyomatose familiale
- Léiomyome orbitaire
- Leipala Kaitila, syndrome de, malsegmentation lombaire - petite taille, cou palmé, faciès atypique, atteinte unilatérale de la hanche
- Leishmaniose
- Leisti Hollister Rimoin, syndrome de, petite taille, scoliose, déviation anormale de la colonne vertébrale, raideurs articulaires, douleurs articulaires, dysmorphies faciales, front proéminent, hypertélorisme, perte auditive, anomalies cardiaques, problèmes dentaires
- Le Marec Bracq Picaud, syndrome de, retard de développement, déficience intellectuelle, dysmorphies faciales, anomalies de croissance, bras courts, pied bot, petite taille, malformations congénitales cardiaques, camptodactylie, hydrocéphalie, leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe)
- Lemierre, syndrome de
- Lenègre, maladie de, maladie de His-Purkinje, maladie de la conduction cardiaque progressive isolée, dysfonctionnement du nœud sinusal.
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Noonan avec lentigines multiples, syndrome LEOPARD, front large, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales, palais ogival, oreilles implantées bas, inclinées en arrière, déformation thoracique, lentigines sur le visage, sur le cou et la partie supérieure du tronc, sténose de la valvule pulmonaire, anomalies progressives de conduction, cardiomyopathie hypertrophique, éventuelles anomalies génitales, cryptorchidie unilatérale ou bilatérale, hypospadias, anomalies des voies urinaires, éventuelles anomalies ovariennes, neuroblastome, leucémie myéloïde aiguë, leucémie lymphoblastique aiguë.
- Lenz, microphtalmie de
- LEOPARD, syndrome de, syndrome de lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Noonan avec lentigines multiples, front large, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales, palais ogival, oreilles implantées bas, inclinées en arrière, déformation thoracique, lentigines sur le visage, sur le cou et la partie supérieure du tronc, sténose de la valvule pulmonaire, anomalies progressives de conduction, cardiomyopathie hypertrophique, éventuelles anomalies génitales, cryptorchidie unilatérale ou bilatérale, hypospadias, anomalies des voies urinaires, éventuelles anomalies ovariennes, neuroblastome, leucémie myéloïde aiguë, leucémie lymphoblastique aiguë.
- Lèpre
- Lepréchaunisme, syndrome de Donohue, faciès dysmorphique rappelant les gnomes du folklore irlandais nommés leprechaun, syndrome de Rabson-Mendenhall, syndrome d'insulino-résistance type A type B, retard de croissance intra-utérin, retard post-natal, atrophie du tissu adipeux sous-cutané, lipoatrophie, hypotrophie musculaire, signes de virilisation chez les filles.
- Leptospirose
- Leri-Weill, syndrome de, Dyschondrostéose, disproportion mésomélique, déformation de Madelung, radius et cubitus raccourcis et arqués, luxation dorsale du cubitus distal, mobilité réduite du poignet et du coude
- Syndrome de Lesch-Nyhan
- Letterer-Siwe, maladie de , Histiocytose langerhansienne
- Leucémie aiguë lymphoblastique
- Leucémie aiguë mégacaryoblastique
- Leucémie aiguë monoblastique
- Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
- Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
- Leucémie aiguë myéloblastique type 1
- Leucémie aiguë myéloblastique type 2
- Leucémie aiguë myéloblastique type 3
- Leucémie aiguë myéloblastique type 4
- Leucémie aiguë myéloblastique type 5
- Leucémie aiguë myéloblastique type 6
- Leucémie aiguë myéloblastique type 7
- Leucémie aiguë myélomonocytaire
- Leucémie aiguë promyélocytaire
- Leucémie myéloïde chronique
- Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
- Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
- Leucinose
- Leucodystrophie à cellules globoïdes, déficit en Galactocérébrosidase, déficit en Galactosylcéramidase, voir Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS, retard de développement, augmentation du tonus musculaire, spasticité, légère ataxie, nystagmus, dysarthrie, tremblements, légère déficience intellectuelle, hypomyélinisation affectant l'étage sus-tentoriel (partie de l'encéphale située à l'arrière du crâne, entre le cerveau et le tronc cérébral, qui contrôle les mouvements, l'équilibre, les réflexes et d'autres fonctions motrices complexes) et sous-tentoriel (fosse postérieure) qui contient le cervelet et le tronc cérébral.
- Leucodystrophie mégalencéphalique
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie réunionnaise
- Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
- Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
- Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
- Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
- Leuconychie totale-kystes trichilemmaux-dystrophie ciliaire, syndrome de, syndrome FLOTCH, leuchonychie (coloration complète des ongles en blanc), kystes pilaires multiples et récurrents et/oudystrophie ciliaire et/ou à une koïlonychie, éventuelles observations de calculs rénaux
- Leuconychie kystes sébacés calculs rénaux, onychomycose, coliques néphrétiques, kystes sébacés au visage et au cou, atteinte pancréatique, troubles neurologiques, épendymome, neurinome de l’acoustique, éventuels troubles cardiaques,
- Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis, dysplasie ectodermique type Berlin, leucomélanodermie congénitale généralisée, hypodontie, hypotrichose associées à un infantilisme, déficience intellectuelle, retard de croissance
- Levic Stefanovic Nicolic, syndrome de
- Levine-Critchley, syndrome de
- Levin, syndrome de
- Levy Hollister, syndrome de, syndrome LADD, LARD, Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital, hypoplasie/aplasie ou atrésie de l'appareil lacrymal, anomalies d'oreilles, surdité neurosensorielle ou mixte, hypoplasie/aplasie ou atrésie des glandes salivaires, anomalies dentaires, caries dentaires sévères, malformations digitales, clinodactylie du 5e doigt, duplication de la phalange distale du pouce, triphalangie du pouce, syndactylie, obstruction du canal lacrymo-nasal, épiphora, conjonctivite chronique, alacrimie, éventuelle aplasie radiale unilatérale, synostose du radius et ulnaire
- Lewandowski Kikolich, syndrome de
- Lewis Pashayan, syndrome de, syndrome de fente labiopalatine-ectrodactylie
- Lewis-Sumner, syndrome de
- LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
- Lichen amyloïde
- Lichen bulleux
- Lichen érosif buccal
- Lichen folliculaire
- Lichen scléreux
- Lichen scléroatrophique
- Lichtenstein, syndrome de, infections fréquentes, neutropénie, déficit en Immunoglobuline A, ostéoporose, anomalies squelettiques, fusion vertébrale postérieure, subluxation des os métacarpiens, syndactylie, camptodactylie, dysmorphies faciales, synophridie, narines antéversées, palmaire unique
- Lida Kannari, syndrome de
- Liddle, syndrome de
- Liebenberg, syndrome de, syndrome de dysplasie-Brachydactylie coudes poignets, syndrome de brachydactylie-dysplasie articulaire, anomalies osteolytiques, dysplasies des composants osseux de l'articulation du coude, forme anormale des os du carpe, déviation radiale de l'articulation du poignet, brachydactylie, éventuelle camptodactylie et syndactylie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
- Ligne médiane, anomalies
- Ligne médiane, anomalies, forme récessive
- Lindsay Burn, syndrome de, retard mental, psychose, hypertrophie testiculaire
- Linite gastrique
- Linite plastique de l'estomac
- Lipase acide lysosomale, déficit en
- Lipidose avec surcharge en triglycérides
- Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
- Lipoatrophie arthrite squelette anormal
- Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques, déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF, syndrome de Hoepffner Dreyer Reimers, syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance, perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, lipodystrophie de la face, lipodystrophie du thorax, anomalies cutanées, sclérodermie, peau épaissie au niveau des paumes, épaississement cutané des plantes des pieds, anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax, contracture articulaire, poids corporel réduit, nez en bec d'oiseau, micrognathie, éventuel diabète sucré résistant à l'insuline
- Lipodystrophie intestinale
- Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
- Lipodystrophie Rieger anomalie diabètes
- Lipodystrophie type Berardinelli
- Lipogranulomatose de Farber
- Lipomatose centrale non encapsulée
- Lipomatose cervicale familiale bénigne
- Lipomatose du pancréas, congénitale
- Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
- Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
- Lipomatose pancréatique sténose duodénale
- Lipomatose symétrique familiale
- Lipomes nasopalpébraux colobome syndrome
- Lipoprotéine lipase, déficit en
- Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
- Lisker Garcia Ramos, syndrome de, syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie, faiblesse distale progressive, amyotrophie débutant dans l'enfance, troubles du système nerveux autonome, transpiration excessive, cyanose distale (en cas de temps froid), hypotension orthostatique, achalasie
- Lison Kornbrut Feinstein, syndrome de
- Lissencéphalie avec anomalies génitales
- Lissencéphalie immunodéficience
- Lissencéphalie, liée au chromosome 17
- Lissencéphalie pavimenteuse
- Lissencéphalie (terme générique)
- Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
- Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
- Lissencéphalie type 1, inexpliquée
- Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
- Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
- Lissencéphalie type 2
- Listériose
- Lithiase xanthique
- Little, syndrome de, diplégie statique
- LMNH, Lymphome non hodgkinien
- Loase
- Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
- Lobstein, maladie de
- LOC syndrome, syndrome Laryngo onycho cutané, syndrome LOGIC, syndrome de Shabbir, granulations laryngées et oculaires, épidermolyse bulleuse, lésions cicatricielles, formation de tissu de granulation exubérant, à la tête, au cou, aux mains, aux pieds, aux coudes, aux genoux, atteinte laryngée, obstruction respiratoire fatale, lésions conjonctivales, symblépharon, occlusion palpébrale, cécité, hypoplasie de l'émail dentaire, onycodystrophies
- Locked-in syndrome
- Lockwood Feingold, syndrome
- Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
- Syndrome de loge, Syndrome des loges
- LOGIC, syndrome de, syndrome LOC, syndrome Laryngo onycho cutané, syndrome de Shabbir, granulations laryngées et oculaires, epidermolyse bulleuse, lésions cicatricielles, formation de tissu de granulation exubérant, à la tête, au cou, aux mains, aux pieds, aux coudes, aux genoux, atteinte laryngée, obstruction respiratoire fatale, lésions conjonctivales, symblépharon, occlusion palpébrale, cécité, hypoplasie de l'émail dentaire, onycodystrophies
- Longman-Tolmie, syndrome de, syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes, pancraniosynostose, périmètre crânien inférieur à la moyenne parentale, dysmorphie faciale, arcades sourcilières proéminentes, exophtalmie légère et hypoplasie maxillaire, calcification des noyaux gris centraux
- Long QT-surdité, syndrome de, syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, surdité congénitale, tachyarythmies, tachycardie ventriculaire, torsades de pointes, fibrillation ventriculaire, épisodes syncopaux provoqués par le stress, l'effort ou la frayeur, intervalle QT long (supérieur à 500 ms), haut risque de syncope ou de mort subite.
- Lopes Gorlin, syndrome de
- Lopes Marques de Faria, syndrome de
- Lopez Hernandez, syndrome de
- Maladie de Lou-Gehrig
- Louis-Bar, syndrome de, Ataxie-télangiectasie
- Lowe Kohn Cohen, syndrome de, malformation anorectale, anus imperforé, fistule ano-périnéale fermée, appendice pré-auriculaire, avec toutefois une absence d'anomalies rénales et de déformations pré-axiales des membres, éventuelles anomalies oculaires, déficience intellectuelle, hypophosphatémie, anomalies ostéolytiques, anomalies dentaires, déséquilibres métaboliques rénaux
- Syndrome de Lowe
- Lowry Maclean, syndrome de, dysmorphie crâniofaciale, trigonocéphalie, exotropie, microcéphalie, fente palatine, implantation basse des oreilles, glaucome, malformations viscérales congénitales, malformations cardiaques, malformation du diaphragme, dysgénésie des structures cérébrales, dysgénésie des organes génitaux
- Lowry Wood, syndrome de, syndrome de dysplasie épiphysaire-microcéphalie-nystagmus, petite taille, microcéphalie, nystagmus congénital, déficit intellectuel variable, éventuelle rétinite pigmentaire et coxa vara
- Lowry Yong, syndrome de, petit poids à la naissance, microcéphalie, dysplasie épiphysaire multiple, nystagmus (mouvements oculaires involontaires rapides), retard mental, os iliaques carrés, acétabulum aplatis
- Lubani Al Saleh Teebi, syndrome de, syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique, gastrite (infection par Helicobacter pylori), anémie mégaloblastique par carence en folates, déficience intellectuelle
- Lubinsky, syndrome de
- Lucey Driscoll, syndrome de, ictère néonatal, déficit transitoire de la glucuronyl transférase, similaire au syndrome de Crigler-Najjar, mais qui disparaît généralement en quelques semaines ou quelques mois.
- Lucky Gelehrter, syndrome de
- Lujan-Fryns, syndrome de
- Lundberg, syndrome de
- Lupus anticoagulant familial
- Lupus érythémateux cutané
- Lupus érythémateux disséminé
- Lupus érythémateux systémique
- Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
- Lurie Kletsky, syndrome de, accumulation de liquide intracrânien, développement cérébral anormal, hernie diaphragmatique
- Lutz-Lewandowsky, syndrome de, Épidermodysplasie verruciforme
- Lutz Richner Landolt, syndrome de
- Luxation de la hanche dysmorphie
- Luxations multiples dysplasie métaphysaire
- Syndrome de Lyell
- Lyme, maladie de
- Lymphangiectasies lymphœdème type Hennekam
- Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
- Lymphangioléïomyomatose
- Lymphangiomatose pulmonaire
- Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
- Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
- Lymphocytes dénudés, syndrome des
- Lymphœdème congénital primaire
- Lymphœdème hydrocèle cardiopathie
- Lymphœdème hypoparathyroïdisme
- Lymphœdème ptosis
- Lymphogranulome éosinophile
- Lymphohistiocytose familiale
- Lymphome du manteau
- Lymphome anaplasique à grandes cellules
- Lymphome à petites cellules non clivées
- Lymphome bénin
- Lymphome cérébral primaire
- Lymphome cutané
- Lymphome de Burkitt
- Lymphome des cavités
- Lymphome de Sézary, érythrodermie, lymphadénopathie, lymphocytes atypiques circulants
- Lymphome de type MALT, tissu lymphoïde associé aux muqueuses
- Lymphome diffus à grandes cellules B
- Lymphome folliculaire
- Lymphome hodgkinien
- Lymphome Ki-1
- Lymphome lymphoblastique
- Lymphome pulmonaire primitif
- Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
- Lymphome T
- Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
- Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
- Lynch-Bushby syndrome
- Lynch Lee Murday syndrome de
- Lyngtadaas syndrome, aberrations dentaires graves, déficit familial en stéroïde déshydrogénase
- Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en, voir Complexe alpha-cétoglutarate-déshydrogénase
M
- Maaswinkel Mooij Stokvis Brantsma, syndrome de, exemple d'une fille phénotypiquement normale présentant un pseudohermaphrodisme masculin, une hypoplasie du ventricule gauche, une aplasie pulmonaire, un rein en fer à cheval et une hernie diaphragmatique
- Maccario Mena, syndrome de, syndrome de dystrophie neuroaxonale-acidose tubulaire, acidose tubulaire rénale primitive, néphropathies tubulaires rares, défauts primaires de la réabsorption du bicarbonate à partir de l'urine (acidose tubulaire rénale proximale) et/ou défaut d'excrétion d'hydrogène dans le tubule distal (acidose tubulaire rénale distale), acidose métabolique avec hyperchlorémie à trou anionique normal,débit de filtration glomérulaire normal
- Mac Dermot Patton Williams, syndrome de, hypertrichose des coudes, syndrome des coudes poilus, anomalie capillaire, hypertrichose bilatérale, symétrique, congénitale ou d'apparition précoce, localisée sur la face externe des membres supérieurs (en particulier les coudes), petite taille, retard de développement, anomalies faciales, déficience intellectuelle
- Mac Dermot Winter, syndrome de
- Mac Duffie, syndrome de
- Maladie de Machado-Joseph
- Mâchoire ouverture limitée, petite taille, épiphyses en cône
- Macias Flores Garcia Cruz, syndrome de
- Mackay Shek Carr, syndrome de, Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome, dégénérescence rétinienne pigmentaire, nyctalopie, restriction du champ visuel, dégénérescence maculaire kystique, glaucome à angle fermé, hypermétropie, nanophtalmie (réduction globale du volume oculaire)
- Macleod Fraser, syndrome de
- Macrocéphalie dominante
- Macrocéphalie hamartome mésodermique syndrome
- Macrocéphalie membres courts surdité
- Macrocéphalie mesomélie pieds bots
- Macrocéphalie petite taille paraplégie
- Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes
- Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
- Macroglossie dominante
- Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
- Macropolyadénomatose surrénalienne
- Macrosomie microphtalmie fente palatine
- Macrosomie obésité macrocéphalie anomalies oculaires
- Macrosomie retard du développement dysmorphie
- Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
- Macrothrombocytopenie surdité progressive
- Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées
- Déformation de Madelung
- Maffucci, syndrome de, Enchondromatosis multiple, multiples enchondromes (tumeur bénigne qui se forme à l'intérieur d'un os), multiples hémangiomes (prolifération de cellules endothéliales formant des capillaires sombres, de forme irrégulières) lymphangiomes (excroissances bénignes sous-cutanées causées par l'agglomération de vaisseaux lymphatiques dilatés), enchondromes aux os des mains et des pieds, (fémur, tibia, péroné, bassin, plus rarement l'humérus, les côtes et le crâne). Apparitions de déformations osseuses, croissance asymétrique, déformation angulaire, genu varum ou genu valgum, hémangiomes des tissus mous, viscéraux ou cutanés, nodules sous-cutanés bleutés, lymphangiomes, phlébectasies aux leptoméninges (pie-mère), aux yeux, au pharynx, sur la langue, la trachée et les intestins, éventuel adénocarcinome pancréatique et hépatique, éventuelles tumeurs mésenchymateuses ovariennes, voire des gliomes, des astrocytomes ou des sarcomes
- Maghazaji, syndrome de, microsomie hémifaciale, développement insuffisant de certaines zones faciales, atteinte de la mâchoire inférieure (mandibule), atteinte de l'os de la pommette (os zygomatique), des oreilles, des tissus mous du visage, des orbites, et du nerf facial, gigantisme partiel congénital
- Main et pied fendus nystagmus
- Main fendue absence de tibia
- Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
- Main pied utérus syndrome
- Mains et pieds déformation face plate
- Mains et pieds en miroir, anomalies du nez, syndrome de Laurin Sandrow, syndrome de Sandrow, polysyndactylie complète des mains, pieds en miroir, anomalies du nez, hypoplasie des ailes nasales, columelle courte, duplication du tibia et/ou du péroné, éventuelle agénésie tibiale.
- Mains et pieds fendus, syndrome EEC , syndrome main fendue-pied fendu-dysplasie ectodermique, triade (ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fentes faciales), reflux vésico-urétéral, infections urinaires récurrentes, obstruction du canal nasolacrymal, diminution de la pigmentation des cheveux, dépigmentation de la peau, dents absentes ou anormales, hypoplasie de l'émail, absence de points lacrymaux dans les paupières inférieures, photophobie, éventuels troubles cognitifs, éventuelles anomalies rénales, surdité
- Mains et pieds fendus dysostose mandibulofaciale
- Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
- Mains et pieds fendus-nystagmus, syndrome de Karsck Neugebauer, anomalies des mains, pieds fendus, membres en pince de homard, anomalies oculaires, nystagmus congénital, éventuelles mains monodactyles
- Majewski Ozturk, syndrome de, nanisme des membres courts, petite poitrine, dysplasie thoracique asphyxiante, organes internes anormalement placés, situs inversus, anomalies squelettiques
- Malakoplakie
- Malakoplasie
- Malformation adénomatoïde du poumon
- Malformation anorectale
- Malformation cardiaque conotroncale
- Malformation caverneuse cérébrale
- Malformation diaphragmatique, d'agénésie des membres et de malformation crânienne, syndrome de, syndrome de Froster Huch, hernie diaphragmatique, hypoplasie pulmonaire, défaut d'ossification (ostéoplasie), formation anormale de tissu osseux du crâne, hypoplasie sévère des membres, syndactylie, clinodactylie, rate surnuméraire, absence de fémur, absence d'os iliaque, malrotation intestinale partielle, omphalocèle et une atrophie testiculaire, cryptorchidie
- Malformation frontonasale exstrophie vésicale
- Malformation mitrale congénitale
- Malformations artérioveineuses intracrâniennes
- Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
- Malformations veineuses familiales
- Malformation vertébrale segmentaire
- Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
- Malouf, syndrome de
- Malposition vasculaire
- Malpuech Demeocq Palcoux, syndrome de
- Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, syndrome de, malformations congénitales, fente labiale et/ou palatine, craniosténose, déficience intellectuelle et/ou des troubles de l'apprentissage, synostose radius-ulna, malformations génitales, anomalies vésicorénales,dysmorphie faciale, hypertélorisme, blépharophimosis, blépharoptosis, éventuellement anomalies de la chambre antérieure de l'oeil, anomalies cardiaques, communication interventriculaire, appendice caudal, hernie ombilicale, omphalocèle, diastasis recti, séparation abdominale des muscles grands droits
- Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
- Malsegmentation lombaire petite taille, syndrome de Leipala Kaitila, cou palmé, faciès atypique, atteinte unilatérale de la hanche
- Maltase acide, déficit en
- Mamelons surnuméraires familiaux
- Mandibulo acrale dysplasie
- Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale
- Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
- Manouvrier, syndrome de
- Mansonellose, filariose causée par les vers parasitaires Mansonella perstans et Mansonella ozzardi
- Marashi Gorlin, syndrome de
- Marchiafava-Micheli, maladie de
- Marden Walker like, syndrome de
- Marden Walker, syndrome de
- Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose
- Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif
- Syndrome de Marfan
- Marinesco-Sjogren like, syndrome de
- Marinesco-Sjogren, syndrome de
- Marion Mayers, syndrome de
- Markel Vikkula Mulliken, syndrome de
- Marles Greenberg Persaud, syndrome de, syndrome oculo-trichoanal du Manitoba, cryptophtalmie, anophtalmie, anomalies anales,omphalocèle
- Maroteaux Cohen Solal Bonaventure, syndrome de
- Maroteaux Fonfria, syndrome de
- Maladie de Maroteaux-Lamy
- Maroteaux Le Merrer Bensahel, syndrome de
- Maroteaux Stanescu Cousin, syndrome de, Chondrodysplasie létale autosomique récessive, nanisme micromélique, membres courts et incurvés, dysmorphie faciale, hypotonie musculaire, hyperlaxité des extrémités, thorax étroit.
- Maroteaux Verloes Stanescu, syndrome de
- Marphanoïde, syndrome, type de Silva
- Marsden NyhanSakati, syndrome de
- Marshall-Smith, syndrome de, syndrome de maturation osseuse accélérée-dysmorphie faciale-retard staturo-pondéral, dysostose, anomalies squelettiques, cyphoscoliose progressive, retard de croissance postnatale, petite taille, ostéopénie avec fractures, phalanges larges et épaissie, de forme arrondie, mains et des pieds de grande taille, difficultés d'alimentation pour les nourrissons, obstruction des voies aériennes supérieures, détresse respiratoire, glossoptose (positionnement anormal de la langue), laryngomalacie (larynx mou occasionnant une respiration bruyante ou stridor), sténose de la choane, infections respiratoires fréquentes, retard de développement, déficience intellectuelle modérée à sévère, troubles du comportement, anxiété, stéréotypie, anomalies du corps calleux, macrogyrie, malformation congénitale de l'encéphale, pachygyrie, retard de myélinisation, dilatation ventriculaire, hydrocéphalie, leucomalacie périventriculaire, dysmorphie faciale, front haut, exophtalmie, sclérotiques bleues, hypoplasie de la partie médiane du visage, nez court, pont nasal plat, narines antéversées, rétrognathie, hypoplasie du nerf optique, déficience visuelle, hypertrichose, hernie ombilicale, anomalies du tissu conjonctif, anomalies endocrinienne, éventuelles anomalies cardiovasculaires
- Marshall, syndrome de
- Marsolf, syndrome de
- Martinez Monasterio Pinheiro, syndrome de
- Martsolf Reed Hunter, syndrome de
- MASA, syndrome
- Massa Casaer Ceulemans, syndrome de
- Mastocytose, petite taille, surdité
- Mastocytose systémique
- Mastroiacovo De Rosa Satta, syndrome de
- Mastroiacovo Gambi Segni, syndrome de
- MAT, déficit en
- Mathieu De Broca Bony, syndrome de
- Matsoukas Liarikos Giannika, syndrome de
- Matthew Wood, syndrome de
- Maturation osseuse disharmonieuse, fibres musculaires anormales
- Maumenee, syndrome de
- MCAD, déficit en
- Mac Alister Coe White, syndrome de
- Mac Alister Crane, syndrome de
- Maladie de Mc Ardle
- Mac Callum Macadam Johnston, syndrome de
- Mac Cune-Albright, syndrome de
- Mac Donough, syndrome de
- Mac Dowall, syndrome de, syndrome de Cutis verticis gyrata-retard mental, crise épileptique tonico-clonique, pachydermie plicaturée primaire non essentielle du cuir chevelu, révulsion des yeux, émission d’urines, amnésie postcritique, microcéphalie, plis et sillons parallèles au cuir chevelu, atrophie cortico-sous-corticale, anomalies de la substance blanche sous-jacente, ventriculomégalie, agénésie thyroïdienne, cryptorchidie
- Mac Gillivray, syndrome de
- Syndrome de McKusick Kaufman
- Mac Lain Debakian, syndrome de
- Mac Pherson Clemens, syndrome de
- Mac Pherson Robertson Cammarano, syndrome de
- Madeira Dennis Donnai, syndrome de, Syndrome de Donnai-Barrow, syndrome FOAR, Facio-Oculo-Acoustico-Rénal, syndrome de Holmes-Schepens, syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme, syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité, agénésie et ou hypogénésie du corps calleux, élargissement de la fontanelle antérieure, surdité neurosensorielle, hypertélorisme, dysmorphie faciale, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez court, pont nasal plat, front grand et large, implantation en « pic de la veuve » (en V au milieu du front) de la ligne antérieure des cheveux , éventuels globes oculaires proéminents, omphalocèle, retard de développement, déficience intellectuelle, myopie importante, dysgénésie distinctive de la tête du nerf optique, risque accru de décollement de la rétine, colobome de l'iris, glomérulosclérose (durcissement des glomérules) segmentaire focale, dysfonctionnement des tubules proximaux
- Marashi-Gorlin, syndrome de, syndrome Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale, voire syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
- Maturation osseuse accélérée-dysmorphie faciale-retard staturo-pondéral, syndrome de, syndrome de Marshall-Smith, dysostose, anomalies squelettiques, cyphoscoliose progressive, retard de croissance postnatale, petite taille, ostéopénie avec fractures, phalanges larges et épaissie, de forme arrondie, mains et des pieds de grande taille, difficultés d'alimentation pour les nourrissons, obstruction des voies aériennes supérieures, détresse respiratoire, glossoptose (positionnement anormal de la langue), laryngomalacie (larynx mou occasionnant une respiration bruyante ou stridor), sténose de la choane, infections respiratoires fréquentes, retard de développement, déficience intellectuelle modérée à sévère, troubles du comportement, anxiété, stéréotypie, anomalies du corps calleux, macrogyrie, malformation congénitale de l'encéphale, pachygyrie, retard de myélinisation, dilatation ventriculaire, hydrocéphalie, leucomalacie périventriculaire, dysmorphie faciale, front haut, exophtalmie, sclérotiques bleues, hypoplasie de la partie médiane du visage, nez court, pont nasal plat, narines antéversées, rétrognathie, hypoplasie du nerf optique, déficience visuelle, hypertrichose, hernie ombilicale, anomalies du tissu conjonctif, anomalies endocrinienne, éventuelles anomalies cardiovasculaires
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Syndrome de , absence congénitale d'utérus et de vagin, MRKH, type 1 (aplasie utérovaginale isolée) ou type 2 (aplasie utérovaginale associée à d'autres malformations).
- MCOPS7, syndrome, syndrome de Midas, Migraine avec aura et foramen ovale perméable (FOP), microphtalmie syndromique type 7, syndrome de microphtalmie-aplasie dermique-sclérocornée, anomalies oculaires, microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes, dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton, agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel, dystrophie unguéale
- MCOPS10, syndrome, syndrome MOBA, syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale, microphtalmie congénitale, yeux enfoncés, cécité, microcéphalie, déficit intellectuel sévère, spasticité progressive, convulsions, dégénérescence progressive du cortex, atrophie cérébelleuse, atrophie du tronc cérébral, atrophie du corps calleux, perte complète de substance blanche cérébrale
- MCPH, syndrome, microcéphalie primaire autosomique récessive,
- Meacham Winn Culler, syndrome de
- Meadows, syndrome de
- MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
- Mèches blanches anomalies multiples
- Meckel like, syndrome
- Syndrome de Meckel
- MED13L, déficit en, Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale, déficience intellectuelle, retard global de développement, troubles de la parole, hypotonie musculaire, dysmorphie faciale, front large, rétrécissement bitemporal, fentes palpébrales ascendantes, oreilles d'implantation basse, pont nasal plat, bouche entre-ouverte, protrusion linguale, anomalies cardiaques, persistance du foramen ovale, malformation septale ventriculaire, tétralogie de Fallot, ataxie cérébelleuse, crises d'épilepsie, microcéphalie, ventriculomégalie, défauts de myélinisation
- Médianécrose kystique de l'aorte
- Medrano Roldan, syndrome de
- Médulloblastome
- Mégacôlon-microcéphalie, syndrome de, syndrome de Goldberg-Shprintzen, GOSHS , microcéphalie liée à la maladie de Hirschsprung, constipation chronique, occlusion intestinale engageant le pronostic vital des nouveau-nés, dysmorphie faciale, hypoplasie maxillaire, une hypodontie, palais ogival, cou court, petites mains, brachydactylie, clinodactylie du cinquième doigt, hypotonie, retard global de développement, déficience intellectuelle, polymicrogyrie, hypoplasie du corps calleux ou élargissement des espaces sous-arachnoïdiens, anomalies oculaires, hypermétropie, mégalocornée bilatérale, malformations cardiaques congénitales, communication interventriculaire, régurgitation aortique, anomalies uro-génitales, cryptorchidie, reflux vésico-urétéral, dysplasie rénale multikystique, atteinte squelettique, petite taille, scoliose, antéversion fémorale, infections respiratoires récurrentes
- Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
- Mégalencéphalie familiale
- Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
- Mégalocornée
- Megarbane - Loiselet, syndrome de
- Méga-uretère congénital
- Mehes, syndrome de
- Mehta Lewis Patton, syndrome de, cardiopathie congénitale, ptose, hypodontie, craniosynostose
- Meier Blumberg Imahorn, syndrome de, atonie, faiblesse progressive, difficulté à avaler (dysphagie), problèmes respiratoires, contractures articulaires (arthralgie), scoliose, déficience intellectuelle, anomalies cutanées, complications gastro-intestinales, anomalies du système immunitaire.
- Syndrome de Meier-Gorlin
- Meinecke Peper, syndrome de, syndrome d'encéphalopathie-calcification intracérébrale-dégénérescence rétinienne, retard psychomoteur, légère dysmorphie faciale, craniosynostose, nanisme, déficit en hormone de croissance, déficience intellectuelle, spasticité, ataxie, dégénérescence rétinienne, hypoplasie surrénalienne, hypoplasie utérine
- Meinecke, syndrome de
- Mélanocytose myéloméningocèle
- Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du
- Mélanome choroïdien
- Mélanome malin cutané, familial
- Mélanose diffuse congénitale, Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance, plaques cutanées hyperpigmentées irrégulières présentes à la naissance ou pendant la petite enfance. Avec l'âge, la taille des taches et leur nombre augmente, et elles deviennent confluentes. Les régions dau visage, au cou, au tronc, auxmembres, aux paumes, aux plantes de pied, à la muqueuse buccale et la conjonctive
- Mélanose neurocutanée, mélanocytose neurocutanée, prolifération anormale de nevomelanocytes (nevus) dans le système nerveux central (mélanomatose leptoméningée), nevus pigmentaire congénital géant (NMCG), éventuelles lésions neurologiques, maux de tête, crises d'épilepsie, vomissements, troubles de la vision, troubles de la coordination, troubles de l'apprentissage, paralysies, déficience intellectuelle, papilloedème, hydrocéphalie, malformations cérébrales, malformation de Dandy-Walker, malformations du tronc cérébrale (malformation d'Arnold-Chiari), malformations cardiaques héréditaires, transposition des grosses artères, communication interventriculaire, agénésie rénale , malformations osseuses, lipomatose, hémihypertrophie (croissance asymétrique du crâne, de la face, du tronc, des membres et/ou des doigts)
- MELAS, syndrome
- Meleda, mal de, hyperkératose palmoplantaire, hyperhidrose, plaques lichénoïdes, érythème péribuccal.
- Melhem Fahl, syndrome de, dysostose, présence de quinze vertèbres dorsales, quinze paires de côtes, nombre normal de vertèbres lombaires, maladie de Hirschsprung, imperforation anale, fistule périnéale, cryptorchidie, palais ogival, pli palmaire transverse unique, absence d'ongles
- Mélioïdose
- Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- Syndrome de Melnick-Needles
- Melorhéostose, dysplasie osseuse sclérosante unilatérale du corps, douleurs, raideurs, contractures articulaires, malformations
- Membre anomalie transverse-hémangiome syndrome d', cavernomatose cérébrale familiale, malformation capillaro-veineuse, capillaires dilatés irréguliers, capillaires regroupés, troubles neurologiques, crises d'épilepsie, céphalées, déficits neurologiques focaux progressifs et/ou des hémorragies cérébrales
- Membre inférieur anomalie hypospadias, syndrome de Fried-Golberg-Mundel, malformations sévères unilatérales ou bilatérales des membres inférieurs, hypoplasie du tibia, pieds bots en piolet et fendus, oligosyndactylie, hypospadias, dysmorphie faciale additionnelle, cou court, larges oreilles implantées basses, communication interatriale, sténose de la jonction pyélo-urétérale, septation splénique (séparation, cloisonnement de la rate)
- Membre inférieur anomalie obstruction urétérale
- Membres anomalie cardiopathie
- Membres anomalies micrognatisme
- Membres courts face anomalie maladie cardiaque
- Membres crâne cuir chevelu anomalies
- Membres inférieurs duplication agénésie rénale
- Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire
- Membre supérieur hypoplasie anomalies mülleriennes
- Ménétrier, maladie de, hyperplasie gastrique, achlorydrie, sécrétion excessive de facteur de croissance transformant alpha (TGF-α), adénocarcinome
- Mengel Konigsmark, syndrome de, Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe, fistule labiale, fossettes
- Maladie de Menière
- Méningiome
- Méningite à méningocoque
- Méningite à pneumocoque
- Méningocèle sacré anomalie conotroncale
- Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique
- Méningo-encéphalite amibienne primitive
- Maladie de Menkès
- Ménopause précoce d'origine génétique
- Meretoja, syndrome de
- Merlob Grunebaum Reisner, syndrome de
- Merlob, syndrome de
- Syndrome MERRF, épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux, Syndrome de Fukuhara
- Mésentère commun
- Mésoderme inférieur anomalies
- Mesomelie synostoses
- Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras
- Mésothéliome
- Métacarpes 4 et 5 fusionnés
- Métachondromatose
- Metageria
- Métamérique artérioveineux cérébro-facial syndrome, syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, malformations vasculaires cérébro-faciales
- Metaphysaire chondrodysplasie type Spahr
- Metaphysaire dysostose retard mental surdité
- Metaphysaire dysplasie hypertélorisme hypospadias
- Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
- Méthanol, intoxication par le
- Méthémoglobinémie congénitale récessive
- Méthimazole, infection anténatale au
- Méthionine synthase, déficit en
- Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
- Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
- Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
- Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
- Méthyl mercure, exposition anténatale au
- Mévalonate-kinase, déficit en
- Michelin , syndrome du bébé pneu,
- Michellis-Castrillo, syndrome de, Hypomagnésémie hypercalciurie familiale, FHHNC, infections récurrentes des voies urinaires, néphrolithiase, néphrocalcinose, polyurie, polydipsie, énurésie, hématurie, pyurie, retard de croissance staturo-pondérale, convulsions, douleur abdominale, tétanie musculaire, éventuel rachitisme, maladie rénale chronique (MRC), insuffisance rénale terminale (IRT), avec ou non atteinte oculaire, colobome maculaire, rétinite pigmentaire, nystagmus, perte visuelle, myopie, astigmatisme, hypermétropie, strabisme
- Michels Caskey, syndrome de, anomalies de la colonne vertébrale, anomalie squelettique, anomalie de pouces, anomalies ou une absence des organes reproducteurs féminins, absence de col de l'utérus, anomalie vaginale, aménorrhée primaire, scoliose
- Michels, syndrome de, Syndrome oculo-palato-squelettique, Syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale 3MC1, malformations congénitales, fente labiale et/ou palatine, craniosténose, déficience intellectuelle et/ou des troubles de l'apprentissage, synostose radius-ulna, malformations génitales, anomalies vésicorénales,dysmorphie faciale, hypertélorisme, blépharophimosis, blépharoptosis, éventuellement anomalies cardiaques, communication interventriculaire, appendice caudal, hernie ombilicale, omphalocèle, diastasis recti, séparation abdominale des muscles grands droits
- Mickleson, syndrome de
- Micrencéphalie corps calleux agénésie
- Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse
- Microangiopathie thrombotique
- Microbrachycéphalie ptosis fente labiale
- Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
- Microcéphalie albinisme anomalies digitales
- Microcéphalie autosomique dominant
- Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
- Microcéphalie calcifications intracrâniennes
- Microcéphalie cardiomyopathie, syndrome de Winship Viljoen Leary, déficience intellectuelle sévère, microcéphalie, cardiomyopathie dilatée, anomalies des doigts et des pieds
- Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
- Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie
- Microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagiennes, syndrome de, syndrome de Feingold, syndrome ODED, FGLDS, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale
- Microcéphalie dysplasie chorio-rétinienne type récessif
- Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie, communication interauriculaire/interventriculaire, hypoplasie de la crosse aortique, hypothyroïdie légère, anomalies squelettiques, micropénis, retard de développement psychomoteur, dysmorphie faciale, épicanthus, maladie veino-occlusive pulmonaire, fibrose oblitérante, infiltration des capillaires de l'interstitium pulmonaire
- Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
- Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
- Microcéphalie fusions cervicales vertébrales, microcéphalie, dysmorphie faciale, nez en bec d'oiseau, oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie, déficit intellectuel, petite taille, fusions des vertèbres cervicales, compression de la moelle épinière.
- Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
- Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
- Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité, syndrome de Frarek Bocker Kahlen, malformation du système nerveux central, microcéphalie, hypertonie, retard de développement, troubles cognitifs, troubles de la déglutition, hypernatrémie, hypoplasie des parties frontales, fusion des ventricules latéraux
- Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie
- Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
- Microcéphalie lymphœdème choriorétine dysplasie
- Microcéphalie lymphœdème syndrome
- Microcéphalie microcornée syndrome type Seemanova, microcéphalie, brachycéphalie, malformations oculaires, microphtalmie, microcornée, cataracte congénitale, hypogénitalisme, déficit intellectuel sévère, retard de croissance, spasticité progressive, dysmorphiefaciale, fentes palpébrales mongoloïdes, épicanthus, palais ogival, microstomie, rétrognathie.
- Microcéphalie micropenis convulsions
- Microcéphalie microphtalmie cécité
- Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, MODED, syndrome de Feingold, syndrome ODED, FGLDS, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale
- Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
- Microcéphalie retard mental rétinopathie
- Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie
- Microcéphalie surdité
- Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
- Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale, syndrome de Galloway-Mowat, Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale, manifestations neurodégénératives, lissencéphalie, pachygyrie, atrophie cérébelleuse et corticale, dilatation ventriculaire, encéphalomalacie, porencephalie, leucomalacie, hypomyélinisation et/ou amincissement du corps calleux, microcéphalie, retard de développement global, déficience intellectuelle sévère, troubles de la parole, éventuelle épilepsie, hypotonie, ataxie, spasticité et dystonie extrapyramidale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, yeux en amande, micrognathie, arachnodactylie, camptodactylie, éventuelle hernie hiatale, anomalies oculaires, atrophie optique progressive, nystagmus, strabisme
- Microcorie congénitale
- Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
- Microcornée glaucome sinus frontaux absence
- Microdélétion 5q23, syndrome de, syndrome Pierre Robin cardiopathie pieds bots, association du syndrome de Pierre Robin, micrognathie congénitale, glossoptose, obstruction des voies respiratoires, fente du palais mou "en U", contractures articulaires, retard de développement, pied bot, arachnodactylie, synostose radio-ulnaire, dysplasie sévère de la hanche, anomalies cardiaques, dysmorphie faciale, malformation du pavillon de l'oreille, anomalies oculaires
- Microdélétion 22q11
- Microdontie hypodontie petite taille
- Microgastrie anomalie des membres
- Microgastrie petite taille diabète
- Microlissencéphalie
- Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
- Micromélie retard mental myopie
- Micromelique dysplasie luxation du radius
- Microphtalmie
- Microphtalmie-anomalies des membres
- Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée, syndrome de Midas, , Migraine avec aura et foramen ovale perméable (FOP), microphtalmie syndromique type 7, MCOPS7, anomalies oculaires, microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes, dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton, agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel, dystrophie unguéale
- Microphtalmie-atrophie cérébrale, syndrome MOBA, MCOPS10, microphtalmie congénitale, yeux enfoncés, cécité, microcéphalie, déficit intellectuel sévère, spasticité progressive, convulsions, dégénérescence progressive du cortex, atrophie cérébelleuse, atrophie du tronc cérébral, atrophie du corps calleux, perte complète de substance blanche cérébrale
- Microphtalmie cataracte
- Microphtalmie colobomateuse
- Microphtalmie hernie diaphragmatique Fallot
- Microphtalmie kyste colobomateux bilatéral rein polykystique
- Microphtalmie microtie akinesie fœtale
- Microphtalmie type Lenz
- Microphthalmie camptodactylie retard mental
- Microphthalmie retard mental
- Microphtalmie syndromique type 7, voir syndrome de MIDAS
- Microsomie hémifaciale
- Microsomie hemifaciale anomalies radiales
- Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
- Microspherophakie dysplasie métaphysaire
- Microsporidiose
- Micro, syndrome
- Microtie
- Microtie atrésie du méat surdité dominante
- Microtie squelette anomalies petite taille
- Microtie surdité de conduction
- Midas, syndrome de, Migraine avec aura et foramen ovale perméable (FOP), microphtalmie syndromique type 7, MCOPS7, syndrome de microphtalmie-aplasie dermique-sclérocornée, anomalies oculaires, microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes, dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton, agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel, dystrophie unguéale
- MIDAS Type I : déficience intellectuelle, retard de parole, dysmorphie faciale
- MIDAS Type II : déficience intellectuelle, crises, anomalies structurelles du cerveau
- MIDAS Type III : déficience intellectuelle, retard de développement, dysmorphies faciales distinctives
- MIDAS Type IV : déficience intellectuelle, retard de parole, retard de motricité, traits faciaux distinctifs
- MIDAS Type V : déficience intellectuelle, crises d'épilepsie, microcéphalie, traits du visage distinctifs
- Mietens, syndrome de
- Mievis Verellen Dumounin, syndrome de
- Migraine hémiplégique familiale
- Mikati Najjar Sahli, syndrome de
- Miller Fisher, syndrome de
- Miller, syndrome de
- Miller-Dieker, syndrome de, retard de développement, dysfonctionnement neurologique, microcéphalie, légères anomalies craniofaciales, lissencéphalie, microdélétion 17p13.3
- Mills, syndrome de, hémiplégie, troubles sphinctériens
- Maladie de Minkowski-Chauffard
- Minoxidil exposition anténatale au
- Miosis congénital
- Mirhosseini Holmes Walton syndrome
- Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
- Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
- Mitochondriales, maladies (terme générique)
- Miura, syndrome de
- Mix(o)ploïdie 47,XXX/94,XXXXXX (trisomie & hypertétraploïdie)[2]: malformations du système nerveux central, malformations oculaires, cardiaques, rénales et/ou génitales, malformations des membres, retard sévère de croissance intra-utérine, hypotonie, retard de croissance staturo-pondérale, retard de développement.
- MLS, syndrome, syndrome de McLeod, chorée (similaire à la maladie de Huntington), dyskinésie faciale, vocalisations, manifestations psychiatriques, dépression, psychose de type schizophrénie, troubles obsessionnels compulsifs (TOC), éventuelles convulsions généralisées, faiblesse musculaire, rhabdomyolyse, symptômes neuromusculaires, neuropathie axonale sensorimotrice, atrophie musculaire neurogénique, cardiomyopathie (fibrillation auriculaire), arythmie maligne ou une cardiomyopathie dilatée, granulomatose chronique, dystrophie musculaire de Duchenne, rétinite pigmentaire liée à l'X
- MMEP, syndrome, syndrome de Viljoen-Smart, Microcéphalie-Microphtalmie-Ectrodactylie des membres inférieurs-Prognathisme
- MNGIE, syndrome, encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie, troubles gastro-intestinaux sévères, crampes, vomissements, diarrhées, pseudo-obstruction intestinale, dysphagie, gastroparésie, anomalies de la motricité intestinale, cachexie, atteintes neurologiques, ophtalmoplégie chronique progressive (avec ou sans ptosis), neuropathie périphérique sensitivomotrice, leucodystrophie, surdité, rétinopathie pigmentaire, atteinte cérébelleuse (cervelet), pertes d'équilibre, problèmes d'élocution, difficultés de marche, dyskinésie, petite taille, faible proportion des fibres musculaires, prolifération mitochondriales (syndrome MERRF), déficit de l'activité cytochrome-oxydase.
- MOBA, syndrome, syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale, MCOPS10, microphtalmie congénitale, yeux enfoncés, cécité, microcéphalie, déficit intellectuel sévère, spasticité progressive, convulsions, dégénérescence progressive du cortex, atrophie cérébelleuse, atrophie du tronc cérébral, atrophie du corps calleux, perte complète de substance blanche cérébrale
- Syndrome de Möbius
- MODY, syndrome
- Moelle attachée primaire, syndrome de, fibrolipome du filum, filum court et épais, filum lipomateux, syndrome de traction du cône terminal, malformation génétique congénitale du canal neurentérique, malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique, détérioration neurologique progressive, douleurs, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus, dyskinésie, réflexes anormaux), changements musculo-squelettiques, déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose) et/ou manifestations génito-urinaires, dysfonctionnement intestinal, troubles vésicaux, éventuels stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane, touffes de poils, appendices cutanés, fossettes, lipome sous-cutané, décoloration cutanée, éventuel hémangiome
- Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
- Moerman Vandenberghe Fryns, syndrome de
- Moeschler Claren, syndrome de
- Mohr, syndrome de, Syndrome orofaciodigital type II, freins labiaux hyperplasiques, angue lobulée, hypoplasie du cartilage nasal, fente labiale et/ou fente palatine, malformations digitales, milium cutané, hypotrichose, porencéphalie, agénésie du corps calleux, cheveux clairsemés et cassants
- Mohr-Majewski, syndrome de, Syndrome de Baraitser-Burn, hamartome lingual, polysyndactylie postaxiale des mains et des pieds, raccourcissement mésomélique des jambes avec des pieds en varus équin supiné
- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale
- Molarisation des incisives surdité
- Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
- Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
- Mollica Pavone Antener, syndrome de, nanisme, retard mental, syndrome d'anomalie oculaire
- Moloney, syndrome de
- Molybdène-cofacteur, déficit en
- Momo, syndrome, macrosomie-obésité-macrocéphalie-anomalies oculaires
- Monilethrix
- Monoamine oxydase, déficit en
- Monochromatisme à cônes bleus
- Monodactylie tetramélique
- Mononen Karnes Senac, syndrome de
- Monosomie 10p
- Monosomie 10pter
- Monosomie 10q
- Monosomie 11p11 p12
- Monosomie 11q partielle
- Monosomie 12p12 p11
- Monosomie 12p13
- Monosomie 13q
- Monosomie 13q14
- Monosomie 13q22
- Monosomie 13q32
- Monosomie 14q11
- Monosomie 14q31
- Monosomie 14qter
- Monosomie 15q1
- Monosomie 15q25
- Monosomie 17q23 q24
- Monosomie 18 en mosaïque
- Monosomie 18p
- Monosomie 18q
- Monosomie 18q23
- Monosomie 1p
- Monosomie 1p22 p13
- Monosomie 1p31 p22
- Monosomie 1p32
- Monosomie 1p34 p32
- Monosomie 1p36
- Monosomie 1q21 q25
- Monosomie 1q25 q32
- Monosomie 1q32 q42
- Monosomie 1q4
- Monosomie 1qter
- Monosomie 20p
- Monosomie 21
- Monosomie 21q22
- Monosomie 2p22
- Monosomie 2pter p24
- Monosomie 2q
- Monosomie 2q24
- Monosomie 2q37
- Monosomie 2q duplication 1p
- Monosomie 3p
- Monosomie 3p14 p11
- Monosomie 3p25
- Monosomie 3q13
- Monosomie 3q21 23
- Monosomie 3q27
- Monosomie 4p
- Monosomie 4p14 p16
- Monosomie 4q
- Monosomie 4q32
- Monosomie 5p
- Monosomie 5q35
- Monosomie 6p23
- Monosomie 6q
- Monosomie 6q1
- Monosomie 6q13 q15
- Monosomie 6q16 q21
- Monosomie 6q2
- Monosomie 7
- Monosomie 7q21
- Monosomie 7q3
- Monosomie 8p
- Monosomie 8p23 1
- Monosomie 8q
- Monosomie 8q12 21
- Monosomie 8q21 q22
- Monosomie 9p
- Monosomie X
- Monosomie xp22 pter
- Monosomie xq28
- Montefiore, syndrome de
- Moore Federman, syndrome de, Glaucome ectopie spherophakie (anomalie du cristallin) raideur articulaire petite taille, syndrome GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature)
- Moore Smith Weaver, syndrome de
- Moore Weaver, syndrome de
- Moran-Barroso, syndrome de, syndrome Orofaciodigital type 12, hypertrophie des freins labiaux, anomalies dentaires, hamartomes linguaux, fente labiale ou palatine, hypertélorisme, brachydactylie, polydactylie, syndactylie, myéloméningocèle, sténose de l’aqueduc de Sylvius, dysplasie des valves atrioventriculaires
- Morava-Mehes, syndrome de, syndrome d'absence ou anomalies sévères des membres Cubitus et péroné, hypoplasie ulnaire, hypoplasie des quatrièmes et/ou cinquièmes doigts ou doigts absents, hypoplasie fibulaire, petite taille, dysmorphie faciale
- Morbus Anderson-Fabry, Maladie de Fabry
- Moreno Zachai Kaufman, syndrome de
- Morillo Cucci Passarge, syndrome de
- Morning Glory, syndrome, syndrome de la fleur de liseron, Colobome ectasique, syndrome de l'anthémis du matin
- Maladie de Morquio
- Morrison Young, syndrome de
- Morse Rawnsley Sargent, syndrome de
- Morsier, syndrome de, hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires et malformations cérébrales de la ligne médiane
- Mort néonatale, déficit immunitaire
- Morvan, maladie de, Chorée fibrillaire de Morvan
- Mounier-Kuhn, syndrome de
- Mount Reback, syndrome de
- Mousa Al Din Al Nassar, syndrome de
- Syndrome de Mowat-Wilson
- Moya-Moya, maladie de
- Moynahan, syndrome de
- MPO, déficit en, Déficit en myéloperoxydase
- Mrx35, Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu
- MSBD syndrome, Mélorhéostose avec ostéopoïkilose,
- MTHFR, déficit en, Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
- Syndrome de Muckle-Wells
- Mucolipidose type 1
- Mucolipidose type 2
- Mucolipidose type 3
- Mucolipidose type 4
- Mucopolysaccharidose type 1
- Mucopolysaccharidose type 2
- Mucopolysaccharidose type 3
- Mucopolysaccharidose type 4
- Mucopolysaccharidose type 6
- Mucopolysaccharidose type 7
- Mucosulfatidose, maladie d'Austin, maladie de déficit multiple en sulfatases
- Mucoviscidose
- Mucoviscidose gastrite anémie mégaloblastique, syndrome de Lubani Al Saleh Teebi, gastrite (infection par Helicobacter pylori), anémie mégaloblastique par carence en folates, déficience intellectuelle
- Syndrome de Muenke
- Muir-Torre, syndrome de
- Mulibrey, nanisme
- Mulliez Roux Loterman syndrome de
- Mulvihill Smith, syndrome de
- MURCS association, aplasie du canal de Müller, aplasie rénale, dysplasie des vertèbres cervicales
- Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabète
- Muscle-œil-cerveau, syndrome
- Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
- Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxité ligamentaire
- Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
- Myasthenia gravis
- Myasthénie acquise
- Myasthénique congénital, syndrome
- Mycétome
- Mycosis fongoïde (voir Lymphome non hodgkinien)
- Myélinolyse centrale diffuse
- Myélo-cérébelleux, syndrome
- Myélodysplasiques, syndromes
- Myélofibrose primitive
- Myélome multiple
- Myéloméningocèle
- Myélopéroxidase, déficit en
- Myhre-GOMBO, syndrome de, microcéphalie sévère, microphtalmie, nez proéminent, prolifération mandibulaire, anomalies dentaires, brachydactylie avec clinodactylie V, retard de croissance et de puberté, dermatoglyphes anormaux, vieillissement prématuré de la peau et retard mental sévère
- Myhre Ruvalcaba Graham, syndrome de
- Myhre Ruvalvaba Kelley, syndrome de
- Myhre School, syndrome de
- Myiase furonculeuse
- Myocarde spongieux
- Myocardiopathie gravidique primitive
- Myoclonie ataxie
- Myoclonie ataxie cérébelleuse surdité
- Myoclonies atrophie musculaire distale
- Myofasciite à macrophages
- Myofibromatose infantile
- Myoglobinurie
- Myopathie à corps cytoplasmiques
- Myopathie à corps hyalins
- Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence frontotemporale
- Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
- Myopathie avec agrégats tubulaires
- Myopathie avec autophagie excessive
- Myopathie avec surcharge en desmine
- Myopathie cardio-squelettique-neutropénie
- Myopathie cataracte hypogonadisme
- Myopathie congénitale à bâtonnets
- Myopathie congénitale à cores centraux
- Myopathie congénitale à multi-minicores
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires, hypotonie, faiblesse musculaire des membres, faiblesse des muscles faciaux, visage long, palais ogival, lèvre supérieure en accent circonflexe, ophtalmoplégie, réflexes tendineux diminués ou absents, éventuelles atteintes respiratoire, contractures aux chevilles, aux doigts, aux hanches, aux coudes, aux genoux, déformations de la colonne vertébrale, scoliose, cyphoscoliose, lordose, luxation congénitale de la hanche, éventuel pied bot, rares atteintes cardiaques, déficit cognitif, cryptorchidie éventuelle
- Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie de Duchenne et Becker
- Myopathie de type Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
- Myopathie distale de type Markesbery-Griggs, myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP, atteinte des muscles postérieurs de la jambe, du muscle gastrocnémien médial, atteinte du muscle soléaire, faiblesse de la cheville, faiblesse des extenseurs des doigts et du poignet, atteinte des muscles proximaux, éventuelle cardiomyopathie et/ou une neuropathie d'apparition tardive
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka, myopathie à corps d'inclusion type 2, HIBM2, IBM2, myopathie distale à vacuoles bordées, faiblesse dans la partie distale de la jambe, pied tombant, atteinte progressive des muscles proximaux (cuisse) et ceux des membres supérieurs (muscles de la main), triceps épargné, atteinte des muscles de la ceinture scapulaire atteinte des muscles fléchisseurs du cou, quadriceps préservé, muscles oculaires, muscles pharyngés et muscles cardiaques épargnés atteinte des muscles respiratoires en phase ultime, éventuelle faiblesse faciale
- Myopathie distale de type Welander, type suédois, WDM, faiblesse dans les extrémités supérieures distales (extenseurs des doigts), faiblesse des extenseurs du poignet, progression vers tous les muscles de la main, progression vers la partie distale des membres inférieurs, (extenseurs des orteils et de la cheville)
- Myopathie distale (terme générique)
- Myopathie distale de type Laing
- Myopathie dominante bénigne
- Myopathie et diabète sucré
- Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
- Myopathie mitochondriale avec cataracte
- Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
- Myopathie Moebius Robin, syndrome de, voir syndrome de Möbius
- Myopathie myotonique proximale
- Myopathie némaline
- Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
- Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
- Myopathie syringomyelie
- Myopathie tibiale de Udd
- Myopathie type Brody, trouble progressif de la relaxation musculaire, raideurs, crampes, myalgies dans les bras, les jambes, myalgie au visage (paupières).
- Myopathie type Hutterite, dystrophie musculaire des ceintures (DMC), faiblesse musculaire proximale d'évolution lente
- Myopathie vacuolaire
- Myopathie viscérale familiale
- Myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe
- Myophosphorylase, déficit en
- Myopie infantile forte
- Myopie sévère
- Myosite à inclusions
- Myosite focale
- Myosite ossifiante progressive
- Myotiline, déficit en
- Myotonie aggravée par le potassium
- Myotonie chondrodystrophique
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
- Myotonie retard mental anomalies squelettiques
- Myxome auriculaire
- Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne, complexe de Carney, lentigines péri-orificielles (labiales, buccales, conjonctivales, vulvaires, vaginales ou péniennes), naevi bleus épithélioïdes, myxomes cutanés (paupières, mamelons, conduit auditif externe ou les organes génitaux), syndrome de Cushing (dysfonctionnement des glandes endocrines), tumeurs calcifiées (grandes cellules de Sertoli), tumeurs thyroïdiennes, acromégalie
N
- N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
- N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
- N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
- N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
- N-Acétylglutamate synthase, déficit en, vomissements, hyperactivité et/ou léthargie, diarrhée, convulsions, hypotonie, retard du développement psychomoteur, détresse respiratoire, éventuel coma hyperammoniémique.
- NADH-CoQ réductase, déficit en
- NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
- NADH diaphorase, déficit en
- NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, syndrome de,
- Nævi multiples familiaux
- Nævomatose basocellulaire
- Nævus atypique
- Nævus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
- Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant
- Nævus épidermique, syndrome du
- Nævus géant
- Nævus sébacé de Jadassohn
- Nager, syndrome de, dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémité, NAFD, ptosis des paupières supérieures, colobome des paupières inférieures, défaut de cils, hypoplasie maxillaire, hypoplasie malaire, fente palatine, absence/ hypoplasie du voile du palais, atrésie des choanes, synostose du radius et ulnaire, aplasie/hypoplasie du radius, triphalangie des pouces, perte auditive de conduction bilatérale, troubles du langage, éventuelle obstruction des voies respiratoires supérieures
- Naguib, syndrome de
- Nail Patella like maladie rénale
- Nail-Patella syndrome
- Maladie de Naito-Oyanagi
- Nakajo, syndrome de
- Nakamura-Osame, syndrome de, homocarnosinose, syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-corps calleux fin, paraplégie spastique autosomique récessive type 11, carnosinurie, carnosinémie, faiblesse et spasticité progressives des membres inférieurs, faiblesse des membres supérieurs, dysarthrie, hypomimie, dysfonctionnement des sphincters, neuropathie périphérique, troubles d'apprentissage, troubles cognitifs, démence, corps calleux fin, atrophie cérébrale, atteintes de la substance blanche périventriculaire
- NAME, syndrome, naevi-myxome de l'oreillette-neurofibrome myxoïde-éphélides
- Nance-Horan, syndrome de
- Nanisme 3M
- Nanisme acromesomélique type Maroteaux-Campailla-Martinelli, malformation congénitale, segments médians des membres courts, atteinte des extrémités des mains, atteintes des phalanges, doigts courts et épais, coude raide, clavicules incurvées, atteintes des pieds, éventuelle malformation de l’extrémité céphalique.
- Nanisme à tête d'oiseau type Montréal, nanisme microcéphalique primordial type Montréal, anomalies congénitales multiples, syndrome dysmorphique, petite taille, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, visage étroit, joues plates, ptosis, nez proéminent, arête du nez convexe, oreilles d'implantation basse, lobes petits ou absents, palais arqué ou fente palatine, micrognathie, grisonnement prématuré des cheveux, alopécie précoce, peau palmaire sèche et ridée, sénilité prématurée, déficience intellectuelle, éventuelle cryptorchidie et anomalies squelettiques
- Nanisme campomélique
- Nanisme diastrophique
- Nanisme doigts bloques
- Nanisme dysgammaglobulinemie
- Nanisme geleophysique
- Nanisme létal age osseux avance
- Nanisme létal type Al Gazali
- Nanisme méga-épiphysaire
- Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie
- Nanisme mésomélique type Langer
- Nanisme mésomélique type Nievergelt, avec atteinte particulière des jambes
- Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer
- Nanisme métatropique
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
- Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts
- Nanisme micromélique type Fryns
- Nanisme ostéodysplasique primordial type Toriello
- Nanisme ostéoglophonique
- Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
- Nanisme parastremmatique
- Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
- Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
- Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
- Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
- Nanisme pituitaire
- Nanisme primordial
- Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
- Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
- Nanisme retard mental œil anomalies
- Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
- Nanisme syndesmodysplasique, syndrome de Laplane Fontaine Lagardere, dysplasie pseudorhumatoïde épiphysaire, raideur et tuméfaction des articulations interphalangiennes de la main, des orteils, des coudes, des poignets, des genoux, des chevilles, de la colonne vertébrale, jambes arquées, atteintes de la colonne vertébrale, hyperlordose lombaire, cyphose thoracique et/ou scoliose, épiphyses anormales, platyspondylie, ostéoporose
- Nanisme thanatophore
- Nanisme type Larsen, syndrome de Larsen
- Nanisme type Lenz Majewski
- Nanisme type Robinow
- Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier
- Nanisme vertèbres hautes
- Nanisme Walt Disney
- Nanophtalmie
- Narcolepsie-cataplexie
- NARP syndrome, neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire
- NASH syndrome, maladie du foie gras, stéato-hépatite non alcoolique
- Naso digito acoustique syndrome
- Maladie de Nasu-Hakola
- Nathalie, syndrome de, déficience auditive neurosensorielle, une amyotrophie spinale, anomalies cardiaques et squelettiques
- Maladie de Naxos, Syndrome de Carvajal mais cardiopathie au ventricule gauche
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2
- Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de Wilms
- Néphroblastome
- Néphrolithiase type 1
- Néphrolithiase type 2
- Néphronophtise autosomique dominante
- Néphronophtise autosomique récessive
- Néphropathie à IgA
- Néphropathie héréditaire avec goutte précoce, néphropathie hyperuricémique familiale juvénile, défaut d’excrétion des urates, néphropathie tubulo-interstitielle, kystes rénaux, fibrose interstitielle inflammatoire, insuffisance rénale,
- Néphropathie-macrothrombocytopénie-surdité, syndrome d'Epstein
- Néphropathie surdité hyperparathyroïdie, syndrome d'Edwards-Patton-Dilly
- Néphrose congénitale finlandaise
- Néphrose lipoïdique pure
- Néphrose migration neuronale anormale, syndrome de Galloway-Mowat, Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale, manifestations neurodégénératives, lissencéphalie, pachygyrie, atrophie cérébelleuse et corticale, dilatation ventriculaire, encéphalomalacie, porencephalie, leucomalacie, hypomyélinisation et/ou amincissement du corps calleux, microcéphalie, retard de développement global, déficience intellectuelle sévère, troubles de la parole, éventuelle épilepsie, hypotonie, ataxie, spasticité et dystonie extrapyramidale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, yeux en amande, micrognathie, arachnodactylie, camptodactylie, éventuelle hernie hiatale, anomalies oculaires, atrophie optique progressive, nystagmus, strabisme
- Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
- Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
- Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
- Nerf intercostal, syndrome du
- Netherton, syndrome de, syndrome de Comèl-Netherton, syndrome des cheveux bambous, érythrodermie généralisée, retard du développement, déshydratation hypernatrémique, infections récurrentes, diarrhée, malabsorption intestinale, anomalies capillaires, cheveux parsemés et fragiles, pili torti et/ou trichorrhexie noueuse, asthme, dermatite atopique, allergies alimentaires, urticaire, angioedème, taux élevés d'IgE, retard de la croissance , retard de développement, petite taille et éventuelle aminoacidurie.
- Neuhauser Daly Magnelli, syndrome de, syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère, mouvement hyperkinétique (tremblement essentiel progressif sévère), nystagmus (principalement horizontal), ulcère duodénal, trouble du sommeil (narcolepsie), ataxie de la marche, syndrome cérébelleux, adiadococinésie
- Neuhauser Eichner Opitz, syndrome de, encéphalopathie, atteinte cérébelleuse et extrapyramidale, ataxie tronculaire, chorée, athétose, crises convulsives,
- Neu Laxova, syndrome de, syndrome de Neu-Povýsilová, déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase, retard de croissance intra-utérin sévère, multiples malformations congénitales, mortinaissance (mortinatalité), traits faciaux typiques, exophtalmie (yeux exorbités), malformations des paupières, malformations nasales, bouche ronde et béante, micrognathie (petite mâchoire), oreilles malformées. D'autres malformations faciales peuvent être présentes, telles qu'une fente labiale ou une fente palatine. Des malformations des membres sont fréquentes, syndactylie, des anomalies cutanées (ichtyose et hyperkératose). Les malformations du système nerveux central sont fréquentes, incluant microcéphalie, lissencéphalie, microgyrie, hypoplasie du cervelet et agénésie du corps calleux.
- Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
- Neuraminidase, déficit en
- Neurinome de l'acoustique
- Neuroacanthocytose
- Neuroblastome
- Neurocutané type Abdallat, syndrome
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau
- Neurodégénérescence striatale autosomique dominante, ADSD, trouble du mouvement chez l'adulte, bradykinésie, dysarthrie, rigidité musculaire.
- Neuroectodermal type Zunich, syndrome
- Neuroectodermique endocrine, syndrome
- Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
- Neuroépithéliome
- Neurofaciodigito rénal, syndrome
- Neuroferritinopathie
- Neurofibromatose-Noonan, syndrome
- Neurofibromatose de type I (NF-1)
- Neurofibromatose de type II (NF-2)
- Neurofibromatose type 6
- Neurolipomatose, maladie de Dercum, adipose douloureuse
- Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
- Neuro musculo squelettique type chypriote, syndrome
- Neuropathie à axones géants
- Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
- Neuropathie motrice distale
- Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
- Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie,syndrome de Lisker Garcia Ramos, faiblesse distale progressive, amyotrophie débutant dans l'enfance, troubles du système nerveux autonome, transpiration excessive, cyanose distale (en cas de temps froid), hypotension orthostatique, achalasie
- Neuropathie radiculaire sensitive récessive
- Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
- Neuropathie sensitive et autonomique type 1
- Neuropathie sensitive et autonomique type 2
- Neuropathie sensitive et autonomique type 4
- Neuropathie sensorielle congénitale kératite neurotrophique
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom
- Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique
- Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée
- Neuropathie tomaculaire
- Neuropathie type 2 surdité retard mental
- Neutropénie congénitale sévère
- Neutropénie cyclique
- Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
- Nevo, syndrome de, croissance excessive, cyphose, cryptorchidie, hyperlaxité, hypotonie.
- Névralgie pudendale ou névralgie d'Alcock
- Nez agénésie
- Nez bifide
- Syndrome de Nezelof
- NF 1, Neurofibromatose de type I, maladie de Recklinghausen, neurofibromes, lentigines, amincissement des os longs
- Niemann-Pick A et B, maladie de
- Niemann-Pick C, maladie de
- Nievergelt, syndrome de
- Syndrome de Niikawa-Kuroki
- Syndrome de Nimègue
- NISCH, syndrome, Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante, ictère, prurit, hépatomégalie, cholestase biochimique
- Nocardiose
- Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
- Nodule de la lèvre supérieure
- Noma
- Non-compaction ventriculaire gauche
- Noonan, syndrome, avec lentiginose cardiomyopathique, syndrome LEOPARD, front large, hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales, palais ogival, oreilles implantées bas, inclinées en arrière, déformation thoracique, lentigines sur le visage, sur le cou et la partie supérieure du tronc, sténose de la valvule pulmonaire, anomalies progressives de conduction, cardiomyopathie hypertrophique, éventuelles anomalies génitales, cryptorchidie unilatérale ou bilatérale, hypospadias, anomalies des voies urinaires, éventuelles anomalies ovariennes, neuroblastome, leucémie myéloïde aiguë, leucémie lymphoblastique aiguë.
- Syndrome de Noonan
- Norrie, maladie de, cécité d'Episkopi, maladie de Norrie-Warburg, présence de pseudogliomes (formation blanche, striée) derrière le cristallin, dysgénésie rétinienne vasculaire, leucocorie, décollement partiel ou complet de la rétine, cataractes, nystagmus, synéchies irido-cristaliniennes antérieures/postérieures, kératopathie en bandelette, rétrécissement de la chambre antérieure, phthisis bulbi (atrophie du globe), surdité, retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie
- Norrie-Warburg, maladie de, cécité d'Episkopi, présence de pseudogliomes (formation blanche, striée) derrière le cristallin, dysgénésie rétinienne vasculaire, leucocorie, décollement partiel ou complet de la rétine, cataractes, nystagmus, synéchies irido-cristaliniennes antérieures/postérieures, kératopathie en bandelette, rétrécissement de la chambre antérieure, phthisis bulbi (atrophie du globe), surdité, retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie
- Norum, maladie de
- Novak, syndrome de
- N, syndrome, dysmorphie faciale, dolichocéphalie, scaphocéphalie, surdité, convulsions, dysplasie squelettique, cryptorchidie, un hypospadias, spasticité, déficience intellectuelle
- Nystagmus congénital
O
- Ochoa, syndrome de, Syndrome d'hydronéphrose-sourire inversé, Syndrome uro-facial, dysfonctionnement de la vidange vésicale, inversion de la mimique
- Ochronose héréditaire
- Oculo auriculo fronto nasal syndrome
- Oculo cérébrale dysplasie
- Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross
- Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus
- Oculo-cérébro-acral, syndrome
- Oculo-cérébro-cutané, syndrome
- Oculo-cérébro-facial, syndrome de Kaufman, syndrome de McKusick-Kaufman, microcéphalie, oreilles collées et microcornée, retard mental, retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales, agénésie vaginale ou chez les hommes, cryptorchidie et hypospadias, hydrométrocolpos (accumulation de sécrétions cervicovaginales), syndactylie, polydactylie, hexadactylie, pieds plats, hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement, éventuelles anomalies rénales, hydronéphrose, éventuelles malformations gastro-intestinales (maladie de Hirschsprung)
- Oculo-cérébro-osseux, syndrome
- Oculo-cérébro-rénal, syndrome
- Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd
- Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant
- Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant
- Oculo-digital, syndrome
- Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome ODED, syndrome de Brunner-Winter, FGLDS syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 2, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie du pouce
- Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome
- Oculo-ostéo-cutané, syndrome
- Oculo-oto-radial, syndrome
- Oculo-palato-cérébral, nanisme
- Oculo-palato-squelettique, syndrome
- Oculo-réno-cérébelleux, syndrome
- Oculo-squeletto-rénal, syndrome, syndrome de Cirillo-Silengo, retard de croissance, retard de développement sévère, mosaïcisme, hypertélorisme, inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales, clinodactylie des cinquièmes doigts, malformations squelettiques, retard de maturation osseuse, synostose du radius et de l'ulna.
- Oculo-tricho anal, syndrome
- Oculo-tricho-dysplasie
- ODED syndrome, syndrome de Feingold, FGLDS, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale
- odeur de poisson, syndrome de l’
- O'Doherty, syndrome de
- O'Donnell Pappas, syndrome d'
- Odontomatose aorte et œsophage sténose
- Odonto onycho dermique dysplasie
- Odonto onycho dysplasie avec alopécie
- Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
- ODP, syndrome, Syndrome d'anonychie-onychodystrophie-hypoplasie ou absence de phalanges distales
- Œdème angioneurotique (OAN)
- Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie
- œil de chat, syndrome de l',
- OEIS complex, Syndrome d'omphalocèle-exstrophie cloacale-imperforation de l'anus-défaut médullaire
- Oerter FriedmanAnderson, syndrome de
- Œsophage atrésie colobome pieds bots
- Œsophage de Barrett
- OHAHA, syndrome de, Ophtalmoplégie, Hypotonie, Ataxie, Hypoacousie, Athétose, ataxie spinocérébelleuse infantile, Syndrome d'ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose, surdité neurosensorielle, atrophie optique, neuropathie sensorielle, hypogonadisme chez la femme, éventuel déficit intellectuel et épilepsie tardive
- Ohdo Madokoro Sonoda, syndrome d', blépharophimosis type Ohdo, blépharophimose, ptose, hypoplasie dentaire, diminution de l'audition, déficit intellectuel, microcéphalie, retard de croissance, éventeulle cryptorchidie et scrotum hypoplasique
- Syndrome d'Ohtahara, encéphalopathie progressive atrophie optique, EIDEE, encéphalopathie avec "suppression-bursts"
- Okamoto Satomura, syndrome de
- Okihiro, syndrome d' , syndrome de Duane lié à une anomalie du rayon radial, agénésie complète du radius, agénésie du premier métacarpien et du pouce, éventuelle hypoplasie du pouce, pouce triphalangé
- Oligodactylie postaxiale tétramélique
- Oligodendrogliome
- Oligodontie taurodontie cheveux rares
- Oligoméganéphronie
- Oliver macfarlane, syndrome de
- Oliver, syndrome d'
- Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité
- Ollier, maladie d'
- Olmsted, syndrome d', kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques, dermite périorale, éruption faciale érythémateuse et papulopustuleuse
- Syndrome d'Omenn
- Omodysplasie
- Omodysplasie forme récessive
- Omoplate surelevation
- Omphalocèle
- Omphalocele exstrophie imperforation anale
- Omphalocele fente palatine
- Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
- Onat, syndrome de
- Onchocercose
- Syndrome d'Ondine
- Ongle double de l'auriculaire
- Ongles jaunes, syndrome des
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Onycho tricho dysplasie leucopénie
- Oochs syndrome
- Opacités cornéennes myopathie néphropathie
- Operculaire antérieur bilatéral, syndrome, syndrome de Foix-Chavany-Marie (en), diplégie (Paralysie bilatérale) facio-linguo-masticatrice suprabulbaire ou pseudobulbaire des nerfs crâniens inférieurs, dysarthrie sévère, dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, polymicrogyrie operculaire bilatérale, encéphalite, épilepsie, maladies neurodégénératives, visage atone, bouche entrouverte, réflexe massétérin exagéré (Chute passive du maxillaire inférieur), trismus, déficit psychomoteur, éventuelle épilepsie,
- Ophtalmo-acromélique, syndrome
- Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
- Ophtalmoplégie externe progressive
- Ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose, syndrome d', ataxie spinocérébelleuse infantile, OHAHA, ataxie, athétose, ophtalmoplégie, surdité neurosensorielle, atrophie optique, neuropathie sensorielle, hypogonadisme chez la femme, éventuel déficit intellectuel et épilepsie tardive
- Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires
- Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
- Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
- Ophthalmoplegie scoliose
- Opioïdes, intoxication aiguë par les
- Opitz-Caltabiano, syndrome d', dysostose acrofaciale type Catane, retard de croissance intra-utérin, petite taille à la naissance, microcéphalie, déficience intellectuelle, dysostose mandibulofaciale, microrétrognathie, hypoplasie malaire, brachydactylie, syndactylie membraneuse, clinodactylie, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie, hypospadias
- Opitz-Frias, syndrome d'
- Opitz Mollica Sorge, syndrome de
- Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de
- Syndrome d'Opitz lié à l'X
- Opitz trigonocéphalie, syndrome d'
- Opsismodysplasie
- Opsoclonie-myoclonie, syndrome d', dégénérescence thalamique infantile, retard du développement moteur, déficiences intellectuelles, mouvements oculaires rapides et involontaires, secousses musculaires
- Optique atrophie polyneuropathie surdité
- Ormond, maladie d'
- Oreille geyser
- Ornithine amino-transférase, déficit en
- Ornithine carbamyl transférase, déficit en
- Oroacral, syndrome
- Orocraniodigital, syndrome
- Orofacial syndrome type Thurston
- Orofaciodigital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
- Orofaciodigital syndrome avec aplasie fibulaire
- Orofaciodigital type 1, syndrome, syndrome Papillon-Leage-Psaume
- Orofaciodigital type 2, syndrome, syndrome de Mohr, freins labiaux hyperplasiques, angue lobulée, hypoplasie du cartilage nasal, fente labiale et/ou fente palatine, malformations digitales, milium cutané, hypotrichose, porencéphalie, agénésie du corps calleux, cheveux clairsemés et cassants
- Orofaciodigital type 3, syndrome, syndrome de Sugarman, Syndrome orofaciodigital type 1 avec clignement en « balançoire »
- Orofaciodigital type 4, syndrome, syndrome de Baraitser-Burn-Fixen, syndrome de Mohr-Majewski avec hamartome lingual, polysyndactylie postaxiale des mains et des pieds, raccourcissement mésomélique des jambes avec des pieds en varus équin supiné.
- Orofaciodigital type 5, syndrome, syndrome de Thurston, hypertrophie des freins labiaux, anomalies dentaires, des hamartomes linguaux, une fente labiale, un hypertélorisme oculaire , polydactylie postaxiale, éventuelles atteintes au système nerveux central et à l'appareil urinaire
- Orofaciodigital type 6, syndrome, syndrome Varadi-Papp
- Orofaciodigital type 7, syndrome, syndrome de Whelan, voire le syndrome Orofaciodigital type 1, avec asymétrie faciale, hydronéphrose.
- Orofaciodigital type 8, syndrome d'Edwards
- Orofaciodigital type 9, syndrome de Gurrieri Sammito Bellussi, dysplasie squelettique, ailes iliaques de forme conique, âge osseux retardé, anomalies des corps vertébraux et schisis des arcs vertébraux, convulsions, petite taille, atrophie cérébrale, microcéphalie sévère, déficience intellectuelle modérée à sévère, anomalies de la cornée, anomalie de la rétine, cataracte, prognathisme, malocclusion dentaire, brachydactylie, clinodactilie, hypotonie généralisée, hyperlaxité articulaire, malformation de Dandy-Walker, kystes rétrobulbaires
- Orofaciodigital type 12, syndrome, syndrome de Moran-Barroso, hypertrophie des freins labiaux, anomalies dentaires (pertes précoces), hamartomes linguaux, fente labiale et/ou palatine, hypertélorisme, brachydactylie, polydactylie, syndactylie, myéloméningocèle, sténose de l’aqueduc de Sylvius, dysplasie des valves atrioventriculaires
- Oromandibulaire membres hypoplasie
- Oropharynx imperforation anomalies costo-vertébrales
- Oroticacidurie
- Orotidylique décarboxylase, déficit en
- Os de verre, maladie des
- Osebold Remondini, syndrome de, Brachydactylie type A6, brachymésophanlangie avec des membres courts mésoméliques, anomalies des os carpiens et du tarse
- Oslam, syndrome de
- Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs
- Ossification ectopique familiale
- Ostéïte condensante médiale de la clavicule
- Ostéites aseptiques (terme générique)
- Ostéoarthropathie des doigts familiale
- Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
- Ostéochondrite déformante
- Ostéochondrite dissequante
- Ostéochondrodysplasie hypertrichose, spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde, syndrome de Cantú, dysmorphie faciale, macrocéphalie, faciès grossier, sourcils épais, racine du nez large, narines antéversées, philtrum long et large, macroglossie, hypertrichose généralisée, cardiomégalie, épanchement péricardique, épaississement de la boite crânienne, côtes larges, élargissement des métaphyses des os longs, cavités médullaires agrandies, éventuel déficit intellectuel léger
- Ostéochondrodysplasie de Piepkorn Karp Hickok, membres nettement raccourcis, en forme de nageoires, polysyndactylie, sous-ossification des os et des vertèbres, , présence de chondrocytes géants, ébauches osseuses cartilagineuses
- Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie
- Ostéochondromatose carpotarsienne
- Ostéochondrose déformante du tibia
- Ostéo-cranio-sténose
- Ostéodysplasie familiale type anderson
- Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
- Ostéoectasie familiale
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte
- Ostéogenèse imparfaite rétinopathie
- Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
- Ostéolyse carpotarsienne récessive
- Ostéolyse distale petite taille retard mental
- Ostéolyse massive
- Ostéolyse multicentrique
- Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
- Ostéomesopycnose
- Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
- Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche
- Ostéopathie striée sclérose crânienne
- Ostéopénie retard mental hypotrichose
- Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
- Ostéopétrose dominante de type 1
- Ostéopétrose létale
- Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
- Ostéopétrose récessive maligne
- Ostéopétroses (terme générique)
- Ostéopoécilie, foyers ostéosclérotiques aux épiphyses et métaphyses, bassin, omoplate, os carpien, tarse
- Ostéoporose hypopigmentation oculocutanée
- Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite
- Ostéoporose pseudogliome syndrome
- Ostéosarcome
- Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde
- Ostéosclérose axiale
- Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande
- Ostéosclérose type Stanescu
- Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
- Ostravik Lindemann Solberg, syndrome de, syndrome de cardiopathie congénitale-hamartome lingual-polydactylie, cardiopathies congénitales,hamartomes de la langue, polydactylie postaxiale des mains, syndactylie des pieds.
- Oto-dentaire dysplasie
- Oto-facio-cervical, syndrome, syndrome de Fara Chlupackova, dysmorphie faciale, visage triangulaire allongé, front large, nez étroit, palais ogival, oreilles dysmorphiques proéminentes basses implantées, en forme de coupe, tragus, lobe hypoplasiques, long cou, fistules et/ou kystes pré-auriculaires, kystes branchiaux, muscles cervicaux hypoplasiques, épaules et clavicules tombantes, scapulas ailées, basses, atteinte auditive, léger déficit intellectuel, anomalies vertébrales, petite taille
- Oto-onycho-péronéal, syndrome
- Oto-palato-digital, syndrome
- Otospongiose, forme familiale
- Oudtshoorn, maladie d', érythème kératolytique hivernal, desquamation palmoplantaire, érythème récurrents, lésions cutanées au dos des mains et des pieds, lésions aux espaces interdigitaux, à la partie inférieure des jambes, aux genoux et aux cuisses, démangeaisons, hyperhidrose, spongiose épidermique, abrasion de la couche cornée
- Ouvrier Billson, syndrome d’
- Ovaires polykystiques, maladie familiale
- Ovaires polykystiques sphincter urétral dysfonctionnement
- Oxalose
- Oxoprolinurie par déficit en oxoprolinase, déficit en 5-oxoprolinase, déficit du catalyseur du cycle gamma-glutamyl, relatif au métabolisme du glutathion, calculs rénaux, entérocolite, déficit intellectuel, hypoglycémie néonatale, anémie microcytaire, microcéphalie
- Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'
P
- P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en
- Pachydermie plicaturée du cuir chevelu, pachydermie vorticellée du cuir chevelu, syndrome de Mac Dowall, syndrome de Cutis verticis gyrata-retard mental, crise épileptique tonico-clonique, révulsion des yeux, émission d’urines, amnésie postcritique, microcéphalie, plis et sillons parallèles au cuir chevelu, atrophie cortico-sous-corticale, anomalies de la substance blanche sous-jacente, ventriculomégalie, agénésie thyroïdienne, cryptorchidie
- Pachydermopériostose
- Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales, syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial, dysmorphie faciale, hypertélorisme, ptosis, colobome oculaire, pachygyrie et/ou hétérotopie, raideur des articulations, déficience intellectuelle, épilepsie sévère.
- Pachygyrie retard mental épilepsie, syndrome de Kuzniecky, kystes arachnoïdiens, retard de développement psychomoteur, déficit intellectuel, convulsions, céphalées
- Pachyonychie congénitale, voir syndrome Jadassohn–Lewandowski (Pachyonychie congénitale de type 1), syndrome de Jackson-Lawler (Pachyonychie congénitale de type 2), syndrome de Schafer-Brunauer (Pachyonychie congénitale de type 3), syndrome de Schafer-Brunauer tarda (Pachyonychie congénitale de type 4)
- Pacman, syndrome de, Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique, dysplasies osseuses primaires, ponctuations épiphysaires tarsiennes, ponctuations vertébrales, ponctuations métacarpiennes et/ou phalangiennes étendues, ostéopénie généralisée sévère, fentes des corps vertébraux, platyspondylie, os longs courbés et raccourcis, recouvrement du périoste variable.
- Paes Whelan Modi, syndrome de
- Maladie osseuse de Paget
- Paget maladie de, extramammaire
- Paget maladie de forme juvénile
- PAGOD, syndrome, Syndrome d'hypoplasie pulmonaire-agonadisme-dextrocardie-hernie diaphragmatique
- Pagon Stephan, syndrome de, anomalies des doigts, anomalie des orteils, développement anormal du nerf optique, développement anormal de l'hypophyse, mouvements oculaires anormaux, déficience visuelle, troubles d'apprentissage, retard mental, retard de croissance, petite taille, ongles anormaux voire absence d'ongles, développement cérébral anormal, dysplasie du corps calleux, faiblesse des jambes, dilatation des ventricules cérébraux, longueur irrégulière des doigts, doigts palmés
- Pai, syndrome de, syndrome de fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face, dysmorphie faciale, dysplasie frontonasale, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, éventuel nez bifide, fente labiale médiane, polypes nasaux et faciaux, bifidité de la luette, palais ogival, éventuelle insuffisance respiratoire et infections respiratoires, troubles de l'élocution, difficultés d'ingestion des aliments solides, lipomes cutanés contenant du cartilage observés sur le front, anomalies oculaires, dysgénésie du segment antérieur, persistance de membrane pupillaire, leucome cornéen, microcornée, lenticône postérieur, hétérochromie de l'iris, lipome conjonctif, éventuel colobome de l'iris, éventuelle épilepsie et/ou altération du développement neuropsychologique, éventuelle fossettes sacrées et hypospadias
- Pai Levkoff, syndrome de
- Pallister, Syndrome de, syndrome Cubito-mammaire, syndrome de Schinzel, hypoplasie des phalanges distales du ou des 5e doigts, camptodactylie et/ou polydactylie post-axiale, absence des doigts du rayon ulnaire, absence ou une hypoplasie de l'ulna, humérus réduit, hypoplasie du tissu des glandes mammaires, absence de développement mammaire, incapacité de lactation, hypoplasie des aréoles ou des mamelons, hypoplasie des glandes apocrines, diminution de la transpiration. Chez les garçons : éventuel micropénis, hypogonadisme, scrotum dit « en châle », cryptorchidie, chez les filles, septum utérin, hymen imperforé, retard pubertaire, obésité, petite taille, insuffisance hypophysaire, déficit en hormone de croissance, hypoplasie hypophysaire, anomalies dentaires, canines ectopiques, hypoplasiques ou absentes, anomalies cardiaques, communication interventriculaire ou anomalies de conduction, anomalies rénales et anales, imperforation, antéposition.
- Syndrome de Pallister-Hall
- Pallister-Killian, syndrome de, syndrome de l'Isochromosome 12p en mosaïque
- Pallister W, syndrome de, syndrome W, troubles neurologiques, convulsions, spasticité, strabisme, dysmorphie faciale, front large, hypertélorisme, fentes palpébrales, pont nasal large et plat, fente labiale, absence d'incisives centrales supérieures, fente labio-palatine incomplète, mandibule proéminente, troubles auditifs, paralysie pseudobulbaire, retard de croissance, anomalies squelettiques, camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux ou plats
- Palmer Pagon, syndrome de, hydrocéphalie, fente palatine, pouces anormaux, anomalies des mains, ombilic bas implanté, hernie inguinale bilatérale, dysmorphie faciale, épicanthus, racine du nez large et plate, petit nez bulbeux, déficience intellectuelle, malformations cardiaques, reflux vésico-urétéral, tétralogie de Fallot, éventuelle cryptorchidie unilatérale.
- Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
- Paludisme
- Syndrome de Panayiotopoulos
- Pancréas accessoire
- Pancréas annulaire
- Pancréatite chronique familiale
- Pancréatoblastome, néoplasie épithéliale pancréatique maligne des cellules exocrines, nids squamoïdes, masse palpable, vomissements, douleur abdominale, ictère, perte de poids, retard de croissance staturo-pondérale
- Pancytopénie anomalies congénitales multiples
- Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert)
- Panhypopituitarisme
- Panniculite nodulaire non suppurative
- Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la, neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, syndrome de Hallervorden-Spatz, NBIA1, PKAN, troubles neurodégénératifs, dysfonction extrapyramidale progressive, dystonie, rigidité, choréo-athétose, surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central, retard de développement moteur, dégénérescence rétinienne pigmentaire, dysarthrie, dysphagie, reflux gastro-oesophagien, constipation chronique, pneumopathie d'inhalation, difficultés de langage, anomalies de la marche, symptômes psychiatriques, dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, syndrome de Tourette verbal et moteur, hyperprebetalipoproteinémie, acanthocytes, rétinite pigmentosa
- PAPPA-PAPPAS : syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
- Papillome des plexus choroïdes
- Papillon-Leage-Psaume, syndrome de, Syndrome bucco-facial-digital type I
- Papillon-Lefèvre, syndrome de, Syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
- Papulose atrophiante maligne de Degos
- Paragangliome héréditaire
- Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
- Paralysie de Bell
- Paralysie des muscles du larynx
- Paralysie faciale dominante
- Paralysie faciale idiopathique
- Paralysie faciale liée à l'infection par le virus varicelle-zona (VZV), syndrome Ramsay Hunt, éruption vésiculaire érythémateuse de l'oreille, paralysie faciale, perte d'audition, acouphènes, vertiges, nausées, vomissements, nystagmus
- Paralysie périodique hyperkaliémique
- Paralysie périodique hypokaliémique
- Paralysie périodique normokaliémique
- Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
- Paralysie supranucléaire progressive (PSP) ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski
- Paralysie type Klumpke
- Paramyotonie d'Eulenburg
- Parana, syndrome de, épaississement progressif de la peau sur l'ensemble du corps (à l'exception des paupières, du cou et des oreilles), imitation progressive de la mobilité puis immobilisation progressive des articulations, restriction sévère des mouvements du thorax et de l'abdomen, maladie pulmonaire restrictive, retard de croissance sévère, ostéoporose
- Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
- Paraparésie spasmodique
- Paraparésie spastique infantile
- Paraparésie spastique surdité
- Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône, syndrome de Fitzsimmons-Guilbert
- Paraplégie-retard mental-hyperkératose,syndrome de Fitzsimmons-Mc Lachlan-Gilbert, syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose, paraplégie spastique progressive des membres inférieurs, hyperkératose palmoplantaire, pieds creux, réflexe cutané plantaire, tremblements de mains, légère dysmorphie faciale
- Paraplégie spastique épilepsie retard mental
- Paraplégie spastique familiale
- Paraplegie spastique glaucome retard mental
- Paraplégie spastique lésions cutanées faciales
- Paraplégie spastique néphropathie surdité, syndrome de Fitzsimmons Walson Mellor
- Paraplégie spastique neuropathie poïkilodermie
- Paraplégie spastique pigmentation anomalies
- Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
- Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc précoces
- Paraquat, intoxication par le
- Parc, syndrome, Syndrome de Poïkilodermie-Alopécie-Rétrognathie-fente palatine
- Parésie faciale partiale unilatérale
- Parésie spastique glaucome puberté précoce
- Parésie suprabulbaire congénitale, syndrome Worster Drought, difficultés de mouvements des lèvres, de la langue, dysphagie, dysphonie, hypersialorrhée (sécrétion surabondante de la salive), hyperréflexie, épilepsie, difficultés d'apprentissage, troubles du comportement, tétraparésie pyramidale, otites séreuses, fréquentes infections respiratoires, reflux gastro-oesophagien, risques de fausses routes
- Parkes Weber, syndrome de, croissance excessive d'un membre (le plus souvent une jambe), anomalies osseuses, anomalies des tissus mous,malformations capillaires, taches de vin, multiples fistules artérioveineuses, dérivation artérioveineuse à haut débit, saignements anormaux, insuffisance cardiaque, malformations lymphatiques
- Parkinson-démence familiale
- Parkinson, formes génétiques, maladie de
- Parkinsonisme précoce retard mental
- Parry Romberg, syndrome de, Atrophie hémifaciale progressive, syndrome de Romberg, atrophie unilatérale progressive des tissus, peau, tissu conjonctif, adipeux, musculaire, structures osseuses sous-jacentes, lèvre supérieure et/ou côté de la langue, muscles masticateurs, déviation du nez/de la bouche vers le côté affecté, torsion inhabituelle de la lèvre supérieure, micrognathie, difficultés à ouvrir/fermer les mâchoires et à mâcher/sourire/parler, trismus, exposition anormale de certaines dents, éruption tardive et/ou racines atrophiées, malocclusion, crises convulsives, maux de tête, anomalies ophtalmologiques, énophtalmie, rétraction du globe, ptose, hétérochromie de l'iris, uvéite, vascularite rétinienne, glaucome, atrophie des paupières, déficience visuelle, déformation ipsilatérale de l'oreille, d'apparence anormalement petite, anxiété et dépression
- Syndrome de Parsonage-Turner
- Partington Anderson, syndrome de
- Parvovir Castroviejo, syndrome de
- Pashayan, syndrome de, syndrome de Pashayan-Pruzansky, syndrome blépharo-naso-facial, anomalies faciales, malformations des extrémités, nez volumineux et aplati, visage figé, oreilles malformées.
- Pashayan (type 2), syndrome cérébro-facio-articulaire, syndrome de Van Maldergem, syndrome de Van Maldergem-Wetzburger-Verloes
- Passwell Goodman Siprkowski, syndrome de
- Patau, syndrome de
- Patel Bixler, syndrome de, hyperkératose, épaississement anormal de la peau des paumes et des plantes des pieds, anomalies des ongles, alopécie.
- Patterson Lowry, syndrome de
- Patterson Stevenson, syndrome de
- Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
- Paucité des voies biliaires, forme syndromique
- Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
- Paupière supérieure anormale absence de cils
- Pavone Fiumara Rizzo, syndrome de
- Syndrome de Pearson
- Peau déciduale
- Peau parcheminée, syndrome de la
- Peau ridée, syndrome de la, SPR, Syndrome de cutis laxa-hyperlaxité ligamentaire, peau inélastique, ridée, redondante et plissée, anomalies squelettiques
- Peau rigide, syndrome de la type Parana
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie unguéale
- PEHO syndrome, syndrome d'encéphalopathie progressive-œdème-hypsarythmie-atrophie optique
- Pelade totale
- Pelade universelle
- Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
- Pellagre like syndrome
- Pelvi calicielle dysmorphie surdité
- Pelvi scapulaire dysplasie
- Pelvis dysplasie pseudoarthrogrypose
- Pemphigoïde bulleuse
- Pemphigoïde cicatricielle
- Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
- Pemphigus foliacé
- Pemphigus vulgaire
- Pena Shokeir syndrome type 1, syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-hypoplasie pulmonaire
- Pena Shokeir syndrome type 2
- Syndrome de Pendred
- Pénoscrotale, transposition
- Pentalogie de Cantrell, hernie supra-ombilicale, anomalie du sternum, anomalie du diaphragme et du péricarde diaphragmatique, malformations cardiaques.
- Pentasomie X
- Pentosurie, Déficit en xylitol déshydrogénase, excrétion de pentose (L-xylulose) dans les urines
- Penttinen-Aula syndrome
- Périartérite noueuse
- Péricarde absent retard mental petite taille
- Péricarde, anomalie congénitale du
- Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique
- Péricardite arthrite camptodactylie
- Perin, pachydermie de, Cutis verticis gyrata, Pachydermie vorticellée du cuir chevelu, anomalies ophtalmologiques (cataracte congénitale) et/ou neurologiques (déficience intellectuelle, épilepsie, microcéphalie, encéphalopathie)
- Périodique, maladie
- Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
- Péritoine, maladie gélatineuse du
- Perlman, syndrome de
- Perniola Krajewska Carnevale, syndrome de, Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle, convulsions, surdité neurosensorielle, retard de développement psychomoteur, hypertonie
- Péroné aplasie brachydactylie
- Péroné cubitus duplication tibia radius absence
- Péroné en serpentin rein polykystique
- Péroné hypoplasie fémur incurvation olygodactylie
- Perrault, syndrome de
- Persistance du canal artériel
- Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
- Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
- Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
- Perte de sel, syndrome de perte de sel d’origine cérébrale, cerebral salt wasting syndrome (CSW), perte rénale de sodium suite à une pathologie intracrânienne, hyponatrémie, diminution du volume plasmatique
- Pertussis
- Peste
- Peters, anomalie de, glaucome congénital de Peters, opacité cornéenne congénitale, leucome cornéen (cicatrices consécutives à une inflammation ou une ulcération de la cornée), perte de vision, absence du stroma cornéen postérieu, absence de membrane de Descemet
- Peters, anomalie de, avec nanisme, syndrome Peters-plus, syndrome de Krause-Kivlin, syndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin, anomalies de la chambre antérieure de l'oeil, membres courts, anomalies des membres, rhizomélie, brachydactylie, polymosphisme facial, lèvre supérieure en forme d'arc de cupidon, fentes palpébrales courtes, fente labiale, fente palatine, retard de développement, déficit intellectuel, anomalies cardiaques congénitales, hypoplasie du cœur gauche, absence de la veine pulmonaire droite, valve pulmonaire bicuspide, anomalies génito-urinaires, hydronéphrose, hypoplasie rénale, duplication rénale, duplication urétérale, reins dysplasiques multikystiques, reins glomérulokystiques, hypothyroïdie congénitale
- Petite taille brachydactylie dysmorphie
- Petite taille contractures hypotonie
- Petite taille dysmorphie dysplasie pelvoscapulaire
- Petite taille hyperkaliemie acidose
- Petite taille microcéphalie cardiopathie
- Petite taille microcéphalie épilepsie surdité
- Petite taille Monodactylie fente palatine
- Petite taille os wormiens dextrocardie
- Petite taille pigmentation anomalie retard mental
- Petite taille prognathisme fémur court
- Petite taille pterygium coli cardiopathie
- Petite taille surdité neutrophiles anomalie
- Petite taille type Bruxelles
- Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
- Petit Fryns, syndrome de
- Pettigrew, syndrome de, Syndrome Dandy-Walker de transmission récessive liée à l'X, malformation du système nerveux central (SNC), déficience intellectuelle sévère, hypotonie, spasticité, contractures, choréoathétose, convulsions, dysmorphie faciale, visage allongé, front proéminent
- Petty Laxova Wiedemann, syndrome de
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- PFAPA, syndrome, Syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie
- Pfeiffer Kapferer, syndrome de
- Pfeiffer Mayer, syndrome de
- Pfeiffer Palm Teller, syndrome de
- Pfeiffer Rockelein, syndrome de
- Pfeiffer Singer Zschiesche, syndrome de
- Syndrome de Pfeiffer
- Pfeiffer Tietze Welte, syndrome de
- PHACE syndrome
- Phacomatose pigmento kératique
- Phacomatose pigmento-vasculaire
- Phaoke Sharma Agarawal, syndrome de
- Phaver syndrome, Syndrome de Powell-Chandra-Saal, pterygiums, malformations cardiaques, anomalies de l'oreille externe et des vertèbres.
- Phénobarbital, exposition anténatale au
- Phénylalanine-hydroxylase, déficit partiel en
- Phénylalanine-hydroxylase, déficit total en
- Phénylcétonurie atypique
- Phénylcétonurie classique (ou typique)
- Phénylcétonurie type 2
- Phéochromocytome
- Phocomalie thrombocytopenie encéphalocèle
- Phocomelie contractures pouces absents
- Phocomélie ectrodactylie surdité arythmie
- Phocomélie type Schinzel
- Phocomélie type Zimmer
- Phosphatase acide, déficit en
- Phosphoénolpyruvate-carboxykinase (PEPCK), déficit en
- Phosphoéthanolaminurie
- Phosphofructokinase musculaire, déficit en
- Phosphoglucomutase, déficit en
- Phosphoglucose isomérase, déficit en
- Phosphoglycérate-kinase, déficit en
- Phosphoglycéromutase, déficit en
- Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
- Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
- Phosphorylation oxydative type 8, cardiomyopathie hypertrophique sévère, hypoplasie pulmonaire, rhabdomyolyse, neuropathies
- Phosphosérine phosphatase, déficit en
- Photosensibilite cutanée colite létale
- Phytostérolémie, concentrations anormalement élevées de phytostérols
- PIBIDS syndrome, Trichothiodystrophie avec photosensibilité
- Piccardi-Lassueur-Little, syndrome de, syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur, syndrome de Lassueur-Graham Little, lichen plan (LP) pilaire, triade clinique, alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, kératosis folliculaire de la peau glabre, alopécie axillopubienne (aisselle-pubis), plaques cicatricielles érythémateuses, plaques desquamatives, papules kératosiques folliculaires prurigineuses
- Maladie de Pick
- Piebaldisme
- Piebaldisme anomalies neurologiques
- Piepkorn Karp Hickok, syndrome de, membres nettement raccourcis, en forme de nageoires, polysyndactylie, sous-ossification des os et des vertèbres, ostéochondrodysplasie, présence de chondrocytes géants, ébauches osseuses cartilagineuses
- Pierquin, Syndrome de, Syndrome Dandy-Walker polydactylie postaxiale, MDW avec polydactylie postaxiale, absence partielle ou complète du vermis cérébelleux, hydrocéphalie
- Pierre Robin cardiopathie pieds bots, syndrome de microdélétion 5q23, association du syndrome de Pierre Robin, micrognathie congénitale, glossoptose, obstruction des voies respiratoires, fente du palais mou "en U", contractures articulaires, retard de développement, pied bot, arachnodactylie, synostose radio-ulnaire, dysplasie sévère de la hanche, anomalies cardiaques, dysmorphie faciale, malformation du pavillon de l'oreille, anomalies oculaires
- Pierre Robin nanisme polydactylie, dysplasie campomélique
- Pierre Robin, séquence de, syndrome de Pierre Robin, SPR
- Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
- Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
- Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
- Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
- Pili annulati
- Pili bifurcati
- Pili canulati
- Pili torti
- Pili torti onychodysplasie
- Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
- Pili torti surdité neuro-sensorielle
- Pili trianguli et canaliculi, Syndrome des cheveux incoiffables
- Pillay, syndrome de
- Pilo dentaire dysplasie
- Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie
- Pilotto, syndrome de
- Pinheiro Freire Maia Miranda, syndrome de
- Pinsky DiGeorge Harley, syndrome de
- Pitt Hopkins, syndrome de
- Pitt-Rogers-Danks, syndrome de
- Pitt Williams, brachydactylie de
- Pityriasis rubra pilaire
- Piussan Lenaerts Mathieu, syndrome de, Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
- Plagiocéphalie
- Plagiocéphalie retard mental lie a l'X
- Plaquettes grises, syndrome des
- Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
- Plasminogène, déficit congénital en
- Platispondylie amélogénèse imparfaite
- Pléonostéose de Léri, valgus des pouces, faciès mongoloïde, genu recurvatum, élargissement des arcs neuraux postérieurs
- Plott, syndrome de, syndrome de paralysie du larynx-retard mental, paralysie des cordes vocales, laryngomalacie, déficience intellectuelle, pleurs de faible intensité, toux, cyanose, asphyxie néonatale, difficultés d'alimentation, difficultés d'aspirations, bronchectasie, microcéphalie, troubles du tonus musculaire, troubles auditifs, troubles visuels
- Syndrome de Plummer-Vinson
- Plum, syndrome de, décollement de la rétine, colobomes, dysmorphie faciale, hypertélorisme, visage plat, luxation de la hanche , anomalie du gros orteil, rétractions des extrémités des membres, fente labiale, monocytose, difficultés d'apprentissage
- Pneumococcie grave idiopathique
- Pneumocystose
- Pneumonie nécrosante staphylococcique
- Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
- Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
- Pneumopathie d'hypersensibilité
- Pneumopathie organisée cryptogénique
- Pneumothorax spontané familial
- Podder-Tolmie syndrome
- Syndrome POEMS
- Poikilodermatomyosite retard mental
- Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
- Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
- Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
- Poïkilodermie de Kindler
- Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
- Pointer syndrome
- Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
- Syndrome de Poland
- Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers, dégénérescence de la substance grise du cerveau, hypotonie
- Poliomyélite
- Polyadénomatose mammaire
- Polyangéite microscopique
- Polyatrésie intestinale
- Polychondrite atrophiante
- Polydactylie alopécie dermatose séborrhéique
- Polydactylie croisée
- Polydactylie dento vertébrale anomalies
- Polydactylie fente labiopalatine retard psychomoteur
- Polydactylie myopie
- Polydactylie postaxiale
- Polydactylie postaxiale fente labiale médiane
- Polydactylie postaxiale retard mental
- Polydactylie preaxiale
- Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
- Polydactylie (terme générique)
- Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1
- Polyglobulie de Vaquez
- Polykystose hépatique
- Polykystose rénale type dominant
- Polykystose rénale type récessif
- Polymicrogyrie
- Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme
- Polymyosite
- Polyneuropathie amyloïde familiale
- Polyneuropathie camptodactylie
- Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation
- Polyneuropathie oligophrénie ménopause précoce
- Polypose adénomateuse familiale, syndrome de Samson Gardner, polypose du colon, lésions extra-coliques, ostéomes multiples, tumeurs des tissus mous, atteintes du système nerveux central, retard mental, ostéomes faciaux, ostéome à la mandibule, au maxillaire, ostéomes des sinus éthmoïdes, fente palatine et labiale, éventuelle luette bifide, kystes épidermoïdes, tumeurs fibreuses de la peau, lipomes ou lipofibromes de la peau, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire de la rétine, atrophie du nerf optique.
- Polypose gastrointestinale juvénile
- Polypose hamartomateuse-fente palatine
- Polypose hyperpigmentation alopécie onychodystrophie
- Polypose nasosinusienne
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale
- Polysyndactylie anomalies orofaciales
- Polysyndactylie cardiopathie
- Polysyndactylie croisée
- Polysyndactylie grande taille
- Polysyndactylie microcéphalie ptosis
- Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux
- Polysyndactylie type Haas
- Maladie de Pompe, Glycogénose type 2
- Pool vide, maladie plaquettaire du
- Porencéphalie familiale
- Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
- Porokératose de Mibelli
- Porokératose palmoplantaire de Mantoux
- Porokératose palmoplantaire et disséminée
- Porphyrie
- Post-poliomyélitique, syndrome
- Potocki-Shaffer, syndrome de, syndrome de Délétion 11p11 p12, retard global de développement, déficience intellectuelle, exostoses cartilagineuses multiples, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, foramina bipariétaux, larges fontanelles, craniosynostose, ptose, épicanthus, narines hypoplastiques, philtrum court, micrognathie, troubles du comportement, myopie, strabisme, surdité neurosensorielle
- Potter, séquence de
- Pouce-absence de gros orteils, hypoplasie des
- Pouce hypoplasique anomalies mülleriennes
- Pouce long brachydactylie syndrome
- Pouces absents petite taille déficit immunitaire
- Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
- Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
- Pouces larges retard mental
- Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité
- Pouce triphalange brachyectrodactylie
- Pouce triphalange gros orteil duplication
- Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
- Pouce triphalange rotule luxation
- Powell Buist Stenzel, syndrome de
- Powell Chandra Saal, syndrome de
- Powell Venencie Gordon, syndrome de
- Syndrome de Prader-Willi
- Prata Liberal Goncalves, syndrome de
- Preaxial déficit polydactylie postaxiale hypospadias
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
- Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
- Preeyasombat Viravithya, syndrome de
- Prékallicréine, déficit congénital en
- Prieto Badia Mulas, syndrome de
- Prieur Griscelli, syndrome de
- Primrose, syndrome de
- Processus styloïde allongé, syndrome du, syndrome de l'Américain, syndrome d'Eagle, syndrome stylo-carotidien
- Proconvertine, déficit constitutionnel en
- Progéria
- Progéria petite taille nævi pigmentés
- Progéria type Ruvalcaba
- Progéroïde syndrome néonatal
- Progéroïde syndrome type de Barsy
- Progéroïde syndrome typePetty
- Progéroïde syndrome type Penttinen
- Prognathisme dominant
- Prolactinome, familial
- Prolapsus valvulaire mitral, familial
- Prolidase, déficit en, hyperimidodipeptidurie, splénomégalie, diarrhées, vomissements, dysmorphie faciale, implantation antérieure et postérieure basse des cheveux, hypertélorisme, exophtalmie, pont nasal plat, prognathisme, lésions cutanées sévères, infections récurrentes de la peau, infections es voies respiratoires, télangiectasies du visage et des mains, lésions érythémateuses, troubles hématologiques, anémie, thrombocytopénie, éventuellement lymphoedème, laxité articulaire, protubérance abdominale, hirsutisme
- Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
- Properdine, déficit en
- Propionyl-CoA-carboxylase, déficit en
- Propping Zerres, syndrome de, syndrome ADULT, syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie.hypoplasie mammaire, hypodontie, hypotrichose, onychodysplasie
- Syndrome de Protée
- Protéine C, déficit congénital en
- Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
- Protéine R, déficit en
- Protéines d'adhésion leucocytaires déficit d'expression des
- Protéine S, déficit acquis en
- Protéine S, déficit congénital en
- Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
- Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
- Protéinose alvéolaire pulmonaire
- Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
- Prothrombine, déficit en
- Protoporphyrie érythropoïétique
- Proud Levine Carpenter, syndrome de
- Prune belly, syndrome de
- Pseudoachondroplasie
- Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale
- Pseudoanodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A
- Pseudo-Gaucher
- Pseudohermaphrodisme féminin
- Pseudohermaphrodisme féminin anomalies anorectales
- Pseudohermaphrodisme féminin type Genuardi
- Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
- Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
- Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
- Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
- Pseudohermaphrodisme retard mental
- Pseudohermaphrodisme anomalies squelettiques
- Pseudohyperaldostéronisme
- Pseudohypoaldostéronisme type 1
- Pseudohypoaldostéronisme type 2
- Pseudolepréchaunisme de Patterson
- Pseudo Marfan syndrome
- Pseudomongolisme
- Pseudomyxome péritonéal
- Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
- Pseudo obstruction intestinale type neuronal
- Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
- Pseudoprogéria
- Pseudotoxoplasmose, syndrome
- Pseudotrisomie 13, syndrome
- Pseudo-Turner, syndrome
- Pseudo-Willebrand
- Pseudoxanthome élastique
- Pseudo-Zellweger, syndrome
- Pterygium antecubital, syndrome du
- Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
- Pterygium de la conjonctive
- Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
- Pterygium multiples, syndrome des
- Pterygium retard mental dysmorphie faciale
- Ptosis-colobome-retard mental
- Ptosis colobome trigonocéphalie
- Ptosis paralysie des cordes vocales
- Ptosis strabisme diastasis des droits
- Ptosis strabisme pupilles ectopiques
- PTS2, déficit en
- Puberté précoce centrale
- Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
- Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
- Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
- Puberté précoce limitée aux garçons
- Purétique, syndrome
- Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
- Purpura fulminans
- Purpura rhumatoïde
- Purpura thrombopénique auto-immun
- Purpura thrombopénique idiopathique
- Purpura thrombotique thrombocytopénique
- Purpura vasculaire
- Purtilo, syndrome de, Maladie lymphoproliférative liée à l'X
- Purpura immunoïde
- Pycnoachondrogenèse, syndrome de Camera, ostéochondrodysplasie squelettique létale, ostéosclérose sévère, raccourcissement extrême des membres, anasarque fœtale, tête large, œdème palpébral, nez plat, oreilles implantées en bas, cou court, tronc petit et large, abdomen proéminent, nanisme micromélique
- Pycnodysostose
- Polydactylie en miroir segmentation et membres anomalies, malformations congénitales sévères des membres, atrésie duodénale, absence de thymus (athymie congénitale)
- Pyle, maladie de, Dysplasie métaphysaire
- Pyoderma gangrenosum
- Pyodermite phagédénique
- Pyomyosite, myosite purulente tropicale, myosite suppurative, infection bactérienne primitive rare du muscle squelettique, résultant d'une dissémination hématogène ou due à une blessure musculaire, présence de douleur, fièvre et formation d'abcès
- Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
- Pyrimidinémie familiale, crises d'épilepsie, hypertonie, microcéphalie, déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase, dysmyélinisation cérébrale, thrombopénie, neutrophilie, anomalies cérébrales, taux d'Uracile élevé dans les urines, thymine élevée dans les urines, 5-hydroxyméthyluracile élevé dans les urines, convulsions. Noter que cette maladie peut surgir lors d'une éventuelle exposition au 5-fluorouracile (chimiothérapie)
- Pyropoikilocytose, elliptocytose familiale, anémie hémolytique, ictère, splénomégalie, lithiases biliaires, éventuel anasarque foeto-placentaire
- Pyruvate-carboxylase, déficit en
- Pyruvate-décarboxylase déficit en
- Pyruvate-déshydrogénase (PD), déficit en
- Pyruvate-kinase, déficit en
Q
R
- Rabson-Mendenhall, syndrome de, syndrome de Donohue, insulinorésistance sévère, acanthosis nigricans, hyperkératose
- Rachis rigide cardiomyopathie
- Rachitisme vitamino-résistant, HVDRR, VDDR II, VDRR II
- Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale, syndrome de Marashi-Gorlin, voire syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
- Radio-digito-faciale, dysplasie, anomalies craniofaciales, perte auditive, anomalies dentaires, asymétrie faciale, troubles oculaires. La dysplasie radiodigito-faciale englobe plusieurs types ou formes distinctes : le syndrome de Treacher Collins (avec déformations craniofaciales, notamment des pommettes, une mâchoire et des oreilles sous-développées), le syndrome de Goldenhar, la séquence de Pierre Robin, le syndrome de Crouzon, le syndrome d'Apert
- Radio-rénal, syndrome
- Radius absence anomalies anogénitales
- Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
- Rage
- Raine, syndrome de, microcéphalie, ostéosclérose, fente palatine, hyperplasie des gencives, nez hypoplasique, exophtalmie
- Rajab - Spranger, syndrome de
- Rambaud Gallian Touchard, syndrome de
- Ramer Zonana Ladda, syndrome de, mobilité articulaire, problèmes cutanés, fente labiale ou palatine, retard de croissance et psychomoteur
- Ramon, syndrome de
- Ramos Arroyo Clark, syndrome de
- Ramsay Hunt, syndrome, paralysie faciale liée à l'infection par le virus varicelle-zona (VZV), éruption vésiculaire érythémateuse de l'oreille, paralysie faciale, perte d'audition, acouphènes, vertiges, nausées, vomissements, nystagmus
- Rapadilino, syndrome
- Rapp Hodgkin, syndrome de
- Rasmussen Johnsen Thomsen, syndrome de
- Rathbun, maladie de
- Rayner Lampert Rennert, syndrome de
- Rayon radial agénésie
- Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes
- Ray Peterson Scott, syndrome de
- Reardon Hall Slaney, syndrome de
- Reardon Wilson Cavanagh, syndrome de
- Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
- Recklinghausen, maladie de
- Rectocolite hémorragique
- Refetoff, syndrome de
- Refsum forme infantile, maladie de
- Maladie de Refsum
- Reginato Schiapachasse, syndrome de, Cranio-ostéo-arthropathie COA, Maladie de Currarino, hippocratisme digital, clinodactylie, éruption cutanée eczémateuse, arthropathie, néoformation osseuse périostée, troubles de l'ostéolyse crânienne, élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires, éventuelle cardiopathie congénitale
- Régression caudale, séquence de
- Régression testiculaire, syndrome de
- Rein en éponge
- Rein en fer à cheval
- Reinhardt Pfeiffer, syndrome de
- Rein thoracique fusions vertébrales
- rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale
- Maladie de Rendu-Osler, maladie de Rendu-Osler-Weber, télangiectasie hémorragique familiale
- Renier Gabreels Jasper, syndrome de
- Réno-ano-génital, syndrome
- Réno-hépato-pancréatique, dysplasie Dandy-Walker
- Rénotubulaire dysgénésie
- Résistance à la LH
- Résistance à la TSH
- Résistance aux androgènes, syndrome de
- Résistance aux glucocorticoïdes
- Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
- Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
- Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
- Résistance ovarienne aux gonadotrophines
- Retard de croissance alopécie pseudoanodontie atrophie optique
- Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
- Retard de croissance et mental type Myhre : dysmorphie faciale, brachydactylie, hypoacousie, déficience intellectuelle
- Retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire, syndrome de Game Friedman Paradice, hydrocéphalie, retard de croissance fœtale, aqueduc breveté de Sylvius, micrognathie, hypoplasie pulmonaire, malrotation intestinale, omphalocèle, raccourcissement des membres inférieurs, courbure du tibia, anomalies généralisées du pied
- Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
- Retard de croissance sensibilité à la mitomycine
- Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités, syndrome de Jansen-de Vries, JDVS, syndrome de retard du développement-troubles du comportement-mains et pieds réduits-vomissements cycliques-dysmorphie, anomalies congénitales multiples, syndrome dysmorphique, déficience intellectuelle et/ou un retard de développement, retard de langage, troubles comportementaux, trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), autisme, troubles anxieux, personnalité extravertie et très sociable, périodes de fièvre et des vomissements cycliques, symptômes gastro-intestinaux, difficultés à s'alimenter, problèmes de constipation, dysmorphie faciale, front large, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, nez retroussé, bouche large, lèvre supérieure fine, mains et des pieds de petite taille, brachydactylie, petite taille, seuil de douleur élevé et/ou une hypersensibilité aux sons, hypotonie, démarche jambes écartées
- Retard de langage asymétrie faciale strabisme incisure du lobe
- Retard d ossification du crâne membraneux
- Retard mental arachnodactylie hypotonie télangiectasie
- Retard mental arachnodactylie raideurs
- Retard mental athétose microphtalmie
- Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
- Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifié myopathie
- Retard mental dysmorphie hyperlaxité
- Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabète sucre
- Retard mental dysplasie squelettique paralysie
- Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
- Retard mental épilepsie nez bulbeux
- Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
- Retard mental facies anomalies type Davis Lafer
- Retard mental facies particulier hypothyroïdisme
- Retard mental facies particulier retard de croissance
- Retard mental facies particulier type Ampola
- Retard mental gynécomastie obésité lié à l'x
- Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie
- Retard mental hypoplasie nasale obésité hypoplasie génitale
- Retard mental hypotonie hyperpigmentation
- Retard mental hypotrichie brachydactylie
- Retard mental inexpliqué
- Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
- Retard mental lie a l'x dysmorphie atropie cérébrale
- Retard mental lie a l'x épilepsie psoriasis
- Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
- Retard mental lie a l'x microcéphalie pieds bots
- Retard mental lié à l'X, non spécifique
- Retard mental lie a l'x petite taille obésité
- Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
- Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
- Retard mental lie a l'x type Atkin
- Retard mental lie a l'x type Brooks
- Retard mental lie a l'x type De Silva
- Retard mental lie a l'x type Gu
- Retard mental lie a l'x type Hamel
- Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
- Retard mental lié à l'X, type Martinez
- Retard mental lie a l'x type Raynaud
- Retard mental lie a l'x type Schutz
- Retard mental lie a l'x type Snyder
- Retard mental lie a l'x type Wittwer
- Retard mental limite lie a l'x anomalie de MAOA
- Retard mental luxation de hanche g6pd variant
- Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales
- Retard mental microcéphalie facies particulier
- Retard mental minceur colobome
- Retard mental myopathie petite taille défaut endocrinien
- Retard mental nanisme surdité anomalies génitales
- Retard mental nevi multiple
- Retard mental ostéosclérose
- Retard mental papillomatose nasale
- Retard mental paraplégie spastique progressive
- Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
- Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
- Retard mental petite taille cubitus anormal
- Retard mental petite taille facies particulier
- Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
- Retard mental petite taille hypertélorisme syndrome lie a l'X
- Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l'X
- Retard mental petite taille mains contractures
- Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie
- Retard mental petite taille phalanges absence
- Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
- Retard mental sévère lie a l'x type Gustavson
- Retard mental type Buenos Aires
- Retard mental type Mietens Weber
- Retard mental type Smith Fineman Myers
- Retard mental type Wolff
- Rétention des chylomicrons
- Rétine pigmentaire retard mental surdité
- Rétine télangiectasies hypogammaglobulinémie
- Rétinite pigmentaire
- Rétinite pigmentaire, retard mental
- Rétinite pigmentaire, surdité
- Rétinite pigmentaire, surdité hypogénitalisme
- Rétinite ponctuée albescente
- Rétinoblastome
- Rétino-choroïdopathie vitreuse dominante
- Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
- Rétinopathie anémie cns, anomalies
- Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques
- Rétinoschisis avec héméralopie précoce
- Rétinoschisis juvénile
- Rétinoschisis lié à l'X
- Retour veineux pulmonaire anormal
- Retour veineux systémique anormal
- Rétrécissement aortique sous-valvulaire
- Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
- Rett like syndrome
- Rett, syndrome de
- Revesz Debuse, syndrome de, rétinopathie exsudative, une insuffisance médullaire, anémie aplasique, hypoplasie cérébelleuse.
- Reye, syndrome
- Reynolds, syndrome de, ictère, calcinose cutanée, télangiectasie, sclérodermie
- Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales
- Rhabdomyosarcome
- Rhizomelique syndrome
- Rhumatisme articulaire aigu
- Richards Rundle, syndrome de
- Richiera Costa Guion Almeida, nanisme de
- Richieri Costa Colletto Otto, syndrome de
- Richieri Costa Colletto, syndrome de, Dysostose acro-fronto-facio-nasale, anomalies faciales et squelettiques, déficience intellectuelle sévère, éventuelles anomalies génito-urinaires
- Richieri Costa Da Silva, syndrome de
- Richieri Costa Gorlin, syndrome de
- Richieri Costa Guion Almeida, syndrome de, dysostose acrofaciale
- Richieri Costa Guion Almeida Cohen, syndrome de
- Richieri Costa Guion Almeida Ramos, syndrome de
- Richieri Costa Guion Almeida Rodini, syndrome de
- Richieri Costa Orquizas, syndrome de
- Richieri Costa Silveira Pereira, syndrome de
- Ricker, syndrome de, Dystrophie myotonique, troubles de la conduction cardiaque
- Rickettsiose
- Rieger, syndrome de, syndrome d'Axenfeld-Rieger
- Riley-Day, syndrome de, Dysautonomie familiale
- Rippberger Aase, syndrome de
- Ritscher-Schinzel, syndrome de, syndrome 3C, anomalies crâniofaciales, hypertélorisme, colobome, fente palatine, anomalies cérébelleuses, malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébrale du vermis, anomalies cardiaques, tétralogie de Fallot, communication atrioventriculaire
- Rivera Perez Salas, syndrome de
- Syndrome de Roberts
- Robinow, forme dominante, syndrome de
- Robinow like, syndrome
- Robinow Sorauf, syndrome de
- Robinow, syndrome de forme récessive
- Robin séquence de oligodactylie
- Robinson Miller Bensimon, syndrome de
- Rodini Richieri Costa, syndrome de
- Roifman - Melamed, syndrome de
- Rokitansky, séquence de
- Rokitansky, syndrome de
- Syndrome de Romano-Ward
- Rombo, syndrome de
- Rommen Mueller Sybert, syndrome de
- Rosai-Dorfman, histicytose familiale de, lymphadénopathie, atteintes des ganglions lymphatiques du cou, histiocytes parsemés dans d'autres parties du corps
- Rosenberg Chutorian, syndrome de, surdité, dégénérescence du nerf optique (atrophie optique), anomalies neurologiques, atteinte des nerfs périphériques, atteinte des membres supérieurs et inférieurs, éventuel syndrome d’Iwashita et syndrome de Hagemoser
- Rosenberg Lohr, syndrome de
- Signe de Rotés-Querol
- Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
- Syndrome de Rotor
- Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne, syndrome coxo-podo-patellaire, dysplasie ischio-patellaire, syndrome de Scott-Taor, syndrome ischio-pubien-patellaire, syndrome de la petite rotule, anomalies pelviennes, malformations du pied, éventuelle hypertension artérielle pulmonaire.
- Rotule hypolasique malformations squelettiques
- Rotule hypoplasie retard mental
- Maladie de Roussy-Lévy
- Roy Maroteaux Kremp, syndrome de
- Rozin Hertz Goodman, syndrome
- Rubéole congénitale
- Rubinstein-Taybi like, syndrome de
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Rudd Klimek, syndrome de, dysgénésie caudale familiale, artère ombilicale unique, imperforation anale, sirénomélie complète, agénésie lombo-sacrée, atrésie/ectopie de l'anus, anomalies génito-urinaires, dysmorphie faciale, visage plat, malformations des oreilles, épicanthus bilatéral, pont nasal déprimé, micrognatie, éventuelles anomalies cardiovasculaires, canal atrioventriculaire, hypoplasie de l'artère pulmonaire, et anomalies squelettiques, cyphose, hémipelvis
- Rüdiger, syndrome de, ectrodactylie, division palatine, anodontie, néphropathie, imperforation anale
- Ruiter-Pompen-Wyers, syndrome de, Maladie de Fabry
- Russell, Cachexie diencéphalique de, retard de croissance staturo-pondérale, émaciation, hyperkinésie, tumeurs hypothalamiques
- Russell Weaver Bull, syndrome de
- Rutherfurd, syndrome de, hypertrophie gingivale, dystrophie cornéenne, cécité
- Rutledge Friedman Harrod, syndrome de
- Ruvalcaba Churesigaew Myhre, syndrome de
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Ruzicka Goerz Anton, syndrome de
- Rythme troubles myopie
S
- Saal Bulas, syndrome de, ectrodactylie (mains en forme de homard), hernie diaphragmatique, absence de corps calleux, anomalie du tube digestif, communication interauriculaire, ligne de cheveux basse à l'avant, oligodactylie ou absence de doigts, détresse respiratoire
- Saal Greenstein, syndrome de, membres courts, microcéphalie, retard de croissance, anomalie de la chambre antérieure de l'œil .
- Sabinas, syndrome de, syndrome de cheveux cassants-déficience intellectuelle, trichothiodystrophie type B, éventuelle ichtyose congénitale, onychopathies, retard de croissance, déficience intellectuelle
- Sabouraud, syndrome de, monilethrix
- Saccharopine-déshydrogénase, déficit en
- Saccharopinurie, déficit en saccharopine-déshydrogénase, hyperlysinémie type II
- Sackey Sakati Aur, syndrome de, déficience intellectuelle, retard de croissance, front proéminent, cheveux clairsemés, surdité, malformations cardiaques.
- Sacrum, agénésie du, syndrome de Currarino, Cranio-ostéo-arthropathie COA, Syndrome de Reginato-Schiapachasse, hippocratisme digital, clinodactylie, éruption cutanée eczémateuse, arthropathie, néoformation osseuse périostée, troubles de l'ostéolyse crânienne, élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires, éventuelle cardiopathie congénitale
- Sacrum anomalie antérieure
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Saito Kuba Tsuruta, syndrome de, syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales, dysostose du péroné, dysostose du cubitus, anomalies rénales, détresse respiratoire, anomalies des oreilles, dysmorphie du visage, micrognathie, raccourcissement symétrique des os longs, agénésie du péroné, hypoplasie cubitale, oligosyndactylie, cardiopathie congénitale, reins kystiques ou hypoplasiques
- Sakati Nyhan, syndrome de, acrocéphalopolysyndactylie, crâniosténose, polydactylie, syndactylie des doigts, syndactylie des orteils, anomalies osseuses des membres inférieurs, intelligence normale.
- Salcedo, syndrome de, dysmrophie faciale, front proéminent, hypertélorisme, retards de développement, déficiences intellectuelles, crises epileptiques, difficultés de mouvement, hypotonie musculaire, troubles ophtalmiques
- Saldino Mainzer, syndrome de, néphropathie tubulaire, ataxie cérébelleuse, anomalies squelettiques, rétinite pigmentaire, face étroite, microrétrognathisme, racine du nez déprimée, coloration des dents anormale, atteintes des côtes (pectus carinatum), fémurs anormaux, épiphyses ponctuées et en cônes, doigts en forme de cône, myopie, nystagmus, rétinite pigmentaire de type Leber, éventuelle fibrose hépatique.
- Salerno-Andria, syndrome de, retard de croissance sévère prénatal et postnatal, craniosynostose, dysmorphies faciales, acanthosis nigricans, surdité, retard mental, atteinte du système endocrinien, hypothyroïdie, hypogonadisme, hypoparathyroïdie transitoire, insulinorésistance.
- Salla, maladie de
- Sallis Beighton, syndrome de, hypermobilité articulaire, anomalies de la peau, hyperextensibilité cutanée, des articulations, anomalies des tissus conjonctifs, ecchymoses, luxations, vaisseaux sanguins fragiles, risques de complications vasculaires
- Salmonellose
- Salti Salem, syndrome de, syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale, absence de pilosité faciale, axillaire, absence de pilosité pubienne, aménorrhée primaire chez les femmes, absence de développement mammaire, absence de développement sexuel, développement physique et intellectuel normal.
- Sammartino Decreccio, syndrome de, faiblesse musculaire, hypotonie, fatigue, douleurs articulaires, anomalies squelettiques, difficultés respiratoires, palpitations cardiaques, difficultés de déglutition, troubles de la vue, difficultés d'élocution, retard de développement moteur, déficience intellectuelle.
- Samson Gardner, syndrome de, polypose adénomateuse familiale, polypose du colon, lésions extra-coliques, ostéomes multiples, tumeurs des tissus mous, atteintes du système nerveux central, retard mental, ostéomes faciaux, ostéome à la mandibule, au maxillaire, ostéomes des sinus éthmoïdes, fente palatine et labiale, éventuelle luette bifide, kystes épidermoïdes, tumeurs fibreuses de la peau, lipomes ou lipofibromes de la peau, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire de la rétine, atrophie du nerf optique.
- Samson Viljoen, syndrome de
- Sanderson Fraser, syndrome de
- Sandhaus Ben Ami, syndrome de
- Sandhoff, maladie de
- Sandrow, syndrome de, syndrome de Laurin Sandrow, syndrome de mains et pieds en miroir-anomalie du nez, polysyndactylie complète des mains, pieds en miroir, anomalies du nez, hypoplasie des ailes nasales, columelle courte, duplication du tibia et/ou du péroné, éventuelle agénésie tibiale.
- Sandrow Sullivan Steel, syndrome de
- Maladie de Sanfilippo
- Sanjad-Sakati, syndrome de
- Santavuori, maladie de
- Santos Mateus Leal, syndrome de
- SAPHO, syndrome
- Sarcocystose
- Sarcoïdose
- Sarcome de Kaposi
- Sarcome d'Ewing
- Sarcome ostéogène
- Sarcosinémie
- Sarcosporidiose
- Sato-Ilida, syndrome de
- Satoyoshi, syndrome de
- Saul Wilkes Stevenson, syndrome de
- Say Barber Hobbs, syndrome de
- Say Barber Miller, syndrome de
- Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, syndrome de, SBBYS, Syndrome d'hypothyroïdie-blépharophimosis-dysmorphie-polydactylie post-axiale-déficience intellectuelle
- Say Carpenter, syndrome de, craniosynostose, hypoplasie du milieu du visage, proptose (exophtalmie), brachydactylie, syndactylie cutanée, gros orteils larges, déficience intellectuelle
- Say Field Coldwell, syndrome de, pouces triphalangés, brachydactylie, camptodactylie, luxation de la rotule, petite taille
- Say Meyer, syndrome de, déficience intellectuelle, oreilles basses, oreilles tournées vers l'arrière, troubles d'apprentissage, retard de croissance intra-utérine, fontanelle postérieure, synostose prématurée de la suture lambdoïde, front étroit, trigonocéphalie, hypotélorisme ou hypertélorisme, craniosynostose (modifiant le schéma de croissance du crâne), faible poids et petite taille à la naissance, palais ogival, clinodactylie, communication interventriculaire
- SBBYS, syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, Syndrome d'hypothyroïdie-blépharophimosis-dysmorphie-polydactylie post-axiale-déficience intellectuelle
- SCAD, déficit en
- Scaphocéphalie
- Scapulo iliaque dysostose, syndrome de Kosenow, dysostose scapulo-iliaque, hypoplasie bilatérale de la scapula (omoplates) et des ailes iliaques, hypoplasie des clavicules, des côtes, hypoplasie des fémurs, hypoplasie des péronés, spina bifida, accentuation de la lordose lombaire, éventuelles malformations oculaires, colobome de l'iris et de la rétine, intelligence est normale
- SCARF syndrome, craniosténose, pectus carinatum, sternum court, hyperextensibilité articulaire, anomalies vertébrales, cutis laxa
- Scarlatine staphylococcique
- Schaap Taylor Baraitser, syndrome de
- SCHAD, déficit en, ACADS, Déficit en acyl-coenzyme A-déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Schafer-Brunauer, syndrome de, pachyonychie congénitale de type 3
- Schafer-Brunauer tarda, syndrome de, pachyonychie congénitale de type 4
- Maladie de Scheie
- Scheuermann, maladie de dominante
- Scheie, syndrome de, mucopolysaccharidose type 1, MPS1S, déformations squelettiques, retard de développement moteur, opacifications cornéennes, glaucomes, grande bouche, lèvres épaisses, perte auditive neurosensorielle, raideurs articulaires, syndrome du canal carpien, valvulopathie aortique, éventuelle paralysie spastique
- Schiel Stengel Rutkowski, syndrome de
- Schimke, syndrome de, syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique, dysplasie spondylo-épiphysaire, petite taille disproportionnée, dysmorphie faciale, immunodéficience par déficit en lymphocytes T, néphropathie, déficit immunitaire cellulaire, lymphopénie, macules hyperpigmentées, cheveux fins, dysmorphie faciale, visage de forme triangulaire, microdontie, pont nasal large et plat, arrête nasale étroite et pointe nasale large, atteintes neurologiques, athérosclérose, maladies cérébrovasculaires, céphalées migraineuses, ischémie cérébrale, dysfonctionnement cardiaque, déficience cognitive, hypothyroïdisme, enthéropathie, anémie normocytaire ou microcytaire.
- Schindler, maladie de
- Schinzel-Giedion, syndrome de
- Schinzel, syndrome de, syndrome Cubito-mammaire, Syndrome de Pallister, hypoplasie des phalanges distales du ou des 5e doigts, camptodactylie et/ou polydactylie post-axiale, absence des doigts du rayon ulnaire, absence ou une hypoplasie de l'ulna, humérus réduit, hypoplasie du tissu des glandes mammaires, absence de développement mammaire, incapacité de lactation, hypoplasie des aréoles ou des mamelons, hypoplasie des glandes apocrines, diminution de la transpiration. Chez les garçons : éventuel micropénis, hypogonadisme, scrotum dit « en châle », cryptorchidie, chez les filles, septum utérin, hymen imperforé, retard pubertaire, obésité, petite taille, insuffisance hypophysaire, déficit en hormone de croissance, hypoplasie hypophysaire, anomalies dentaires, canines ectopiques, hypoplasiques ou absentes, anomalies cardiaques, communication interventriculaire ou anomalies de conduction, anomalies rénales et anales, imperforation, antéposition.
- Schisis association
- Schizencéphalie
- Schizophrénie, formes génétiques
- Schizophrénie retard mental surdité rétinite
- Schlegelberger Grote, syndrome de
- Schmidt, syndrome de
- Schmitt Gillenwater Kelly, syndrome de
- Schneckenbecken, dysplasie de
- Syndrome de Schnitzler
- Schofer Beetz Bohl, syndrome de
- Scholte Begeer Van Essen, syndrome de
- Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
- Schrander Stumpel Theunissen Hulsmans, syndrome de
- Schroer Hammer Mauldin, syndrome de
- Schwannome malin
- Schwartz-Jampel, syndrome de
- Schwartz Newark, syndrome de
- Schweitzer Kemink Malcolm, syndrome de
- Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
- Sclérodermie
- Sclérose en plaques
- Sclérose en plaques, ichtyose déficit en facteur 8
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale primitive
- Sclérose mésangiale diffuse
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Sclérostéose
- Scoditti Geminiani Colonna, syndrome de
- Scoliose idiopathique de l'adolescent
- SCOT, déficit en, Déficit en OXCT1, Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide-CoA-transférase
- Scott Bryant Graham, syndrome de, syndactylie des doigts et des orteils, dysmorphie faciale, micrognathie, déficit intellectuel
- Scott, syndrome de
- Scott Taor, syndrome de, syndrome coxo-podo-patellaire, syndrome, dysplasie ischio-patellaire, syndrome de la petite rotule, aplasie ou hypoplasie de la rotule, anomalies pelviennes, malformations du pied, éventuelle hypertension artérielle pulmonaire.
- SC phocomélie, dysmorphie faciale, yeux proéminents, bec de lièvre, fissure palatine, tétraphocomélie et hypertrophie génitale.
- Seaver Cassidy, syndrome de, dysmorphie faciale scrotum en châle hyperlaxité ligamentaire, hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse, oreilles proéminentes, anomalies des articulations genu valgum, cubitus valgus, hyperlaxité articulaire, scrotum hypoplasique en châle, cryptorchidie
- Sebastian, syndrome de
- Sébocystomatose
- Seckel like syndrome type Buebel
- Seckel like syndrome type Majoor Krakauer
- Seckel, syndrome de
- Sedlackova, Syndrome de, Délétion 22q11.2, Syndrome cardio-facial de Cayler, Syndrome de DiGeorge, Syndrome de Shprintzen, Syndrome de Takao, malformations cardiaques, malformations conotroncales, communication interventriculaire, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, interruption de l'arc aortique, fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne, hypernasalité, dysphagie, ptosis, hypertélorisme, plis épicanthaux, immunodéficience secondaire, aplasie/hypoplasie thymique, purpura thrombopénique immunologique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie, hypoparathyroïdie, malformations gastro-intestinales, malrotation intestinale, imperforation anale, surdité, anomalies rénales (agénésie rénale), anomalies dentaires due à l'hypoplasie de l'émail, anomalies squelettiques, scoliose, pied bot, difficultés d'apprentissage, retard de développement, maladies psychiatriques, anxiété, dépression, schizophrénie, risque éventuel d'une apparition de la maladie de Parkinson
- Seemanova Lesny, syndrome de type 1, microcéphalie, déficience intellectuelle, retard de croissance, dysmorphie faciale
- Seemanova Lesny, syndrome de type 2, retard de développement, déficience intellectuelle, retard de croissance, dysmorphie faciale, hypotonie
- Seemanova Lesny, syndrome de type 3, déficience intellectuelle, retard de croissance, dysmorphie fgaciale, anomalies squelettiques
- Segawa, syndrome de, Dystonie dopa-sensible
- Seghers, syndrome de, stomatocytose héréditaire, hypercholestérolémie familiale, pachydermopériostose, lésions cutanées, éruptions, douleurs articulaires, fièvre, sensation de fatigue, inflammation des vaisseaux sanguins, ongles épais, ampoules sur les paumes et plante des pieds
- Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie
- Seitelberger, maladie de, syndrome de Hunter Carpenter Mac Donald, dystrophie neuroaxonale infantile, Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2, hypotonie, tétraparésie, démence, strabisme, nystagmus pendulaire, mouvements oculaires non coordonnés, atrophie optique, baisse de la vision, troubles neurocomportementaux
- Selig Benacerraf Greene, syndrome de
- Sellars Beighton, syndrome de
- Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
- Séminome
- Semmekrot Haraldsson Weemaes, syndrome de
- Sengers Hamel Otten, syndrome de
- Sengers, syndrome de
- Senior loken, syndrome de
- Senior, syndrome de, syndrome de BOD, Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
- Sensenbrenner, syndrome de, anomalies squelettiques congénitales, craniosynostose / dolichocéphalie, thorax étroit, pectus excavatum, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie, hypotélorisme, narines antéversées, néphronophtise, fibrose hépatique et des anomalies oculaires, nystagmus, myopie, dystrophie de la rétine, rétinites pigmentaires
- Senter, syndrome de
- Seow Najjar, syndrome de : maladie génétique affectant la capacité du foie à traiter la bilirubine.
- Seow Najjar, syndrome de type 1 : déficit de l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyltransférase 1A1 conduisant à une hyperbilirubinémie non conjuguée.
- Seow-Najjar, syndrome de type 2 : Résultat de mutations dans le même gène que le type 1 mais avec une activité enzymatique résiduelle, provoquant des symptômes plus légers par rapport au type 1
- Sequeiros Sack, syndrome de, atrophie cutanée, alternance linéaire de zones déprimées, évoquant des cicatrices, et de crêtes intermédiaires de peau normale ou quasi normale, peau fragile, éruption vésiculeuse-bulleuse, hypohidrose au niveau des zones atteintes, alopécie cicatricielle,absence congénitale de trois ongles d'orteils, lésion cicatricielle de la langue
- Séquence d’anomalies du mésoderme inférieur
- Séquence de disruption vasculaire
- Séquence de Potter fente cardiopathie
- Séquestration pulmonaire
- Sérotoninergique, syndrome
- Setleis, syndrome de
- Syndrome de Sézary
- Shabbir, syndrome de, syndrome LOGIC, syndrome LOC, syndrome Laryngo onycho cutané, syndrome de granulations laryngées et oculaires, epidermolyse bulleuse, lésions cicatricielles, formation de tissu de granulation exubérant, à la tête, au cou, aux mains, aux pieds, aux coudes, aux genoux, atteinte laryngée, obstruction respiratoire fatale, lésions conjonctivales, symblépharon, occlusion palpébrale, cécité, hypoplasie de l'émail dentaire, onycodystrophies
- Shah-Waardenburg, syndrome de, syndrome de Waardenburg type 4, Maladie de Hirschsprung associée à une surdité neurosensorielle précoce, parfois unilatérale, hypopigmentation des cheveux, des sourcils, de la peau et de l'iris, apparition d'occlusion intestinale en période néonatale, neuropathie, paresthésie, hypoesthésie
- Shapiro, syndrome de
- Sharma Kapoor Ramji syndrome, syndrome des Côtes fines dysmorphie os tubulaires, Ddysplasie osseuse primaire rare et létale, fines côtes, os longs fins, palais ogival, dysmorphie faciale, saillie des bosses frontales, oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière, cryptorchidie bilatérale
- Syndrome de Sharp
- Shigellose
- Shith ilkins, syndrome de
- Shokeir, syndrome de
- Short, syndrome de
- Shprintzen, syndrome de, Syndrome de Sedlackova, Délétion 22q11.2, Syndrome cardio-facial de Cayler, Syndrome de DiGeorge, Syndrome de Takao, malformations cardiaques, malformations conotroncales, communication interventriculaire, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, interruption de l'arc aortique, fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne, hypernasalité, dysphagie, ptosis, hypertélorisme, plis épicanthaux, immunodéficience secondaire, aplasie/hypoplasie thymique, purpura thrombopénique immunologique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie, hypoparathyroïdie, malformations gastro-intestinales, malrotation intestinale, imperforation anale, surdité, anomalies rénales (agénésie rénale), anomalies dentaires due à l'hypoplasie de l'émail, anomalies squelettiques, scoliose, pied bot, difficultés d'apprentissage, retard de développement, maladies psychiatriques, anxiété, dépression, schizophrénie, risque éventuel d'une apparition de la maladie de Parkinson
- Shprintzen Goldberg craniosynostose syndrome
- Shprintzen omphalocèle syndrome
- Syndrome de Shulman
- Shunt artério-veineux cérébral
- Shwachman-Diamond, syndrome de
- Syndrome de Shy-Drager
- Sialidose types 1 et 2
- Sialurie type français
- sidérose
- Sidransky Feinstein Goodman, syndrome de
- Siegler Brewer Carey, syndrome de
- Sievert, syndrome de, syndrome de Kartagener, syndrome Situs-inversus-bronchiectasies-dyskinésie ciliaire primitive
- Silengo Lerone Pelizza, syndrome de
- Sillence, syndrome de
- Syndrome de Silver-Russell
- Simosa, syndrome de
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Singh Chhaparwal Dhanda, syndrome de
- Singh-Williams-Mac Alister, syndrome de
- Sipple, syndrome de
- Sirénomélie
- Sirop d'érable, maladie du
- Sitostérolémie
- Situs-inversus-bronchiectasies-dyskinésie ciliaire primitive, syndrome de Kartagener, syndrome de Siewert
- Situs inversus-cardiopathie
- Situs inversus lié à l'X
- Sjögren-Larsson like, syndrome
- Sjögren-Larsson, syndrome de
- Skin peeling, syndrome
- Skeeter, syndrome
- Slavotinek Hurst, syndrome de
- Maladie de Sly
- Smith Fineman Myers, syndrome de
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Smith-McCort, syndrome de, SMC, caractéristiques cliniques et radiologiques similaires au Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (dysplasies spondylo-épithéliales, platyspondylie) exception faite de la déficience intellectuelle et de la mucopolysaccharidose de type 4 (Maladie de Morquio).
- Syndrome de Smith-Magenis
- Smith Martin Dodd, syndrome de
- Sneddon, syndrome de
- Sneddon-Wilkinson, maladie de, Dermatose pustuleuse sous-cornée, Pustulosis subcornealis, dermatose neutrophile, pustules superficielles stériles, sur les plis cutanés du tronc et les parties proximales des extrémités.
- Snyder-Robinson, sydrome de, SRS, déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder, hypotonie, démarche vacillante, ostéoporose, cyphoscoliose, asymétrie du visage, atteinte psychomotrice généralisée sévère, déficience intellectuelle globale
- Sohval Soffer, syndrome de
- Solomon, syndrome de
- Sommer Hines, syndrome de
- Sommer Rathbun Battles, syndrome de
- Sommer Young Wee Frye, syndrome de
- Sondheimer, syndrome de
- Sonoda, syndrome de
- Sorsby, syndrome de
- Syndrome de Sotos
- Sourcils duplication syndactylie
- Sourcils et cils absence de retard mental
- Soulier Boffa, syndrome de, Syndrome des antiphospholipides, SAPL, syndrome de Hugues
- Spasmes infantiles
- Spasmes infantiles pouces larges
- Spasticité exostoses multiples
- Spasticité retard mental
- Spectre, syndrome du, Histiocytose-lymphadénopathie plus, prolifération excessive de cellules histiocytes, lésions organiques, lésions tissulaires des ganglions lymphatiques, gonflements (lymphadénopathie), lésions cutanées anormales (en plaques) sur le bas du corps, hyperpigmentation, pilosité excessive (hypertrichose), hépatomégalie (augmentation du volume du foie), anomalies cardiaques, perte auditive, hypogonadisme (à cause de la diminution des taux d'hormones responsables du développement), petite taille
- Spectre oculo-auriculo-vertébral (OAV), microsomie hémifaciale, malformations auriculaires-oculaires, anomalies vertébrales, malformations du coeur, des reins, atteinte du système nerveux central et/ou système digestif
- Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (MONA)
- Spellacy Gibbs Watts, syndrome de
- Sphérocytose héréditaire
- Spherophakie brachymorphie, syndrome de Weill-Marchesani, petite taille, brachydactylie, raideur articulaire, anomalies oculaires, microsphérophakie, ectopie du cristallin, myopie sévère, glaucome, anomalies cardiaques, sténose de la valve pulmonaire, insuffisance de la valve mitrale, sténose de la valve aortique, persistance du canal artériel, malformation septale ventriculaire
- Sphingolipidose héréditaire, maladie de Wolman, maladie de surcharge d'esters de cholestérol, déficit en lipase, acide lysosomal, accumulation lipidique dans les organes et les tissus, hépatosplénomégalie,calcifications des glandes surrénales, insuffisance hépatique, diarrhée/stéatorrhée, ascite, vomissements, détérioration psychomotrice, anémie sévère, état cachectique
- Sphingomyélinase, déficit en
- Spina bifida
- Spina bifida hypospadias
- Spinocérébelleuse dystrophie cornéenne, dégénérescence
- Spinocérébelleuse type book, dégénérescence
- Splénomégalie myéloïde
- Spondylarthrite ankylosante
- Spondylocamptodactylie syndrome
- Sporotrichose
- Sprengel, anomalie de
- Sprue non tropicale secondaire
- Squelettocardiaque avec thrombocytopenie, syndrome
- Stalker-Chitayat, syndrome de
- Stampe-Sorensen, syndrome de
- Maladie de Stargardt
- STAR protéine, déficit en
- Stéatocystome dents néonatales
- Stéatohépatite non alcoolique
- Steele-Richardson-Olszewski, maladie de, Paralysie supranucléaire progressive
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Steinfeld, syndrome de
- Stein-Leventhal, syndrome de
- Sténose congénitale du canal médullaire cervical
- Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
- Sténose des branches pulmonaires
- Sténose des veines pulmonaires
- Sténose pulmonaire-taches café au lait
- Sténoses multiples brachydactylie
- Sténose sous-pulmonaire
- Sténose subaortique petite taille
- Sténose supravalvulaire aortique
- Sténose supravalvulaire pulmonaire
- Sténose valvulaire pulmonaire
- Stérilité masculine par délétions de l'Y
- Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
- Sternum, malformation dysplasie vasculaire
- Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en
- Stéroïde sulfatase, déficit en
- Stérol 27-hydroxylase, déficit en
- Stérol C5-désaturase, déficit en
- Stérol-delta8-isomérase, déficit en
- Stevens-Johnson, syndrome de
- Syndrome de Stickler
- syndrome de Stickler type 3, syndrome de Weissenbacher Zweymuller, dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire, petite taille, membres courts, micrognathie, menton fuyant (séquence de Pierre Robin), éventuelle fente palatine, petit nez, pont nasal plat, yeux un peu saillants, retard et trouble de l'ostéogénèse, surdité éventuelle, atteinte de l'oreille interne, surdité neurosensorielle bilatérale, anomalies articulaires/squelettiques, dysplasie spondylo-épiphyséale, arthralgie, arthropathie
- Stiff baby, syndrome
- Stiff-man, syndrome
- Still de l'adulte, maladie de
- Stilling-Türk-Duane, syndrome de, anomalie oculomotrice congénitale, ophtalmoplégie, limitation des mouvements oculaires horizontaux, rétraction du globe, strabisme et/ou un torticolis compensateur, hypoplasie congénitale du nerf abducteur
- Stimmler, syndrome de
- Stoelinga De Koomen Davis, syndrome de
- Stoll Alembik Dott, syndrome de
- Stoll Alembik Finck, syndrome de
- Stoll Geraudel Chauvin, syndrome de
- Stoll Kieny Dott, syndrome de
- Stoll Levy Francfort, syndrome de
- Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
- Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
- Stormorken Sjaastad Langslet, syndrome de
- Stratton Garcia Young, syndrome de
- Stratton Parker, syndrome de, Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie, dextrocardie, petite taille, brachycamptodactylie, hypoplasie rénale, cryptorchidie bilatérale, hypospadias, agénésie anorectale/imperforation de l'anus, asymétrie corporelle, retard de développement, hémi-macrocéphalie, dysmorphie faciale
- Strümpell-Lorrain, maladie de
- Stuccokératose
- Sturge Weber, anomalie de, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
- Stuve Wiedemann, syndrome de
- Stylo-carotidien syndrome, syndrome de l'Américain, syndrome d'Eagle, syndrome du processus styloïde allongé
- Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental
- Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
- Succinique acidemie acidose lactique congénitale
- Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
- Sucrase-isomaltase, déficit en
- Sugarman, syndrome de, Syndrome oro-facio-digital type III, Syndrome orofaciodigital type 1 avec clignement en « balançoire ».
- Sugio-Kajii, syndrome de
- Sujansky Leonard, syndrome de
- Sulfatases, déficit multiple en
- Sulfatidose juvénile type Austin
- Sulfite- et xanthine-oxydase, déficit en
- Sulfite-oxydase, déficit en
- Summit, syndrome de
- SUNCT, syndrome, Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
- Maladies de surcharge en acide sialique libre
- Surdité-acidose tubulaire-anémie
- Surdité alopécie hypogonadisme
- Surdité atrophie optique
- Surdité atrophie optique démence
- Surdité branchiogénique
- Surdité cécité hypopigmentation
- Surdité cheveux dépigmentés contractures
- Surdité congénitale onychodystrophie récessive
- Surdité de conduction micrognathie
- Surdité de conduction oreille externe anomalie, syndrome de Mengel Konigsmark, fistule labiale, fossettes
- Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
- Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
- Surdité diverticulose neuropathie
- Surdité dysplasie épiphysaire petite taille
- Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie, syndrome de Fountain, syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labial, syndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses, déficit intellectuel modéré à sévère, déficience auditive neurosensorielle congénitale, pieds et mains larges et trapues, visage grossier, lèvres et joues pleines, éventuelles convulsions généralisées, petite taille, grand tour de tête, comportement particulier (attitude amicale)
- Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
- Surdité email hypoplasie ongles anomalie
- Surdité goitre épiphyses ponctuées
- Surdité hypogonadisme
- Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses
- Surdité insensibilité à l'aldosterone
- Surdité isolée, de transmission mitochondriale
- Surdité liée à l'X, DFN
- Surdité liée à l'X, DFN3
- Surdité lymphœdème leucémie
- Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
- Surdité mixte retard mental brachydactylie
- Surdité nanisme pituitaire
- Surdité néphrite malformation anorectale
- Surdité neuropathie périphérique artériopathie
- Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
- Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
- Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
- Surdité oligodontie
- Surdité onychodystrophie type dominant
- Surdité oreille anormale paralysie faciale
- Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante
- Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
- Surdité ptosis squelette anomalies
- Surdité symphalangisme
- Surdité valve mitrale squelette anomalies
- Surdité vitiligo achalasie
- Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
- Syndrome de Susac
- Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
- Sutherland Haan syndrome
- Sweeley-Klionsky, syndrome de, Maladie de Fabry
- Syndrome de Sweet
- Syndrome de Swyer
- Sybert, kératodermie de, kératose extremitatum hereditaria progrediens, excroissances en forme de corne sur la surface palmo-plantaire
- Sybert Smith, syndrome de
- Symcamptodactylie asymétrie scoliose
- Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
- Symphalangisme brachydactylie
- Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
- Symphalangisme distal
- Symphalangisme familial proximal
- Symphalangisme petite taille
- Symphalangisme type cushing
- Syndactylie cataracte retard mental
- Syndactylie-cryptophtalmie, syndrome de Fraser, syndrome cryptophtalmie-syndactylie, syndrome , anomalies oculaires, cryptophtalmie unilatérale ou bilatérale, microphtalmie, anophtalmie, anomalies urinaires, agénésie rénale, atrésie/hypoplasie de la vessie, anomalies génitales, organes génitaux ambigus, cryptorchidie, développement insuffisant des organes génitaux masculins, syndactylie des mains, syndactylie de pieds, anomalies crâniofaciales, oreilles dysplasiques, bifidité du nez, fente labiale/palatine, microglossie, dysfonctionnements respiratoires, sténose et/ou hypoplasie du larynx, anomalies cardiaques, communication interauriculaire, communication ventriculaire, anomalies digestives, agénésie et /ou imperforation anale, hernie diaphragmatique, occlusion du gros intestin, malformations squelettiques du crâne, malformations de la colonne vertébrale, pied bot
- Syndactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine
- Syndactylie entre 4 et 5
- Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
- Syndactylie (terme générique)
- Syndactylie type 1
- Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental, syndrome de Filippi, microcéphalie, syndactylie cutanée des doigts, syndactylie des orteils, déficit intellectuel, retard de croissance, dysmorphies faciales, racine nasale haute et large, micrognathie, cheveux haut implantés, cryptorchidie, polydactylie, éventuelles anomalies dentaires et pilaires
- Syndactylie type 2
- Syndactylie type 3
- Syndactylie type 4
- Syndactylie type 5
- Syndactylie type Cenani Lenz
- Syndrome génital oculocutané
- Syngnathie anomalies multiples
- Syngnathie fente palatine
- Synostose coronale syndactylie atrésie jéjunale
- Synostose humeroradiale
- Synostose humeroradiocubitale
- Synostose lambdoïde familiale
- Synostose microcéphalie scoliose
- Synostose radio-cubitale dominante
- Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
- Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire
- Synostoses multiples maladie des
- Synostose spondylocarpotarsienne, synspondylisme congénital, fusions vertébrales progressives des vertèbres (en blocs), raccourcissement du tronc, petite taille disproportionnée, scoliose, lordose, synostose du carpe, synostose du tarse, éventuel pied bot, légère dysmorphie faciale à type de visage rond, front proéminent, narines antéversées, fente palatine médiane, surdité de transmission, laxité articulaire, hypoplasie de l'émail dentaire
- Synovialosarcome
- Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
- Synovite uvéite neuropathie crânienne
- Synpolydactylie, syndactylie type 2, syndactylie, polydactylie bilatérale (troisième-quatrième doigts), polydactylie bilatérale (quatrième et cinquième orteils), duplication partielle ou complète du rayon au sein de la commissure fusionnée, clinodactylie du cinquième doigt, camptodactylie et/ou brachydactylie
- Synspondylisme congénital, synostose spondylo-carpo-tarsienne, fusions vertébrales progressives des vertèbres (en blocs), raccourcissement du tronc, petite taille disproportionnée, scoliose, lordose, synostose du carpe, synostose du tarse, éventuel pied bot, légère dysmorphie faciale à type de visage rond, front proéminent, narines antéversées, fente palatine médiane, surdité de transmission, laxité articulaire, hypoplasie de l'émail dentaire
- Synthèse des plasmalogènes, déficit isolé de la
- Syphilis congénitale
- Syringocystadénome papillifère, hydradénome verruqueux fistulo-végétant, syringocystadenome papillaire, SCAP, tumeur annexielle bénigne des glandes sudoripares apocrines, tumeur annexielle bénigne des glandes sudoripares eccrines, invaginations kystiques, invaginations papillaires, invaginations canalaires dans le derme, capillaires dilatés et un infiltrat dense de plasmocytes sont caractéristiques. Cliniquement, les lésions sont asymptomatiques et présentent un aspect hétérogène et non distinctif, des papules ou des plaques de couleur chair ou rose, se manifestant le plus souvent dans la région de la tête et du cou.
- Syringomes dents néonatales oligodontie
- Syringomyélie
- Syringomyelie hyperkératose
T
- Tabatznik, syndrome de, syndrome cardiomélique type 2, dysplasie atrio-digitale type 2, syndrome coeur-main type 2, malformations des membres supérieurs, brachytéléphalangie, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4es et 5es métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, anomalie du radius, anomalie de l'ulna et du premier métacarpien, arythmies cardiaques, troubles du rythme jonctionnel, fibrillation auriculaire
- Tache de vin nævus hydrocéphalie
- Taches café au lait, maladie des
- Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
- Tachycardie atriale chaotique
- Tachycardie hisienne
- Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
- Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
- Tajara Pinheiro, syndrome de
- Takao, Syndrome de, syndrome de Sedlackova, Syndrome de Délétion 22q11.2, Syndrome cardio-facial de Cayler, Syndrome de DiGeorge, Syndrome de Shprintzen, malformations cardiaques, malformations conotroncales, communication interventriculaire, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, interruption de l'arc aortique, fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne, hypernasalité, dysphagie, ptosis, hypertélorisme, plis épicanthaux, immunodéficience secondaire, aplasie/hypoplasie thymique, purpura thrombopénique immunologique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie, hypoparathyroïdie, malformations gastro-intestinales, malrotation intestinale, imperforation anale, surdité, anomalies rénales (agénésie rénale), anomalies dentaires due à l'hypoplasie de l'émail, anomalies squelettiques, scoliose, pied bot, difficultés d'apprentissage, retard de développement, maladies psychiatriques, anxiété, dépression, schizophrénie, risque éventuel d'une apparition de la maladie de Parkinson
- Artérite de Takayasu
- Tamari Goodman, syndrome de, fusion des os de l'avant-bras, synostose radio-ulnaire, retard mental. cardiopathie congénitale
- Tang Hsi Ryu, syndrome de, syndrome TARP, retard de développement, déficience intellectuelle, faible tonus musculaire, mauvaise coordination, dysmorphies faciales, éventuelles malformations cardiaques, problèmes de vision, troubles de l'audition, problèmes digestifs, difficultés respiratoires, atrophie musculaire progressive, altération de la fonction musculaire de la bouche et de la gorge, pied bot équin varus, communication interauriculaire, séquence de Pierre Robin, cloaque persistant
- Maladie de Tangier
- TAP, déficit en
- TAR syndrome
- TARP, syndrome , syndrome de Tang Hsi Ryu, retard de développement, déficience intellectuelle, faible tonus musculaire, mauvaise coordination, dysmorphies faciales, éventuelles malformations cardiaques, problèmes de vision, troubles de l'audition, problèmes digestifs, difficultés respiratoires, atrophie musculaire progressive, altération de la fonction musculaire de la bouche et de la gorge, pied bot équin varus, communication interauriculaire, séquence de Pierre Robin, cloaque persistant
- Tarui, maladie de
- Taurodontisme, élargissement des chambres pulpaires (pulpe des dents), invagination tardive de la gaine épithéliale de Hertwig, absence de constriction à la jonction cémento-émail (col dentaire)
- Tau syndrome, Tauopathie, Taupathie, dégénération neuronale, neuromusculaire, apoptose, agrégation des protéines Tau, voir maladie d'Alzheimer, voir maladie de Pick, voir Paralysie supranucléaire progressive (maladie de Steele-Richardson-Olszewski), dégénérescence corticobasale
- Taybi Linder, syndrome de
- Taybi, syndrome de
- Maladie de Tay-Sachs
- Tay, syndrome de
- Teebi Al Saleh Hassoon, syndrome de
- Teebi Kaurah, syndrome de
- Teebi Naguib Al Awadi, syndrome de
- Teebi Shaltout, syndrome de
- Teebi, syndrome de
- Télangiectasie hémorragique familiale, maladie de Rendu-Osler-Weber
- Télangiectasie rétinienne congénitale
- Telecanthus anomalies associées
- Telecanthus hypertélorisme strabisme pes cavus (pied creux)
- Telfer Sugar Jaeger, syndrome de
- Tel Hashomer camptodactylie
- Temtamy Shalash, syndrome de
- Tendons extenseurs des doigts, anomalie des
- Tératome
- Tératome dandy walker hernie diaphragmatique
- Ter Haar Hamel Hendricks, syndrome de
- Ter Haar, syndrome de
- Testotoxicose
- Tétanos
- Tétra-amélie hypoplasie pulmonaire
- Tétra-amélie multimalformations
- Tétra-amélie-syrinx
- Tétralogie de Fallot
- Tétralogie de Fallot petite taille retard mental
- Tétraploïdie
- Tétrasomie 5p
- Tétrasomie 9p
- Tétrasomie 12p
- Tétrasomie 15q
- Tétrasomie 18p
- Tétrasomie 21q
- Tétrasomie x
- Thakker Donnai, syndrome de
- Thalamique, dégénérescence
- Thalassémie alpha
- Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
- Thalassémie bêta
- Thanos Stewart Zonana, syndrome de
- Theile, syndrome de
- Theodor Hertz Goodman, syndrome de
- Thiemann maladie de
- Thies-Reis, syndrome de
- Thiolase, déficit en
- Thiopurine-méthyltransférase déficit en
- Thomas Jewtt Raines, syndrome de
- Thomas, syndrome de
- Thomas Soulier, syndrome de
- Thompson Baraitser, syndrome de
- Thong Douglas Ferrante, syndrome de
- Thoraco-abdominal, syndrome
- Thoraco-laryngo-pelvique, dysplasie
- Thoraco-pelvique, dysostose
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thromboangéite oblitérante
- Thrombocytémie essentielle
- Thrombocytopathie asplénie miosis
- Thrombocytopenie absence de cubitus
- Thrombocytopenie amégacaryocytaire
- Thrombocytopenie anomalies congénitales multiples
- Thrombocytopénie-Aplasie Radiale, syndrome TAR
- Thrombocytopenie cassures chromosomiques
- Thrombocytopenie hypoplasie cérébelleuse petite taille
- Thrombocytopenie pierre robin, syndrome de
- Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
- Thrombopénie de May-Hegglin
- Thrombopénie familiale, liée à l'X
- Thrombopénie induite par l'héparine
- Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
- Thrombopénie de Paris-Trousseau
- Thrombophilie (d'origine génétique)
- Thrombophilie par mutation du facteur V
- Thrombose de la veine porte
- Thurston, syndrome de,
- Thymus rein anus poumon dysplasie
- Thyro-cérébro-rénal, syndrome
- Thyroïde rein doigts anomalies
- Thyroïdite de Hashimoto
- Tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
- Tibia aplasie ectrodactylie
- Tibia aplasie ectrodactylie hydrocéphalie
- Tibia et radius anormaux ostéopénie fractures
- Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
- Tietz, syndrome de ; voir Piébaldisme
- Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
- Tissu sous cutané épais facies grossier macrocéphalie
- Tollner Horst Manzke, syndrome de
- Toluène exposition anténatale au
- Tome BruneFardeau, syndrome de
- Toni-Debré-Fanconi, maladie de
- Tonoki Ohura Niikawa, syndrome de
- Torg, syndrome de
- Toriello Carey, syndrome de
- Toriello Lacassie Droste syndrome
- Toriello, syndrome de
- Torres Aybar, syndrome de
- Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
- Torticolis chéloïdes cryptorchidisme
- Tortuosité artérielle
- Tosti Misciali Barbareschi syndrome
- Tourette, syndrome de
- Syndrome de Townes-Brocks
- Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
- Toxocarose
- toxopachyostéose diaphysaire tibio-péronière, WNS, syndrome de Weismann Netter Stuhl, dysplasie génétique osseuse, incurvation des os, courbure diaphysaire antérieure du tibia, courbure de la fibula, élargissement de la fibula, épaississement cortical postérieur du tibia et de la fibula, petite taille, anomalies squelettiques additionnelles, scoliose, lordose lombaire prononcée, sacrum horizontal, ailes iliaques de forme carrée et/ou manifestations vertébrales, clavicules de formes anormales, côtes de forme anormale, hyperostose calvariale, retard de l'éruption des dents permanentes, acquisition de la marche retardée
- Toxoplasmose
- Toxoplasmose congénitale
- Trachée agénésie
- Trachéobronchomégalie
- Trachéopathie chondro-ostéoplastique
- Traction du cône terminal, syndrome de, syndrome de moelle attachée primaire, fibrolipome du filum, filum court et épais, filum lipomateux, malformation génétique congénitale du canal neurentérique, malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique, détérioration neurologique progressive, douleurs, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus, dyskinésie, réflexes anormaux), changements musculo-squelettiques, déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose) et/ou manifestations génito-urinaires, dysfonctionnement intestinal, troubles vésicaux, éventuels stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane, touffes de poils, appendices cutanés, fossettes, lipome sous-cutané, décoloration cutanée, éventuel hémangiome
- Tranebjaerg Svejgaard syndrome de
- Transcobalamine II, déficit en
- Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
- Transporteur de la créatine, déficit en
- Transporteur de la cystine, déficit en
- Transposition corrigée
- Transposition des gros vaisseaux, dite aussi discordance ventriculo-artérielle isolée
- TRAPS syndrome, dysfonctionnement du récepteur TNF1 (facteur de nécrose tumorale)
- Syndrome de Treacher Collins, dysostose mandibulofaciale, syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
- Treft SanbornCarey, syndrome de
- Tremblement essentiel familial
- Tremblement essentiel-nystagmus-ulcère, syndrome de Neuhauser Daly Magnelli, mouvement hyperkinétique (tremblement essentiel progressif sévère), nystagmus (principalement horizontal), ulcère duodénal, trouble du sommeil (narcolepsie), ataxie de la marche, syndrome cérébelleux, adiadococinésie
- Tremblement orthostatique primaire (TOP)
- Trevor maladie de
- Trichinellose
- Trichinose
- Tricho-dental, syndrome
- Tricho-dento-osseux, syndrome type 1
- Trichodermal, syndrome, retard mental
- Tricho-dermo-dentaire, syndrome
- Trichodysplasie, xérodermie
- Trichoépithéliome multiple familial
- Trichofollicullome
- Tricho-hépato-entérique, syndrome
- Trichomalacie
- Trichomégalie cataracte sphérocytose
- Trichomégalie rétine dégénérescence retard de croissance
- Tricho-oculo-dermo-vertébral, syndrome
- Tricho-odonto-onychial dysplasie
- Tricho-odonto-onycho-dermal, syndrome
- Tricho-odonto-onycho-dysplasie, syndactylie dominante
- Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
- Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
- Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome, syndrome de Langer-Giedion
- Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
- Trichostasis spinulosa
- Trichothiodystrophies (terme générique)
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité
- Trichothiodystrophie type B, syndrome de Sabinas, syndrome de cheveux cassants-déficience intellectuelle, éventuelle ichtyose congénitale, onychopathies, retard de croissance, déficience intellectuelle
- Trichothiodystrophie type D
- Trichothiodystrophie type E
- Trichothiodystrophie type F
- Trichothiodystrophie type G
- Trigonocéphalie
- Trigonocéphalie anomalies des extrémités
- Trigonocéphalie dysplasie osseuse généralisée
- Trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
- Trigonocéphalie petite taille retard de croissance
- Trigonocéphalie ptosis colobome
- Trigonocéphalie ptosis retard mental
- Trigonomacrocéphalie tibia anomalie polydactylie
- Trihydroxycholestanoyl-CoA-oxydase, déficit isolé en
- Trimethadione exposition anténatale a la
- Triméthylaminurie (TMAU)
- Triopie, Duplication oculaire unilatérale, Diplophtalmie unilatérale, Triophtalmie
- Triose phosphate-isomérase, déficit en
- Triphallia
- Triple A syndrome, achalasie-addisonisme-alacrymie, insuffisance surrénale, déficit isolé en glucocorticoïdes, neurodégénérescence
- Triple H (HHH) syndrome, hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
- Triple X
- Triploïdie
- Trismus pseudo-camptodactylie syndrome
- Trisomie 1 en mosaïque
- Trisomie 1p21 p32
- Trisomie 1q12 q21
- Trisomie 1q32 qter
- Trisomie 1q42 11 q42 12
- Trisomie 1q42 qter
- Trisomie 2 en mosaïque
- Trisomie 2p
- Trisomie 2p13 p21
- Trisomie 2pter p24
- Trisomie 2q
- Trisomie 2q37
- Trisomie 3 en mosaïque
- Trisomie 3p
- Trisomie 3p25
- Trisomie 3q
- Trisomie 3q13 2 q25
- Trisomie 4p
- Trisomie 4q
- Trisomie 4q21
- Trisomie 4q25 qter
- Trisomie 5p
- Trisomie 5pter p13 3
- Trisomie 5q
- Trisomie 6p
- Trisomie 6q
- Trisomie 7 en mosaïque
- Trisomie 7p
- Trisomie 7p13 p12 2
- Trisomie 7q
- Trisomie 8
- Trisomie 8p
- Trisomie 8q
- Trisomie 9 en mosaïque
- Trisomie 9p partielle
- Trisomie 9q21
- Trisomie 9q32
- Trisomie 10p
- Trisomie 10pter p13
- Trisomie 10q partielle
- Trisomie 12 en mosaïque
- Trisomie 12p
- Trisomie 12q
- Trisomie 13
- Trisomie 13p
- Trisomie 13q
- Trisomie 14 en mosaïque
- Trisomie 14qprox
- Trisomie 14qter
- Trisomie 15 en mosaïque
- Trisomie 15q
- Trisomie 16 en mosaïque
- Trisomie 16p
- Trisomie 16q
- Trisomie 17 en mosaïque
- Trisomie 17p
- Trisomie 17p11 2
- Trisomie 17q22
- Trisomie 18
- Trisomie 18 en mosaïque
- Trisomie 18p
- Trisomie 18q
- Trisomie 19q
- Trisomie 20 en mosaïque
- Trisomie 20p
- Trisomie 22
- Trisomie 22q11 q13
- Trisomie X
- Trisomie xp3
- Trisomie xpter xq13
- Trisomie xq
- Trisomie xq25
- Trochlée de l'humérus aplasie
- Tronc artériel commun
- Trouble de conduction cardiaque familial
- Troubles bipolaires (formes génétiques)
- Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
- Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale
- Trueb Burg Bottani syndrome
- Trypanosomiase africaine
- Trypanosomiase américaine
- Tsao Ellington, syndrome de
- Tsukahara Azuno Kajii, syndrome de
- Tsukahara Kajii, syndrome de
- Tsukuhara, syndrome de, syndrome de Giuffré-Tsukahara, synostose radio-ulnaire, microcéphalie, scoliose, déficience intellectuelle
- Tube neural, anomalie du, liée à l'X
- Tube neural, anomalies de fermeture du
- Tuberculose
- Tubulopathie proximale diabète sucré ataxie cérébelleuse
- Tucker, syndrome de
- Tuffli Laxova, syndrome de, anomalies des dents, des ongles et de la peau, kyste surrénalien
- Tularémie
- Tumeur de la crête neurale
- Tumeur des cordons sexuels et du stroma
- Tumeur desmoïde
- Tumeur de Wilms
- Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme-glomérulopathie chronique, triade de Drash, gonades dysgénésiques intra-abdominales, organes génitaux externes ambigus, glomérulopathie, insuffisance rénale terminale, syndrome néphrotique infantile, protéinurie, tumeur de Wilms
- Tumeur du cœur de l'adulte
- Tumeur du cœur de l'enfant
- Tumeur du sac vitellin
- Tumeur du sinus endodermique
- Tumeur du tronc cérébral
- Tumeur épithéliale du thymus
- Tumeur maligne ovarienne germinale
- Tumeur neuroendocrine
- Tumeur primitive neuro-ectodermique
- Tumeurs des os (terme générique)
- Tumeurs des parties molles (terme générique)
- Tumeurs du cerveau (terme générique)
- Tumeurs germinales malignes (terme générique)
- Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
- Tumeur stromale gastrointestinale
- Tumeur virilisante de l'ovaire
- Tungland Savage Bellman, syndrome de, perte auditive, fonction anormale des glandes salivaires
- Tungose
- Tunnel ventricule gauche-aorte
- syndrome de Turcot
- Turner-Kieser, syndrome de
- syndrome de Turner
- Typus Edinburgensis, syndrome d'Edimbourg, dysmorphie faciale, hydrocéphalie, retard de développement moteur et cognitif, retard de croissance, difficultés à s'alimenter, vomissements, infections thoraciques, bouche en forme du museau d'une carpe, pilosité au niveau du front, hyperbilirubinémie néonatale, âge osseux avancé
- Tyrosine-hydroxylase, déficit en
- Tyrosinémie type 1
- Tyrosinémie type 2
- Tyrosine-oxydase, déficit transitoire en
- Tyrosine transaminase, déficit en
U
- Uhl, anomalie d'
- Ulbright Hodes, syndrome d'
- Ulérythème ophriogène
- Ulick, syndrome d', excès apparent de minéralocorticoïdes, déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde-déshydogénase type 2, polyurie, polydipsie, retard de croissance, hypertension sévère, faibles taux de rénine, hypoaldostéronisme (faible taux d'aldostérone), hypokaliémie, alcalose métabolique, néphrocalcinose, éventuel accident vasculaire cérébral (AVC)
- Uner Tan syndrome, syndrome Dysequilibrium, syndrome d'ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle, hypotonie, manque de coordination, retard de développement moteur, retard d'acquisition de la marche, convulsions, dysarthrie, strabisme, petite taille et pieds plats
- Upington, maladie d'
- UrbanRogers Meyer, syndrome d'
- Urban Schosser Spohn, syndrome de
- Uridine monophosphate synthase, déficit en
- Urioste, syndrome de , Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie, corne utérine rudimentaire, atrésie vaginale (pour les filles), anomalies génitales, cryptorchidie, micropénis (pour les garçons), lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, entéropathie exsudative, hépatomégalie, anomalies rénales, polydactylie postaxiale, dysmorphie faciale, pont nasal large, philtrum lisse, crêtes alvéolaires hypertrophiques, rétrognathie, membres courts
- Urofacial, syndrome
- Urticaire chronique avec macroglobulinémie
- Urticaire familiale au froid
- Urticaire pigmentaire
- Urticaire-surdité-amylose rénale
- Syndrome d'Usher
- Utérus double-hémivagin-agénésie rénale
V
- VACTERL association, VATER, malformations vertébrales, atrésie anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-oesophagienne, anomalie rénale, anomalie des membres
- VACTERL hydrocéphalie
- Maladie de Van Buchem
- Van de Berghe Dequeker, syndrome de
- Syndrome de Van der Bosch
- Van der Strom, syndrome de
- Syndrome de Van der Woude
- Van Maldergem, syndrome de, syndrome de Pashayan (type 2) syndrome cérébrofacio-articulaire, syndrome de Van Maldergem, syndrome de Van Maldergem-Wetzburger-Verloes
- Syndrome Varadi-Papp
- Varicelle congénitale
- Vascularite à IgA (anciennement ''purpura rhumatoïde d'Henoch-Schönlein'')
- Vascularite cryoglobulinémique
- Vascularite cutanée
- Vascularites systémiques (terme générique)
- Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
- Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
- Vasculopathie cérébrorétinienne, syndrome de Grand-Kaine-Fulling, vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale, maladie des petites artères cérébrales, perte progressive de l'acuité visuelle, vasculopathie rétinienne, symptômes neurologiques, accident vasculaire cérébral, déclin cognitif, migraines, crises d'épilepsie, affections psychiatriques, dépression, anxiété, éventuelle atteinte vasculaire systémique, phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire, insuffisance rénale d'origine glomérulaire
- Vasquez Hurst Sotos, syndrome de
- VATER association
- Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
- Veino-occlusive hépatique, maladie
- Veino-occlusive pulmonaire, maladie
- Vélocardiofacial, syndrome
- Velofaciosquelettique syndrome
- Ventricule droit à double issue
- Ventricule gauche à double issue
- Syndrome de Ventruto Catani
- Verloes Bourguignon, syndrome de
- Verloes David, syndrome de
- Verloes - Deprez, syndrome de
- Verloes Gillerot Fryns, syndrome de
- Verloes Van Maldergem Marneffe, syndrome de
- Verloove Van Horick Brubakk, syndrome de
- Vermis cérébelleux, agénésie du
- Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa
- Vieillissement premature type Okamoto
- Vitiligo
- Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication urétrale
- Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Vivo, syndrome de, encéphalopathie par déficit en GLUT1, microcéphalie, crises d’épilepsie, crises myocloniques-atoniques, troubles neurologiques paroxystiques, troubles de l'élocution, dysarthrie, altération de croissance crânienne, trouble de l'évolution psychomotrice, hémiplégie alternante, migraines, vomissements cycliques, dystonie focale de la main, ataxie.
- Vizianagaram, syndrome de, syndrome de Castro Gago-Pombo-Novo
- VLCAD, déficit en, Déficit en acyl-coenzyme A-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
- Vohwinkel, syndrome de, Kératodermie palmoplantaire mutilante, kératodermie en nid d'abeilles sur les surfaces palmoplantaires.
- Voies biliaires anomalie insuffisance rénale
- Von Gierke, maladie de, Glycogénose type 1
- Von Hippel-Lindau, maladie de
- von Voss-Cherstvoy, syndrome Dk phocomélie, Syndrome de, Syndrome de phocomélie-thrombocytopénie-encéphalocèle-malformations urogénitales, méningoencephalocèle
- Voûte crânienne, absence de
- Vuopala, maladie de, Arthrogrypose-maladie de la corne antérieure, arthrogrypose multiple congénitale, maladie du motoneurone, perte de cellules de la corne antérieure dans la moelle épinière, séquence d'akinésie fœtale, contractures et anomalies du visage, hypoplasie de la mâchoire, cou court, hypotonie, insuffisance respiratoire, retard de développement, sarcopénie, chorée, mouvements involontaires et dystoniques, ataxie, trouble du langage
W
- W, syndrome, syndrome de Pallister W, troubles neurologiques, convulsions, spasticité, strabisme, dysmorphie faciale, front large, hypertélorisme, fentes palpébrales, pont nasal large et plat, fente labiale, absence d'incisives centrales supérieures, fente labio-palatine incomplète, mandibule proéminente, troubles auditifs, paralysie pseudobulbaire, retard de croissance, anomalies squelettiques, camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux ou plats
- Waaler Aarskog, syndrome de
- Waardenburg, syndrome de (terme générique)
- Waardenburg type 1, syndrome de
- Waardenburg type 2, syndrome de, auquel s'ajoute d'éventuelle critères mineurs tels que l'anosmie, l'hyposmie et d'éventuelles neuropathies périphériques, ataxie et faiblesse neuromusculaire
- Waardenburg type 3, syndrome de, syndrome de Klein-Waardenburg, anomalies digitales, hypoplasie musculo-squelettique, contractures, fusion des os du carpe, syndactylie, hypopigmentation de l'iris, des cheveux et de la peau, éventuelle dysmorphie faciale mineure combinée à une dystopie canthique
- Waardenburg type 4, syndrome de, syndrome de Shah-Waardenburg, Maladie de Hirschsprung associée à une surdité neurosensorielle précoce, parfois unilatérale, hypopigmentation des cheveux, des sourcils, de la peau et de l'iris, apparition d'occlusion intestinale en période néonatale, neuropathie, paresthésie, hypoesthésie
- Maladie de Wagner
- WAGR syndrome, syndrome de Délétion 11p, tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, déficience intellectuelle
- Waldenström, macroglobulinémie de
- Waldmann, maladie de
- Walker Dyson, syndrome de, syndrome d'Aniridie-retard mental, luxation du cristallin, hypoplasie du nerf optique et des cataractes
- Syndrome de Walker-Warburg
- Wallis Zieff Goldblatt, syndrome de
- Warburg Sjo Fledelius, syndrome de
- Syndrome de Warburg Thomsen
- Warburton Anyane Yeboa, syndrome de
- Warfarine, exposition anténatale à la
- Warman Mulliken Hayward, syndrome de
- Waterhouse-Friderichsen, syndrome de
- Watson, syndrome de
- Weaver, syndrome de
- Weaver Williams, syndrome de
- Weber-Cockayne, syndrome de, épidermolyse bulleuse, ulcérations, cicatrices néovascularisées, surdité, une atrésie du pylore, une hernie hiatale
- Wegener, maladie de
- Weill Marchesani, syndrome de, syndrome de GEMSS, Spherophakie brachymorphie, petite taille, brachydactylie, raideur articulaire, anomalies oculaires, microsphérophakie, ectopie du cristallin, myopie sévère, glaucome, anomalies cardiaques, sténose de la valve pulmonaire, insuffisance de la valve mitrale, sténose de la valve aortique, persistance du canal artériel, malformation septale ventriculaire
- Weismann Netter Stuhl, syndrome de, toxopachyostéose diaphysaire tibio-péronière, WNS, dysplasie génétique osseuse, incurvation des os, courbure diaphysaire antérieure du tibia, courbure de la fibula, élargissement de la fibula, épaississement cortical postérieur du tibia et de la fibula, petite taille, anomalies squelettiques additionnelles, scoliose, lordose lombaire prononcée, sacrum horizontal, ailes iliaques de forme carrée et/ou manifestations vertébrales, clavicules de formes anormales, côtes de forme anormale, hyperostose calvariale, retard de l'éruption des dents permanentes, acquisition de la marche retardée
- Weissenbacher Zweymuller, syndrome, dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire, syndrome de Stickler type 3 petite taille, membres courts, micrognathie, menton fuyant (séquence de Pierre Robin), éventuelle fente palatine, petit nez, pont nasal plat, yeux un peu saillants, retard et trouble de l'ostéogénèse, surdité éventuelle, atteinte de l'oreille interne, surdité neurosensorielle bilatérale, anomalies articulaires/squelettiques, dysplasie spondylo-épiphyséale, arthralgie, arthropathie
- Wellesley Carman French, syndrome de
- Wells Jankovic, syndrome de
- Wells, syndrome de
- Maladie de Werdnig-Hoffmann
- Wermer, syndrome de
- Syndrome de Werner
- Werner, syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance, syndrome de Hoepffner Dreyer Reimers, lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques, déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF, perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, lipodystrophie de la face, lipodystrophie du thorax, anomalies cutanées, sclérodermie, peau épaissie au niveau des paumes, épaississement cutané des plantes des pieds, anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax, contracture articulaire, poids corporel réduit, nez en bec d'oiseau, micrognathie, éventuel diabète sucré résistant à l'insuline
- Encéphalopathie de Wernicke
- Wernicke, aphasie de
- Syndrome de Wernicke-Korsakoff
- Westerhof Beemer Cormane, syndrome de, Syndrome de macules cutanées hypomélaniques-hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle,
- Westphall, maladie de
- Syndrome de West
- Weyers, dysostose acrofaciale de
- Whelan syndrome de , syndrome Orofaciodigital type 7, voire le syndrome Orofaciodigital type 1, avec asymétrie faciale, hydronéphrose.
- WHIM, syndrome
- White Murphy, syndrome de
- Syndrome de Wieacker-Wolff
- Syndrome de Wiedermann-Beckwith
- Wiedemann Oldigs Oppermann, syndrome de
- Wiedemann Rautenstrauch, syndrome de
- Syndrome de Wildervanck
- Wilkie Taylor Scrambler, syndrome de
- Maladie de Willebrand
- Williams-Beuren, syndrome de
- Syndrome de Williams
- Syndrome de Prader-Willi
- Maladie de Wilson
- Syndrome de Wilson Turner
- Winchester, maladie de, syndrome de
- Winkelman Bethge Pfeiffer, syndrome de, syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale, panhypopituitarisme (avec ou sans déficit en ACTH), anomalies de la colonne vertébrale, raideur de la colonne cervicale, cou court, rotation limitée, perte auditive neurosensorielle de degrés variables, hypoplasie de l'antéhypophyse, retard de développement, déficience intellectuelle
- Winship Viljoen Leary, syndrome de, syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie, déficience intellectuelle sévère, microcéphalie, cardiomyopathie dilatée, anomalies des doigts et des pieds
- Wisconsin, syndrome du, syndrome de délétion 3q24-q25.2, dysmorphie faciale, visage grossier, pointe du nez proéminente ou large de forme triangulaire, sourcils très arqués, relevés et broussailleux, lèvres inférieures pleines/éversées , synophridie, concomitamment au syndrome de Dandy-Walker
- Syndrome de Wiskott-Aldrich
- Wissler-Fanconi, syndrome de, maladie de Still de l’adulte, fièvre élevée (40 degrés Celsius ou plus) douleurs et inflammations articulaires; éruption cutanée bosselée ou plate de couleur saumon, douleur musculaire, mal de gorge, ganglions lymphatiques enflés dans le cou, splénomégalie (hypertrophie de la rate), hépatomégalie (hypertrophie du foie)
- Syndrome de Witkop, hypodontie, dysplasie unguéale, ongles petits, cassants avec des stries, des creux et une koïlonychie
- WL, syndrome, surdité, symphalangisme de type Hermann, fusion huméro-radiale, fusions cervicales
- Wolcott-Rallison, syndrome de, diabète néonatal insulinodépendant, dysplasie squelettique, petite taille (nanisme à tronc court), dysplasie épiphysaire des os longs, du pelvis et des vertèbres, atteinte hépatique, élévation des enzymes hépatiques, hépatomégalie, défaillances hépatiques, atteinte rénale, insuffisance pancréatique exocrine, déficit intellectuel, hypothyroïdie, neutropénie, infections répétées
- Syndrome de Wolff-Parkinson-White
- Wolff Zimmermann, syndrome de, déficience intellectuelle sévère, dysmorphies faciales, ligne frontale basse, fentes palpébrales, hypertélorisme; nez large et bulbeux, grandes oreilles, hélix incomplètement développé, lèvres épaisses, micrognathie, contractures articulaires périphériques, retard de maturation squelettique, fente labiale, fente palatine bilatérale, strabisme, hypoplasie terminale des doigts, hypospadias, hernies inguinales bilatérales
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Syndrome de Wolfram, syndrome DIDMOAD, syndrome de déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité
- Wolman, maladie de, maladie de surcharge d'esters de cholestérol, sphingolipidose héréditaire, déficit en lipase, acide lysosomal, accumulation lipidique dans les organes et les tissus, hépatosplénomégalie,calcifications des glandes surrénales, insuffisance hépatique, diarrhée/stéatorrhée, ascite, vomissements, détérioration psychomotrice, anémie sévère, état cachectique
- Syndrome de Woodhouse Sakati, Syndrome de diabète-hypogonadisme-surdité-déficience intellectuelle, surdité neurosensorielle, convulsions, polyneuropathie sensorielle, dysarthrie, anomalies crâniofaciales, front haut, occiput aplati, visage triangulaire, racine du nez proéminente, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques vers le bas, scoliose, hyperréflexie, mouvements choréo-athétoïdes, dystonie, camptodactylie
- Woods Black Norbury, syndrome de, Trouble immunoneurologique lié à l'X. Chez la femme, les symptomes sont une faiblesse musculaire progressive, hyperréflexie des jambes, un pied creux, mauvaise fonction de la vessie, une vision nocturne réduite, fréquentes infections pulmonaires associées à un déficit en IgG2. Chez les individus de sexe masculins, on observe un faible poids à la naissance et une hypotonie sévère qui entraîne la mort pendant la période néonatale.
- Worster Drought, syndrome, Parésie suprabulbaire congénitale, difficultés de mouvements des lèvres, de la langue, dysphagie, dysphonie, hypersialorrhée (sécrétion surabondante de la salive), hyperréflexie, épilepsie, difficultés d'apprentissage, troubles du comportement, tétraparésie pyramidale, otites séreuses, fréquentes infections respiratoires, reflux gastro-oesophagien, risques de fausses routes
- Worth, syndrome de, hyperostose corticale-torus platinus, ostéosclérose autosomique dominante, hyperostose endostéale autosomique dominante, densité osseuse accrue, épaississement cortical de la mandibule, augmentation de la largeur mandibulaire, structures osseuses bénignes au niveau du palais
- W, syndrome, Syndrome de Pallister W, déficience intellectuelle, spasticité, dysmorphie faciale, hypertélorisme, fentes palpébrales, fente labiale, paralysie pseudobulbaire, camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux
- WT membres-sang, syndrome, anémie hypoplasique, pancytopénie, anomalies squelettiques, malformations radiales et ulnaires
- Wyburn-Mason, syndrome de, Syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial (SMAC), spectre variable, symptômes neurologiques selon la zone cérébrale touchée, hémiparésie, hémorragie, défaut du champ visuel, symptômes maxillo-faciaux avec saignement de nez, déformation maxillo-faciale,malformations artério-veineuses (MAV)
X
- Xanthine-déshydrogénase, déficit en, hyperplasie des glandes surrénales, syndrome de perte de sel (perte rénale de sodium, hyponatrémie et diminution du volume plasmatique), pseudohermaphrodisme masculin, atténuation des caractères sexuels masculins
- Xanthinurie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Xérocytose héréditaire, anémie hémolytique, hématies anormalement denses, déshydratées, diminution de l'eau cellulaire, somme des cations monovalents inférieure à la normale, échanges transmembranaires des cations perturbés, perte de potassium supérieure à l'entrée du sodium
- Xeroderma pigmentosum
- X fragile, syndrome de l’
- Syndrome XK, Syndrome d'aprosencéphalie, Syndrome de Garcia-Lurie, absence de télencéphale et de diencéphale, anomalies oculo-faciales hypotélorisme ou cyclopie, malformation/absence de structures du nez, fente labiale, hypoplasie des mains, absence de gros orteils, organes génitaux ambigus, imperforation anale, anomalies vertébrales
- Xylitol-déshydrogénase, déficit en, pentosurie, maladie touchant essentiellement les Juifs ashkénazes (incidence de la mutation hétérozygote DCXR du chromosome 17), excrétion constante de L-xylulose dans les urines, à ne pas confondre avec une glycosurie
Y
- Yamaguchi, syndrome de, syndrome de cardiomyopathie hypertrophique apicale (CMHAp), hypertrophie myocardique prédominante à l'apex du ventricule gauche, fibrillation auriculaire persistante, infarctus du myocarde
- Yersiniose
- Yeux de chat, syndrome des
- Yeux de poisson, maladie des, Ichtyophtalmie, FED, déficit partiel en LCAT, lécithine-cholestérol-acyltransférase, opacités de la cornée, signes d'athérosclérose, pas de splénomégalie, ni de lymphadénopathie ou d'hépatomégalie
- Yorifuji Okuno, syndrome de, agénésie pancréatique partielle, anomalies cardiaques congénitales, transposition des gros vaisseaux, communication interventriculaire, communication interauriculaire, sténose pulmonaire, canal artériel persistant
- Young Madders, syndrome de, holoprosencéphalie , une polydactylie , malformations faciales, cyclopie, anosmie, croissance d'une seule incisive centrale, fente labiale, craniosynostose, déficience intellectuelle, lésions cardiaques, malformations cardiaques
- Young Mac Keever Squier, syndrome de, hypoplasie olivo-ponto-cérébelleuse (PCH) et du cortex cérébelleux, polyhydramnios, contractures, hypertonie, clonus sévère, hypoventilation primaire, épisodes apnéiques, faible capacité cognitive, mauvaise motilité gastro-intestinale
- Syndrome de Young, syndrome d'azoospermie-infections pulmonaires-sinusite, infections sino-pulmonaires, bronchectasies, obstruction du transport des spermatozoïdes
- Syndrome de Yunis-Varon, dysplasie cleidocranienne (CCD), fontanelles larges, dysostose calvaire, clavicules absentes ou hypoplasiques, absence des pouces et des gros orteils, hypoplasie des phalanges, dysplasie pelvienne, luxation de la hanche, dysmorphies faciales, cheveux clairsemés, yeux globuleux, oreilles implantées bas, narines antéversées, hypoplasie médiofaciale, lèvre supérieure en forme de tente, palais ogival, micrognathie, malformations cérébrales, diminution importante du tonus musculaire, retard de développement global, difficultés respiratoires, difficultés à s'alimenter, troubles de la déglutition
Z
- Zadik Barak Levin, syndrome de, SLBZ, hypothyroïdie primaire, thyroïdite auto-immune (maladie de Hashimoto), insuffisance hypophysaire, deficit en thyréostimuline (TSH), insuffisance hypothalamique de production de thyrotropine, fente palatine, hypodontie, dysplasie ectodermique, kystes dermoïdes, macroglossie, déficience auditive, éventuel coma myxoedémateux
- Déficit en ZAP70, déficit en protéine-kinase associée à la chaîne zêta 70, lymphocytose, taux réduit de lymphocytes T CD8+, taux normal de lymphocytes T CD4+, dysfonction immune
- ZASP, myopathie myofibrillaire par mutation du gène, myopathie distale de type Markesbery-Griggs, atteinte des muscles postérieurs de la jambe, du muscle gastrocnémien médial, atteinte du muscle soléaire, faiblesse de la cheville, faiblesse des extenseurs des doigts et du poignet, atteinte des muscles proximaux, éventuelle cardiomyopathie et/ou une neuropathie d'apparition tardive
- Syndrome de Zellweger
- Zimmer, photocomélie de, Syndrome de tétra-amélie-malformations multiples, syndrome PAPPA, syndrome PAPPAS
- Zimmer Taub Sova syndrome de, syndrome de Tétra-Amélie, autosomique récessif, TETAMS, absence des quatre membres, malformations touchant la tête, dysmorphies du visage, hypertélorisme, malformations du squelette, cardiopathies, troubles pulmonaires, anus imperforé, troubles du système urogénital, troubles du système nerveux central.
- Zimmermann-Laband, syndrome de Laband, Syndrome de fibromatose gingivale-hépatosplénomégalie-autres anomalies, dysmorphie faciale, absence/hypoplasie des ongles, absence/hypoplasie des phalanges terminales des mains et des pieds, dents incluses dans la gencive, malformations squelettiques de l'arcade dentaire supérieure, dysmorphie faciale, nez bulbeux, lèvres épaisses, oreilles épaisses et pendantes, absence ou hypoplasie des phalanges terminales, hypoplasie des ongles, hypoplasie des mains, hypoplasie des pieds, hyperlaxité articulaire, hépatosplénomégalie, hirsutisme, perte auditive, déficience intellectuelle
- Zinsser-Cole-Engman, syndrome de, DKC, Dyskératose congénitale, dysplasie unguéale, pigmentation réticulée, atrophie de la peau du cou et du haut du torse, leucoplasie buccale, syndrome myélodysplasique, leucémie aiguë myéloïde, carcinome épidermoïde de la tête et du cou, cancer anogénital, retard de développement, petite taille, microcéphalie, blépharite, épiphora, maladies parodontales, taurodontisme (élargissement des chambres pulpaires, zone de furcation déplacée vers l'apex de la racine de la dent, ratio dent/racine diminué), sténose oesophagienne, sténose urétrale, ostéoporose, nécrose avasculaire du fémur et/ou de l'humérus, blanchiment précoce des cheveux, alopécie, anomalie des cils, risque de fibrose pulmonaire, éventuelles malformations artérioveineuses pulmonaires, éventuelles télangiectasies gastro-intestinales, éventuelles maladies hépatiques
- Zlotogora-Ogur, syndrome de, syndrome Rosselli–Gulienetti, syndrome de syndactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine, cheveux clairsemés et torsadés (pili torti), hypohidrose, peau sèche, kératodermie palmoplantaire, dentition anormale, microdontie/hypodontie ou anodontie, dysmorphie faciale, oreilles malformées et décollées, micrognathie, fente labio-palatine bilatérale, syndactylie cutanée (doigts et orteils), plis palmaires transverses, onychodystrophie, déficit intellectuel, surdité, hypoplasie des points lacrymaux, anomalies des mamelons, anomalies génito-urinaires, scrotum hypoplasique, cryptorchidie, testicules dans les canaux inguinaux, lordose lombaire
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Zori Stalker Williams, syndrome de, syndrome pectus excavatum-macrocéphalie-petite taille-ongles dysplasiques, retard du développement moteur
- Zunich-Kaye, syndrome de, Syndrome CHIME , syndrome Colobome-maladie cardiaque congénitale-Dermatose Ichtyosiforme-déficience intellectuelle-Anomalies de l'oreille, perte auditive de transmission, épilepsie, brachycéphalie, légère inclinaison des fentes palpébrales, iris bleu pâle, hypertélorisme, aplatissement du milieu du visage et du philtrum, narines antéversées, lèvre supérieure fine et plis excessifs autour d'une bouche large, oreilles implantées bas avec hélices épaisses et repliées, dents largement espacées et de forme carrée, éventuelle fente palatine, luette bifide et/ou fente sous-muqueuse, anomalies cardiaques, tétralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux, pectus excavatum, mamelons surnuméraires
0, 1 ou 2 à 49 (maladies dont le nom commence par un numéro)
- 2,4-Diénoyl-CoA-réductase, déficit en
- 2,8 dihydroxyadénine-urolithiase
- 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
- Syndrome 3C
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase
- Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA-lyase
- 3-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
- 3-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA-carboxylase
- 3-méthylcrotonyl glycinurie
- 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
- 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
- 5-alpha-réductase de type 2, déficit en
- 5-oxoprolinase, déficit en, déficit du catalyseur du cycle gamma-glutamyl, relatif au métabolisme du glutathion, oxoprolinurie par déficit en oxoprolinase, calculs rénaux, entérocolite, déficit intellectuel, hypoglycémie néonatale, anémie microcytaire, microcéphalie
- Déficit en 6-pyruvoyltétrahydroptérine-synthase
- 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en
- 11-bêta-hydroxylase, déficit en
- 11-bêta-hydroxystéroïde-déshydrogénase type 2, déficit en, syndrome d'Ulick, excès apparent de minéralocorticoïdes, polyurie, polydipsie, retard de croissance, hypertension sévère, faibles taux de rénine, hypoaldostéronisme (faible taux d'aldostérone), hypokaliémie, alcalose métabolique, néphrocalcinose, éventuel accident vasculaire cérébral (AVC)
- 17-alpha-hydroxylase, déficit en
- 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
- 18-hydroxylase, déficit en
- 21-hydroxylase, déficit en
- 47 XXX syndrome
- 47 XXY syndrome
- 47 XYY syndrome
- 48 XXXX syndrome
- 48 XXXY syndrome
- 48 XXYY syndrome
- 49 XXXXX syndrome
- 49 XXXXY syndrome.
